笹井英雄 (Hideo Sasai) - マイポータル

基本情報

所属: 岐阜大学医学部附属病院

学位: 医学博士(岐阜大学)

J-GLOBAL ID: 201601015616640519
researchmap会員ID: 7000014505

研究キーワード

研究分野

学歴

2013年4月 - 2017年3月

岐阜大学, 大学院医学系研究科, 医科学専攻（小児病態学）
2000年4月 - 2006年3月

岐阜大学, 医学部, 医学科

委員歴

2022年4月 - 2024年3月

岐阜県健康福祉部, 先天性代謝異常検査等事業検討委員会委員
2024年1月

岐阜県, 先天性代謝異常検査等事業検討会
2020年4月 - 2022年3月

岐阜県健康福祉部, 先天性代謝異常検査等事業検討委員会委員

受賞

論文

Functional Analysis of Novel Variants Located in the Tetramerization Loop of ACAT1.

Yue Xiao, Hideo Sasai, Hideki Matsumoto, Mai Mori, Yuka Aoyama, Norio Kawamoto, Drago Bratkovic, Hidenori Ohnishi

The Tohoku journal of experimental medicine 2024年11月7日
Loss-of-function polymorphisms in NQO1 are not associated with the development of subacute myelo-optico-neuropathy.

Hideki Matsumoto, Hideo Sasai, Norio Kawamoto, Masato Katsuyama, Makoto Minamiyama, Satoshi Kuru, Toshiyuki Fukao, Hidenori Ohnishi

Molecular genetics & genomic medicine 12(6) e2470 2024年6月
Using the C14:1/Medium-Chain Acylcarnitine Ratio Instead of C14:1 to Reduce False-Positive Results for Very-Long-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency in Newborn Screening in Japan

Go Tajima, Junko Aisaki, Keiichi Hara, Miyuki Tsumura, Reiko Kagawa, Fumiaki Sakura, Hideo Sasai, Miori Yuasa, Yosuke Shigematsu, Satoshi Okada

International Journal of Neonatal Screening 2024年2月20日
Exome-wide benchmark of difficult-to-sequence regions using short-read next-generation DNA sequencing.

Atsushi Hijikata, Mikita Suyama, Shingo Kikugawa, Ryo Matoba, Takuya Naruto, Yumi Enomoto, Kenji Kurosawa, Naoki Harada, Kumiko Yanagi, Tadashi Kaname …

Nucleic acids research 52(1) 114-124 2024年1月11日
Pseudoachondroplasia: Similar radiographic findings to mucopolysaccharidosis

Hideki Matsumoto, Tomohiro Hori, Mai Mori, Hideo Sasai, Hidenori Ohnishi

Pediatrics International 66(1) 2024年1月
Metaphyseal anadysplasia type 1: Familial and regressive rickets manifestation

Hideki Matsumoto, Tomohiro Hori, Mai Mori, Hideo Sasai, Tsuyoshi Tokuyama, Takahiro Yamada, Hidenori Ohnishi

Pediatrics International 66(1) 2024年1月
Newborn Screening with (C16 + C18:1)/C2 and C14/C3 for Carnitine Palmitoyltransferase II Deficiency throughout Japan Has Revealed C12/C0 as an Index of Higher Sensitivity and Specificity

Go Tajima, Keiichi Hara, Miyuki Tsumura, Reiko Kagawa, Fumiaki Sakura, Hideo Sasai, Miori Yuasa, Yosuke Shigematsu, Satoshi Okada

International Journal of Neonatal Screening 2023年10月27日
トシリズマブと低用量ステロイドの併用療法が有効であったVEXAS症候群の成人男性の一例

河瀬彩希, 戸崎凪映, 加藤あや香, 三輪友紀, 久保田一生, 太和田知里, 笹井英雄, 京都敬祐, 細川淳一, 小原收 …

日本免疫不全・自己炎症学会雑誌 2(2) 54-54 2023年10月
新生児マススクリーニングでC3とC5-OH上昇を示した乳児期発症Leigh脳症の一例

市野井那津子, 高野智圭, 小川えりか, 石井和嘉子, 小林正久, 笹井英雄, 岡崎康司, 村山圭, 森岡一朗, 石毛美夏

日本マス・スクリーニング学会誌 33(2) 228-228 2023年8月
未解決症例を対象とした全ゲノム解析およびRNA-seqによるITPA遺伝子異常の同定

大道納菜子, 新田和広, 八塚由紀子, 仲間美奈, 寺澤厚志, 小林瑛美子, 伏見拓也, 杉山洋平, 市本景子, 笹井英雄 …

日本遺伝カウンセリング学会誌 44(2) 158-158 2023年6月
Novel ITPA variants identified by whole genome sequencing and RNA sequencing.

Nanako Omichi, Yoshihito Kishita, Mina Nakama, Hideo Sasai, Atsushi Terazawa, Emiko Kobayashi, Takuya Fushimi, Yohei Sugiyama, Keiko Ichimoto, Kazuhiro R Nitta …

Journal of human genetics 68(9) 649-652 2023年5月29日
A Case of Multifocal Lymphangioendotheliomatosis With Thrombocytopenia and Changes in Coagulopathy.

Daiki Nagao, Michio Ozeki, Akifumi Nozawa, Shiho Yasue, Hideo Sasai, Saori Endo, Takazumi Kato, Yumiko Hori, Hidenori Ohnishi

Journal of pediatric hematology/oncology 45(3) e384-e388 2022年11月21日
新生児スクリーニング対象疾患等の診療体制の整備に関する研究(中村班報告)

中村公俊, 石毛美夏, 伊藤哲哉, 大石公彦, 小須賀基通, 高橋勉, 但馬剛, 長尾雅悦, 濱崎考史, 村山圭 …

日本先天代謝異常学会雑誌 38 235-235 2022年10月
Immediate postnatal central hypothyroidism caused by maternal Graves' disease: Importance of early screening

Saho Tochibora, Tomohiro Hori, Mai Mori, Hideki Matsumoto, Hiroki Otsuka, Hideo Sasai, Yuko Ito, Yukiko Kasahara, Norio Kawamoto, Hidenori Ohnishi

Clinical Case Reports 10(7) 2022年7月14日
PIGS遺伝子変異を認めた先天性GPI欠損症の1例

足立美穂, 久保田一生, 山本崇裕, 笹井英雄, 宮本祥子, 中島光子, 才津浩智, 村上良子, 大西秀典

岐阜県医師会医学雑誌 35 62-62 2022年6月
難治性小児神経疾患の新生児スクリーニング国内新規導入の現状と課題副腎白質ジストロフィー

下澤伸行, 高島茂雄, 川合裕規, 笹井英雄, 久保田一生, 中田智彦, 村松秀城, 夏目淳, 伊藤哲哉, 大西秀典

脳と発達 54(Suppl.) S120-S120 2022年5月
The frequencies of very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency genetic variants in Japan have changed since the implementation of expanded newborn screening.

Yoshimitsu Osawa, Hironori Kobayashi, Go Tajima, Keiichi Hara, Kenji Yamada, Seiji Fukuda, Yuki Hasegawa, Junko Aisaki, Miori Yuasa, Ikue Hata …

Molecular genetics and metabolism 136(1) 74-79 2022年5月
Clinical manifestation and long‐term outcome of citrin deficiency: report from a nationwide study in Japan

Jun Kido, Johannes Häberle, Keishin Sugawara, Toju Tanaka, Masayoshi Nagao, Takaaki Sawada, Yoichi Wada, Chikahiko Numakura, Kei Murayama, Yoriko Watanabe …

Journal of Inherited Metabolic Disease 45(3) 431-444 2022年2月10日
拡大新生児マススクリーニングの展望と課題:新規候補疾患のエビデンス副腎白質ジストロフィー新生児マススクリーニングの現状と課題

下澤伸行, 高島茂雄, 川合裕規, 笹井英雄, 久保田一生, 松本英樹, 堀友博, 折居建治, 鈴木康之, 中田智彦 …

日本小児科学会雑誌 126(2) 220-220 2022年2月
心筋症・QT延長症候群におけるプロピオン酸血症罹患状況の調査

香川礼子, 但馬剛, 佐倉文祥, 宇都宮朱里, 原圭一, 森田理沙, 真田和哉, 田原昌博, 宇都宮裕人, 湯浅光織 …

日本小児科学会雑誌 126(2) 244-244 2022年2月

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MISC

157

ミトコンドリア病疑いの未解決症例を対象とした全ゲノム解析とRNAシーケンスによるITPA遺伝子異常の同定

大道納菜子, 新田和広, 八塚由紀子, 仲間美奈, 仲間美奈, 寺澤厚志, 小林瑛美子, 笹井英雄, 笹井英雄, 大竹明 …

日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 67th (CD-ROM) 2022年
Long QT as a first sign for propionic acidemia in a 10-year-old girl

Hideo Sasai, Hiroko Goto, Miwa Kawashiri, Takashi Kuwahara

Pediatrics International 2021年
Neonatal bacteremia caused by emm type 80 group A Streptococcus: A case report

Yu Shinoda, Tomohiro Hori, Hideo Sasai, Tadayoshi Ikebe, Hidenori Ohnishi

Pediatrics International 62(11) 1305-1306 2020年11月
新生児スクリーニングで経験した興味深い症例提示とその対応一過性C3高値の新生児例軽症プロピオン酸血症との比較

笹井英雄

日本マス・スクリーニング学会誌 30(2) 133-133 2020年9月
タンデムマススクリーニングの問題点 VLCAD欠損症における問題点(新たに診断された症例の変異から)

笹井英雄

日本マス・スクリーニング学会誌 30(2) 147-147 2020年9月
わが国での新規対象疾患の選定基準を策定する上での論点について考える指標の感度や特異度が十分でない疾患

笹井英雄

日本マス・スクリーニング学会誌 30(2) 153-153 2020年9月
大脳型発症前に診断し、極めて早期に造血幹細胞移植を施行できた小児大脳型副腎白質ジストロフィーの一例

横井あずさ, 横山能文, 篠田優, 原晃啓, 篠田邦大, 松本英樹, 笹井英雄, 堀友博, 高島茂雄, 下澤伸行

日本マス・スクリーニング学会誌 30(2) 192-192 2020年9月
高インスリン性低血糖症をきたした多発乳児血管腫・肝外門脈体循環シャントの新生児例

宮崎太地, 笹井英雄, 小関道夫, 安江志保, 松本英樹, 堀友博, 遠藤沙緒理, 吾郷耕彦, 川本典生, 大西秀典

日本マス・スクリーニング学会誌 30(2) 215-215 2020年9月
先天代謝異常症どんなときに遺伝子検査をおこなうか

笹井英雄, 深尾敏幸

脳と発達 52(Suppl.) S183-S183 2020年8月
新生児マススクリーニングでC5-OH持続高値例の遺伝子型についての検討

小林正久, 松田純子, 笹井英雄, 石毛信之, 大橋十也, 井田博幸

日本マス・スクリーニング学会誌 30(1) 53-57 2020年5月
異常行動を契機に診断された遅発型オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症(OTC欠損症)の13歳女子例

奥村陽介, 水谷健佑, 牛田英里, 東礼次郎, 伊藤雄彦, 小林舞, 櫻井直人, 山口佳子, 大森雄介, 西森久史 …

日本小児科学会雑誌 124(3) 599-600 2020年3月
色素沈着を契機に診断したアジソン型副腎白質ジストロフィーの1例

松本英樹, 堀友博, 笹井英雄, 久保田一生, 吾郷耕彦, 川本典生, 大西秀典, 下澤伸行, 深尾敏幸

日本小児科学会雑誌 124(3) 606-606 2020年3月
A群β溶血性連鎖球菌(GAS)により新生児菌血症をきたした1例

篠田優, 堀友博, 井川博敬, 松本英樹, 笹井英雄, 吾郷耕彦, 伊藤裕子, 笠原由貴子, 大西秀典, 深尾敏幸

日本小児科学会雑誌 124(2) 377-377 2020年2月
新生児マススクリーニング対象先天代謝異常症の遺伝子パネル解析5年間のまとめ

笹井英雄, 伊藤哲哉, 但馬剛, 中村公俊, 濱崎考史, 深尾敏幸, 松本英樹, 吾郷耕彦, 細川淳一, 藤木亮次 …

日本マス・スクリーニング学会誌 29(2) 198-198 2019年10月
GALMの両アレル性変異はガラクトース血症IV型を呈する

和田陽一, 菊池敦生, 市野井那津子, 坂本修, 岩澤伸哉, 竹澤祐介, 新堀哲也, 入月浩美, 中島葉子, 小川えりか …

日本先天代謝異常学会雑誌 35 114-114 2019年9月
新生児マススクリーニング対象先天代謝異常症に対する遺伝子パネル解析の5年間のまとめ

笹井英雄, 中島葉子, 伊藤哲哉, 小林弘典, 長谷川有紀, 小林正久, 但馬剛, 中村公俊, 濱崎考史, 深尾敏幸

日本先天代謝異常学会雑誌 35 116-116 2019年9月
ヒトアスパラギン合成酵素の発現と活性測定法の模索アスパラギン合成酵素欠損症の病態解明を目指して

松本英樹, 仲間美奈, 笹井英雄, 吾郷耕彦, 久保田一生, 大西秀典, 川島菜奈, 江坂幸宏, 宇野文二, 深尾敏幸

日本先天代謝異常学会雑誌 35 185-185 2019年9月
低身長を契機に発見され短期間に急速な心機能の悪化を認めたミトコンドリアA3243G変異の9歳女児例

横山真以, 笹井英雄, 松本英樹, 仲間美奈, 山本崇裕, 吾郷耕彦, 増江道哉, 桑原直樹, 桑原尚志, 深尾敏幸

日本先天代謝異常学会雑誌 35 191-191 2019年9月
【高血糖と低血糖-どう対応するか】低血糖の病態、診断と治療ケトン性低血糖症

笹井英雄, 深尾敏幸

小児内科 51(7) 1010-1015 2019年7月
【指定難病ペディア 2019】個別の指定難病代謝・内分泌系 β-ケトチオラーゼ欠損症[指定難病322]

笹井英雄, 深尾敏幸

日本医師会雑誌 148(特別1) S289-S289 2019年6月

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共同研究・競争的資金等の研究課題

ケトン体代謝異常症に対する包括的診断・解析システムの構築

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 基盤研究(C) 2022年4月 - 2025年3月

笹井英雄
HSD10病における分子生物学的機能解析法の確立

日本学術振興会科学研究費助成事業若手研究若手研究 2019年4月 - 2021年3月

笹井英雄
HSD10病の病態解析

日本学術振興会科学研究費助成事業若手研究(B) 若手研究(B) 2017年4月 - 2019年3月

笹井英雄
先天性ケトン体代謝異常症の研究：欠損細胞株の樹立と変異酵素発現実験系の確立

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 基盤研究(C) 2016年4月 - 2019年3月

深尾敏幸, 笹井英雄, 吾郷耕彦, 大塚博樹, 松本英樹, 仲間美奈

社会貢献活動

講義8 「脂肪酸代謝異常症の診断と治療〜ケトン体代謝異常症も含めて〜」

講師

日本先天代謝異常学会 2024年7月14日 - 2024年7月14日
第1回石川県小児医療ネットワーク事業協同会講演会

講師

石川県小児医療ネットワーク事業協議会 2021年8月22日 - 2021年8月22日
講師

講師

岐阜県健康福祉部講演会 2021年1月17日 - 2021年1月17日

笹井英雄

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社会貢献活動

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