ケトン体代謝異常症の研究において本研究では、既に患者のいるHMGCS2欠損症、HMGCL欠損症、まだ症例のない3HBD、MCT1欠損症の原因酵素の野生型および変異型cDNAの発現実験系の確立を試みた。HMGCS2の発現系では最初ヒト由来細胞系での発現では十分な発現が得られなかった。そこで大腸菌での蛋白発現系に変更し、日本人に同定された４種の変異HMGCS2の活性が著しく低下していることを明らかにすることができた。3HBDのアッセイ系では3HBDノックアウトマウスの胎仔線維芽細胞を用いた系を確立できた。MCT1, HMGCLについてもマウス胎仔線維芽細胞を用いてノックアウト細胞を構築中である。