三谷忠宏 (Tadahiro Mitani) - マイポータル

基本情報

所属: 自治医科大学医学部　小児科学講座講師

研究者番号: 40917043
J-GLOBAL ID: 202101007507020036
researchmap会員ID: R000028724

研究キーワード

研究分野

論文

Efficacy and accuracy of the transillumination-guided gastric tube placement in neonates.

Hironori Shimozawa, Ayaka Yamakami, Masashi Sagara, Kazuki Ogura, Tadahiro Mitani, Yuji Gunji, Junji Takahashi, Daisuke Matsubara

Journal of perinatology : official journal of the California Perinatal Association 2026年3月31日
Bi-allelic variants in NRDC cause a neurodevelopmental disorder characterized by neonatal lethality, microcephaly, and brain abnormalities.

Davut Pehlivan, Abigail Sandoval, Reza Maroofian, François Lecoquierre, Aisha M Al Shamsi, Gyu S Lee, Osman Yesilbas, Preston Taylor, Matthew B McDougal, Vahid Bahrambeigi …

American journal of human genetics 113(3) 548-561 2026年3月5日
A pediatric case of anti-PF4 antibody-induced cerebral venous sinus thrombosis and thrombocytopenia following adenovirus infection: a literature review.

Kohei Nagai, Tadahiro Mitani, Yuta Kawahara, Hirofumi Oguma, Akira Gomi, Atsushi Yasumoto, Toshihiro Tajima, Kazuhiro Muramatsu, Hitoshi Osaka

Brain & development 47(6) 104483-104483 2025年11月9日
GREGoR: accelerating genomics for rare diseases.

Moez Dawood, Ben Heavner, Marsha M Wheeler, Rachel A Ungar, Jonathan LoTempio, Laurens Wiel, Seth Berger, Jonathan A Bernstein, Jessica X Chong, Emmanuèle C Délot …

Nature 647(8089) 331-342 2025年11月
Asymmetrical Shoulder: A Possible Sign of Supraclavicular Lymphadenitis in Children.

Megumi Akutsu, Daisuke Matsubara, Tadahiro Mitani, Tomoyuki Ota, Yuji Gunji

Cureus 17(8) e89831 2025年8月
Monitoring neutrophil-to-lymphocyte ratio dynamics for personalized treatment in adolescent eating disorders: a retrospective cohort study.

Yuta Inagawa, Kazumi Kurata, Seiji Obi, Yoshiyuki Onuki, Yukifumi Monden, Koyuru Kurane, Rieko Furukawa, Tadahiro Mitani, Hirotaka Nakamura, Shiro Suda …

Journal of eating disorders 13(1) 86-86 2025年5月19日
Exotropia in a Patient With a Novel Homozygous 4-Hydroxyphenylpyruvate Dioxygenase-Like Protein (HPDL) Variant.

Yuka Kasuya, Tadahiro Mitani, Kumiko Noguchi, Teru Mizuno, Shinji Makino, Hitoshi Osaka

Cureus 17(4) e83070 2025年4月
RNA methyltransferase SPOUT1/CENP-32 links mitotic spindle organization with the neurodevelopmental disorder SpADMiSS.

Avinash V Dharmadhikari, Maria Alba Abad, Sheraz Khan, Reza Maroofian, Tristan T Sands, Farid Ullah, Itaru Samejima, Yanwen Shen, Martin A Wear, Kiara E Moore …

Nature communications 16(1) 1703-1703 2025年2月17日
Structural variant allelic heterogeneity in MECP2 duplication syndrome provides insight into clinical severity and variability of disease expression.

Davut Pehlivan, Jesse D Bengtsson, Sameer S Bajikar, Christopher M Grochowski, Ming Yin Lun, Mira Gandhi, Angad Jolly, Alexander J Trostle, Holly K Harris, Bernhard Suter …

Genome medicine 16(1) 146-146 2024年12月18日
Perampanel reduces seizure frequency in patients with developmental and epileptic encephalopathy for a long term.

Hirokazu Yamagishi, Hitoshi Osaka, Kazuhiro Muramatsu, Karin Kojima, Yukifumi Monden, Tadahiro Mitani, Yuta Asakura, Keizo Wakae, Kohei Nagai, Toshihiro Tajima

Scientific reports 14(1) 30051-30051 2024年12月3日
Homozygous variants in WDR83OS lead to a neurodevelopmental disorder with hypercholanemia.

Scott Barish, Sheng-Jia Lin, Reza Maroofian, Alper Gezdirici, Hamoud Alhebby, Aurélien Trimouille, Marta Biderman Waberski, Tadahiro Mitani, Ilka Huber, Kristian Tveten …

American journal of human genetics 2024年10月23日
Influenza-Associated Intussusception: "You Too, Intussusception".

Mitsuaki Yoshino, Daisuke Matsubara, Yoshitaka Shinno, Tadahiro Mitani, Hironori Shimozawa, Kazuo Takahashi, Tomoyuki Ota, Yuji Gunji

The Pediatric infectious disease journal 2024年10月9日
Clinical and genetic delineation of autosomal recessive and dominant ACTL6B-related developmental brain disorders.

Elisa Cali, Tania Quirin, Clarissa Rocca, Stephanie Efthymiou, Antonella Riva, Dana Marafi, Maha S Zaki, Mohnish Suri, Roberto Dominguez, Hasnaa M Elbendary …

Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics 101251-101251 2024年9月10日
Successful living-donor liver transplantation for neonatal hemochromatosis due to transient abnormal myelopoiesis with Down syndrome: Case report and review of the literature.

Kohei Nagai, Tadahiro Mitani, Masaya Kato, Karin Kojima, Noriyoshi Fukushima, Takahiko Omaeuda, Yukihiro Sanada, Kiminori Terui, Toshihiro Tajima, Hitoshi Osaka …

Pediatric blood & cancer e31228 2024年8月1日
Considerations for reporting variants in novel candidate genes identified during clinical genomic testing.

Jessica X Chong, Seth I Berger, Samantha Baxter, Erica Smith, Changrui Xiao, Daniel G Calame, Megan H Hawley, E Andres Rivera-Munoz, Stephanie DiTroia, Michael J Bamshad …

Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics 101199-101199 2024年6月26日
長期経腸栄養中の銅欠乏性貧血に対し,純ココア摂取が有効であった重症心身障害児例

霜田かれん, 奥村一輝, 山岸裕和, 三谷忠宏, 村松一洋, 小坂仁, 田島敏広

日本小児科学会雑誌 128(6) 893-893 2024年6月
An unusual pediatric case of an insidious thermal airway injury without initial signs of facial or intraoral scalding.

Ayaka Ohashi, Daisuke Matsubara, Yoshitaka Mizobe, Tadahiro Mitani, Marika Ono, Miki Nozawa, Makoto Ito, Toshihiro Tajima, Hitoshi Osaka

Journal of burn care & research : official publication of the American Burn Association 2024年2月14日
The impact of the Turkish population variome on the genomic architecture of rare disease traits.

Zeynep Coban-Akdemir, Xiaofei Song, Francisco C Ceballos, Davut Pehlivan, Ender Karaca, Yavuz Bayram, Tadahiro Mitani, Tomasz Gambin, Tugce Bozkurt-Yozgatli, Shalini N Jhangiani …

Genetics in medicine open 2 101830-101830 2024年
Bi-allelic ACBD6 variants lead to a neurodevelopmental syndrome with progressive and complex movement disorders.

Rauan Kaiyrzhanov, Aboulfazl Rad, Sheng-Jia Lin, Aida Bertoli-Avella, Wouter W Kallemeijn, Annie Godwin, Maha S Zaki, Kevin Huang, Tracy Lau, Cassidy Petree …

Brain : a journal of neurology 2023年11月10日
Biallelic missense variants in COG3 cause a congenital disorder of glycosylation with impairment of retrograde vesicular trafficking.

Ruizhi Duan, Dana Marafi, Zhi-Jie Xia, Bobby G Ng, Reza Maroofian, Farhana Taher Sumya, Ahmed K Saad, Haowei Du, Jawid M Fatih, Jill V Hunter …

Journal of inherited metabolic disease 2023年9月15日

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MISC

3ヵ月以内にプレドニゾロン後療法を漸減または終了したMOGAD症例は再発しやすいか?

溝部吉高, 永井康平, 浅倉佑太, 岩崎智宏, 三谷忠宏, 村松一洋, 小坂仁

脳と発達 57(Suppl.) s236-s236 2025年6月
アデノウイルス感染症罹患後に脳静脈洞血栓,血小板減少症を発症し,抗PF4抗体が原因と考えられた1例

永井康平, 三谷忠宏, 川原勇太, 小熊啓文, 安本篤史, 田島敏広, 村松一洋, 小坂仁

脳と発達 57(Suppl.) s250-s250 2025年6月
当院でのCOVID-19とインフルエンザウイルスによる急性脳症の臨床的検討

若江惠三, 奥村一輝, 倉根超, 永井康平, 三谷忠宏, 溝部吉高, 山岸裕和, 田村大輔, 村松一洋, 小坂仁

脳と発達 57(Suppl.) s257-s257 2025年6月
HPDL遺伝子ホモ接合性バリアントによる痙性対麻痺の女児例

三谷忠宏, 高梨修一, 渡邉知佳, 渡邊美有紀, 青木志保, 小坂仁

脳と発達 57(Suppl.) s279-s279 2025年6月
たこつぼ型心筋症を合併したインフルエンザ脳症の11歳男児例

奥村一輝, 村松一洋, 五味遥, 永井康平, 三谷忠宏, 佐藤智幸, 関満, 小坂仁

脳と発達 57(Suppl.) s382-s382 2025年6月
研究者の最新動向摂食症の画像研究と磁気刺激治療

稲川優多, 柳橋達彦, 大貫良幸, 倉根超, 古川理恵子, 三谷忠宏, 小尾誠治, 須田史朗, 山口真美, 金沢創 …

Precision Medicine 8(4) 330-336 2025年4月
低身長の女児に潜む症候群 2例の経験

高梨修一, 三谷忠宏, 吉野光郎, 阿久津萌, 峯村はる香, 山上彩香, 下澤弘憲, 高橋和郎, 中江淳, 郡司勇治 …

日本小児科学会雑誌 129(4) 618-618 2025年4月
軽微な外傷による所属リンパ節炎異なる経過を示した2例

阿久津萌, 吉野光朗, 高梨修一, 峯村はる香, 山上彩香, 三谷忠宏, 下澤弘憲, 郡司勇治, 秦佳孝, 高橋和郎 …

日本小児科学会雑誌 128(11) 1488-1489 2024年11月
スルフヘモグロビン血症の診断に至ったメンケス病の1例

小島渉, 永井康平, 進藤淳也, 奥村一輝, 三谷忠宏, 大橋采夏, 溝部吉高, 青柳順, 柴田映道, 村松一洋 …

日本小児科学会雑誌 128(11) 1486-1486 2024年11月
軽微な外傷による所属リンパ節炎異なる経過を示した2例

阿久津萌, 吉野光朗, 高梨修一, 峯村はる香, 山上彩香, 三谷忠宏, 下澤弘憲, 郡司勇治, 秦佳孝, 高橋和郎 …

日本小児科学会雑誌 128(11) 1488-1489 2024年11月
抗MOG抗体関連疾患(MOGAD)の13歳女児例

江頭晟良, 奥村一輝, 若江惠三, 月田貴和子, 三谷忠宏, 山岸裕和, 小島華林, 門田行史, 村松一洋, 小川仁 …

栃木県医学会々誌 54 12-12 2024年6月
AESDを含む急性脳症2例におけるArterial spin labelingの検討

奥村一輝, 村松一洋, 三谷忠宏, 永井康平, 小坂仁, 中俣彰裕, 古川理恵子

日本小児放射線学会雑誌 40(Suppl.) 39-39 2024年5月
AESDを含む急性脳症2例におけるArterial spin labelingの検討

奥村一輝, 村松一洋, 三谷忠宏, 永井康平, 小坂仁, 中俣彰裕, 古川理恵子

日本小児放射線学会雑誌 40(Suppl.) 39-39 2024年5月
ステロイドパルス療法によりウイルス排泄が遅延し,著明な高CK血症が遷延したCOVID-19感染症

横関紗帆, 小坂仁, 村松一洋, 三谷忠宏, 月田貴和子

脳と発達 56(Suppl.) S219-S219 2024年5月
再発予防にタクロリムスを選択したMOG抗体関連疾患の13歳男子例

浅倉佑太, 小島華林, 横関紗帆, 永井康平, 吉野光朗, 若江恵三, 溝部万里菜, 若林慶, 三谷忠宏, 池田尚広 …

脳と発達 56(Suppl.) S245-S245 2024年5月
脳室内髄膜腫術後に神経線維腫症2型の診断に至った3歳男児

岩崎智裕, 三谷忠宏, 浅井眞穂, 堀口明由美, 川原勇太, 小熊啓文, 田島敏広, 村松一洋, 五味玲, 小坂仁

脳と発達 56(Suppl.) S250-S250 2024年5月
知的発達症を呈し成人期に急激に認知機能低下を示したATR-16症候群例

三谷忠宏, 志賀順一, 松本歩, 門田行史, 小坂仁, 柳橋達彦

脳と発達 56(Suppl.) S251-S251 2024年5月
環状20番染色体の三次元構造の解析

三谷忠宏

自治医科大学紀要 46 81-82 2024年3月
大動脈吊り上げ術と気管後方固定術が著効した先天性食道閉鎖症術後の重症気管軟化症

阿久津萌, 月田貴和子, 三谷忠宏, 末盛智彦, 望月響子, 山田香里, 新開真人, 青柳順, 村松一洋, 小坂仁 …

日本小児科学会雑誌 128(2) 278-278 2024年2月
知的障害及び精神病を伴う2q31.3q32.3欠失の症例

NAGAI Kohei, MITANI Tadahiro, NAKAMURA Hirotaka, KURANE Koyuru, MONDEN Yukifumi, MURAMATSU Kazuhiro, OSAKA Hitoshi, YAGIHASHI Tatsuhiko

脳と発達 56(2) 2024年

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共同研究・競争的資金等の研究課題

フェロトーシスを軸としたミトコンドリア病の病態解明と治療開発

日本学術振興会科学研究費助成事業若手研究 2023年4月 - 2026年3月

三谷忠宏
ニューロメラニンMRIと脳機能検査を用いたADHDの脳内ホルモン機能検証

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2022年4月 - 2025年3月

門田行史, 柳橋達彦, 古川理恵子, 三谷忠宏, 中島振一郎, 大貫良幸
微量解析法による転写制御因子BLIMP1の細胞種横断的エピゲノム制御機構の解明

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(B) 2016年4月 - 2019年3月

栗本一基, 三谷忠弘
マウス始原生殖細胞におけるチミンＤＮＡグリコシラーゼ（ＴＤＧ）の機能解析

日本学術振興会科学研究費助成事業特別研究員奨励費 2013年4月 - 2015年3月

三谷忠宏

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