2017年4月 - 2019年3月
HSD10病の病態解析
日本学術振興会 科学研究費助成事業 若手研究(B) 若手研究(B)
本研究ではHSD10タンパクの発現実験系を確立し、すでに同定している変異を導入したHSD10タンパクの酵素活性やタンパクの安定性をみることで、臨床像との比較を行う。今回、HSD10病のタンパク発現実験系の確立を試み、pET28aを用いた大腸菌によるタンパク発現系に関して構築することに成功した。大腸菌による精製タンパクを用いて、イソロイシン代謝系における酵素活性測定を実施し、wild-typeと病的変異(重症例と軽症例)との差異を解析することができた。今後はミトコンドリア内コレステロール代謝系の活性測定やRNasePの機能測定を予定している。
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- 課題番号 : 17K16245
- 体系的課題番号 : JP17K16245