宮武聡子 (Satoko Miyatake) - マイポータル

基本情報

所属: 横浜市立大学附属病院遺伝子診療科准教授

学位: 医学博士（甲号）(横浜市立大学大学院)

研究者番号: 50637890
J-GLOBAL ID: 201501010184552827
researchmap会員ID: 7000012165

外部リンク: http://www.yokohama-cu.ac.jp/fukuhp/section/central_section/genetic/index.html

神経内科専門医、総合内科専門医、臨床遺伝専門医

研究キーワード

研究分野

経歴

2022年4月 - 現在

横浜市立大学附属病院遺伝子診療科, 准教授
2017年4月 - 現在

横浜市立大学, 附属病院遺伝子診療科, 講師
2015年4月 - 2017年3月

横浜市立大学, 附属病院遺伝子診療部, 助教

学歴

2007年4月 - 2012年3月

横浜市立大学, 大学院医学研究科, 遺伝学
1992年4月 - 1998年3月

長崎大学, 医学部, 医学科

委員歴

受賞

2023年3月

理事長・学長表彰（教員部門）, 横浜市立大学

宮武聡子
2020年11月

国際JHG賞, 日本人類遺伝学会

宮武聡子
2017年

医学会賞, 横浜市立大学医学会

宮武聡子
2017年

奨励賞, 日本人類遺伝学会

宮武聡子
2017年

学会賞学術研究部門, 日本神経学会

宮武聡子
2012年5月

第53回日本神経学会学術大会最優秀口演賞, 日本神経学会

宮武聡子

論文

234

A case of Bloom syndrome manifesting with therapy-related myelodysplastic syndromes harboring a novel BLM gene variant

Takuma Ohashi, Hiroyoshi Kunimoto, Jun Nukui, Haruka Teshigawara, Satoshi Koyama, Takuya Miyazaki, Maki Hagihara, Kenji Matsumoto, Eriko Koshimizu, Naomi Tsuchida …

International Journal of Hematology 2024年3月15日
FGF14 GAA repeat expansion and ZFHX3 GGC repeat expansion in clinically diagnosed multiple system atrophy patients.

Masaaki Matsushima, Hiroaki Yaguchi, Eriko Koshimizu, Akihiko Kudo, Shinichi Shirai, Takeshi Matsuoka, Shigehisa Ura, Atsushi Kawashima, Toshiyuki Fukazawa, Satoko Miyatake …

Journal of neurology 2024年3月12日
Novel compound heterozygous ABCA2 variants cause IDPOGSA, a variable phenotypic syndrome with intellectual disability.

Yuta Inoue, Naomi Tsuchida, Chong Ae Kim, Bruno de Oliveira Stephan, Matheus Augusto Araujo Castro, Rachel Sayuri Honjo, Debora Romeo Bertola, Yuri Uchiyama, Kohei Hamanaka, Atsushi Fujita …

Journal of human genetics 2024年1月17日
Detection of hidden intronic DDC variant in aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency by adaptive sampling.

Eriko Koshimizu, Mitsuhiro Kato, Kazuharu Misawa, Yuri Uchiyama, Naomi Tsuchida, Kohei Hamanaka, Atsushi Fujita, Takeshi Mizuguchi, Satoko Miyatake, Naomichi Matsumoto

Journal of human genetics 2024年1月12日
A Novel Mutation of VPS13D-related Disorders with Parkinsonism

Shizuka Harada, Yoshiteru Azuma, Yohei Misumi, Hirotaka Hayashi, Soichiro Matsubara, Keiichi Nakahara, Satoko Miyatake, Naomichi Matsumoto, Mitsuharu Ueda

Internal Medicine 2024年
Potential risks associated with laparoscopic gastrostomy in patients with the COL4A1 variant: Two case reports.

Koichi Deguchi, Ryuta Saka, Marie Todo, Chiyoshi Toyama, Miho Watanabe, Kazunori Masahata, Masafumi Kamiyama, Yuko Tazuke, Shin Nabatame, Toshiyuki Itai …

Asian journal of endoscopic surgery 17(1) e13269 2024年1月
A heterozygous germline deletion within USP8 causes severe neurodevelopmental delay with multiorgan abnormalities.

Masamune Sakamoto, Kenji Kurosawa, Koji Tanoue, Kazuhiro Iwama, Fumihiko Ishida, Yoshihiro Watanabe, Nobuhiko Okamoto, Naomi Tsuchida, Yuri Uchiyama, Eriko Koshimizu …

Journal of human genetics 2023年11月30日
Novel missense variants cause intermediate phenotypes in the phenotypic spectrum of SLC5A6-related disorders.

Yasuhiro Utsuno, Keisuke Hamada, Kohei Hamanaka, Keita Miyoshi, Keiji Tsuchimoto, Satoshi Sunada, Toshiyuki Itai, Masamune Sakamoto, Naomi Tsuchida, Yuri Uchiyama …

Journal of human genetics 2023年11月27日
Case series: Downbeat nystagmus in SCA27B.

Shinichi Shirai, Keiichi Mizushima, Keishi Fujiwara, Eriko Koshimizu, Masaaki Matsushima, Satoko Miyatake, Ikuko Iwata, Hiroaki Yaguchi, Naomichi Matsumoto, Ichiro Yabe

Journal of the neurological sciences 454 120849-120849 2023年11月15日
Prevalence of repeat expansions causing autosomal dominant spinocerebellar ataxias in Hokkaido, the northernmost island of Japan.

Keiichi Mizushima, Yuka Shibata, Shinichi Shirai, Masaaki Matsushima, Satoko Miyatake, Ikuko Iwata, Hiroaki Yaguchi, Naomichi Matsumoto, Ichiro Yabe

Journal of human genetics 2023年10月17日
Long-read sequencing revealing intragenic deletions in exome-negative spastic paraplegias.

Hiromi Fukuda, Takeshi Mizuguchi, Hiroshi Doi, Shinichi Kameyama, Misako Kunii, Hideto Joki, Tatsuya Takahashi, Hiroyasu Komiya, Mei Sasaki, Yosuke Miyaji …

Journal of human genetics 68(10) 689-697 2023年10月
Complete SAMD12 repeat expansion sequencing in a four-generation BAFME1 family with anticipation.

Takeshi Mizuguchi, Tomoko Toyota, Eriko Koshimizu, Shinichi Kameyama, Hiromi Fukuda, Naomi Tsuchida, Yuri Uchiyama, Kohei Hamanaka, Atsushi Fujita, Kazuharu Misawa …

Journal of human genetics 2023年8月18日
Biallelic structural variations within FGF12 detected by long-read sequencing in epilepsy.

Sachiko Ohori, Akihiko Miyauchi, Hitoshi Osaka, Charles Marques Lourenco, Naohiro Arakaki, Toru Sengoku, Kazuhiro Ogata, Rachel Sayuri Honjo, Chong Ae Kim, Satomi Mitsuhashi …

Life science alliance 6(8) e202302025-e202302025 2023年8月
Detection of Modified Histones from Oral Mucosa of a Patient with DYT-KMT2B Dystonia

Naoto Sugeno, Takafumi Hasegawa, Kazuhiro Haginoya, Takafumi Kubota, Kensuke Ikeda, Takaaki Nakamura, Shun Ishiyama, Kazuki Sato, Shun Yoshida, Eriko Koshimizu …

Molecular Syndromology 2023年6月26日査読有り
A missense variant at the RAC1-PAK1 binding site of RAC1 inactivates downstream signaling in VACTERL association.

Rie Seyama, Masashi Nishikawa, Yuri Uchiyama, Keisuke Hamada, Yuka Yamamoto, Masahiro Takeda, Takanori Ochi, Monami Kishi, Toshifumi Suzuki, Kohei Hamanaka …

Scientific reports 13(1) 9789-9789 2023年6月16日
COL4A1関連疾患で見られた脳画像所見についての検討

今井憲, 本橋裕子, 佐藤典子, 水無瀬学, 宮武聡子, 松本直通, 植松貢, 小坂仁, 馬場信平, 住友典子 …

脳と発達 55(Suppl.) S293-S293 2023年5月
Association of biallelic RFC1 expansion with early-onset Parkinson's disease.

Pauli Ylikotila, Jussi Sipilä, Tiina Alapirtti, Riitta Ahmasalo, Eriko Koshimizu, Satoko Miyatake, Anri Hurme-Niiranen, Ari Siitonen, Hiroshi Doi, Fumiaki Tanaka …

European journal of neurology 30(5) 1256-1261 2023年5月
Three KINSSHIP syndrome patients with mosaic and germline AFF3 variants.

Yuta Inoue, Naomi Tsuchida, Nobuhiko Okamoto, Shimakawa Shuichi, Kei Ohashi, Shinji Saitoh, Atsushi Ogawa, Keisuke Hamada, Masamune Sakamoto, Noriko Miyake …

Clinical genetics 103(5) 590-595 2023年5月
Distal arthrogryposis in a girl arising from a novel TNNI2 variant inherited from paternal somatic mosaicism.

Rie Seyama, Yuri Uchiyama, Yosuke Kaneshi, Kohei Hamanaka, Atsushi Fujita, Naomi Tsuchida, Eriko Koshimizu, Kazuharu Misawa, Satoko Miyatake, Takeshi Mizuguchi …

Journal of human genetics 68(5) 363-367 2023年5月
Biallelic null variants inPNPLA8cause microcephaly through the reduced abundance of basal radial glia

Yuji Nakamura, Issei S. Shimada, Reza Maroofian, Henry Houlden, Micol Falabella, Masanori Fujimoto, Emi Sato, Hiroshi Takase, Shiho Aoki, Akihiko Miyauchi …

2023年4月29日

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MISC

診断に難渋し、死亡後に保存DNAの全エクソーム解析で診断されたALG11-CDGの1例

荒井勇人, 岡西とおる, 金井創太郎, 岡崎哲也, 輿水江里子, 宮武聡子, 前岡幸憲, 松本直通, 前垣義弘

脳と発達 54(Suppl.) S300-S300 2022年5月
Spastic paraplegia-46の1例

横井美央, 岩中行己男, 成毛哲思, 濱中耕平, 宮武聡子, 松本直通, 荒川修治, 岡田和将, 足立弘明

臨床神経学 61(8) 572-572 2021年8月
NIPT判定保留の成因についての検討

保坂千秋, 浜之上はるか, 栗城紘子, 田野島美城, 尾堀佐知子, 須郷慶信, 進藤亮輔, 関口太, 岩田亜貴子, 才田謙 …

日本遺伝カウンセリング学会誌 42(2) 88-88 2021年6月
肢帯型筋ジストロフィー2型(LGMD2A)の24歳女性例の長期経過

阪下達哉, 阪下達哉, 中村勝哉, 中村勝哉, 中村勝哉, 石川真澄, 石川真澄, 平林伸一, 酒井典子, 濱中耕平 …

日本遺伝カウンセリング学会誌 42(2) 2021年
乳児期早期にてんかんを発症したHNRNPU遺伝子異常の1女児例

河野修, 生田目紀子, 中島翠, 伊藤智城, 江川潔, 岡嶋覚, 板井俊幸, 宮武聡子, 松本直通, 白石秀明

脳と発達 52(4) 273-273 2020年7月
全ゲノム解析でBloom症候群の診断に至った一例

栗城紘子, 浜之上はるか, 稲田千秋, 小山哲, 須郷慶信, 宮武聡子, 宮城悦子, 伊藤秀一

日本遺伝カウンセリング学会誌 41(2) 81-81 2020年6月
他施設NIPTにて5番トリソミーが検出された1症例について

稲田千秋, 浜之上はるか, 紺谷佳代, 栗城紘子, 須郷慶信, 宮武聡子, 石川浩史, 長島俊二郎, 鈴木理絵, 宮城悦子 …

日本遺伝カウンセリング学会誌 41(2) 91-91 2020年6月
Novel Nonsense Variant and Entire Deletion of TNFAIP3 Cause Haploinsufficiency of A20 Clinically Distinct from Behcet's Disease

Naomi Tsuchida, Yohei Kirino, Yutaro Soejima, Hideaki Nakajima, Satoko Miyatake, Naomichi Matsumoto

ARTHRITIS & RHEUMATOLOGY 71 2019年10月
L-dopa反応性のジストニアを呈し、遺伝子解析によりセピアプテリン還元酵素(SR)欠損症と診断した1例(第136回静岡地方会発表症例の続報)

久世崇史, 中釜悠, 濱中耕平, 新宅治夫, 宮武聡子, 松本直通, 安藤太郎, 高見澤幸一, 入倉朋也, 増井礼子 …

日本小児科学会雑誌 123(9) 1450-1450 2019年9月査読有り
院内で連携し包括的に対応できたウィルソン病合併妊娠の1例

栗城紘子, 浜之上はるか, 渡邊真理恵, 稲田千秋, 宮武聡子, 須郷慶信, 川邉桂, 長井雅子, 斉藤聡, 宮城悦子 …

日本遺伝カウンセリング学会誌 40(2) 68-68 2019年7月
Lennox-Gastaut症候群を呈したChristianson症候群の2例

池田梓, 山本亜矢子, 市川和志, 熊木達郎, 蒲ひかり, 露崎悠, 辻恵, 井合瑞江, 山下純正, 榎本友美 …

脳と発達 51(Suppl.) S324-S324 2019年5月
TUBB4A遺伝子変異をみとめた大脳白質形成不全症の1例

鈴木淳一郎, 伊藤泰広, 宮武聡子, 土井宏, 田中章景

臨床神経学 59(5) 322-322 2019年5月
L-dopa反応性の眼球運動異常発作を呈し、SPR変異の同定により、セピアプテリン還元酵素欠損症と診断された1例

中釜悠, 濱中耕平, 新宅治夫, 宮武聡子, 松本直通, 久世崇史, 清水信隆, 廣畑晃司, 三牧正和

脳と発達 51(Suppl.) S259-S259 2019年5月査読有り
眼球運動失行様所見を伴い小脳性運動失調と鑑別を要したNKX2-1関連疾患の5歳男児例

小野博也, 石山昭彦, 竹下絵里, 本橋裕子, 齋藤貴志, 小牧宏文, 中川栄二, 濱中耕平, 宮武聡子, 松本直通 …

脳と発達 51(2) 125-125 2019年3月
大田原症候群と遊走性焦点発作を伴う乳児てんかんを併発したKCNQ2変異の1例

日隈のどか, 小林梢, 北條彰, 水野克己, 水無瀬学, 宮武聡子, 松本直通, 加藤光広

日本小児科学会雑誌 123(2) 473-473 2019年2月
セピアプテリン還元酵素欠損症に認められたleaky splicing variant

中釜悠, 中釜悠, 三牧正和, 新宅治夫, 濱中耕平, 宮武聡子, 松本直通, 犬塚亮, 岡明

日本小児遺伝学会学術集会プログラム・抄録集 41st 2019年
SCA21の1家系の臨床的特徴と病理所見

矢彦沢裕之, 宮武聡子, 酒井寿明, 上原剛, 山田光則, 羽生憲直, 二木保博, 土井宏, 児矢野繁, 田中章景 …

臨床神経学 58(Suppl.) S266-S266 2018年12月
多房性卵巣嚢腫を契機として成人期に診断に至ったCYP17A1 deficiencyの一例

粒来拓, 塙真輔, 荒田与志子, 長谷川哲哉, 青井裕美, 宮武聡子, 松本直通, 榊原秀也, 石川雅彦, 宮城悦子

日本内分泌学会雑誌 94(4) 1398-1398 2018年12月
発作性の運動障害を認めたKIAA2022遺伝子異常の女性例

小笠原真志, 中川栄二, 濱中耕平, 竹下絵里, 本橋裕子, 石山昭彦, 斎藤貴志, 小牧宏文, 須貝研司, 宮武聡子 …

脳と発達 50(5) 370-370 2018年9月
3世代で筋力低下と心症状、動脈瘤を認め、MYH7に変異を認めた1家系

松村剛, 井上貴美子, 高橋正紀, 望月秀樹, 酒井規夫, 大薗恵一, 朝野仁裕, 坂田泰史, 水無瀬学, 宮武聡子 …

日本筋学会学術集会プログラム・抄録集 4回 192-192 2018年8月

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書籍等出版物

BRAIN and NERVE: RFC1遺伝子関連スペクトラム障害

宮武聡子, 松本直通 (担当:分担執筆, 範囲:RFC1遺伝子の機能と変異)

医学書院 2022年11月
Annual Review 神経 2020

宮武聡子, 松本直通 (担当:分担執筆, 範囲:ネマリンミオパチーの遺伝学的研究)

中外医学社 2020年4月
神経内科特集I 視床下部、特集II 新しい神経疾患遺伝子

濱中耕平, 宮武聡子 (担当:分担執筆, 範囲:大脳白質形成不全症の新規遺伝子TUBB4A)

科学評論社 2018年2月
ホルモンと臨床内分泌医が理解しておきたい遺伝学の新しい潮流

宮武聡子, 松本直通 (担当:分担執筆, 範囲:次世代シーケンサーと第3世代1分子シーケンサー)

医学の世界社 2014年2月
Annual Review 2014 神経

宮武聡子, 松本直通 (担当:分担執筆, 範囲:もやもや病の遺伝子解析(RNF213))

中外医学社 2014年1月
実験医学特集発生のエピジェネティクス

(担当:分担執筆, 範囲:News & Hot Paper Digest 重度知的障害症例の診断的なエキソーム解析)

羊土社 2012年11月
臨床精神医学

宮武聡子, 松本直通 (担当:分担執筆, 範囲:精神疾患におけるゲノム検査法)

アークメディア 2012年7月
日本臨床遺伝子診療学(第2版）遺伝子診断の進歩とゲノム治療の展望

宮武聡子, 松本直通 (担当:分担執筆, 範囲:単一遺伝子疾患の遺伝子クローニング)

2010年8月
分子精神医学

宮武聡子, 松本直通 (担当:分担執筆, 範囲:連載第27回精神科領域の用語解説コピー数変化)

2009年7月

講演・口頭発表等

Nanopore adaptive sampling を用いたゲノム解析

宮武聡子

第4回眼科オミックス研究会 2024年3月11日招待有り
シンポジウム26 CANVASにおけるリピート配列の多様性

宮武聡子

第64回日本神経学会学術大会 2023年6月2日招待有り
神経筋疾患におけるadaptive sampling

宮武聡子

Oxford Nanopore Technologiesナノポアスペシャルセミナーin 東京2023 2023年5月2日招待有り
神経筋疾患のゲノム解析

宮武聡子

北海道筋疾患WEBセミナー 2023年4月25日招待有り
神経筋疾患のゲノム解析

宮武聡子

愛知県医療療育総合センター発達障害研究所共同セミナー 2022年10月21日招待有り
リピート伸長病の解析について

宮武聡子

第21回臨床遺伝情報検索講習会（e-learning) 2022年6月招待有り
ホットトピックス06: 小児神経疾患の分子機構最前線～成人との懸け橋

宮武聡子

第63回日本神経学会学術大会 2022年5月20日招待有り
教育コース08: 神経内科医が知っておきたい小児神経

宮武聡子

第63回日本神経学会学術大会 2022年5月19日招待有り
ゲノム診療の広がりと当院の取り組み１）がん領域以外

宮武聡子

がん診療支援委員会講演会 2022年1月25日招待有り
診療に活用されてきた網羅的遺伝子・ゲノム解析ーIRUDを通してー

宮武聡子

北陸 IRUD 診断委員会講演会 2021年11月17日招待有り
シンポジウム44: 孤発性・家族性神経疾患のゲノム研究

宮武聡子

第62回日本神経学会学術大会 2021年5月22日招待有り
教育セッション3「遺伝性疾患の分子生物学的理解」

宮武聡子

日本人類遺伝学会第65回大会 2020年11月招待有り
ANKRD11 variants cause variable clinical features associated with KBG syndrome and Coffin-Siris-like syndrome

宮武聡子

日本人類遺伝学会第65回大会 2020年11月招待有り
シンポジウム12:脳形成の新たな分子機構と小児神経疾患イオンチャネルと脳形成異常

宮武聡子

第62回日本小児神経学会学術集会 2020年8月19日招待有り
「診療に活用されてきた網羅的遺伝子・ゲノム解析–IRUDを通して」

宮武聡子

北陸 IRUD 診断委員会講演会 2020年1月7日招待有り
シンポジウム 5「テーマ：脳卒中におけるトランスレーショナル・リサーチ」脳小血管病の新たな疾患責任遺伝子 COL4A1/COL4A2

宮武聡子

第 37 回日本神経治療学会学術集会 2019年11月招待有り
次世代シーケンサーを用いたコピー数解析

宮武聡子

第26回臨床細胞遺伝学セミナー 2019年8月25日招待有り
女性医師、研究者のキャリアパスについて

宮武聡子

日本人類遺伝学会第63回大会 2018年10月11日招待有り
最近明らかにされた遺伝子疾患Update

宮武聡子

第60回日本小児神経学会学術集会 2018年6月2日招待有り
Introduction to genetics

宮武聡子

第11回ニッチ脳神経脈管カンファレンス 2017年6月17日招待有り

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担当経験のある科目(授業)

遺伝カウンセリング (横浜市立大学)

所属学協会

共同研究・競争的資金等の研究課題

ロングリードシーケンサーを駆使した神経筋疾患の統合的ゲノム解析と病態解明

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(B) 基盤研究(B) 2023年4月 - 2026年3月

宮武聡子
医療現場で使える全エクソーム解析自動診断アルゴリズムの開発

ゲノムファンド活用プログラム2023 2024年3月
ロングリードシーケンサーを駆使したALSの疾患責任遺伝子の同定と病態解明

第6回せりか基金賞 2023年1月 - 2023年12月

宮武聡子
ロングリードシーケンサーを用いた神経筋疾患の原因探索と病態解明

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 基盤研究(C) 2020年4月 - 2023年3月

宮武聡子
傍シルビウス裂症候群の包括的なゲノム解析

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 基盤研究(C) 2017年4月 - 2020年3月

宮武聡子
脳小血管病の新規疾患責任遺伝子同定

川野小児医学奨学財団研究助成 2018年 - 2019年

宮武聡子
AIS微小管による新しい神経機能制御機構の研究

日本学術振興会科学研究費助成事業挑戦的萌芽研究 2015年4月 - 2017年3月

鈴木厚, 佐竹智子, 宮武聡子
もやもや病の包括的なエキソーム解析

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 基盤研究(C) 2014年4月 - 2017年3月

宮武聡子
ネマリンミオパチーの新規遺伝子同定

金原一郎記念医学医療振興財団第31回基礎医学医療研究助成金 2016年 - 2017年

宮武聡子
RNF213遺伝子変異陰性もやもや病のエキソーム解析

横浜総合医学振興財団研究助成（奨励研究助成） 2013年 - 2013年

宮武聡子

産業財産権

特願特願2023-184169 リピート伸長病の検出方法

松本直通, 宮武聡子, 輿水江里子, 藤田京志
特許第7301326 新生児〜小児期発症の脳小血管病又はその保因者の検出方法

松本直通, 宮武聡子
特許第6860140号ネマリンミオパチー又はその保因者の検出方法

松本直通, 宮武聡子
特願2018-194803 脳小血管病の確定診断法

松本直通, 宮武聡子
特許第5822293号 RNF213遺伝子多型による重症もやもや病の予測方法

松本直通, 宮武聡子
特開2013-034451 RNF213遺伝子多型による重症もやもや病の予測方法

松本直通, 宮武聡子

宮武聡子

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研究分野

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MISC

書籍等出版物

講演・口頭発表等

担当経験のある科目(授業)

所属学協会

共同研究・競争的資金等の研究課題

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