がん遺伝子パネル検査で同定される遺伝子変異は多岐にわたるが、それらの結果を臨床に還元するにはその変異に対する医学的解釈が不可欠となる。クリニカルシーケンスカンファレンスは、がん薬物療法、がんゲノム、臨床遺伝の専門家、病理医、バイオインフォマティシャン、認定遺伝カウンセラーなど多職種の専門家が集まり、がん遺伝子パネル検査で同定された変異について医学的解釈を行う場であり、その役割は極めて重要である。一方、がん治療のキードラッグとして注目されている免疫チェックポイント阻害剤であるが、膵癌ではその効果は限定的である。しかし近年、microsatellite instabilityやtumor mutation burdenが高い腫瘍では膵癌でも奏効例が報告されており、がん遺伝子パネル検査でこのような症例を選別して用いれば、チェックポイント阻害剤の効果が期待できる可能性がある。(著者抄録)