＜文献概要＞もやもや病は,内頸動脈終末部が慢性かつ進行性に狭窄し,代償性に異常血管網が形成される脳血管疾患である。近年,血管狭窄部の病理学的特徴や,易出血性もやもや血管の解剖学的特徴が明らかになりつつある。更に,もやもや病感受性遺伝子であるRNF213が同定されたが,発症原因をRNF213のみでは必ずしも説明できず,今後はRNF213プラスαである発症促進ないし抑制因子の特定が必要である。