山本 幸也

【研究テーマ】造血器腫瘍の発症原因の究明と新規治療法の開発

　急性白血病関連遺伝子変異（FLT3-TKD変異, Blood 2001）を初めて見出し、白血病の発症機序の一端を明らかにしました。このFLT3-TKDとITDを含めたFLT3変異は急性骨髄性白血病では最も頻度の多い遺伝子変異であり、診断時に遺伝子検査が推奨されています（NCCNガイドライン：2023年版）。また、Gilteritinib等のFLT3阻害薬の臨床応用へと繋がりました。

　急性前骨髄球性白血病症例からキメラ遺伝子（BCOR-RARA, Blood 2010：表紙論文）を初めて報告し、造血器腫瘍診療ガイドライン（2018年版）にも取り上げられました。RARAの転座相手遺伝子は、発がんに関係する遺伝子である場合があることが知られていますが、BCORは幅広い癌種でがん抑制遺伝子の一つとして考えられています (Mol Cancer Res, 2014)。

　CALR変異骨髄増殖性腫瘍モデルとなるヒト白血病細胞株 ELC52 を樹立しました（Leukemia 2025)。MPL変異骨髄線維症マウスモデルを作製しました（JSH 2025）。

　臨床と基礎の間の研究（translational research）を行うことで、診断、治療の進歩につながるような成果を目指します。