本研究ではベーチェット病のゲノムワイド関連解析(GWAS)で見いだされたERAP1、CCR1、IL10などの疾患感受性遺伝子の機能解析を行った。ERAP1のアロタイプ解析では、計10の独立したアロタイプを検出し、そのうちベーチェット病ではHap10がリスクであることが判明した。またERAP1 Hap10とHLA-B51間には有意な遺伝子相互作用を認めた。またベーチェット病マクロファージにおいてCCR1/IL10のeQTL効果を確認した。またベーチェット病患者皮膚組織ではM1マクロファージ優位な炎症を確認した。これらの結果から、GWASで見いだされた遺伝子は今後の治療標的となりうると考えられる。