三宅紀子 (Noriko Miyake) - マイポータル

基本情報

所属: 長崎大学　生命医科学域（医学系）小児科学教授

学位: 医学博士(長崎大学)

J-GLOBAL ID: 201201043553289160
researchmap会員ID: 7000000605

小児科専門医
小児科指導医
臨床遺伝専門医
臨床遺伝指導医
臨床細胞遺伝学認定士
日本遺伝子細胞治療学会　認定医
出生前コンサルト小児科医
厚生労働省　臨床研修指導医

厚生労働省令和７年度難病ゲノム医療専門職養成研修修了

研究キーワード

研究分野

経歴

2025年9月 - 現在

長崎大学生命医科学域（医学系）, 小児科学, 教授
2025年4月 - 2025年9月

国立健康危機管理研究機構国立国際医療研究所, 疾患ゲノム研究部, 部長
2021年1月 - 2025年3月

国立研究開発法人国立国際医療研究センター研究所, 疾患ゲノム研究部, 部長
2010年4月 - 2020年12月

横浜市立大学, 医学部, 准教授
2008年6月 - 2010年3月

横浜市立大学大学院医学研究科環境分子医科学部門（遺伝学）助教

学歴

2002年4月 - 2005年3月

長崎大学大学院, 医歯薬総合研究科
1993年4月 - 1999年3月

長崎大学医学部

委員歴

2026年4月 - 現在

Journal of Human Genetics, Editor-in-Chief
2023年10月 - 現在

日本人類遺伝学会広報委員会担当理事
2023年10月 - 現在

日本人類遺伝学会国際推進委員会担当理事
2023年10月 - 現在

日本人類遺伝学会, 理事
2022年4月 - 現在

European Journal of Human Genetics, Section Editor
2021年 - 現在

East Asian Union of Human Genetics, board member
2020年6月 - 現在

日本小児科学会, 学術委員会委員
2018年 - 現在

日本人類遺伝学会, 評議員
2021年5月 - 2026年3月

日本人類遺伝学会, 国際化推進委員会委員長
2019年 - 2026年3月

Human Genome Variation, Associate Editor
2014年 - 2026年3月

日本人類遺伝学会, Human Genome Variation編集委員
2019年11月 - 2023年10月

日本人類遺伝学会, 遺伝学的検査委員会委員
2019年11月 - 2021年5月

日本人類遺伝学会, 将来構想委員会委員
2019年11月 - 2021年5月

日本人類遺伝学会, キャリアパス委員会委員
2017年 - 2021年5月

日本人類遺伝学会, 財務委員
2014年 - 2019年

日本人類遺伝学会, Journal of Human Genetics編集委員

受賞

2023年4月

日本小児科学会学術研究賞, 日本小児科学会

三宅紀子
2023年3月

小児医学川野賞, 川野正登記念公益財団法人川野小児医学奨学財団

三宅紀子
2016年

横浜市立大学・理事長表彰

三宅紀子
2015年

横浜市立大学医学会・医学会賞

三宅紀子
2014年

John M. Opitz Young Investigator Award

三宅紀子
2014年

文部科学大臣表彰・若手科学者賞

三宅紀子
2009年

奨励賞, 日本人類遺伝学会

三宅紀子
2004年

Annual award –研究部門, 日本小児科学会長崎地方会

三宅紀子

論文

457

Loss-of-function variants in MARK2 cause neurodevelopmental disorder

Yunseon Yang, Yoon-Kyung Shim, Noriko Miyake, Sanami Takada, Sebastian Silva, Alexander Peters-Foitzick, Abha R. Gupta, Emily Neuhaus, Catherine Bradley, Cora Taylor …

Human Genetics and Genomics Advances 7(3) 100600-100600 2026年7月査読有り
<scp>USP34</scp> Haploinsufficiency as a Cause of Neurodevelopmental Phenotypes

Helena Wigoda, Amjad Khan, Bryce A. Mendelsohn, Noriko Miyake, Nobuhiko Okamoto, Naomichi Matsumoto, Patricia J. C. Knijnenburg, Johanna M. van Hagen, Jiddeke van de Kamp, Quinten Waisfisz …

Clinical Genetics 2026年6月18日査読有り
Pathogenic UNC13A variants cause a neurodevelopmental syndrome by impairing synaptic function.

Reza Asadollahi, Aisha Ahmad, Paranchai Boonsawat, Jasmine Shahanoor Hinzen, Mareike Lohse, Boris Bouazza-Arostegui, Siqi Sun, Tillmann Utesch, Jonas D Sommer, Dragana Ilic …

Nature genetics 57(11) 2691-2704 2025年11月
Blended Phenotypes in Individuals With Rare Diseases: A Brazilian Case Series

Caroline Brandão Piai, Gabriela Yumi Goto Salti, Marcella Cardoso Allegro, Priscila Barbosa Betty, Fernanda de Souza Valente, Isabela Dorneles Pasa, Bruno de Oliveira Stephan, Bianca Domit Werner Linnenkamp, Rachel Sayuri Honjo, Debora Romeo Bertola …

American Journal of Medical Genetics Part A 197(12) 2025年8月5日
Recurrent de novo variants in the spliceosomal factor CRNKL1 are associated with severe microcephaly and pontocerebellar hypoplasia with seizures

Sankalita Ray Das, Rosie Sullivan, Mischa S.G. Ruegg, Julia Horsfield, Jordan Doran, Gemma Poke, Nathalie de Vries, Sarah Duerinckx, Damien Lederer, Muzhirah Haniffa …

The American Journal of Human Genetics 112(7) 1722-1732 2025年7月
Biallelic TEDC1 variants cause a new syndrome with severe growth impairment and endocrine complications.

Noriko Miyake, Kentaro Shiga, Yuya Hasegawa, Chisato Iwabuchi, Kohei Shiroshita, Hiroshi Kobayashi, Keiyo Takubo, Fabien Velilla, Akiteru Maeno, Toshihiro Kawasaki …

European journal of human genetics : EJHG 2025年2月20日
A Unique Case of <scp>MBD5</scp> and <scp>CCM2</scp> Deletions Leading to a Severe Neurological Phenotype With Prolonged Status Epilepticus

Sebastián Silva, Viviana Venegas, Marcela Valenzuela, Álvaro Retamales‐Moreno, Carolina Muñoz‐Castro, Hernán Acevedo, Juan‐José Marengo, Mariko Okubo, Sanami Takada, Noriko Miyake

Clinical Genetics 2025年1月6日
A Novel AGR2 Variant Causing Aberrant Monomer-Dimer Equilibrium Leading to Severe Respiratory and Digestive Symptoms.

Sanami Takada, Silvanna Gallo, Sebastian Silva, Hiroki Tanaka, Oscar Pincheira, Juan Zúñiga, Marcela Villarroel, Ximena Hidalgo, Joel Melo-Tanner, Hidefumi Suzuki …

Journal of clinical immunology 45(1) 55-55 2024年12月14日
Biallelic loss-of-function variants in GON4L cause microcephaly and brain structure abnormalities

Simo Li, Sanami Takada, Ghada M. H. Abdel-Salam, Mohamed S. Abdel-Hamid, Maha S. Zaki, Mahmoud Y. Issa, Aida M. S. Salem, Eriko Koshimizu, Atsushi Fujita, Ryoko Fukai …

npj Genomic Medicine 9(1) 2024年11月5日
Heterozygous mutations in the straitjacket region of the latency-associated peptide domain of TGFB2 cause Camurati-Engelmann disease type II.

Zheng Wang, Mitsuhiro Kometani, Leonid Zeitlin, Yael Wilnai, Akira Kinoshita, Koh-Ichiro Yoshiura, Hiroko Ninomiya, Takeshi Imamura, Long Guo, Jingyi Xue …

Journal of human genetics 2024年7月16日
Increase in cathepsin K gene expression in Duchenne muscular dystrophy skeletal muscle.

Shigemi Kimura, Noriko Miyake, Shiro Ozasa, Hiroe Ueno, Yoshinobu Ohtani, Yutaka Takaoka, Ichizo Nishino

Neuropathology : official journal of the Japanese Society of Neuropathology 2024年7月16日
A de novo dominant-negative variant is associated with OTULIN-related autoinflammatory syndrome.

Yukiko Takeda, Masahiro Ueki, Junpei Matsuhiro, Erik Walinda, Takayuki Tanaka, Masafumi Yamada, Hiroaki Fujita, Shunichiro Takezaki, Ichiro Kobayashi, Sakura Tamaki …

The Journal of experimental medicine 221(6) 2024年6月3日
Reduced histone H3K4 trimethylation in oral mucosa of patients with DYT-KMT2B.

Naoto Sugeno, Satoko Kumada, Hirofumi Kashii, Jun Ikezawa, Toshitaka Kawarai, Takaaki Nakamura, Ako Miyata, Shun Ishiyama, Kazuki Sato, Shun Yoshida …

Parkinsonism & related disorders 124 107018-107018 2024年5月27日
A novel NODAL variant in a young embolic stroke patient with visceral heterotaxy.

Kei Kaburagi, Yuta Hagiwara, Keiji Tachikawa, Noriko Miyake, Hisanao Akiyama, Yosuke Kawai, Yosuke Omae, Katsushi Tokunaga, Yoshihisa Yamano, Takahiro Shimizu …

BMC neurology 24(1) 119-119 2024年4月11日
Variants in ZFX are associated with an X-linked neurodevelopmental disorder with recurrent facial gestalt.

James L Shepherdson, Katie Hutchison, Dilan Wellalage Don, George McGillivray, Tae-Ik Choi, Carolyn A Allan, David J Amor, Siddharth Banka, Donald G Basel, Laura D Buch …

American journal of human genetics 111(3) 487-508 2024年3月7日
Craniosynostosis in molecularly diagnosed Kabuki syndrome: Prevalence and clinical implications.

Eriko Nishi, Noriko Miyake, Rie Kawamura, Kana Hosoki, Yuiko Hasegawa, Naomichi Matsumoto, Nobuhiko Okamoto

American journal of medical genetics. Part A 194(2) 268-278 2024年2月
Whole-exome sequencing reveals causative genetic variants for several overgrowth syndromes in molecularly negative Beckwith-Wiedemann spectrum.

Ken Higashimoto, Feifei Sun, Eri Imagawa, Ken Saida, Noriko Miyake, Satoshi Hara, Hitomi Yatsuki, Musashi Kubiura-Ichimaru, Atsushi Fujita, Takeshi Mizuguchi …

Journal of medical genetics 2024年1月16日
Mastocytosis in a Case of Noonan Syndrome Caused by a De Novo Pathogenic CBL Variant.

Tatsuya Kawaguchi, Tohru Okanishi, Tetsuya Okazaki, Chisako Aoki, Noriko Kasagi, Kaori Adachi, Yuichi Yoshida, Noriko Miyake, Naomichi Matsumoto, Yoshihiro Maegaki

Yonago acta medica 66(4) 463-466 2023年11月
Human phenotype caused by biallelic KDM4B frameshift variant.

Sanami Takada, Sebastián Silva, Ivonne Zamorano, Andrea Pérez, Chisato Iwabuchi, Noriko Miyake

Clinical genetics 2023年8月1日
Null and missense mutations of ERI1 cause a recessive phenotypic dichotomy in humans.

Long Guo, Smrithi Salian, Jing-Yi Xue, Nicola Rath, Justine Rousseau, Hyunyun Kim, Sophie Ehresmann, Shahida Moosa, Norio Nakagawa, Hiroshi Kuroda …

American journal of human genetics 110(7) 1068-1085 2023年7月6日

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MISC

様々な免疫形質と関連するCD28領域におけるスプライシング制御バリアントの同定

人見祐基, 相葉佳洋, 植野和子, 西田奈央, 河合洋介, 川嶋実苗, 築地信, 岩渕千里, 高田紗奈美, 三宅紀子 …

日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 67th (CD-ROM) 2022年
液胞(H+)-ATPアーゼのサブユニットをコードするATP6V0A1は,ヒトとマウスの脳の発達に不可欠である

才津浩智, 青戸一司, 加藤光広, 秋田天平, 中島光子, 武藤弘樹, 赤坂紀幸, 遠山潤, 野村芳子, 星野恭子 …

日本先天異常学会学術集会プログラム・抄録集 61st (CD-ROM) 2021年
全エクソームデータを使用した効率的なコピー数異常の検出:バッチ及び性別単位による解析

内山由理, 内山由理, 岩間一浩, 岩間一浩, 宮武聡子, 宮武聡子, 濱中耕平, 土田奈緒美, 土田奈緒美, 青井裕美 …

日本人類遺伝学会大会(CD-ROM) 65th 2020年
JIP3をコードするMAPK8IP3のrecurrent de novo variantsは痙性麻痺,知的障害,脳梁低形成を起こす

菊池敦生, 岩澤伸哉, 柳久美子, 小林康子, 萩野谷和裕, 松本浩, 黒澤健司, 落合正行, 酒井康成, 三宅紀子 …

日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集 27th 2020年
先天性側弯症に対する遺伝子解析の現状 (シンポジウム整形外科領域におけるゲノム医療 : 現状と臨床への展開)

武田和樹, 黄郁代, 小倉洋二, 川上紀明, 小谷俊明, 須藤英毅, 米澤郁穂, 宇野耕吉, 種市洋, 渡辺慶 …

日本整形外科学会雑誌 = The Journal of the Japanese Orthopaedic Association 94(1) 24-26 2020年1月
多彩な自己炎症性疾患を紐解く Linear ubiquitin assembly complexとOTULINによる炎症と細胞死の制御 OTULIN-related autoinflammatory syndrome患者の解析を通して

植木将弘, 松廣淳平, 竹崎俊一郎, 藤田宏明, 三宅紀子, 戸澤雄介, 山田雅文, 小林一郎, 松本直通, 有賀正 …

日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集 29回 52-52 2019年10月
早期発症BAFME(良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん)的な症候をとる2例

萩野谷和裕, 冨樫紀子, 渋谷守栄, 宮林拓矢, 佐藤亮, 遠藤若葉, 大久保幸宗, 乾健彦, 藤田京志, 関口太 …

てんかん研究 37(2) 707-707 2019年9月
脊椎骨端骨幹端異形成症患者のリンパ芽球様細胞株の産生するヘパラン硫酸の解析

佐藤亨, 水本秀二, 大橋博文, 逆井悦子, ELCIOGLU Nursel H, 三宅紀子, 松本直通, 池川志郎, 山田修平

日本糖質学会年会要旨集 38th 2019年
先天性GPI欠損症と鑑別を要した症例を含むZTTK症候群の新規3例の検討

谷河純平, 岡本伸彦, 富永康仁, 北井征宏, 青天目信, 宮武聡子, 三宅紀子, 松本直通, 木下タロウ, 村上良子 …

脳と発達 50(Suppl.) S380-S380 2018年5月
C5orf42遺伝子変異によるJoubert症候群の1例

鳥尾倫子, 藤田京志, 三宅紀子, 内山由理, 水口剛, 鈴木敏史, 永田弾, 酒井康成, 松本直通, 大賀正一

日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 63rd 2018年
先天性側弯症の新規原因遺伝子の探索

武田和樹, 黄郁代, 小倉洋二, 小倉洋二, 川上紀明, 川上紀明, 小谷俊明, 小谷俊明, 須藤英毅, 須藤英毅 …

日本側彎症学会演題抄録集 52nd 2018年
TBX6遺伝子のmissense変異はTBX6の細胞内局在異常による機能の喪失により先天性側弯症を引き起こす

大伴直央, 大伴直央, 大伴直央, 武田和樹, 武田和樹, 武田和樹, 小倉洋二, 川上紀明, 川上紀明, 小谷俊明 …

日本整形外科学会雑誌 92(8) 2018年
免疫異常を伴う脊椎骨端骨幹端異形成症はヘパラン硫酸の生合成を担うEXTL3の変異により引き起こされる

水本秀二, GUO Long, ELCIOGLU Nursel H, ELCIOGLU Nursel H, ELCIOGLU Nursel H, WANG Zheng, NOYAN Bilge, ALBAYRAK Hatice M, 松本直通, 三宅紀子 …

日本糖質学会年会要旨集 37th 2018年
小胞体シャペロンをコードするCNPY3の劣性変異は早期発症てんかん性脳症を引き起こす

才津浩智, 武藤弘樹, 加藤光広, 秋田天平, 柴田琢磨, 若本裕之, 池田浩子, 北浦弘樹, 青戸一司, 中島光子 …

日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集 25th 2018年
小胞体シャペロンをコードするCNPY3の劣性変異は早期発症てんかん性脳症を引き起こす

才津浩智, 武藤弘樹, 加藤光広, 秋田天平, 柴田琢磨, 若本裕之, 池田浩子, 北浦弘樹, 青戸一司, 中島光子 …

日本先天異常学会学術集会プログラム・抄録集 58th 2018年
Expanding the phenotype of DNAJC3 mutations: A case with hypothyroidism additionally to diabetes mellitus and multisystemic neurodegeneration Response

K. Takeda, I. Kou, N. Kawakami, Y. Yasuhiko, Y. Ogura, E. Imagawa, N. Miyake, N. Matsumoto, H. Sudo, T. Kotani …

CLINICAL GENETICS 92(5) 563-564 2017年11月
CSPP1変異によるJoubert syndrome 本邦第1例目

野崎章仁, 岡本伸彦, 鈴木敏史, 鶴崎美徳, 三宅紀子, 松本直通, 熊田知浩, 柴田実, 藤井達哉

脳と発達 49(6) 427-428 2017年11月
Nephron development and extrarenal features in a child with congenital nephrotic syndrome caused by null LAMB2 mutations (vol 18, pg 220, 2017)

Jiro Kin, Hiroyasu Tsukaguchi, Takahisa Kimata, Huan Thanh Nguyen, Yorika Nakano, Noriko Miyake, Naomichi Matsumoto, Kazunari Kaneko

BMC NEPHROLOGY 18 2017年8月
Novel KCNB1 mutation associated with non-syndromic intellectual disability (vol 62, pg 569, 2017)

Xenia Latypova, Naomichi Matsumoto, Cecile Vinceslas-Muller, Stephane Bezieau, Bertrand Isidor, Noriko Miyake

JOURNAL OF HUMAN GENETICS 62(5) 585-585 2017年5月
TBX6遺伝子関連の先天性側彎症の新たな発症モデル

武田和樹, 黄郁代, 小倉洋二, 川上紀明, 小谷俊明, 須藤英毅, 米澤郁穂, 宇野耕吉, 種市洋, 渡辺慶 …

Journal of Spine Research 8(3) 283-283 2017年3月

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書籍等出版物

遺伝カウンセリングガイド第２版７章臨床遺伝の評価（翻訳）

三宅紀子

メディカルドゥ 2026年7月
遺伝医学への招待改訂第７版

太田亨, 吉浦孝一郎, 三宅紀子

南江堂 2026年7月
トンプソン&トンプソン遺伝医学・ゲノム医学第3版

三宅紀子

メディカル・サイエンス・インターナショナル 2025年3月
コアカリ準拠臨床遺伝学テキストノート「第11講義遺伝学的検査の網羅性とその利用」

三宅紀子

診断と治療社 2024年12月26日
全ゲノム・エクソーム解析時代の遺伝医療、ゲノム医療における倫理・法・社会「難病のゲノム医療（網羅的解析）」

三宅紀子

メディカルドゥ 2024年11月
小児科診療遺伝学的検査 Up to Date 「次世代シークエンスの基本を学ぼう！」

三宅紀子

診断と治療社 2024年11月
遺伝子医学「自閉スペクトラム症のゲノム解析ーレアバリアントを中心に」

三宅紀子

メディカルドゥ 2024年7月
週刊医学のあゆみ「全ゲノム解析に基づく難病のゲノム医学」

三宅紀子

医歯薬出版株式会社 2023年4月
小児科診療小児遺伝疾患辞典「ARID1B (関連疾患：Coffin-Siris症候群、Nicolaides-Baraitser症候群）」

三宅紀子

診断と治療社 2021年11月
ヒトの分子遺伝学第５版 (16章翻訳）

三宅紀子

2021年10月
臨床遺伝専門医テキスト① 臨床遺伝学総論「分子遺伝学」

三宅紀子

診断と治療社 2021年7月
遺伝子医学MOOK エピゲノムで新たな解明が進む「先天性疾患」(Weaver症候群）

三宅紀子

メディカルドゥ 2021年4月
Progress in Heritable Soft Connective Tissue diseases

Noriko Miyake, Tomioki Kosho, Naomichi Matsumoto

Springer 2021年
日本臨牀増刊号原発性免疫不全症候群 KMT2A 欠損症 (Wiedemann-Steiner症候群）

三宅紀子

日本臨牀社 2020年12月
Clinical Neuroscience: 脳の発生とその異常 Duane眼球後退症候群

三宅紀子

中外医学社 2020年12月
【特集】ビッグデータ時代のゲノム医学

三宅紀子

生体の科学・公益財団法人金原一郎記念医学医療振興財団／医学書院 2020年4月15日
遺伝医学への招待第6版

太田亨, 吉浦孝一郎, 三宅紀子

2019年12月
新遺伝医学やさしい系統講義（第10講）

三宅紀子

メディカル・サイエンス・インターナショナル 2019年9月
指定難病ペディア2019 (コフィン・シリス症候群)

三宅紀子 (担当:分担執筆)

日本医師会 2019年6月
Aicardi症候群

三宅紀子

小児科金原出版 2019年5月

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講演・口頭発表等

稀少難治性疾患に対するゲノム医療の現状

三宅紀子

長崎大学医学部同窓会北九州支部総会 2026年8月8日招待有り
ゲノムで読み解く小児腎疾患

三宅紀子

第39回九州ネフロロジー研究会 2026年7月4日招待有り
Craniosynostosisにおける遺伝要因

三宅紀子

第22回 Craniosynostosis研究会 2026年6月27日招待有り
生命の本質に迫る新生児医療〜ゲノムからのアプローチ〜

三宅紀子

第12回医学生・研修医向け NICU入門セミナー 2026年5月30日招待有り
小児科診療に役立つ遺伝学

三宅紀子

北九州地区小児科医会 2026年5月17日招待有り
小児科領域におけるゲノム医療の現状と今後期待されること

三宅紀子

長崎県小児科医会特別講演 2026年4月11日招待有り
小児科の魅力

三宅紀子

令和７年度長崎県医学修学生等冬季ワークショップ 2026年3月14日招待有り
小児医療におけるゲノム解析の現状と課題

三宅紀子

第99回日本小児科学会宮崎地方会 2026年3月8日招待有り
小児科診療におけるゲノム解析の役割

三宅紀子

第167回熊本小児科学会 2026年3月1日招待有り
小児疾患とゲノム医療

三宅紀子

第123回日本小児科学会大分地方会 2026年2月15日招待有り
神経疾患のゲノム解析

三宅紀子

第14回城南小児神経懇話会 2026年2月6日招待有り
難病におけるゲノム医療の現状と課題

三宅紀子

諫早総合病院講演会 2026年1月26日招待有り
「単一遺伝子疾患のゲノム解析とゲノム医療における役割

三宅紀子

第31回出生前から小児期にわたるゲノム医療フォーラム 2026年1月12日招待有り
ゲノム解析技術の革新とゲノム医療の現状

三宅紀子

第281回長崎産科婦人科学会・長崎県産婦人科医会学術集会 2025年12月14日招待有り
小児・周産期疾患におけるゲノム医療の現状と展望

三宅紀子

第101回佐賀小児科地方会 2025年12月13日招待有り
Rare Genetic Diseases Unveiled: Latest Breakthroughs and Discoveries

三宅紀子

Asia Pacific Congress in Maternal Fetal Medicine 2025 2025年11月1日招待有り
ゲノム研究者から遺伝子細胞治療への期待

三宅紀子

第31回日本遺伝子細胞治療学会学術集会 2025年7月25日
Rare Diseases and Molecular Genetics (希少疾患と分子遺伝学）

三宅紀子

The 4th Annual congress of Japan Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 2025年3月16日招待有り
臨床エクソーム/ゲノムデータの取り扱い

三宅紀子

第48 回日本遺伝カウンセリング学会学術集会 2024年8月2日招待有り
網羅的ゲノム解析による新規疾患遺伝子の同定と発症病態解明

三宅紀子

日本プロテオーム学会 2024回大会・第20回日本臨床プロテオゲノムクス学会合同大会 2024年6月27日招待有り

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担当経験のある科目(授業)

2026年5月 - 現在

小児と保健学ー遺伝学 (長崎大学保健学科)
2026年4月 - 現在

医と社会（長崎大学医学部）
2026年4月 - 現在

小児系・遺伝（長崎大学医学部）
2026年4月 - 現在

医ゼミ (長崎大学医学部)
2024年 - 現在

基礎遺伝解析学演習 (長崎大学大学院医歯薬学総合研究科)
2021年 - 2024年

ゲノム・染色体・遺伝子（信州大学）
2021年 - 2023年

人類遺伝学研究方法特論 (信州大学大学院)
2019年 - 2022年

遺伝医学演習・実習 I (信州大学医学部)
2009年 - 2020年

遺伝学 (横浜市立大学)

所属学協会

共同研究・競争的資金等の研究課題

ゲノム不安定性疾患群を中心とした希少難治性疾患の原因究明・病態理解とマルチオミクス創薬を目的とする解析拠点の発展的運営

AMED 難治性疾患実用化研究事業 2026年4月 - 2029年3月
難病のゲノム医療実現に向けた全ゲノム解析の実施基盤の構築と実践

AMED 難治性疾患実用化研究事業 2023年4月 - 2027年3月
希少遺伝子疾患の新規遺伝子同定と治療戦略を見据えた病態解析

科学研究費助成事業（科学研究費補助金）基盤（B） 2022年4月 - 2025年3月
筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群の病態解明に基づくデルマタン硫酸の統合的理解

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(B) 2019年4月 - 2022年3月

古庄知己, 角田佳充, 岡田尚巳, 野村義宏, 岳鳳鳴, 松本健一, 上原将志, 水本秀二, 三宅紀子, 吉沢隆浩, 渡邉敬文, 高橋淳, 宮田真路, 山田修平, 高野亨子, 笠原優子, 山口智美, 林正徳
Multi-Omics解析から迫る稀少遺伝性難治疾患の疾患遺伝子同定と病態解明

科学研究費補助金基盤研究（B) 2019年4月 - 2022年3月

三宅紀子
限局性皮質異形成II型のてんかん発作に対するシロリムスの有効性と安全性に関する無対照非盲検医師主導治験

AMED 臨床研究・治験推進研究事業 2017年 - 2021年

加藤光広
Golginによるグリコサミノグリカン生合成調節機構と遺伝性骨・皮膚疾患との関連

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2016年4月 - 2019年3月

水本秀二, 菅原一幸, 山田修平, 池川志郎, 松本直通, 三宅紀子, 古庄知己, 吉沢隆浩
大量並行シークエンスを用いた多角的アプローチによる希少難治性疾患の解明

科学研究費補助金基盤研究（Ｂ） 2016年4月 - 2019年3月

三宅紀子
「デルマタン4-O硫酸基転移酵素-1 欠損に基づくｴｰﾗｽﾀﾞﾝﾛｽ症候群の病態解明と治療法の開発

AMED 難治性疾患実用化研究事業 2015年 - 2017年

古庄知己
効率的大量並行シークエンスによる難治性疾患責任遺伝子の同定と疾病病態の解明

科学研究費補助金基盤研究（Ｂ） 2013年4月 - 2016年4月

三宅紀子
癌・アルツハイマー病に関わるRAGEと相互作用するコンドロイチン硫酸の役割

日本学術振興会科学研究費助成事業若手研究(B) 2013年4月 - 2016年3月

水本秀二, 菅原一幸, 山田修平, 池川志郎, 松本直通, 三宅紀子, 古庄知己
難治性てんかんを呈する希少疾患群の遺伝要因と分子病態の解明

AMED 難治性疾患実用化研究事業 2014年 - 2016年

加藤光広
大量シーケンスによるゲノムアッセイ

新学術領域研究（研究領域提案型） 2012年 - 2016年

松本直通
エーラスダンロス症候群・新規病型の臨床的および分子遺伝学的探索

科学研究費補助金基盤研究（Ｃ） 2013年 - 2015年

古庄知己
コフィン・サイリス症候群の分子遺伝学的解析と診断・治療法の開発

厚生労働科学研究費難治性疾患等克服研究（難治性疾患克服研究） 2013年4月 - 2014年3月

三宅紀子
Aicardi症候群の疾病病態解明と診断・治療法の開発研究

厚生労働科学研究費難治性疾患等克服研究（難治性疾患克服研究） 2012年4月 - 2013年3月

三宅紀子
次世代解析システムを駆使した疾患責任遺伝子の解明

日本学術振興会科学研究費補助金若手研究（Ａ）若手研究(A) 2011年4月 - 2013年3月

三宅紀子
武田科学振興財団医学系研究奨励継続助成

2011年 - 2013年

三宅紀子
Aicardi症候群の疾病病態解明と診断・治療法の開発研究

厚生労働科学研究費難治性疾患克服研究 2011年4月 - 2012年3月

三宅紀子
コンドロイチン硫酸合成不全による骨疾患の発症機序の解明

日本学術振興会科学研究費助成事業若手研究(B) 2011年 - 2012年

水本秀二, 菅原一幸, 山田修平, 池川志郎, 松本直通, 三宅紀子, 古庄知己

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産業財産権

特許6183951 ケトン血症を伴うリー脳症患者又は保因者検出方法

松本直通, 三宅紀子
特許6164696 ミトコンドリア複合体III欠乏症患者又は保因者の検出方法

松本直通, 三宅紀子
特許6004287 コフィン－シリス症候群の検出方法

鶴﨑美徳, 三宅紀子, 松本直通
特許第6935890 重度の小児期早期発症神経変性脳症又はその保因者の検出方法

松本直通, 三宅紀子

メディア報道

単一遺伝子疾患の分子生物学的理解

ラジオＮＩＫＫＥＩ小児科診療 UP-to-DATE 2023年6月13日テレビ・ラジオ番組

三宅紀子

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