大西秀典 (Ohnishi Hidenori) - マイポータル

基本情報

所属: 岐阜大学大学院医学系研究科生殖・発育医学講座小児科学分野教授

学位: 医学博士(岐阜大学大学院医学系研究科)

J-GLOBAL ID: 201601005553390996
researchmap会員ID: 7000014576

外部リンク

原発性免疫不全症の病態解明／自然免疫不全症(IRAK4欠損症、MyD88欠損症）の患者遺伝子診断、スクリーニングシステムの開発、構造生物学的病態解析、自己炎症性疾患(特にA20ハプロ不全症)の患者遺伝子診断、スクリーニングシステムの開発

研究キーワード

研究分野

ライフサイエンス / 胎児医学、小児成育学 /

経歴

2021年3月 - 現在

岐阜大学大学院医学系研究科生殖・発育医学講座, 小児科学分野, 教授
2017年10月 - 2021年2月

岐阜大学医学部附属病院, 小児科, 准教授
2015年1月 - 2017年9月

岐阜大学医学部附属病院, 小児科, 講師
2011年 - 2014年

岐阜大学, 医学（系）研究科（研究院）, 助教
2004年7月 - 2006年3月

日本予防医学協会
2003年4月 - 2004年6月

大橋小児科医院
1999年1月 - 1999年3月

高山赤十字病院
1998年10月 - 1998年12月

岐阜大学附属病院小児科
1998年9月 - 1998年10月

沖縄県中頭病院
1998年4月 - 1998年8月

岐阜大学附属病院小児科

学歴

1999年4月 - 2003年3月

岐阜大学大学院医学系研究科
1992年4月 - 1998年3月

岐阜大学医学部医学科

受賞

2010年5月

岐阜医学奨励賞

論文

328

Longitudinal Analysis of Somatic Mosaicism and Clonal Hematopoiesis in Cryopyrin-Associated Periodic Syndrome.

Kentaro Kato, Yoshitaka Honda, Takashi Kamatani, Kosaku Murakami, Masaki Shimizu, Toshihiko Komai, Hiroko Kanda, Junko Yasumura, Taiki Ando, Yuichi Yamasaki …

Arthritis & rheumatology (Hoboken, N.J.) 78(1) 231-242 2026年1月
Comparative Analysis of Plasma MicroRNAs in Patients With Kaposiform Hemangioendothelioma and Tufted Angioma Versus Infantile Hemangioma.

Akifumi Nozawa, Michio Ozeki, Mui Sakai, Daichi Hayashi, Shiho Yasue, Saori Endo, Hidenori Ohnishi

Journal of pediatric hematology/oncology 2025年12月2日
非チフス性サルモネラ菌感染による仙骨骨髄炎罹患後に同菌種による遠隔期再燃を認めた1例

河瀬彩希, 手塚宜行, 篠田太郎, 淺野将史, 桑原裕也, 大城一航, 永田翔馬, 久保田一生, 川田絋資, 川本典生 …

日本小児感染症学会総会・学術集会プログラム・抄録集 57回 276-276 2025年11月
確定診断に苦慮した腎細胞癌の14歳女児例

河瀬彩希, 林大地, 野澤明史, 安江志保, 遠渡沙緒理, 小関道夫, 仙石由貴, 井深奏司, 加藤充純, 中根慶太 …

日本小児血液・がん学会雑誌 62(2) 176-177 2025年10月
13歳の精巣悪性胚細胞腫瘍に対する治療方針決定に苦慮した1例

井深奏司, 仙石由貴, 加藤充純, 林大地, 野澤明史, 安江志保, 遠渡沙緒理, 小関道夫, 大西秀典, 松橋延壽

日本小児外科学会雑誌 61(6) 989-989 2025年10月
画像的診断と,培養検査での原因微生物同定が困難であった小児脳膿瘍の1例遺伝子検査の有用性

齋藤回, 手塚宜行, 金子揚, 野澤明史, 遠渡沙緒理, 小関道夫, 庄田健二, 大江直行, 大楠清文, 大西秀典

小児科臨床 78(5) 751-756 2025年10月
神経芽腫にオプソクローヌス・ミオクローヌス症候群を合併した2例

高田果歩, 加藤駿一郎, 林大地, 野澤明史, 安江志保, 遠渡沙緒理, 久保田一生, 小関道夫, 大西秀典

日本小児科学会雑誌 129(9) 1194-1195 2025年9月
Monoallelic mutations in MMD2 cause autosomal dominant aggressive periodontitis.

Tomoyuki Iwata, Yoko Mizoguchi, Tetsuya Yoshimoto, Miyuki Tsumura, Fumiaki Sakura, Jeffrey R Johnson, Shinji Matsuda, Kazuhisa Ouhara, Yukiko Nagatani, Takaki Asano …

The Journal of experimental medicine 222(9) 2025年9月1日
画像検査のみでは鑑別診断が困難だった巨大脳膿瘍の1例

齋藤回, 宮崎太地, 野澤明史, 遠渡沙緒理, 小関道夫, 大西秀典, 手塚宜行, 金子揚, 庄田健二, 大江直行 …

日本小児科学会雑誌 129(8) 1060-1061 2025年8月
画像検査のみでは鑑別診断が困難だった巨大脳膿瘍の1例

齋藤回, 宮崎太地, 野澤明史, 遠渡沙緒理, 小関道夫, 大西秀典, 手塚宜行, 金子揚, 庄田健二, 大江直行 …

日本小児科学会雑誌 129(8) 1060-1061 2025年8月
Dried blood spot proteome identifies subclinical interferon signature in neonates with type I interferonopathy.

Hiroshi Nihira, Daisuke Nakajima, Kazushi Izawa, Yusuke Kawashima, Hirofumi Shibata, Ryo Konno, Motoko Higashiguchi, Takayuki Miyamoto, Masahiko Nishitani-Isa, Eitaro Hiejima …

The Journal of allergy and clinical immunology 156(2) 473-479 2025年8月
永久歯萠出遅延から遺伝学的診断に至り早期に介入し得た頭蓋骨幹端異形成症の女児例

堀友博, 森真以, 松本英樹, 笹井英雄, 小関道夫, 川本典生, 大西秀典

日本内分泌学会雑誌 101(1) 378-378 2025年5月
新生児マススクリーニングを契機に診断された15q26.1非コードゲノム異常による先天性甲状腺機能低下症の2家系

西口雅人, 森真以, 松本英樹, 笹井英雄, 堀友博, 小関道夫, 川本典生, 大西秀典

日本小児科学会雑誌 129(2) 210-210 2025年2月
Questionnaire-based real-world survey of diagnosing food allergy in children: Utilization of oral food challenge tests and other diagnostic methods

Chisa Kumagai, Norio Kawamoto, Yuki Miwa, Tomoko Kaneyama, Saori Kadowaki, Minako Kawamoto, Hidenori Ohnishi

Journal of Allergy and Clinical Immunology: Global 4(1) 100356-100356 2025年2月
Real-world experience of tixagevimab/cilgavimab prophylaxis in Japanese patients with immunodeficiency.

Kento Inoue, Dan Tomomasa, Yu Nakagama, Hiroaki Takeuchi, Yukie Tanaka, Kousuke Tanimoto, Takahiro Kamiya, Takeshi Isoda, Masatoshi Takagi, Keisuke Tanaka …

Journal of infection and chemotherapy : official journal of the Japan Society of Chemotherapy 31(2) 102577-102577 2025年2月
Biomarkers associated with progression of infantile hemangioma: Exploratory study.

Ken Miyazaki, Kayo Kunimoto, Shiho Yasue, Saori Endo, Akifumi Nozawa, Michio Ozeki, Takuma Ishihara, Minako Tanaka, Nobuyuki Kakimoto, Tomohiro Suenaga …

The Journal of dermatology 2025年1月28日
Atypical hemolytic uremic syndrome with a C3 variant following COVID-19: a case report

Masato Ando, Kazuo Kubota, Saori Kadowaki, Minako Kawamoto, Norio Kawamoto, Haruka Okamoto, Soichiro Nagaya, Yuki Miwa, Hidenori Ohnishi

Frontiers in Pediatrics 13 2025年1月23日
ビンクリスチン・イリノテカン療法により切除可能となった巨大肝芽腫の一例

河瀬彩希, 林大地, 野澤明史, 安江志保, 遠渡沙緒理, 小関道夫, 仙石由貴, 井深奏司, 加藤充純, 松橋延壽 …

日本小児血液・がん学会雑誌 61(4) 377-377 2025年1月
集学的治療により切除可能となった肝芽腫の1例

河瀬彩希, 林大地, 野澤明史, 安江志保, 遠渡沙緒理, 小関道夫, 坂野慎哉, 仙石由貴, 井深奏司, 加藤充純 …

日本小児科学会雑誌 129(1) 75-76 2025年1月
A Case of Pediatric Pancreatic Insulinoma Diagnosed 4 Years after the Onset.

Takazumi Kato, Souji Ibuka, Yuki Sengoku, Tatsuki Kawahara, Hideki Matsumoto, Michio Ozeki, Hidenori Ohnishi, Nobuhisa Matsuhashi

Surgical case reports 11(1) 2025年

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MISC

Evaluating Newborn Screening for FHL and CGD Using High Throughput Non-Targeted Proteomics of DBS

Hirofumi Shibata, Yuiko Hirata, Daisuke Nakajima, Ryo Konno, Yusuke Kawashima, Motoko Higashiguchi, Hiroshi Nihira, Hidenori Ohnishi, Junko Takita, Osamu Ohara …

PEDIATRIC BLOOD & CANCER 72 2025年12月
カポジ型リンパ管腫症の病態解明を目指した新規動物モデルの開発

野澤明史, 阿部太紀, 新堀哲也, 小関道夫, 青木洋子, 大西秀典

日本小児科学会雑誌 129(1) 2025年
Zellweger症候群に対するウルソデオキシコール酸投与の生化学的検討

川合裕規, 川合裕規, 川合裕規, 久保田一生, 高島茂雄, 大西秀典, 下澤伸行, 下澤伸行

日本先天代謝異常学会雑誌 40 (CD-ROM) 2024年
カポジ型リンパ管腫症の病態解明を目指した新規動物モデルの開発

野澤明史, 阿部太紀, 新堀哲也, 小関道夫, 青木洋子, 大西秀典

日本血管腫血管奇形学会学術集会プログラム・抄録集 20th (CD-ROM) 2024年
Somatic Mutational Landscape and Transcriptomic Profiles of Lymphoproliferative Disorders with Epstein-Barr Virus Infection in Activated PI3K Delta Syndrome

Akira Nishimura, Akihiro Hoshino, Tsubasa Okano, Kunihiko Moriya, Yuichiro Otsuka, Chikako Owada, Kaori Kanda, Keisuke Okuno, Takako Miyamura, Takahiro Kamiya …

BLOOD 142 2023年11月2日
16歳男性前縦隔胚細胞腫瘍

山内知貴, 林大地, 安江志保, 遠渡沙緒理, 小関道夫, 大西秀典, 岩井正道, 遠渡純輝, 松本宗和, 酒々井夏子 …

日本小児血液・がん学会雑誌(Web) 60(1) 2023年
小児期に発症したTAFRO症候群の1例

原晃啓, 久保田一生, 桑原祐也, 松澤依子, 山本崇裕, 木村豪, 境美穂, 足立美穂, 川本美奈子, 川本典生 …

小児内科 54(10) 1745-1751 2022年10月
Identification of Somatic Activating Variants of the RAS/MAPK Pathway in Patients with Complex Lymphatic Anomalies

Akifumi Nozawa, Yoko Aoki, Taiki Abe, Tetsuya Niihori, Michio Ozeki, Shiho Yasue, Saori Endo, Hidenori Ohnishi

PEDIATRIC BLOOD & CANCER 68 2021年11月
プロテアソームサブユニットの突然変異は過剰なインターフェロンシグナリングを導く活性を枯渇させる【JST・京大機械翻訳】|||

川島希, 片岡伸介, 村松秀城, 大西秀典, 奥野友介, 今屋雅之, 山森彩子, 若松学, 濱田太立, 西川英里 …

日本血液学会学術集会抄録(Web) 83回 OS1-5 2021年9月
母方家系の遺伝学的探索を契機に見出された家族性地中海典型症例の経験

仲間美奈, 仲間美奈, 田口皓一郎, 大西秀典, 大西秀典, 堀川幸男, 堀川幸男, 森重健一郎, 森重健一郎

日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 66th (CD-ROM) 2021年
Neonatal bacteremia caused by emm type 80 group A Streptococcus: A case report

Yu Shinoda, Tomohiro Hori, Hideo Sasai, Tadayoshi Ikebe, Hidenori Ohnishi

Pediatrics International 62(11) 1305-1306 2020年11月
Generalized pustular psoriasis in pregnancy, successfully treated with certolizumab pegol

Yoko Mizutani, Yuki H. Mizutani, Kanako Matsuyama, Miho Kawamura, Asami Fujii, En Shu, Hidenori Ohnishi, Mariko Seishima

Journal of Dermatology 47(7) e262-e263 2020年7月1日
Impetigo herpetiformis with a CARD14 Thr79Ile variant successfully treated with granulocyte and monocyte adsorption apheresis

Kento Fujii, Tomoko Takahashi, Kanako Matsuyama, Asami Fujii, Yoko Mizutani, Hidenori Ohnishi, Mariko Seishima

Journal of Dermatology 47(3) e84-e85 2020年3月1日
患者iPS細胞由来神経細胞を用いたChediak-Higashi症候群の病態解析

中村康子, 白石暁, 石村匡崇, 大西秀典, 堀越泰雄, 斎藤潤, 野々山恵章

日本小児科学会雑誌 124(2) 265-265 2020年2月
血縁者間で共有するABCD1バリアントをもつALD非典型症例

久保田一生, 久保田一生, 笹井英雄, 笹井英雄, 川合裕規, 仲間美奈, 仲間美奈, 松本英樹, 堀友博, 堀友博 …

日本人類遺伝学会大会(CD-ROM) 65th 2020年
IL1レセプターアンタゴニストの最もN末端の変異は再翻訳をおこすことでマイルドな表現型を呈する

森谷邦彦, 門脇紗織, 中野智太, 大西秀典, 笹原洋二, 呉繁夫, 深尾敏幸

日本血液学会学術集会抄録(Web) 82nd 2020年
The IL1RN Mutation Creating the Most-Upstream Premature Stop Codon Is Hypomorphic Because of a Reinitiation of Translation

Kunihiko Moriya, Saori Kadowaki, Tomohiro Nakano, Sanem E. Akarcan, Necil Kutukculer, Guzide Aksu, Yoji Sasahara, Shigeo Kure, Hidenori Ohnishi, Jean Laurent Casanova …

Journal of Clinical Immunology 40(4) 643-645 2020年
低酸素血症を契機に見つかったNEMO異常症の一例

豊原美環子, 梶保祐子, 豊福悦史, 平松拓馬, 高橋千恵, 大和田啓峰, 神田祥一郎, 張田豊, 北中幸子, 大西秀典 …

日本小児科学会雑誌 123(2) 509-509 2019年2月
AMPA受容体拮抗薬ペランパネルの神経芽腫に対する抗腫瘍効果の検討

野澤明史, 小関道夫, 仲間美奈, 仲間美奈, 安江志保, 遠渡沙緒理, 川本典生, 大西秀典, 深尾敏幸, 深尾敏幸

がんと代謝研究会プログラム&抄録集 7th 2019年
日本人アスパラギン合成酵素欠損症患者に同定されたASNS遺伝子に対する機能解析

松本英樹, 山本崇裕, 吾郷耕彦, 笹井英雄, 久保田一生, 木村豪, 小関道夫, 川本典生, 大西秀典, 深尾敏幸

日本先天代謝異常学会雑誌 34 169-169 2018年9月

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担当経験のある科目(授業)

所属学協会

共同研究・競争的資金等の研究課題

発達障害を有する大学生の頻度・特徴・介入の有効性を明らかにし支援モデルを構築する

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2022年4月 - 2027年3月

足立美穂, 堀田亮, 山本眞由美, 大西秀典
遺伝性自己炎症疾患における病的意義不明遺伝子バリアントの評価法の確立

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2021年4月 - 2024年3月

大西秀典
インターロイキン36関連分子の構造解析による臨床応用への展開

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2018年4月 - 2021年3月

大西秀典
クライオパイリン関連周期熱症候群の発症機序の構造生物学的解明

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2014年4月 - 2017年3月

大西秀典
クライオパイリン関連周期熱症候群の発症機序の構造生物学的解明

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2014年 - 2016年

大西秀典
クライオパイリン関連周期熱症候群の発症機序の構造生物学的解明

文部科学省科学研究費補助金(基盤研究(C)) 基盤研究(C) 2014年 - 2016年

大西秀典
Ｔｏｌｌーインターロイキン１受容体ドメインの結合特異性を利用した免疫抑制法の開発

日本学術振興会若手研究(B) 2011年 - 2014年

大西秀典
Ｔｏｌｌーインターロイキン１受容体ドメインの結合特異性を利用した免疫抑制法の開発

日本学術振興会科学研究費助成事業若手研究(B) 2011年 - 2013年

大西秀典
Ｔｏｌｌーインターロイキン１受容体ドメインの結合特異性を利用した免疫抑制法の開発

文部科学省科学研究費補助金(若手研究(B)) 若手研究(B) 2011年 - 2013年

大西秀典
構造生物学的手法による自然免疫及びIL-18機能制御と新規免疫調節薬の開発

文部科学省科学研究費補助金(若手研究(B)) 若手研究(B) 2008年 - 2010年

大西秀典
自然免疫・獲得免疫スイッチング機構の構造生物学的解析に基づく抗アレルギー薬開発

文部科学省科学研究費補助金(若手研究(B)) 若手研究(B) 2005年 - 2007年

大西秀典

産業財産権

特許第5515031号経口免疫寛容を誘導するペプチド組成物およびその調製方法

中埜拓, 加藤晴彦, 近藤直実, 金子英雄, 大西秀典, 森田秀行
特開2011-246369 IL−18阻害薬剤

加藤善一郎, 近藤直実, 大西秀典, 木村豪, 松隈英治, 桑田一夫
特開2011-173800 経口免疫寛容を誘導するペプチド組成物およびその調製方法

中埜拓, 加藤晴彦, 近藤直実, 金子英雄, 大西秀典, 森田秀行
特開2011-162474 大豆アレルギー免疫寛容誘導剤

近藤直実, 金子英雄, 大西秀典, 森田秀行, 栗本森義
WO2009-017255 変異導入MyD88蛋白によるToll様受容体/インターロイキン18シグナルの特異的制御法

近藤直実, 加藤善一郎, 大西秀典, 白川昌宏, 杤尾豪人

社会貢献活動

嘱託講師

講師

島根大学非常勤講師島根大学 2018年4月1日 - 2019年3月31日
◎研究室から大学はいま：希少難治疾患の研究推進

その他

岐阜新聞マスコミ報道 2019年2月19日 - 2019年2月19日
「A20ハプロ不全症」治療法を発見

その他

中日新聞マスコミ報道 2017年12月13日

大西秀典

基本情報

研究キーワード

研究分野

経歴

学歴

受賞

論文

MISC

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所属学協会

共同研究・競争的資金等の研究課題

産業財産権

社会貢献活動

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