我々は、次世代シークエンサー（NGS）を用いたtargeted sequencingにより既知のポドサイト関連45遺伝子を網羅的に解析できる診断体制を確率し、研究期間内にAlport症候群（AS）が疑われた185家系に対して解析を施行、147家系で原因遺伝子変異を同定した。多数の症例の解析を行った結果、X染色体連鎖型ASの女性患者における臨床像と遺伝子型の関係を解析することが可能となり報告を行った。また、AS疑い患者の中に含まれる他の遺伝性腎疾患の患者の診断や、コピー数異常や体細胞モザイクを有するAS患者の診断もNGSを用いて行うことが可能であることを明らかとし、報告を行った。