ゲノム編集技術を用いて、アルギニン(R)からグルタミン(Q)へ変化するヒトのR225Q変異に相当するR232Q変異を有する鎖骨頭蓋異形成症のモデルマウスの新規の系統を確立した。同時に、塩基欠失によるフレームシフトによってRunx2の翻訳が途中で停止する欠失マウスの2系統も樹立した。これらの変異ホモマウスでは、Runx2ノックアウトマウスで報告されているように、膜性骨化が観察されなかった。４ヶ月齢のRunx2のR232Qミスセンス変異マウスでは、R225Q変異を有するヒト鎖骨頭蓋異形成症患者のような多発性過剰歯は観察されなかったが、野生型と比較して歯根が短根化していた。