392 人の非アルコール性脂肪肝炎(NAFLD)と JSNP のデータベース(934 人)でゲノムワイド相関解析(GWAS)を行い、別の 172 人の NAFLD と 1012 人のコントロールで再現性を確認した。 PNPLA3領域に存在する rs738409 が NAFLD と最も強く相関し、脂肪蓄積や AST、ALT とも強い相関を示した。 SAMM50 遺伝子上の SNP は中性脂肪の低下やフェリチンやヒアルロン酸と強い相関を示した。 PARVB 遺伝子上の SNP は組織の線維化や NAS と強い相関を示した。 NAFLD 感受性領域であるPNPLA3 領域(約 150kb)に関して、19 人の NAFLD と 9 人のコントロールで long PCR を行い次世代シークエンサーで解析した。