早坂清 (Kiyoshi Hayasaka) - マイポータル

基本情報

所属: 山形大学医学部医学科名誉教授

学位: 博士(医学)(東北大学)

J-GLOBAL ID: 200901079956171893
researchmap会員ID: 1000160855

研究キーワード

研究分野

ライフサイエンス / 胎児医学、小児成育学 /

受賞

論文

ALOX12 mutation in a family with dominantly inherited bleeding diathesis

Tetsuo Mitsui, Satoshi Makino, Gen Tamiya, Hiroko Sato, Yuki Kawakami, Yoshitaka Takahashi, Toru Meguro, Hiroko Izumino, Yosuke Sudo, Ikuo Norota …

Journal of Human Genetics 66(8) 753-759 2021年8月
シトリン欠損症における成長障害の検討

沼倉周彦, 田宮元, 植木優夫, 岡田知雄, 米沢俊一, 石井加奈子, 村上潤, 堀川玲子, 徳原大介, 伊藤孝一 …

日本小児科学会雑誌 124(2) 400-400 2020年2月
思春期年齢に到達したガラクトース血症IV型の2例

沼倉周彦, 和田陽一, 菊池敦生, 呉繁夫, 三井哲夫, 早坂清

日本マス・スクリーニング学会誌 29(2) 199-199 2019年10月
In Vivo Expression of NUP93 and Its Alteration by NUP93 Mutations Causing Focal Segmental Glomerulosclerosis

Taeko Hashimoto, Yutaka Harita, Keiichi Takizawa, Seiya Urae, Kiyonobu Ishizuka, Kenichiro Miura, Shigeru Horita, Daisuke Ogino, Gen Tamiya, Hideki Ishida …

KIDNEY INTERNATIONAL REPORTS 4(9) 1312-1322 2019年9月
In Vivo Expression of NUP93 and Its Alteration by NUP93 Mutations Causing Focal Segmental Glomerulosclerosis.

Taeko Hashimoto, Yutaka Harita, Keiichi Takizawa, Seiya Urae, Kiyonobu Ishizuka, Kenichiro Miura, Shigeru Horita, Daisuke Ogino, Gen Tamiya, Hideki Ishida …

Kidney international reports 4(9) 1312-1322 2019年9月
当初、胆道閉鎖症を疑われたシトリン欠損症の1例

沼倉周彦, 阿部拓哉, 阿部尚弘, 中村潤, 上村雄太, 大久田隆, 高橋憲幸, 田邉さおり, 木村敏之, 早坂清 …

日本小児科学会雑誌 123(7) 1195-1195 2019年7月
Growth impairment in individuals with citrin deficiency.

Chikahiko Numakura, Gen Tamiya, Masao Ueki, Tomoo Okada, Shun-Ichi Maisawa, Kanako Kojima-Ishii, Jun Murakami, Reiko Horikawa, Daisuke Tokuhara, Koichi Ito …

Journal of inherited metabolic disease 42(3) 501-508 2019年5月
Novel PHOX2B mutations in congenital central hypoventilation syndrome

Ayako Sasaki, Yumiko Kishikawa, Reisuke Imaji, Yu Fukushima, Yukiko Nakamura, Yutaka Nishimura, Megumi Yamada, Yoichi Mino, Tetsuo Mitsui, Kiyoshi Hayasaka

PEDIATRICS INTERNATIONAL 61(4) 393-396 2019年4月
Novel PHOX2B mutations in congenital central hypoventilation syndrome.

Ayako Sasaki, Yumiko Kishikawa, Reisuke Imaji, Yu Fukushima, Yukiko Nakamura, Yutaka Nishimura, Megumi Yamada, Yoichi Mino, Tetsuo Mitsui, Kiyoshi Hayasaka

Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society 61(4) 393-396 2019年4月
日本における先天性中枢性低換気症候群の発達予後

佐々木綾子, 三井哲夫, 早坂清

日本小児呼吸器学会雑誌 29(2) 146-152 2019年1月
成人発症II型シトルリン血症に対する低炭水化物食下の中鎖脂肪酸補充療法について

早坂清, 沼倉周彦, 山川光徳, 三井哲夫, 渡邉久剛, 矢崎正英, 大平弘正, 田原利行, 中山隆弘, 三渕浩 …

日本先天代謝異常学会雑誌 34 170-170 2018年9月
Nucleoporin遺伝子変異を有するステロイド抵抗性ネフローゼ症候群の臨床経過と分子病理像の解析

橋本多恵子, 張田豊, 三浦健一郎, 石塚喜世伸, 秋岡祐子, 久野正貴, 堀江弘, 松村千恵子, 荻野大助, 田宮元 …

日本小児腎臓病学会雑誌 31(1Suppl.) 227-227 2018年5月
Medium-chain triglycerides supplement therapy with a low-carbohydrate formula can supply energy and enhance ammonia detoxification in the hepatocytes of patients with adult–onset type II citrullinemia

Kiyoshi Hayasaka, Chikahiko Numakura, Mitsunori Yamakawa, Tetsuo Mitsui, Hisayoshi Watanabe, Hiroaki Haga, Masahide Yazaki, Hiromasa Ohira, Yasuo Ochiai, Toshiyuki Tahara …

Journal of Inherited Metabolic Disease 1-8 2018年4月12日査読有り
日本における先天性中枢性低換気症候群の発達予後について

佐々木綾子, 下風朋章, 三井哲夫, 早坂清

日本新生児成育医学会雑誌 29(3) 650-650 2017年10月
孤発性ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群として発症したLAMB2遺伝子変異例

橋本多恵子, 張田豊, 三浦健一郎, 秋岡祐子, 久野正貴, 堀江弘, 荻野大助, 三井哲夫, 田宮元, 山口裕 …

日本小児腎臓病学会雑誌 30(1Suppl.) 188-188 2017年5月
Effectiveness of Medium-Chain Triglyceride Oil Therapy in Two Japanese Citrin-Deficient Siblings: Evaluation Using Oral Glucose Tolerance Tests.

Otsuka H, Sasai H, Abdelkreem E, Kawamoto N, Kawamoto M, Kamiya T, Tanimoto Y, Kikuchi A, Kure S, Numakura C …

The Tohoku journal of experimental medicine 240(4) 323-328 2016年12月査読有り
先天性中枢性低換気症候群における神経学的予後について

佐々木綾子, 下風朋章, 三井哲夫, 早坂清

日本新生児成育医学会雑誌 28(3) 633-633 2016年11月
シトリン欠損症の適応・代償期における症状と身体的成長の検討

沼倉周彦, 三井哲夫, 早坂清

日本先天代謝異常学会雑誌 32 142-142 2016年9月
Unique food-entrained circadian rhythm in cysteine414-alanine mutant mCRY1 transgenic mice

Satoshi Okano, Akira Yasui, Kiyoshi Hayasaka, Osamu Nakajima

SLEEP AND BIOLOGICAL RHYTHMS 14(3) 261-269 2016年7月査読有り
ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群・巣状分節性糸球体硬化症におけるエクソーム解析

橋本多恵子, 荻野大助, 服部元史, 菅原典子, 秋岡祐子, 田宮元, 牧野悟士, 豊田健太郎, 三井哲夫, 早坂清

日本小児腎臓病学会雑誌 29(1Suppl.) 152-152 2016年6月

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MISC

244

Reduced Expression of KPAN2 and Dysfunction of beta-Cells in C414A-CRY1 Transgenic Mice

Satoshi Okano, Akira Yasui, Shinichiro Kanno, Kiyoshi Hayasaka, Masahiko Igarashi, Osamu Nakajima

DIABETES 66 A572-A572 2017年6月
Analysis of the genes responsible for steroid-resistant nephrotic syndrome and/or focal segmental glomerulosclerosis in Japanese patients by whole-exome sequencing analysis (vol 61, pg 137, 2016)

Daisuke Ogino, Taeko Hashimoto, Motoshi Hattori, Noriko Sugawara, Yuko Akioka, Gen Tamiya, Satoshi Makino, Kentaro Toyota, Tetsuo Mitsui, Kiyoshi Hayasaka

JOURNAL OF HUMAN GENETICS 61(8) 771-772 2016年8月
Anomalous Ductal Structure in the Islet of Diabetic Cysteine414-Alanine-mCRY1 Transgenic Mice

Satoshi Okano, Akira Yasui, Shin-Ichiro Kanno, Kiyoshi Hayasaka, Masahiko Igarashi, Osamu Nakajima

DIABETES 65 A530-A530 2016年6月
劣性軸索型および混合型Charcot-Marie-Tooth病における新規病因遺伝子COX6A1の同定

早坂清, 田宮元, 牧野悟士, 沼倉周彦, 林真貴子, 阿部暁子, 植木優夫, 田中敦, 他田正義, 小野寺理

日本先天代謝異常学会雑誌 31 149-149 2015年10月
シトリン欠損症の治療および病態の考察

早坂清, 沼倉周彦, 渡邊久剛

Brain and nerve : 神経研究の進歩 67(6) 739-747 2015年6月
Senescence-like Phenotype in Pancreatic beta-Cells in Diabetic Mutant Cryptochrome1 Transgenic Mice

Satoshi Okano, Akira Yasui, Kiyoshi Hayasaka, Masahiko Igarashi, Osamu Nakajima

DIABETES 64 A584-A585 2015年6月
成人発症II型シトルリン血症に対する中鎖脂肪酸療法

早坂清, 沼倉周彦, 柿崎暁, 渡辺久剛, 高橋浩, 高橋賛美, 山川光徳, 布井博幸, 上野義之, 森昌朋

日本先天代謝異常学会雑誌 30 143-143 2014年10月
3量体Gタンパク質GαoサブユニットをコードするGNAO1のde novo変異はてんかん性脳症を引き起こす

才津浩智, 中村和幸, 小寺啓文, 秋田天平, 椎名政昭, 加藤光広, 星野英紀, 寺嶋宙, 小坂仁, 中村真一 …

日本先天異常学会学術集会プログラム・抄録集 54th 84 2014年7月
特発性肺動脈性肺高血圧症の1出産例

高橋辰徳, 鈴木浩, 小田切徹州, 安孫子雅之, 佐々木綾子, 若林崇, 青木倉揚, 早坂清, 堤誠司, 吉田隆之 …

日本小児肺循環研究会プログラム・抄録集 20回 13-13 2014年2月
A Case of Congenital Central Hypoventilation Syndrome with a Novel Mutation of the PHOX2B Gene Presenting as Central Sleep Apnea

Yuko Amimoto, Kenji Okada, Hiroshi Nakano, Ayako Sasaki, Kiyoshi Hayasaka, Hiroshi Odajima

JOURNAL OF CLINICAL SLEEP MEDICINE 10(3) 327-329 2014年
Inherited GPI-Anchor Deficiencies Caused By The Hypomorphic Mutations In PIG A gene: Comparison To Paroxysmal Nocturnal Hemogrobinuria

Yoshiko Murakami, Mitsuhiro Kato, Hirotomo Saitsu, Kenjiro Kikuchi, Shuei Watanabe, Mizue Iai, Ryuki Matsuura, Rumiko Takayama, Chihiro Ohba, Shin-ichiro Hamano …

BLOOD 122(21) 2013年11月
CLINICAL SPECTRUM OF SCN2A MUTATIONS EXPANDING TO OHTAHARA SYNDROME

K. Nakamura, M. Kato, H. Osaka, S. Yamashita, E. Nakagawa, K. Haginoya, J. Tohyama, M. Okuda, T. Wada, S. Shimakawa …

EPILEPSIA 54 193-193 2013年6月
乳糖除去MCTミルク(ML-3)が有用であったシトリン欠損症(NICCD)の1例

古川実奈, 水落建輝, 横地賢興, 柳忠宏, 関祥孝, 猪口隆洋, 早坂清, 呉繁夫, 渡邊順子, 松石豊次郎

日本小児科学会雑誌 117(2) 412-412 2013年2月
3量体Gタンパク質G_αoサブユニットをコードするGNAO1のde novo変異はてんかん性脳症を引き起こす

小寺啓文, 中村和幸, 中村和幸, 秋田天平, 椎名政昭, 加藤光広, 星野英紀, 寺嶋宙, 小坂仁, 中村真一 …

日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 58th 149 2013年
乳糖除去MCTミルク(ML-3)を用いたシトリン欠損症(NICCD)の1例

古川実奈, 水落建輝, 横地賢興, 柳忠宏, 関祥孝, 渡邊順子, 松石豊次郎, 猪口隆洋, 早坂清, 呉繁夫

日本小児科学会雑誌 116(8) 1271-1271 2012年8月
Paternal mosaicism of an STXBP1 mutation in OS

H. Saitsu, H. Hoshino, M. Kato, K. Nishiyama, I. Okada, Y. Yoneda, Y. Tsurusaki, H. Doi, N. Miyake, M. Kubota …

CLINICAL GENETICS 80(5) 484-488 2011年11月
Molecular diagnosis and clinical onset of Charcot-Marie-Tooth disease in Japan (vol 56, pg 364, 2011)

Akiko Abe, Chikahiko Numakura, Kazuki Kijima, Makiko Hayashi, Taeko Hashimoto, Kiyoshi Hayasaka

JOURNAL OF HUMAN GENETICS 56(10) 751-751 2011年10月
Molecular diagnosis and clinical onset of Charcot-Marie-Tooth disease in Japan

Akiko Abe, Chikahiko Numakura, Kazuki Kijima, Makiko Hayashi, Taeko Hashimoto, Kiyoshi Hayasaka

JOURNAL OF HUMAN GENETICS 56(5) 364-368 2011年5月
A case of progressive familial intrahepatic cholestasis type 1 with compound heterozygous mutations of ATP8B1

Chikahiko Numakura, Daiki Abukawa, Toshiyuki Kimura, Saori Tanabe, Kiyoshi Hayasaka

PEDIATRICS INTERNATIONAL 53(1) 107-110 2011年2月
10.髄芽腫で造血幹細胞移植を行った3例(第32回東北小児がん研究会)

目黒亨, 川上貴子, 簡野美弥子, 高橋憲幸, 仙道大, 下風朋章, 篠崎敏行, 三井哲夫, 早坂清

小児がん : 小児悪性腫瘍研究会記録 48(1) 35-35 2011年

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所属学協会

共同研究・競争的資金等の研究課題

先天代謝異常症の病態

科学研究費補助金 1977年 - 2014年
The metabolic basis of hyperglycinemia

Grant-in-Aid for Scientific Research 1987年 - 2007年
先天性中枢性低換気症候群の病態

脳科学研究 1999年
Pathogenesis of congenital central hypoventilation syndrome

0085 (Japanese Only) 1999年
新生児黄疸の病態

科学研究費補助金 1997年
neonatal hyperbilirubinemia

Health and Labour Sciences Research Grants 1996年
遺伝性ニューロパシーの病態

厚生労働科学研究費補助金 1993年
Hereditary Neuropathy

Health and Labour Sciences Research Grants 1993年