症例は日齢60の男児で、耳介低位、小顎症、overlapping finger、頭皮欠損、右第4-5合趾症、両側の停留精巣が認められ、重症新生児仮死のため気管挿管を行いNICU入院となった。数日前からSpO2の低下がときどきみられており、吸気性喘鳴と肩呼吸が日を追うごとに次第に強くなっていた。上気道病変が疑われ、喉頭ファイバー、単純CTを施行したところ、舌根部に10mmの嚢胞がみられた。日齢74に気道確保を目的として再度気管挿管を行い、日齢86に喉頭直立鏡下に開窓術を施行した。病理検査では上皮組織がみられ、甲状舌管嚢胞と確定診断した。日齢91に抜管し日齢126に退院した。入院中に行ったG-bandingの結果は4p部分monosomyであり、核型は46,XY,add(4)(p14)であった。経口哺乳困難のため退院時に経管栄養が必要であったが、甲状舌管嚢胞の影響ではなく、Wolf-Hirschhorn症候群(4p-症候群)によるものと判断した。外来で経過観察中であるが、生後11ヵ月時点で甲状舌管嚢胞の再発はなく、4p-症候群に多く合併するけいれん発作は起きていない。