山口由美 (Yumi Yamaguchi) - マイポータル

基本情報

所属: 東北大学東北メディカル・メガバンク機構バイオバンク部門講師

学位: 博士（理学）(1996年3月総合研究大学院大学)

J-GLOBAL ID: 201301084448237850
researchmap会員ID: 7000004487

外部リンク: http://db.tohoku.ac.jp/whois/detail/7cb535520258e8bf8eb85b5a1d934b2e.html

研究分野

経歴

2020年4月 - 現在

東北大学, 東北メディカル・メガバンク機構, 講師
2013年1月 - 2020年3月

東北大学, 東北メディカル・メガバンク機構, 助教
2006年12月 - 2012年12月

理化学研究所, ゲノム医科学研究センター, 研究員
2001年12月 - 2006年11月

産業技術総合研究所, 生物情報解析研究センター, 研究員

主要な論文

Pathological variants in genes associated with disorders of sex development and central causes of hypogonadism in a whole-genome reference panel of 8380 Japanese individuals.

Naomi Shiga, Yumi Yamaguchi-Kabata, Saori Igeta, Jun Yasuda, Shu Tadaka, Takamichi Minato, Zen Watanabe, Junko Kanno, Gen Tamiya, Nobuo Fuse …

Human genome variation 9(1) 34-34 2022年9月28日査読有り

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MISC

一般住民コホートにおけるBRCA遺伝子バリアントの探索及び結果の回付事業について

徳永英樹, 安田純, 島田宗昭, 濱中洋平, 重田昌吾, 布施昇男, 勝岡史城, 荻島創一, 荻島創一, 山口由美 …

日本癌学会学術総会抄録集(Web) 81st 2022年
ゲノムコホート研究におけるBRCA1/2遺伝情報返却とその後の医療機関との連携の取組み

濱中洋平, 多田寛, 宮下穣, 原田成美, 佐藤章子, 江幡明子, 大根田絹子, 布施昇男, 川目裕, 鈴木洋一 …

日本乳癌学会総会プログラム抄録集 29回 21-21 2021年7月
東北メディカル・メガバンク計画における遺伝情報返却の課題

濱中洋平, 濱中洋平, 大根田絹子, 布施昇男, 川目裕, 川目裕, 長神風二, 鈴木吉也, 鈴木洋一, 鈴木洋一 …

日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 65th (CD-ROM) 2020年
大規模ゲノムコホート調査におけるBRCA1/2遺伝子の病的バリアント保持者への遺伝情報回付に関する課題

濱中洋平, 石田孝宣, 布施昇男, 川目裕, 山口由美, 安田純, 多田寛, 宮下穣, 原田成美, 佐藤章子 …

日本乳癌学会総会プログラム抄録集 27回 332-332 2019年7月
Estimating frequency of pathogenic variants in a Japanese population by using the whole-genome reference panel of ToMMo

Yumi Yamaguchi-Kabata, Jun Yasuda, Osamu Tanabe, Yoichi Suzuki, Hiroshi Kawame, Nobuo Fuse, Masao Nagasaki, Yosuke Kawai, Kaname Kojima, Fumiki Katsuoka …

HUMAN GENOMICS 12 2018年3月
「遺伝の仕組み」と「多様性」を学ぶための小児を対象とした遺伝教育ツール開発の取り組み

小林朋子, 小林朋子, 菅原美智子, 石原利乃, 本郷一夫, 相澤弥生, 山口由美, 齋藤さかえ, 田中由佳里, 栗木美穂 …

日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 62nd 324 2017年
マルチオミクスが解き明かす疾患生物学日本人多層オミックス参照パネルの拡張

小柴生造, 三枝大輔, 元池育子, 小島要, 城田松之, 齋藤智, 勝岡史城, 河合洋介, 山口由美, 田邉修 …

日本生化学会大会プログラム・講演要旨集 89回 [1S05-5] 2016年9月
コルチコトロピン放出ホルモン受容体1,2遺伝子における一塩基多型と過敏性腸症候群との関連

小室葉月, 佐藤菜保子, 佐々木彩加, 鈴木直輝, 鹿野理子, 鹿野理子, 田中由佳里, 田中由佳里, 山口由美, 山口由美 …

心身医学 56(6) 636-636 2016年6月1日
Estimation of allele frequency of pathological variants based on whole-genome sequencing of 1070 Japanese individuals

Yumi Yamaguchi-Kabata, Yosuke Kawai, Kaname Kojima, Naoki Nariai, Takahiro Mimori, Yukuto Sato, Fumiki Katsuoka, Jun Yasuda, Masayuki Yamamoto, Masao Nagasaki

GENES & GENETIC SYSTEMS 90(6) 379-379 2015年12月
Biological processes enriched in gene with long poly-Q may be commonly involved in pathogenesis of poly-Q diseases

Makoto K. Shimada, Ryoko Sanbonmatsu, Yumi Yamaguchi-Kabata, Chisato Yamasaki, Yoshiyuki Suzuki, Ranajit Chakraborty, Takashi Gojobori, Tadashi Imanishi

GENES & GENETIC SYSTEMS 90(6) 385-385 2015年12月
Inference of negative selection on human genome from whole genome sequences of 1070 individuals

Yosuke Kawai, Naoki Nariai, Kaname Kojima, Yumi Yamaguchi-Kabata, Yukuto Sato, Takahiro Mimori, Masaco Nagasaki

GENES & GENETIC SYSTEMS 90(6) 379-379 2015年12月
ポリグルタミン病発症機序には共通して長いグルタミン反復が要求される過程を含んでいる

嶋田誠, 三本松良子, 山口由美, 山崎千里, 鈴木善幸, CHAKRABORTY Ranajit, 五條堀孝, 今西規

日本遺伝学会大会プログラム・予稿集 87th 83 2015年9月
日本人全ゲノムファレンスパネルの構築と今後

長崎正朗, 安田純, 勝岡史城, 成相直樹, 小島要, 河合洋介, 山口由美, 横澤潤二, 檀上稲穂, 齊藤さかえ …

日本遺伝学会大会プログラム・予稿集 87th 73 2015年9月
SUGAR: graphical user interface-based high-resolution data cleaning tool for high-throughput sequencing data

Yukuto Sato, Kaname Kojima, Naoki Nariai, Yumi Yamaguchi-Kabata, Yosuke Kawai, Masao Nagasaki

GENES & GENETIC SYSTEMS 89(6) 329-329 2014年12月
Nonparametric inference of population demography from SNP data

Yosuke Kawai, Yukuto Sato, Yumi Yamaguchi, Naoki Nariai, Sachiyo Sugimoto, Takahiro Mimori, Kaname Kojima, Masao Nagasaki

GENES & GENETIC SYSTEMS 89(6) 314-314 2014年12月
Evolutionary analysis on glutamine repeats using database integration between transcripts and polymorphism

Makoto K. Shimada, Ryoko Sanbonmatsu, Chisato Yamasaki, Yumi Yamaguchi-Kabata, Takashi Gojobori, Tadashi Imanishi

GENES & GENETIC SYSTEMS 88(6) 383-383 2013年12月
ヒト転写物と多型のデータベース統合による,グルタミン反復配列長大化への進化的解析

嶋田誠, 三本松良子, 山崎千里, 山口由美, 五條堀孝, 今西規

日本遺伝学会大会プログラム・予稿集 85th 117 2013年8月31日
Dual genetic structure of the Japanese population based on autosomal SNPs and haplotypes

Yumi Yamaguchi, Tatsuhiko Tsunoda, Natsuhiko Kumasaka, Atsushi Takahashi, Naoya Hosono, Michiaki Kubo, Yusuke Nakamura, Naoyuki Kamatani

GENES & GENETIC SYSTEMS 86(6) 441-441 2011年12月
Making a haplotype catalog with estimated frequencies based on SNP homozygotes: an application to the Japanese population

Yumi Yamaguchi, Natsuhiko Kumasaka, Tatsuhiko Tsunoda, Atsushi Takahashi, Naoya Hosono, Michiaki Kubo, Yusuke Nakamura, Naoyuki Kamatani

GENES & GENETIC SYSTEMS 85(6) 440-440 2010年12月
Determination of haplotypes and estimation of haplotype frequencies by detecting homozygotes with SNP genotypes of 3,397 individuals from the Japanese population

Yumi Yamaguchi, Atsushi Takahashi, Tatsuhiko Tsunoda, Naoya Hosono, Michiaki Kubo, Yusuke Nakamura, Naoyuki Kamatani

GENES & GENETIC SYSTEMS 84(6) 463-463 2009年12月

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書籍等出版物

ヒトゲノム事典

山口由美 (担当:分担執筆, 範囲:12.1単一塩基変異(SNV))

株式会社一色出版 2021年11月10日 (ISBN: 9784910389127)

所属学協会

共同研究・競争的資金等の研究課題

中央アフリカにおけるHIVの分子疫学-エイズウイルス生成の源流と未来を探る

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(A) 2005年 - 2008年

井戸栄治, 山口由美, 速水正憲, 三浦智行, 伊吹謙太郎, 三浦智行, 伊吹謙太郎
高等真核生物ゲノムを対象としたNON-CODING領域の機能性配列の解明

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(B) 2004年 - 2005年

今西規, 山口由美, 伊藤剛, 池尾一穂, ロベルトバレロ

山口由美

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主要な論文

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書籍等出版物

所属学協会

共同研究・競争的資金等の研究課題

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