中島葉子 (Yoko Nakajima) - マイポータル

基本情報

所属: 藤田医科大学医学部小児科学准教授

学位: 博士(医学）(名古屋市立大学大学院医学研究科)

J-GLOBAL ID: 201501021354930009
researchmap会員ID: 7000013256

研究分野

ライフサイエンス / 胎児医学、小児成育学 /

論文

Perspectives on newborn screening for Fabry disease based on mothers' experiences in Japan.

Noriko Sasaki, Yoko Nakajima, Yukari Hibino, Rieko Fujie, Tetsuya Ito, Tamae Ohye

Journal of genetic counseling 34(5) e70104 2025年10月
Improvement of propionic acidemia-associated dilated cardiomyopathy through nutritional adjustment and heart failure medication: A case report.

Kazuyoshi Saito, Yoko Nakajima, Katsuyuki Yokoi, Meiko Hoshino, Yuta Sudo, Yasuhiro Maeda, Tetsuya Ito, Tetsushi Yoshikawa, Akira Yamada

Journal of cardiology cases 32(4) 187-190 2025年10月
ムコ多糖症新生児スクリーニングにおけるろ紙血中グリコサミノグリカン測定の有用性に関する後方視的検討

大國翼, 小林弘典, 笹井英雄, 中島葉子, 保科雪月, 伊藤哲哉, 矢野彰三

日本マス・スクリーニング学会誌 35(2) 236-236 2025年9月
Phenotypic and genetic spectra of galactose mutarotase deficiency: A nationwide survey conducted in Japan

Yasuko Mikami-Saito, Yoichi Wada, Natsuko Arai-Ichinoi, Yoko Nakajima, Sayaka Suzuki-Ajihara, Kei Murayama, Toju Tanaka, Chikahiko Numakura, Takashi Hamazaki, Noboru Igarashi …

Genetics in Medicine 101165-101165 2024年5月
全ゲノムシークエンスによりOTC遺伝子エンハンサー領域の欠失が同定されたOTC欠損症の一家系

中島葉子, 安田泰明, 須藤湧太, 伊藤哲哉, 倉橋浩樹

日本小児科学会雑誌 128(2) 281-281 2024年2月
QT時間の延長を認めた,軽症型(複合ヘテロ変異)プロピオン酸血症の1例

安田泰明, 須藤湧太, 内田英利, 齋藤和由, 中島葉子, 伊藤哲哉, 吉川哲史

日本小児科学会雑誌 128(2) 374-374 2024年2月
全ゲノムシークエンスによりOTC遺伝子エンハンサー領域の欠失が同定されたOTC欠損症の一家系

中島葉子, 安田泰明, 須藤湧太, 伊藤哲哉, 倉橋浩樹

日本小児科学会雑誌 128(2) 281-281 2024年2月
手指の慢性湿疹が感染経路と考えられたメチシリン耐性黄色ブドウ球菌による原発性胸骨骨髄炎

板野雅史, 熊谷直憲, 近藤朋実, 横井克幸, 松川昇平, 中島葉子, 池住洋平, 伊藤哲哉

小児内科 55(11) 1811-1815 2023年11月
家族歴により超早期に急性期治療を開始した新生児尿素サイクル異常症の2例

須藤湧太, 中島葉子, 安田泰明, 横井克幸, 近藤朋実, 船戸悠介, 高尾洋輝, 熊谷直憲, 池住洋平, 宮田昌史 …

日本小児科学会雑誌 127(11) 1439-1439 2023年11月
外傷性脳出血・多発性骨折のため児童虐待が疑われたリジン尿性蛋白不耐症の症例

横井克幸, 中島葉子, 須藤湧太, 塩原拓実, 濱島崇, 吉兼正宗, 高尾洋輝, 熊谷直憲, 池住洋平, 吉川哲史 …

日本小児科学会雑誌 127(6) 898-898 2023年6月
栄養及び心不全薬の調整により拡張型心筋症の改善を認めたプロピオン酸血症の成人例

中島葉子, 齋藤和由, 山田晶, 伊藤哲哉

特殊ミルク情報(先天性代謝異常症の治療) (58) 22-27 2023年2月
Transport and Golgi organization 2 deficiency with a prominent elevation of C14:1 during a metabolic crisis: A case report.

Katsuyuki Yokoi, Yoko Nakajima, Yoshihisa Takahashi, Takashi Hamajima, Go Tajima, Kazuyoshi Saito, Shunsuke Miyai, Hidehito Inagaki, Tetsushi Yoshikawa, Hiroki Kurahashi …

JIMD reports 64(1) 3-9 2023年1月
Maple syrup urine disease due to a paracentric inversion of chr 19 that disrupts BCKDHA: A case report.

Katsuyuki Yokoi, Yoko Nakajima, Yuta Sudo, Tasuku Mariya, Rie Kawamura, Makiko Tsutsumi, Hidehito Inagaki, Tetsushi Yoshikawa, Tetsuya Ito, Hiroki Kurahashi

JIMD reports 63(6) 575-580 2022年11月
An Infant Case of Streptococcus Pneumoniae-Associated Thrombotic Microangiopathy with Heterozygous CFI Mutation and CFHR3-CFHR1 Deletion.

Yuji Matsumoto, Yohei Ikezumi, Tomomi Kondoh, Katsuyuki Yokoi, Yoko Nakajima, Naonori Kumagai, Takema Kato, Hiroki Kurahashi, Tetsuya Ito

The Tohoku journal of experimental medicine 258(3) 183-193 2022年10月25日
Two Japanese patients with Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair 2.

Kaori Maruwaka, Yoko Nakajima, Takaharu Yamada, Taihei Tanaka, Rika Kosaki, Hidehito Inagaki, Kenjiro Kosaki, Hiroki Kurahashi

American journal of medical genetics. Part A 188(7) 2246-2250 2022年3月25日
TREC測定による新生児マススクリーニングにより診断され同種臍帯血移植を行ったX連鎖重症複合免疫不全症

山下大紀, 村松秀城, 今屋雅之, 山森彩子, 若松学, 片岡伸介, 濱田太立, 谷口理恵子, 川島希, 西川英里 …

日本小児科学会雑誌 126(2) 281-281 2022年2月
TREC/KREC Newborn Screening followed by Next-Generation Sequencing for Severe Combined Immunodeficiency in Japan

Wakamatsu, M., Kojima, D., Muramatsu, H., Okuno, Y., Kataoka, S., Nakamura, F., Sakai, Y., Tsuge, I., Ito, T., Ueda, K. …

Journal of Clinical Immunology 42(8) 2022年
栄養および心不全薬の調整により拡張型心筋症の改善を認めたプロピオン酸血症の成人例

齋藤和由, 山田晶, 中島葉子, 鈴木大次郎, 鈴木孝典, 小島有紗, 内田英利, 星野芽衣子, 伊藤哲哉, 畑忠善

日本成人先天性心疾患学会雑誌 11(1) 231-231 2022年1月
Identification of a Novel Mutation in Carboxyl Ester Lipase Gene in a Patient with MODY-like Diabetes.

Tomomi Kondoh, Yoko Nakajima, Katsuyuki Yokoi, Yuji Matsumoto, Hidehito Inagaki, Takema Kato, Yoichi Nakajima, Tetsuya Ito, Tetsushi Yoshikawa, Hiroki Kurahashi

The Tohoku journal of experimental medicine 256(1) 37-41 2022年1月
Current status of surviving patients with arginase 1 deficiency in Japan.

Jun Kido, Shirou Matsumoto, Eiko Takeshita, Chiemi Hayasaka, Keitaro Yamada, Jiro Kagawa, Yoko Nakajima, Tetsuya Ito, Hiroyuki Iijima, Fumio Endo …

Molecular genetics and metabolism reports 29 100805-100805 2021年12月

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MISC

189

新規新生児マススクリーニングで診断し,乳児期にHLAハプロ移植を施行したムコ多糖症I型

若松学, 村松秀城, 横井克幸, 中島葉子, 山下大紀, 佐治木大知, 前村遼, 津村悠介, 山森彩子, 今屋雅之 …

日本小児科学会雑誌 127(2) 244-244 2023年2月
尿素サイクル異常症の慢性期管理における血漿アミノ酸分析の検討

安田泰明, 中島葉子, 須藤湧太, 横井克幸, 吉川哲史, 伊藤哲哉

日本先天代謝異常学会雑誌 39 2023年
【小児疾患診療のための病態生理 3 改訂第6版】先天代謝異常メチルマロン酸血症

中島葉子

小児内科 54(増刊) 106-111 2022年12月
メチルマロン酸血症の食事療法肝移植後の食事管理も含めて

中島葉子

日本先天代謝異常学会雑誌 38 153-153 2022年10月
メチルマロン酸血症における新生児マススクリーニング時のC3値および酵素活性値と症例の関連

前田康博, 中島葉子, 横井克幸, 伊藤哲哉

日本先天代謝異常学会雑誌 38 184-184 2022年10月
愛知県におけるTREC/KRECを用いた新生児マススクリーニング検査

若松学, 小島大英, 村松秀城, 奥野友介, 片岡伸介, 中島葉子, 酒井好美, 伊藤哲哉, 高橋義行

日本免疫不全・自己炎症学会雑誌 1(2) 84-84 2022年9月
新生児マススクリーニング検査で発見された軽症型ムコ多糖症II型の1家系

中島葉子, 横井克幸, 須藤涌太, 作田一実, 酒井好美, 伊藤哲哉

日本マス・スクリーニング学会誌 32(2) 234-234 2022年8月
愛知県における重症複合免疫不全症に対するTREC新生児マススクリーニング検査

若松学, 村松秀城, 小島大英, 奥野友介, 片岡伸介, 成田敦, 中島葉子, 柘植郁哉, 酒井好美, 伊藤哲哉 …

臨床血液 63(8) 957-957 2022年8月
TREC測定による新生児マススクリーニングを通じて診断されたX連鎖重症複合免疫不全症の1例

山下大紀, 村松秀城, 佐治木大知, 津村悠介, 前村遼, 今屋雅之, 山森彩子, 若松学, 片岡伸介, 濱田太立 …

日本小児科学会雑誌 126(6) 970-970 2022年6月
令和3年度特殊ミルク安全開発委員会・第一部会共同研究報告メチルマロン酸血症の全国調査 Nation-wide survey of methylmalonic acidemia

中島葉子, 伊藤哲哉

特殊ミルク情報(先天性代謝異常症の治療) (57) 36-42 2022年2月
ライソゾーム病新生児マススクリーニング検査におけるカットオフ値と機能的多型,ヘテロ症例検出頻度の検討

中島葉子, 横井克幸, 若松学, 小島大英, 作田一実, 酒井好美, 村松秀城, 伊藤哲哉

日本小児科学会雑誌 126(2) 243-243 2022年2月
TREC測定による新生児マススクリーニングにより診断され同種臍帯血移植を行ったX連鎖重症複合免疫不全症

山下大紀, 村松秀城, 今屋雅之, 山森彩子, 若松学, 片岡伸介, 濱田太立, 谷口理恵子, 川島希, 西川英里 …

日本小児科学会雑誌 126(2) 281-281 2022年2月
全ゲノムシーケンスとFISH解析により腕内逆位関連病的変異が同定されたメープルシロップ尿症の一例

横井克幸, 横井克幸, 中島葉子, 須藤湧太, 真里谷奨, 河村理恵, 堤真紀子, 稲垣秀人, 吉川哲史, 伊藤哲哉 …

日本人類遺伝学会大会(CD-ROM) 67th 2022年
【小児遺伝子疾患事典】代謝疾患 MMUT(関連疾患:メチルマロン酸血症)

伊藤哲哉, 中島葉子

小児科診療 84(11) 1545-1547 2021年11月
新生児発症メチルマロン酸血症の重症児に栄養剤の変更と体重管理を行った1例

佐久間肇, 加藤見佳, 宮崎直樹, 麻生幸三郎, 中島葉子

日本先天代謝異常学会雑誌 37 161-161 2021年9月
愛知県におけるムコ多糖症2型新生児マススクリーニング検査の実績

伊藤哲哉, 横井克幸, 若松学, 片岡伸介, 小島大英, 作田一実, 酒井好美, 村松秀城, 中島葉子

日本マス・スクリーニング学会誌 31(2) 227-227 2021年9月
愛知県におけるTREC/KRECを用いた新生児マススクリーニング検査の実績

若松学, 小島大英, 村松秀城, 奥野友介, 片岡伸介, 中島葉子, 中村富美子, 酒井好美, 伊藤哲哉, 高橋義行

日本マス・スクリーニング学会誌 31(2) 246-246 2021年9月
新生児マススクリーニングにおける酵素反応によるC5DC、C6OH識別法の検討

前田康博, 中島葉子, 横井克幸, 伊藤哲哉

日本先天代謝異常学会雑誌 37 151-151 2021年9月
Influence of food on pharmacokinetics of 4-phenylbutyrate in patients with urea cycle disorders(和訳中)

Nakajima Yoko, Osaka Shuhei, Mizuno Tadahaya, Yokoi Katsuyuki, Nakano Satoshi, Hirai Saeko, Suzuki Mitsuyoshi, Kusuhara Hiroyuki, Hayashi Hisamiysu

日本先天代謝異常学会雑誌 37 160-160 2021年9月
新生児マススクリーニングにおけるm/z値が同じであるアシルカルニチン判別法の検討

前田康博, 中島葉子, 横井克幸, 伊藤哲哉

JSBMS Letters 46(Suppl.) 99-99 2021年8月

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書籍等出版物

先天代謝異常ハンドブック

遠藤文夫

中山書店 2013年
有機酸代謝異常ガイドブック

中島葉子, バルプロ酸投与, 山口清次

診断と治療社 2011年

講演・口頭発表等

Identification of a novel synonymous mutation in the human β-ureidopropionase gene UPB1 affecting pre-mRNA splicing

Nakajima Y, Meijer J, Zhang C, Meinsma R, Ito T, Van Kuilenburg AB

15th International Symposium on Purine and Pyrimidine Metabolism in Man 2013年
Clinical, biochemical and genetic findings in two patients with dihydropyrimidinase deficiency

Nakajima Y, Meijer J, Dobritzsch D, Roelofsen J, Meinsma R, Zhang C, Wang X, Zheng H, Zhao J, Ito T, Saito S, van Kuilenburg AB

SSIEM (society for the study of inborn errors of metabolism) 2012 Annual Symposium 2012年
Molecular diagnosis for pyrimidine metabolic disorder.

Nakajima Y

Congress of China-Japan inborn error metabolism 2012年
Hypergalactosaemia in Patients with Congenital Portosystemic Shunt Detected by Neonatal Screening

Nakajima Y, Ichiki S, Hussein MH, Ito T, Sato Y, Kondo S, Suzuki T, Hashimoto T, Togari H

The 1st Asian Congress for Inherited Metabolic Diseases 2010年
Case study of methylmalonic acidemia presenting with acute seizures associated with basal nuclei lesions 20 months after liver transplantation from a living donor

Nakajima Y, Ichiki S, Kobayashi S, Ando N, Ito T, Hashimoto T

SSIEM (society for the study of inborn errors of metabolism) 2010 annual Symposium 2010年
Acylcarnitine Profile in Pediatric Patients with Valproate Therapy

Nakajima Y, Ito T, Yokoi K, Kobayashi S, Ando N, Maeda Y, Kurono Y, Sugiyama N, Togari H

11th International Congress of Inborn Errors of Metabolism 2009年

共同研究・競争的資金等の研究課題

有機酸代謝異常症における高アンモニア血症発生機構に関する研究

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2022年4月 - 2025年3月

前田康博, 伊藤哲哉, 中島葉子
先天性有機酸血症の新治療薬による医師主導治験研究

AMED 橋渡し研究戦略的推進プログラム preC／シーズC 2021年6月 - 2024年3月

中島葉子
先天性有機酸血症の新治療薬による医師主導臨床試験準備研究

AMED 橋渡し研究戦略的推進プログラム／シーズPre C 2020年8月 - 2021年3月

中島葉子
5-FU系抗癌剤の副作用症例における先天性ピリミジン代謝異常症の診断

日本学術振興会科学研究費助成事業若手研究(B) 若手研究(B) 2016年4月 - 2018年3月

中島葉子
先天性ピリミジン代謝異常症の診断・治療体制の確立

日本学術振興会科学研究費助成事業若手研究(B) 若手研究(B) 2014年4月 - 2016年3月

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講演・口頭発表等

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