大野聖子 (Seiko Ohno) - マイポータル

基本情報

所属: 国立研究開発法人国立循環器病研究センター研究所メディカルゲノムセンター研究部長

学位: 博士（医学）(京都大学)

J-GLOBAL ID: 201501048676713504
researchmap会員ID: 7000011790

研究キーワード

研究分野

ライフサイエンス / 循環器内科学 /

経歴

2023年2月 - 現在

国立循環器病研究センター, メディカルゲノムセンター, 研究部長
2018年2月 - 2023年1月

国立循環器病研究センター, 分子生物学部, 部長
2014年2月 - 2018年1月

滋賀医科大学, アジア疫学研究センター, 特任講師
2011年4月 - 2014年1月

滋賀医科大学, 内科学（循環器）, 特任助教
2008年4月 - 2010年3月

京都大学大宇学院医学研究科, 循環器内科, 研修員
1998年6月 - 2002年3月

日本赤十字社和歌山医療センター, 循環器内科, 医師

学歴

2002年4月 - 2006年3月

京都大学大学院, 医学研究科, 循環器内科学
1991年4月 - 1997年3月

東北大学, 医学部, 医学科

委員歴

2025年4月 - 現在

日本循環器学会, 社員
2022年11月 - 現在

日本小児心電学会, 幹事
2016年7月 - 現在

日本不整脈心電学会, 評議員

受賞

2024年4月

第35回研究助成, 公益財団法人川野小児医学奨学財団

大野聖子
2022年12月

令和4年度調査研究助成, 公益財団法人鈴木謙三記念医科学応用研究財団

大野聖子
2017年

女性研究者賞, 滋賀医科大学

大野聖子
2014年

井村臨床研究奨励賞

大野聖子
2011年

Young Investigator Award, 4th Asia Pacific Heart Rhythm Society Scientific Session

大野聖子
2009年

Cardio Rhythm 2009 Hong Kong,Young Investigator Award

大野聖子
2009年

第14回日本心電学会学術奨励賞

大野聖子

論文

323

Phenotypic Severity of SCN5A-Related Bradycardia Is Independent of Dominant-Negative and Coupled Gating Effects.

Ayami Tano, Koichi Kato, Kohei Yamauchi, Hideyuki Jinzai, Takafumi Iguchi, Futoshi Toyoda, Yuichi Baba, Toru Kubo, Seiko Ohno, Takeru Makiyama …

Circulation. Arrhythmia and electrophysiology e014270 2026年1月26日
A Genome‐Wide Association Study Reveals Desmoglein‐2 Predominance in Japanese Arrhythmogenic Cardiomyopathy

Taisuke Ishikawa, Kyuto Sonehara, Keiko Sonoda, Kenshi Hayashi, Koichi Kato, Satoshi Nagase, Kengo Kusano, Takeshi Aiba, Minoru Horie, Seiko Ohno …

Journal of Arrhythmia 42(1) 2026年1月26日
Functional and pharmacological investigation of novel and de novo KCND3 variants identified in patients with neurodevelopmental disorders

Byambajav Tserenlkham, Koichiro Takayama, Dimitar P. Zankov, William B. Gallentine, Vishnu Anand Cuddapah, Stacey Cohen, Keiko Sonoda, Minoru Horie, Seiko Ohno

Journal of Human Genetics 2025年11月5日
Characterization of a Splice-Altering Variant in SCN5A Associated With Brugada Syndrome - Insights Into Splice Error Correction.

Hideyuki Jinzai, Koichi Kato, Yuichi Sawayama, Takeru Makiyama, Ryo Kurosawa, Ryotaro Kida, Seiko Ohno, Yoshihisa Nakagawa, Masahiko Ajiro, Masatoshi Hagiwara …

Circulation journal : official journal of the Japanese Circulation Society 2025年10月17日
Novel Loss-of-Function Variant, Cys1384Phe, in SCN5A Is Associated With an Overlapping Phenotype of Brugada Syndrome, Sick Sinus Syndrome, and Dilated Cardiomyopathy.

Kohei Yamauchi, Koichi Kato, Seiko Ohno, Masayuki Nakada, Soichiro Yamashita, Hiroshi Morita, Mitsuru Takami, Koji Fukuzawa, Kohei Ishibashi, Kengo Kusano …

Circulation journal : official journal of the Japanese Circulation Society 2025年10月3日
Long-Term Arrhythmic Outcomes of KCNJ2 Variant Carriers in Japan.

Koichi Kato, Yosuke Higo, Takanori Aizawa, Megumi Fukuyama, Keiko Sonoda, Takashi Hisamatsu, Yusuke Fujii, Hideki Itoh, Takeru Makiyama, Seiko Ohno …

Circulation. Genomic and precision medicine 18(5) e005188 2025年10月
Biventricular Dysfunction in Knock-in Mice With Dsg2 Variants Specific for Japanese Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy.

Dimitar P Zankov, Mend Amar Batbaatar, Hirotsugu Tsuchimochi, Shigeyoshi Saito, Ming Zhu, Yoshitaka Fujihara, Keiko Sonoda, Seiko Ohno

Circulation journal : official journal of the Japanese Circulation Society 2025年8月30日
Atypical Holt-Oram syndrome: Early-onset sick sinus syndrome in a Japanese family with a novel TBX5 mutation, Q469.

Yoshihiro Nomura, Taisuke Ishikawa, Seiko Ohno, Naomasa Makita, Minoru Horie, Hiroyuki Naruse, Masayuki Koshikawa, Asuka Nishimura, Yuji Motoike, Masahide Harada …

Journal of cardiology cases 32(1) 10-14 2025年7月
SCN5A mutation-associated sick sinus syndrome revealed by atrial flutter in a pediatric patient.

Yoshikatsu Takeda, Shuhei Fujita, Yusuke Yachi, Mariko Honda, Mayu Iwata, Naoto Sakumura, Kazuyuki Ueno, Kengo Miyashita, Takeshi Futatani, Keisuke Usuda …

Journal of cardiology cases 32(1) 5-9 2025年7月
Screening of 1-Month-Old Infants With Prolonged QT Interval and Its Cutoff Value.

Masao Yoshinaga, Hiroya Ushinohama, Seiichi Sato, Seiko Ohno, Tadayoshi Hata, Hitoshi Horigome, Nobuo Tauchi, Naokata Sumitomo, Eiki Nishihara, Keiichi Hirono …

Circulation journal : official journal of the Japanese Circulation Society 89(6) 826-834 2025年5月23日
Clinical Impact of Genetic Testing for Long QT Syndrome - Evidence From a Nationwide LQTS Registry in Japan.

Takeshi Aiba, Seiko Ohno, Misa Takegami, Yoshiaki Kato, Heima Sakaguchi, Keiko Shimamoto, Keiko Sonoda, Kazufumi Ida, Naokata Sumitomo, Taisuke Nabeshima …

Circulation journal : official journal of the Japanese Circulation Society 89(6) 835-844 2025年5月23日
Congenital Short QT Syndrome - Review Focused on KCNQ1 p.Val141Met Variant.

Minoru Horie, Hirofumi Saiki, Takanori Aizawa, Koichi Kato, Megumi Fukuyama, Takeru Makiyama, Akira Sato, Satoshi Nakano, Fumie Takechi, Shigeru Tateno …

Circulation journal : official journal of the Japanese Circulation Society 2025年5月13日
Sex-specific clinical course of young patients with Brugada syndrome.

Tomohiko Imamura, Takeru Makiyama, Junichi Ozawa, Keiko Sonoda, Koichi Kato, Takanori Aizawa, Asami Kashiwa, Jingshan Gao, Hai Huang, Yuta Yamamoto …

European heart journal 46(13) 1263-1266 2025年4月1日
日本人患者における不整脈原性右室心筋症リスク計算器の外部検証(External Validation of the Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy Risk Calculator in Japanese Patients)

園田桂子, 永瀬聡, 相庭武司, 加藤浩一, 福山恵, 菊池規子, 志賀剛, 草野研吾, 堀江稔, 大野聖子

日本循環器学会学術集会抄録集 89回 OJ11-9 2025年3月
SCN5A variant type-dependent risk prediction in Brugada syndrome.

Takanori Aizawa, Takeru Makiyama, Hai Huang, Tomohiko Imamura, Megumi Fukuyama, Keiko Sonoda, Koichi Kato, Takashi Hisamatsu, Yuko Nakamura, Kenji Hoshino …

Europace : European pacing, arrhythmias, and cardiac electrophysiology : journal of the working groups on cardiac pacing, arrhythmias, and cardiac cellular electrophysiology of the European Society of Cardiology 27(2) 2025年2月5日
JCS/JCC/JSPCCS 2024 Guideline on Genetic Testing and Counseling in Cardiovascular Disease.

Yasushi Imai, Kengo Kusano, Takeshi Aiba, Junya Ako, Yoshihiro Asano, Mariko Harada-Shiba, Masaharu Kataoka, Tomoki Kosho, Toru Kubo, Takayoshi Matsumura …

Journal of cardiology 85(2) 115-176 2025年2月
Response to Letter to the Editor: "How to Screen and Manage Suspected Laminopathy".

Naoko Ogawa, Hidekazu Kondo, Yumi Ishii, Kazuki Mitarai, Kumiko Akiyoshi, Hiroko Niwa, Koichi Kato, Minoru Horie, Seiko Ohno, Naohiko Takahashi

Internal medicine (Tokyo, Japan) 64(1) 169-169 2025年1月1日
Case report: Severe arrhythmogenic cardiomyopathy in a young girl with compound heterozygous DSG2 and MYBPC3 variants with a 6-year follow-up.

Ryotaro Hashizume, Hiroshi Imai, Hiroyuki Ohashi, Hirofumi Sawada, Noriko Yodoya, Ryuji Okamoto, Kaoru Dohi, Chika Kasai, Takahito Kitajima, Takumi Fujiwara …

Frontiers in genetics 16 1545561-1545561 2025年
Episodic long-lasting atrial standstill associated with an SCN5A variant resulting in atrial pacing failure: Is an atrial lead necessary for familial atrial standstill?

Hiroaki Ohya, Osamu Inaba, Yukihiro Inamura, Koichi Kato, Seiko Ohno, Tetsuo Sasano

HeartRhythm case reports 11(1) 56-60 2025年1月
Multiplexed Assays of Variant Effect and Automated Patch Clamping Improve KCNH2-LQTS Variant Classification and Cardiac Event Risk Stratification.

Matthew J O'Neill, Chai-Ann Ng, Takanori Aizawa, Luca Sala, Sahej Bains, Annika Winbo, Rizwan Ullah, Qianyi Shen, Chek-Ying Tan, Krystian Kozek …

Circulation 150(23) 1869-1881 2024年12月3日

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MISC

260

日本人Andersen-Tawil症候群患者におけるKCNJ2病原性変異体の可変浸透度:分子機構への洞察【JST機械翻訳】|||

加藤浩一, 肥後洋祐, 相澤卓範, 福山恵, 園田桂子, 藤居祐介, 伊藤英樹, 牧山武, 大野聖子, 中川義久 …

日本循環器学会学術集会(Web) 89th 2025年
心突然死の予測と予防に対する遺伝子検査による致死性不整脈症候群の臨床診断の改良

福山恵, 大野聖子, 加藤浩一, 園田桂子, 藤居祐介, 小澤友哉, 牧山武, 堀江稔, 中川義久

日本循環器学会学術集会(Web) 88th 2024年
本邦におけるアンダーセン・タイル症候群の長期予後について

加藤浩一, 肥後洋佑, 相澤孝範, 福山恵, 藤居祐介, 牧山武, 大野聖子, 伊藤英樹, 中川義久, 堀江稔

日本小児循環器学会総会・学術集会(Web) 60th 2024年
DSG2p.D494Aヘテロ接合型変異マウスにおけるドキソルビシン誘発性心筋症発症の検討

塩山渉, 加藤浩一, DIMITAR Zankov, 園田桂子, 中川義久, 大野聖子, 堀江稔

日本腫瘍循環器学会学術集会抄録集(Web) 7th 2024年
遺伝性不整脈疾患の遺伝的リスク予測と予後層別化のための微調整技術による深層生成モデルの開発【JST機械翻訳】|||

三谷孟司, 三谷孟司, 糀谷泰彦, 糀谷泰彦, 岡本有司, 相澤卓範, 牧山武, 牧山武, 大野聖子, 堀江稔 …

日本循環器学会学術集会(Web) 88th 2024年
カーディアックラミノパシー Lmna-S143P遺伝子変異モデルラット

HAI Huang, 牧山武, 白井学, 若林真樹, 石川泰輔, 西内英, 森内健史, 高景山, 柏麻美, 今村知彦 …

日本心筋症研究会プログラム・抄録集(Web) 9th 2023年
Brugada症候群の1症例におけるアンチセンスオリゴヌクレオチドによるクリプティックドナーサイトスプライシングの補正

陣在秀幸, 加藤浩一, 牧山武, 澤山裕一, 大野聖子, 中川義久, 堀江稔

日本循環器学会学術集会(Web) 87th 2023年
病的MYH変異体は拡張相肥大型心筋症の患者で高く同定され予後不良を予測する

国村彩子, 園田桂子, 大野聖子

日本循環器学会学術集会(Web) 87th 2023年
機械学習を用いた遺伝性不整脈の精密遺伝的予後モデルの開発

KOHJITANI Hirohiko, KOHJITANI Hirohiko, MITANI Takeshi, OKAMOTO Yuji, AIZAWA Takanori, MAKIYAMA Takeru, MAKIYAMA Takeru, KASHIWA Asami, IMAMURA Tomohiko, OHNO Seiko …

日本不整脈心電学会学術大会プログラム・抄録集(Web) 68th 2022年
QT延長症候群のC末端KCNQ1バリアントにおける不整脈リスクは均一ではない

KASHIWA Asami, MAKIYAMA Takeru, WADA Yuko, OZAWA Junichi, AIZAWA Takanori, IMAMURA Tomohiko, HUANG Hai, GAO Jingshan, KOHJITANI Hirohiko, OHNO Seiko …

日本不整脈心電学会学術大会プログラム・抄録集(Web) 68th 2022年
RyR2チャネルを活性化する新規CPVT関連カルモジュリン変異は,iPS細胞モデルでロバストな不整脈を引き起こす

GAO Jingshan, MAKIYAMA Takeru, YAMAMOTO Yuta, KOBAYASHI Takuya, AOKI Hisaaki, MAURISSEN L Thomas, KASHIWA Asami, IMAMURA Tomohiko, AIZAWA Takanori, HUANG Hai …

日本不整脈心電学会学術大会プログラム・抄録集(Web) 68th 2022年
小児ブルガダ症候群の臨床的特徴とリスク層別化

IMAMURA Tomohiko, MAKIYAMA Takeru, OZAWA Junichi, HUANG Hai, AIZAWA Takanori, GAO Jingshan, KASHIWA Asami, KOHJITANI Hirohiko, KATO Koichi, AOKI Hisaaki …

日本不整脈心電学会学術大会プログラム・抄録集(Web) 68th 2022年
小児におけるBrugada症候群の臨床的側面: 性別と年齢が予後に及ぼす影響【JST・京大機械翻訳】|||

今村知彦, 牧山武, 小澤淳一, 相澤卓範, 柏麻美, 糀谷泰彦, 加藤浩一, 青木寿明, 鈴木博, 園田桂子 …

日本循環器学会学術集会(Web) 86th 2022年
次世代シーケンス解析を用いた特発性心室細動の原因遺伝子同定

CHA Pei-Chieng, 高橋篤, 鎌倉令, 林研至, 八木原伸江, 中野由紀子, 斯波(原田)真理子, 石川泰輔, 園田桂子, 伊藤英樹 …

日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 66th (CD-ROM) 2021年
複雑な疾患の機序の解明と効果的な薬剤の開発のための数学モデルと細胞工学の共同研究の有用性

KOHJITANI Hirohiko, KASHIWA Asami, MAKIYAMA Takeru, ISHIKAWA Taisuke, TOYODA Futoshi, OHNO Seiko, HUANG Hai, GAO Jingshan, IMAMURA Tomohiko, AIZAWA Takanori …

日本不整脈心電学会学術大会プログラム・抄録集(Web) 67th 2021年
Cav1.2のイオン選択性が破壊されたCACNA1C-E1115KのiPS細胞モデルにおける遅延ナトリウム電流の阻害は活動電位持続時間を短縮する

KASHIWA Asami, MAKIYAMA Takeru, KOHJITANI Hirohiko, MAURISSEN Thomas, WURIYANGHAI Yimin, YAMAMOTO Yuta, GAO Jingshan, HUANG Hai, IMAMURA Tomohiko, AIZAWA Takanori …

日本不整脈心電学会学術大会プログラム・抄録集(Web) 67th 2021年
カルモジュリノパチーの治療戦略としてのアンチセンスを介したCALMのノックダウン

YAMAMOTO Yuta, MAKIYAMA Takeru, KONDO Yoshiki, IRIYAMA Yusuke, WURIYANGHAI Yimin, KOHJITANI Hirohiko, GAO Jingshan, KASHIWA Asami, HUANG Hai, AIZAWA Takanori …

日本不整脈心電学会学術大会プログラム・抄録集(Web) 67th 2021年
iPS細胞を用いたリアノジン受容体機能不全に関連する遺伝性不整脈のモデリング

MAKIYAMA Takeru, GAO Jingshan, YAMAMOTO Yuta, KASHIWA Asami, AIZAWA Takanori, IMAMURA Tomohiko, HUANG Hai, KOHJITANI Hirohiko, KATO Kouichi, ISHIKAWA Taisuke …

日本循環器学会学術集会(Web) 85th 2021年
ヒトiPS細胞モデルを用いた遺伝性不整脈疾患の基礎研究-診断,発症機序解明,新規治療法開発-

牧山武, 牧山武, 山本雄大, 山本雄大, 吉永大介, 吉永大介, 廣瀬紗也子, 相澤卓範, 柏麻美, GAO Gingshan …

循環器内科 90(4) 2021年
日本人登録における小児Brugada症候群の臨床的特徴【JST・京大機械翻訳】|||

今村知彦, 牧山武, 小澤淳一, 相澤卓範, 柏麻美, 山本雄大, 糀谷泰彦, 加藤浩一, 青木寿明, 大野聖子 …

日本循環器学会学術集会(Web) 85th 2021年

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所属学協会

共同研究・競争的資金等の研究課題

非コードDNA領域のバイオインフォマティクス解析による遺伝性不整脈の発症機序の解明

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2025年4月 - 2028年3月

村田広茂, 相庭武司, 大野聖子, 牧山武, 加藤浩一
ロングリード技術を用いた心筋組織解析による不整脈原性右室心筋症の病態解明

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2025年4月 - 2028年3月

園田桂子, 大野聖子, 池田善彦, 相庭武司
原因が同定されていない遺伝性特発性心室細動の発症メカニズム解明と最適化治療の探索

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2025年4月 - 2028年3月

福山恵, 大野聖子, 加藤浩一, 堀江稔, 園田桂子
若年性/家族性心房細動における心臓関連遺伝子多型に基づいた治療アルゴリズムの構築

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2024年4月 - 2027年3月

小澤友哉, 大野聖子, 福山恵, 加藤浩一
慢性炎症および徐脈による心房筋リモデリングと、心房細動の発症における意義の解明

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2023年4月 - 2026年3月

鷹野誠, 大野聖子, 武谷三恵
臨床予後予測に向けたiPS細胞由来心筋症モデルによる特発性拡張型心筋症の病態解明

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 基盤研究(C) 2021年4月 - 2026年3月

藍智彦, 牧山武, 大野聖子, 森周介, 山崎大樹
バイオインフォマティクスを用いた非コードDNA解析による若年突然死の発症機序解明

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 基盤研究(C) 2022年4月 - 2025年3月

村田広茂, 清水渉, 相庭武司, 牧山武, 大野聖子, 加藤浩一
遺伝的背景が不明なカテコラミン誘発多型性心室頻拍患者における遺伝子構造多型の検索

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 基盤研究(C) 2022年4月 - 2025年3月

福山恵, 大野聖子, 堀江稔, 園田桂子
原因が同定されていない遺伝性不整脈患者の複雑な遺伝的背景と発症メカニズムの解明

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(B) 基盤研究(B) 2021年4月 - 2024年3月

大野聖子, ZANKOV DimitarP, 牧山武, 相庭武司, 福山恵, 加藤浩一, 園田桂子, 高山幸一郎, Wang Qi
胎児QT延長症候群の非侵襲的な早期診断法確立のための研究

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 基盤研究(C) 2021年4月 - 2024年3月

加藤愛章, 吉松淳, 大野聖子, 坂口平馬
Elucidation of the pathology in ARVC caused by Japanese-specific DSG2 mutations using knock-in mice models: searching for the therapeutic targets

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 基盤研究(C) 2021年4月 - 2024年3月

ZANKOV DimitarP, 大野聖子
リアノジン受容体遺伝子異常による遺伝性心臓疾患の病態解明

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 基盤研究(C) 2019年4月 - 2022年3月

福山恵, 大野聖子, 堀江稔
エピジェネティクスを用いた全ゲノム解析による遺伝性不整脈疾患の新規発症機序の解明

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 基盤研究(C) 2019年4月 - 2022年3月

村田広茂, 大野聖子, 清水渉, 堀江稔, 相庭武司
一般日本人女性における潜在性動脈硬化と脳萎縮の実態解明:第2期調査

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(A) 基盤研究(A) 2018年4月 - 2022年3月

三浦克之, 藤吉朗, 有馬久富, 大野聖子, 椎野顯彦, 門田文, 上島弘嗣, 野崎和彦, 新田哲久, 村田喜代史, 高嶋直敬, 国村彩子
カルシウムイオン関連遺伝子変異によるLQTSの病態と臨床像の解明および治療法確立

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 基盤研究(C) 2018年4月 - 2021年3月

大野聖子
遺伝性不整脈とエピジェネティクスの関連性についての検討

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 基盤研究(C) 2018年4月 - 2021年3月

服部哲久, 大野聖子
薬剤性突然死症候群の遺伝的要因の解明と管理指針への応用

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 基盤研究(C) 2017年4月 - 2020年3月

伊藤英樹, 大野聖子, 松浦博, 堀江稔
QT延長症候群における心筋カルシウムチャネル(CaV1.2)異常のメカニズム解明

日本学術振興会科学研究費助成事業若手研究(B) 若手研究(B) 2017年4月 - 2019年3月

福山恵, 大野聖子, 堀江稔
一般日本人女性における潜在性動脈硬化と脳萎縮の実態解明

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(A) 基盤研究(A) 2015年4月 - 2018年3月

三浦克之, 藤吉朗, 村田喜代史, 有馬久富, ABBOTT ROBERT, 椎野顯彦, 門田文, 上島弘嗣, 高嶋直敬, 野崎和彦, 久松隆史, 堀江稔, 遠山育夫, 前川聡, 関川暁, 岡村智教, 大久保孝義, 田原康玄, 大野聖子, 門脇紗也佳, 宮川尚子
一般住民において腸内細菌叢が潜在性動脈硬化の進展におよぼす影響

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(B) 基盤研究(B) 2015年4月 - 2018年3月

有馬久富, 上島弘嗣, 三浦克之, 安藤朗, ABBOTT ROBERT, 藤吉朗, 門田文, 高嶋直敬, 近藤慶子, 門脇紗也佳, 久松隆史, 大野聖子, 宮川尚子, 門脇崇, 岡見雪子

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