症例は35歳女性で、6歳時より関節痛でJIAとして近医にて加療され、20歳時に発熱、日光過敏症、回転性眩暈、眼球突出、移動性紅斑、蕁麻疹様皮疹、関節痛、リンパ節腫脹が出現し、30歳時に視神経乳頭浮腫、無菌性髄膜炎、Sjoegren症候群の診断でプレドニゾロン(PSL)開始となり、32歳時に発熱と関節痛を繰り返し、33歳時に紹介受診したが、今回、症状が軽快せず入院した。検査で炎症反応の軽度上昇、貧血所見、血清アミロイド上昇、抗核抗体40倍、MMP-3の上昇を認め、両側中等度感音性難聴、両側視神経乳頭浮腫、髄液検査では無菌性髄膜炎の所見からクリオピリン関連周期発熱症候群(CAPS)を疑い、遺伝子検査でNLRP3遺伝子にヘテロ接合の変異を認め、CAPSの診断でPSLを継続し、症状の自然軽快を認めて退院した。