論文

査読有り
2018年4月1日

A novel missense mutation affecting the same amino acid as the recurrent PACS1 mutation in Schuurs-Hoeijmakers syndrome

Clinical Genetics
  • N. Miyake
  • S. Ozasa
  • H. Mabe
  • S. Kimura
  • M. Shiina
  • E. Imagawa
  • S. Miyatake
  • M. Nakashima
  • T. Mizuguchi
  • A. Takata
  • K. Ogata
  • N. Matsumoto
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93
4
開始ページ
929
終了ページ
930
記述言語
英語
掲載種別
DOI
10.1111/cge.13105
出版者・発行元
Blackwell Publishing Ltd

リンク情報
DOI
https://doi.org/10.1111/cge.13105
ID情報
  • DOI : 10.1111/cge.13105
  • ISSN : 1399-0004
  • ISSN : 0009-9163
  • SCOPUS ID : 85043977351

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