堀いくみ (Ikumi Hori) - マイポータル

基本情報

所属: 名古屋市立大学大学院医学研究科新生児・小児医学分野臨床研究医

学位: 医学 (博士)(名古屋市立大学)

研究者番号: 00745929
J-GLOBAL ID: 201801016998183857
researchmap会員ID: B000304073

研究分野

ライフサイエンス / 胎児医学、小児成育学 /

経歴

2013年4月 - 現在

名古屋市立大学, 小児科
2009年4月 - 2013年3月

愛知厚生連海南病院

学歴

2015年4月 - 2018年3月

名古屋市立大学大学院, 医学研究科, 新生児・小児医学分野
2003年4月 - 2009年3月

名古屋市立大学医学部

論文

A nationwide survey of Vici syndrome in Japan.

Ikumi Hori, Toshihiko Iwaki, Emi Sato, Daisuke Ieda, Yutaka Negishi, Ayako Hattori, Shinji Saitoh

Brain & development 46(10) 309-312 2024年11月
Identifying pathogenic variants in rare pediatric neurological diseases using exome sequencing.

Kazuyuki Komatsu, Mitsuhiro Kato, Kazuo Kubota, Shinobu Fukumura, Keitaro Yamada, Ikumi Hori, Kenji Shimizu, Sachiko Miyamoto, Kaori Yamoto, Takuya Hiraide …

Scientific reports 14(1) 24746-24746 2024年10月21日
Genotype-phenotype correlation over time in Angelman syndrome: Researching 134 patients.

Masanori Fujimoto, Yuji Nakamura, Kana Hosoki, Toshihiko Iwaki, Emi Sato, Daisuke Ieda, Ikumi Hori, Yutaka Negishi, Ayako Hattori, Hideaki Shiraishi …

HGG advances 5(4) 100342-100342 2024年8月22日
Peripheral nerves are involved in hypomyelinating leukodystrophy-3 caused by a homozygous AIMP1 variant.

Ikumi Hori, Daisuke Ieda, Shogo Ito, Seimi Ebe, Yuji Nakamura, Kei Ohashi, Kohei Aoyama, Ayako Hattori, Minoru Kokubo, Shinji Saitoh

Brain & development 43(4) 590-595 2021年4月
Frequent epileptic apnoea in a patient with Pitt-Hopkins syndrome.

Hiroyuki Yamada, Akiko Tamasaki, Masayoshi Oguri, Ikumi Hori, Shinji Saitoh, Yoshihiro Maegaki

Epileptic disorders : international epilepsy journal with videotape 22(5) 673-677 2020年10月1日
De novo 2q36.3q37.1 deletion encompassing TRIP12 and NPPC yields distinct phenotypes.

Yuto Kondo, Kohei Aoyama, Hisato Suzuki, Ayako Hattori, Ikumi Hori, Koichi Ito, Aya Yoshida, Mari Koroki, Kentaro Ueda, Kenjiro Kosaki …

Human genome variation 7 19-19 2020年査読有り
Schaaf-Yang syndrome shows a Prader-Willi syndrome-like phenotype during infancy.

Yutaka Negishi, Daisuke Ieda, Ikumi Hori, Yasuyuki Nozaki, Takanori Yamagata, Hirofumi Komaki, Jun Tohyama, Keisuke Nagasaki, Hiroko Tada, Shinji Saitoh

Orphanet journal of rare diseases 14(1) 277-277 2019年12月2日査読有り
Transition from Leigh syndrome to MELAS syndrome in a patient with heteroplasmic MT-ND3 m.10158T>C.

Atsuko Kori, Ikumi Hori, Tatsushi Tanaka, Kohei Aoyama, Koichi Ito, Ayako Hattori, Kyoko Ban, Yasushi Okazaki, Kei Murayama, Shinji Saitoh

Brain & development 41(9) 803-807 2019年10月査読有り
Delayed recognition of childhood arterial ischemic stroke.

Hori I, Tsuji T, Miyake M, Ueda K, Kataoka E, Suzuki M, Kobayashi S, Kurahashi H, Takahashi Y, Okumura A …

Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society 61(9) 895-903 2019年9月査読有り
De novo variants in SETD1B cause intellectual disability, autism spectrum disorder, and epilepsy with myoclonic absences.

Hiraide T, Hattori A, Ieda D, Hori I, Saitoh S, Nakashima M, Saitsu H

Epilepsia open 4(3) 476-481 2019年9月査読有り
MYCN de novo gain-of-function mutation in a patient with a novel megalencephaly syndrome.

Kohji Kato, Fuyuki Miya, Nanako Hamada, Yutaka Negishi, Yoko Narumi-Kishimoto, Hiroshi Ozawa, Hidenori Ito, Ikumi Hori, Ayako Hattori, Nobuhiko Okamoto …

Journal of medical genetics 56(6) 388-395 2019年6月査読有り
m.10158T>C変異によるミトコンドリア病の4歳女児

郡温子, 堀いくみ, 田中達之, 青山幸平, 伊藤孝一, 服部文子, 齋藤伸治, 坂京子, 村山圭

日本小児科学会雑誌 123(5) 910-910 2019年5月査読有り
Author Correction: A missense mutation in the HECT domain of NEDD4L identified in a girl with periventricular nodular heterotopia, polymicrogyria, and cleft palate.

Kato K, Miya F, Hori I, Ieda D, Ohashi K, Negishi Y, Hattori A, Okamoto N, Kato M, Tsunoda T …

Journal of human genetics 64(7) 701-702 2019年4月査読有り
A case of early-onset epileptic encephalopathy with a homozygous TBC1D24 variant caused by uniparental isodisomy.

Nakashima M, Negishi Y, Hori I, Hattori A, Saitoh S, Saitsu H

American journal of medical genetics. Part A 179(4) 645-649 2019年4月査読有り
A novel splicing mutation in SLC9A6 in a boy with Christianson syndrome.

Ieda D, Hori I, Nakamura Y, Ohashi K, Negishi Y, Hattori A, Arisaka A, Hasegawa S, Saitoh S

Human genome variation 6(1) 15 2019年査読有り
A novel CUL4B splice site variant in a young male exhibiting less pronounced features.

Yuji Nakamura, Yusuke Okuno, Hideki Muramatsu, Tomoko Kawai, Kazuhito Satou, Daisuke Ieda, Ikumi Hori, Kei Ohashi, Yutaka Negishi, Ayako Hattori …

Human genome variation 6(1) 43-43 2019年査読有り
A novel homozygous missense mutation in the SH3-binding motif of STAMBP causing microcephaly-capillary malformation syndrome

Ikumi Hori, Fuyuki Miya, Yutaka Negishi, Ayako Hattori, Naoki Ando, Keith A. Boroevich, Nobuhiko Okamoto, Mitsuhiro Kato, Tatsuhiko Tsunoda, Mami Yamasaki …

Journal of Human Genetics 63(9) 1-7 2018年6月15日査読有り
A novel truncating mutation in FLNA causes periventricular nodular heterotopia, Ehlers-Danlos-like collagenopathy and macrothrombocytopenia

Daisuke Ieda, Ikumi Hori, Yuji Nakamura, Hironori Ohshita, Yutaka Negishi, Tsutomu Shinohara, Ayako Hattori, Takenori Kato, Sachiko Inukai, Katsumasa Kitamura …

Brain and Development 40(6) 489-492 2018年6月1日査読有り
A de novo p.Arg756Cys mutation in ATP1A3 causes a distinct phenotype with prolonged weakness and encephalopathy triggered by fever

Yuji Nakamura, Ayako Hattori, Mitsuko Nakashima, Daisuke Ieda, Ikumi Hori, Yutaka Negishi, Naoki Ando, Naomichi Matsumoto, Shinji Saitoh

Brain and Development 40(3) 222-225 2018年3月1日査読有り
Biallelic mutations in SZT2 cause a discernible clinical entity with epilepsy, developmental delay, macrocephaly and a dysmorphic corpus callosum

Yuji Nakamura, Yasuko Togawa, Yusuke Okuno, Hideki Muramatsu, Kazuhiko Nakabayashi, Yoko Kuroki, Daisuke Ieda, Ikumi Hori, Yutaka Negishi, Takao Togawa …

Brain and Development 40(2) 134-139 2018年2月1日査読有り

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MISC

発達の遅れで来院し,急激に退行した4歳女児

武内温子, 堀いくみ, 田中達之, 青山幸平, 根岸豊, 伊藤孝一, 服部文子, 坂京子, 岡崎康司, 村山圭 …

脳と発達 52(Suppl.) S129-S129 2020年8月
Schaaf-Yang症候群の臨床像検討とトランスジェニックマウスを用いた病態解析(Truncating mutations in MAGEL2 cause Schaaf-Yang syndrome through toxic effects in fetal development)

根岸豊, 家田大輔, 中村勇治, 堀いくみ, 服部文子, 野崎靖之, 小牧宏文, 遠山潤, 長崎啓佑, 多田弘子 …

脳と発達 50(Suppl.) S301-S301 2018年5月
デュシェンヌ型筋ジストロフィーにおける心拍変動の特性(第二報)

服部文子, 中村勇治, 家田大輔, 堀いくみ, 根岸豊, 本橋裕子, 小牧宏文, 久留聡, 齋藤伸治

脳と発達 49(Suppl.) S309-S309 2017年5月
MAGEL2変異症候群はPrader-Willi症候群より重度の表現型を呈する新規インプリンティング疾患である

根岸豊, 家田大輔, 堀いくみ, 服部文子, 野崎靖之, 小牧宏文, 遠山潤, 長崎啓佑, 多田弘子, 正木宏 …

脳と発達 49(Suppl.) S314-S314 2017年5月
脳室周囲異所性灰白質と結合組織症状を示したFLNA遺伝子変異の女児例

家田大輔, 堀いくみ, 中村勇治, 大下裕法, 根岸豊, 篠原務, 服部文子, 加藤丈典, 犬飼幸子, 北村勝誠 …

脳と発達 49(Suppl.) S423-S423 2017年5月
胎児期脳室拡大児の診断・治療・予後

堀いくみ, 上田博子, 中島葉子, 伊藤孝一, 遠藤剛, 服部文子, 杉浦時雄, 長崎理香, 加藤丈典, 安藤直樹 …

日本小児科学会雑誌 119(11) 1628-1632 2015年11月
ミトコンドリアDNA枯渇症候群の1例

野村幸伸, 伊藤彰悟, 堀いくみ, 田中達之, 加藤沙耶香, 遠藤剛, 伊藤孝一, 服部文子, 杉浦時雄, 安藤直樹 …

日本小児科学会雑誌 119(7) 1148-1149 2015年7月
デュシェンヌ型筋ジストロフィーにおける心拍変動の特性(第一報)

服部文子, 堀いくみ, 根岸豊, 安藤直樹, 伊藤哲哉, 齋藤伸治

脳と発達 46(Suppl.) S247-S247 2014年5月
当院におけるミトコンドリア病に対するピルビン酸ナトリウム療法の経過

根岸豊, 堀いくみ, 服部文子, 安藤直樹, 伊藤哲哉, 齋藤伸治

脳と発達 46(Suppl.) S271-S271 2014年5月
当院における胎児期脳室拡大児41例の検討

堀いくみ, 上田博子, 伊藤孝一, 服部文子, 杉浦時雄, 長崎理香, 加藤丈典, 安藤直樹, 伊藤哲哉, 齋藤伸治

日本小児科学会雑誌 118(2) 248-248 2014年2月

所属学協会

共同研究・競争的資金等の研究課題

蛋白輸送障害に着目したSchaaf-Yang症候群の分子機構の解明と治療法開発

日本学術振興会科学研究費助成事業若手研究 2019年4月 - 2022年3月

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共同研究・競争的資金等の研究課題

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