中島光子 (Nakashima Mitsuko) - マイポータル

基本情報

所属: 佐賀大学医学系医学部内科学講座　皮膚科医員

学位: 医学博士(長崎大学)

J-GLOBAL ID: 201201000950404900
researchmap会員ID: 7000002335

外部リンク: https://www.hama-med.ac.jp/education/fac-med/dept/biochemistry/

研究キーワード

研究分野

経歴

2025年4月 - 現在

佐賀大学, 医学系医学部内科学講座皮膚科, 医員
2017年4月 - 2025年3月

浜松医科大学, 医化学, 准教授
2012年4月 - 2017年3月

横浜市立大学医学部医学科遺伝学, 助教
2008年9月 - 2012年3月

東京大学医科学研究所, ヒトゲノム解析センター

学歴

2004年4月 - 2008年3月

長崎大学, 院医歯薬総合研究科, 医療科学専攻
1995年4月 - 2001年3月

長崎大学, 医学部

受賞

2020年11月

日本人類遺伝学会奨励賞

論文

253

Clinical and genetic spectrum of patients with IRF2BPL syndrome.

Kazuhiro Iwama, Mitsuhiro Kato, Yuri Uchiyama, Masamune Sakamoto, Ryosuke Miyamoto, Yuishin Izumi, Kei Ohashi, Ayako Hattori, Noboru Yoshida, Yoshiteru Azuma …

Journal of human genetics 2025年1月22日
WDR81遺伝子の新規複合ヘテロ接合性バリアントを認めた小滑脳症の1例

宮田世羽, 小須賀基通, 加藤光広, 渡邊一樹, 中島光子, 才津浩智, 阿部真麻, 大熊こずえ, 成田雅美

脳と発達 57(1) 59-61 2025年1月
Bi-allelic variants in WDR47 cause a complex neurodevelopmental syndrome.

Efil Bayam, Peggy Tilly, Stephan C Collins, José Rivera Alvarez, Meghna Kannan, Lucile Tonneau, Elena Brivio, Bruno Rinaldi, Romain Lecat, Noémie Schwaller …

EMBO molecular medicine 17(1) 129-168 2025年1月
Homozygous Microdeletion Involving Exon 1 of ERCC8 and NDUFAF2 With Uniparental Isodisomy of Chromosome 5.

Kaori Yamoto, Kosuke Yamada, Kenji Shimizu, Sachiko Miyamoto, Mitsuko Nakashima, Hirotomo Saitsu

Molecular genetics & genomic medicine 12(12) e70037 2024年12月
CLCN2-related leukoencephalopathy with novel compound heterozygous variants followed with magnetic resonance imaging over 17 years: a case report.

Masayuki Ohira, Hirotomo Saitsu, Mitsuko Nakashima, Noriko Sato, Ken Inoue, Masaki Takao

BMC neurology 24(1) 412-412 2024年10月23日
Identifying pathogenic variants in rare pediatric neurological diseases using exome sequencing.

Kazuyuki Komatsu, Mitsuhiro Kato, Kazuo Kubota, Shinobu Fukumura, Keitaro Yamada, Ikumi Hori, Kenji Shimizu, Sachiko Miyamoto, Kaori Yamoto, Takuya Hiraide …

Scientific reports 14(1) 24746-24746 2024年10月21日
GRIN2A-related disorder causes profound developmental delay and a disorder affecting movement

Kazuo Kubota, Takuya Hiraide, Mina Nakama, Miho Adachi, Mitsuko Nakashima, Hirotomo Saitsu, Hidenori Ohnishi

Brain and Development Case Reports 2(3) 100034-100034 2024年9月
Exploring unsolved cases of lissencephaly spectrum: integrating exome and genome sequencing for higher diagnostic yield.

Shogo Furukawa, Mitsuhiro Kato, Akihiko Ishiyama, Tomohiro Kumada, Takeshi Yoshida, Eri Takeshita, Pin Fee Chong, Hideo Yamanouchi, Yuko Kotake, Takayoshi Kyoda …

Journal of human genetics 2024年8月9日
WDR26変異によるSkraban-Deardorff症候群の1例

山本達也, 梅津英典, 伊東竜也, 照井君典, 加藤光広, 才津浩智, 中島光子, 宮本祥子

脳と発達 56(Suppl.) S264-S264 2024年5月
Splicing variant of WDR37 in a case of Neurooculocardiogenitourinary syndrome.

Mai Samejima, Mitsuko Nakashima, Jun Shibasaki, Hirotomo Saitsu, Mitsuhiro Kato

Brain & development 46(3) 154-159 2024年3月
A case of infantile spasms with three possibly pathogenic de novo missense variants in NF1 and GABBR1.

Kazuki Watanabe, Kazuo Kubota, Mitsuko Nakashima, Hirotomo Saitsu

Human genome variation 10(1) 30-30 2023年11月22日
Two novel cases of biallelic SMPD4 variants with brain structural abnormalities.

Shintaro Aoki, Kazuki Watanabe, Mitsuhiro Kato, Yukihiko Konishi, Kazuo Kubota, Emiko Kobayashi, Mitsuko Nakashima, Hirotomo Saitsu

Neurogenetics 2023年10月26日
Novel compound heterozygous ATP1A2 variants in a patient with fetal akinesia/hypokinesia sequence.

Shogo Furukawa, Mitsuhiro Kato, Toshihiro Nomura, Noriko Sumitomo, Shota Yoneno, Mitsuko Nakashima, Hirotomo Saitsu

American journal of medical genetics. Part A 2023年10月23日
大腸髄様癌はMLH1欠損かつBRAFV600E変異陽性の特徴を有する

金子雅直, 中島光子, 杉浦喜一, 石田夏樹, 田村智, 谷伸也, 山出美穂子, 濱屋寧, 大澤恵, 立田協太 …

日本消化器病学会雑誌 120(臨増大会) A801-A801 2023年10月
大腸髄様癌はMLH1欠損かつBRAFV600E変異陽性の特徴を有する

金子雅直, 中島光子, 杉浦喜一, 石田夏樹, 田村智, 谷伸也, 山出美穂子, 濱屋寧, 大澤恵, 立田協太 …

日本消化器病学会雑誌 120(臨増大会) A801-A801 2023年10月
Both MLH1 deficiency and BRAFV600E mutation are a unique characteristic of colorectal medullary carcinoma: An observational study.

Masanao Kaneko, Mitsuko Nakashima, Kiichi Sugiura, Natsuki Ishida, Satoshi Tamura, Shinya Tani, Mihoko Yamade, Yasushi Hamaya, Satoshi Osawa, Kyota Tatsuta …

Medicine 102(38) e35022 2023年9月22日査読有り
Case report: Progressive pulmonary artery hypertension in a case of megalencephaly-capillary malformation syndrome

Yuri Yoh, Tadashi Shiohama, Tomoko Uchida, Ryota Ebata, Hironobu Kobayashi, Kentaro Okunushi, Mitsuhiro Kato, Kazuki Watanabe, Mitsuko Nakashima, Hirotomo Saitsu …

Frontiers in Genetics 14 2023年8月8日
A Novel Constitutively Active c.98G<C, p.(R33P) Variant in RAB11A Associated with Intellectual Disability Promotes Neuritogenesis and Affects Oligodendroglial Arborization

Yumi Tsuneura, Taeko Kawai, Keitaro Yamada, Shintaro Aoki, Mitsuko Nakashima, Shima Eda, Tohru Matsuki, Masashi Nishikawa, Koh-ichi Nagata, Yasushi Enokido …

Human Mutation 2023 1-12 2023年8月7日査読有り
The HCN1 p.Ser399Pro variant causes epileptic encephalopathy with super-refractory status epilepticus.

Yu Kobayashi, Jun Tohyama, Noriyuki Akasaka, Kei Yamada, Moemi Hojo, Eijun Seki, Masaki Miura, Noriko Soma, Takeshi Ono, Mitsuhiro Kato …

Human genome variation 10(1) 20-20 2023年6月23日
Identification of pathogenic deep intronic variant and exonic LINE-1 insertion in a patient with Meckel syndrome.

Sachiko Miyamoto, Kazuyuki Nakamura, Mitsuhiro Kato, Mitsuko Nakashima, Hirotomo Saitsu

Annals of human genetics 87(4) 196-202 2023年3月27日

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MISC

著明な進行性大脳萎縮を呈したCASK異常症の1例

吉田瑠莉, 宮田世羽, 加藤光広, 古川省吾, 中島光子, 才津浩智, 阿部真麻, 成田雅美

脳と発達 57(4) 309-309 2025年7月
FAR1遺伝子ヘテロ接合性バリアントを有する2例の頭部画像所見の特徴

大野綾香, 荒井篤, 佐藤典子, 平出拓也, 林泰壽, 中島光子, 才津浩智, 下澤伸行, 加藤光広, 竹下絵里 …

脳と発達 57(Suppl.) s246-s246 2025年6月
脳室周囲結節状異所性灰白質を伴いARF1遺伝子のde novo変異を認めた男児例

平岩紗奈, 米川貴博, 中村知美, 古川省悟, 中島光子, 才津浩智, 鎌田尚樹, 豊田秀実, 平山雅浩

脳と発達 57(2) 146-146 2025年3月
翻訳開始因子障害による神経発達症の病態解明

中島光子

先進医薬研究振興財団研究成果報告集 2024年度 36-38 2025年3月
WDR81遺伝子の新規複合ヘテロ接合性バリアントを認めた小滑脳症の1例

宮田世羽, 小須賀基通, 加藤光広, 渡邊一樹, 中島光子, 才津浩智, 阿部真麻, 大熊こずえ, 成田雅美

脳と発達 57(1) 59-61 2025年1月
周期的なてんかん発作の群発にcarbamazepineが有効だったSCN8A変異の1例

佐藤恵美, 藤本真徳, 岩城利彦, 中村勇治, 家田大輔, 服部文子, 平出拓也, 中島光子, 才津浩智, 齋藤伸治

脳と発達 56(6) 454-454 2024年11月
多彩な脳形態異常を伴う先天性水頭症と眼科的異常を有したTUBB3変異例

傍島宏貴, 西澤侑香, 森宗孝夫, 西倉紀子, 古川省悟, 中島光子, 才津浩智, 加藤光広, 丸尾良浩

脳と発達 56(6) 459-459 2024年11月
UBQLN2遺伝子バリアントの関与が疑われる遺伝性痙性対麻痺の兄弟例

江間達哉, 白石恵, 田中智大, 村上智美, 奥村良法, 松林朋子, 山田佳介, 清水健司, 中島光子, 才津浩智

脳と発達 56(4) 307-307 2024年7月
CC2D2A遺伝子に病的なdeep intronバリアントとLINE-1挿入バリアントを認めたMeckel症候群の1女児例

中村和幸, 宮本祥子, 中島光子, 小林信也, 石川明雄, 三井哲夫, 才津浩智, 加藤光広

脳と発達 56(Suppl.) S191-S191 2024年5月
細胞膜伸展活性化イオンチャネルをコードするTMEM63B変異が同定された発達性てんかん性脳症の1例

佐々木夏澄, 中島光子, 藤井裕士, 板村真司, 才津浩智, 加藤光広

脳と発達 56(Suppl.) S193-S193 2024年5月
WDR26変異によるSkraban-Deardorff症候群の1例

山本達也, 梅津英典, 伊東竜也, 照井君典, 加藤光広, 才津浩智, 中島光子, 宮本祥子

脳と発達 56(Suppl.) S264-S264 2024年5月
pseudo-TORCH症候群と診断されていたが19歳時にCOL4A1新規変異が同定された裂脳症の1例

安斎亘, 日隈のどか, 出納達也, 小林梢, 矢本香織, 中島光子, 才津浩智, 加藤光広

脳と発達 56(Suppl.) S265-S265 2024年5月
KRAS体細胞バリアントを同定した線状脂腺母斑症候群の3例

山田慧, 藤井仁美, 関衛順, 三浦雅樹, 放上萌美, 小林悠, 柿田明美, 中島光子, 才津浩智, 福多真史 …

脳と発達 56(Suppl.) S271-S271 2024年5月
Paroxysmal sympathetic hyperactivityを認めたTUBA1A遺伝子異常による滑脳症の1例

小林瑛美子, 赤座花奈美, 尾崎眞人, 加藤光広, 才津浩智, 中島光子, 渡邊一樹, 今村淳

脳と発達 56(2) 130-133 2024年3月
広範な脳軟膜血管腫と大血管奇形を認め急速な退行を来したGNAQ遺伝子変異の1例

江間達哉, 清水健司, 田中智大, 村上智美, 奥村良法, 松林朋子, 中島光子, 才津浩智

脳と発達 55(3) 227-227 2023年5月
MAX遺伝子変異陽性褐色細胞腫(PCC)の一家系

河内優人, 山下美保, 池谷章, 柿沢圭亮, 佐藤亮, 中島光子, 佐々木茂和

日本内分泌学会雑誌 99(1) 400-400 2023年5月
DARS2遺伝子変異により,出生時から急速進行性の脳萎縮を示した女児

池原甫, 吉井祥子, 小竹悠子, 内田智子, 塩浜直, 青木伸太郎, 中島光子, 才津浩智, 加藤光広, 藤井克則 …

脳と発達 55(Suppl.) S348-S348 2023年5月
脳梁低形成・脳室拡大を伴うPDHC欠損症の女児例

出納達也, 小林梢, 平出拓也, 日隈のどか, 中島光子, 才津浩智, 加藤光弘

脳と発達 55(Suppl.) S384-S384 2023年5月
キアリ奇形I型を合併したHouge型X連鎖知的発達障害症候群の1例

山本崇裕, 久保田一生, 足立美穂, 渡邊一樹, 中島光子, 才津浩智, 大西秀典

脳と発達 55(Suppl.) S407-S407 2023年5月
Gamma-3 chain isoform of laminin(LAMC3)の新たな変異による大脳皮質形成異常症

阿部和夫, 安藤久美子, 加藤光弘, 才津浩智, 中島光子, 青木伸太郎, 木村卓

臨床神経学 62(Suppl.) S315-S315 2022年10月

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講演・口頭発表等

CLCN３遺伝子のGly327アミノ酸置換は脳の構造異常を伴う重度の神経発達症候群を引き起す

日本人類遺伝学会第68回大会 2023年10月14日
全エクソーム解析を用いた希少難治性てんかん1230例の包括的遺伝子解析

中島光子

日本人類遺伝学会第62回大会 2017年11月
WDR45 mutations in three male patients with West syndrome

中島光子

66th Annual Meeting of The American Society of Human Genetics 2016年10月
De novo DNM1 mutations in two cases of epileptic encephalopathy

中島光子

The 13th International Congress of Human Genetics 2016年4月
Somatic mutations in the MTOR gene cause focal cortical dysplasia type IIb

中島光子

65th Annual Meeting of The American Society of Human Genetics 2015年10月9日
限局性皮質異形成(FCD)IIb型におけるMTOR体細胞変異の同定

中島光子

日本人類遺伝学会第60回大会 2015年10月
Sturge-Weber syndromeにおけるGNAQ体細胞変異の同定

中島光子

日本人類遺伝学会第59回大会 2014年11月
Novel compound heterozygous PIGT mutations caused multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome

中島光子

64th Annual Meeting of The American Society of Human Genetics 2014年10月
ケロイドに対するゲノムワイド関連解析とFOXL2遺伝子のケロイド病態への関与

中島光子

日本人類遺伝学会第56回大会 2011年11月
ゲノムワイド関連解析によるケロイド疾患感受性領域の同定

中島光子

バイオバンク成果報告シンポジウム 2010年12月7日招待有り
ゲノムワイド関連解析によるケロイド疾患感受性領域の同定と疾患関連候補遺伝子の機能解析

中島光子

日本人類遺伝学会第55回大会 2010年10月
ゲノムワイド関連解析によるケロイド疾患感受性領域の同定

中島光子

日本人類遺伝学会第54回大会 2009年9月
大規模SNPタイピングにおける爪DNAの有用性の検討

中島光子

日本人類遺伝学会第53回大会 2008年9月
爪から抽出したgenomicDNAを用いた多型解析：血液サンプルとの比較

中島光子

日本人類遺伝学会第52回大会 2007年9月
先天性眼瞼下垂症のゲノムワイド連鎖解析

中島光子

日本人類遺伝学会第51回大会 2006年10月
先天性眼瞼下垂症の原因遺伝子単離を目的としたゲノムワイド連鎖解析

中島光子

日本人類遺伝学会第50回大会 2005年9月
耳介形成術後に生じた環軸椎回旋位固定の2例

中島光子, 矢野浩規, 高橋国宏, 平野明喜, 衛藤正雄

2005年
受傷後20年以上経過した陳旧性顎関節脱臼の1例

中島光子, 平野明喜, 矢野浩規, 平田礼二郎

2003年

所属学協会

2019年8月 - 現在

日本先天異常学会
日本人類遺伝学会

共同研究・競争的資金等の研究課題

RNA翻訳機構障害に起因する神経発達障害の疾患病態の解明

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2025年4月 - 2028年3月

中島光子, 杉江淳
血中遊離核酸検査の質保証と技能試験の開発；精確な結果に基づくゲノム医療をめざして

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(B) 2023年4月 - 2027年3月

前川真人, 西尾和人, 中島光子, 坂井和子, 才津浩智, 山下計太, 岩泉守哉, 松下一之
血中遊離核酸検査の質保証と技能試験の開発；精確な結果に基づくゲノム医療をめざして

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(B) 2023年4月 - 2027年3月

前川真人, 西尾和人, 中島光子, 坂井和子, 才津浩智, 山下計太, 岩泉守哉, 松下一之
ASTN1遺伝子変異に起因する脳形成障害の疾患病態解明

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 基盤研究(C) 2021年4月 - 2024年3月

中島光子
全エクソーム解析を用いた脳奇形疾患における体細胞変異の同定

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 基盤研究(C) 2015年4月 - 2018年3月

中島光子
全エクソーム解析を用いたPFAPA症候群疾患原因遺伝子の同定

日本学術振興会科学研究費助成事業若手研究(B) 若手研究(B) 2013年4月 - 2015年3月

中島光子
遺伝的多型に基づくケロイド疾患感受性遺伝子の同定及び蛋白機能解析

日本学術振興会科学研究費助成事業若手研究(B) 若手研究(B) 2011年 - 2012年

中島光子

中島光子

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学歴

受賞

論文

MISC

講演・口頭発表等

所属学協会

共同研究・競争的資金等の研究課題

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