下島圭子 (Keiko Shimojima Yamamoto) - マイポータル

基本情報

所属: 東京女子医科大学輸血・細胞プロセシング科助教

学位: 医学博士(横浜市立大学)

通称等の別名: 下島圭子
J-GLOBAL ID: 201601010507763153
researchmap会員ID: 7000018572

研究分野

ライフサイエンス / 遺伝学 /

経歴

2020年5月 - 現在

東京女子医科大学, 輸血・細胞プロセシング科, 助教
2010年4月 - 現在

東京女子医科大学, 統合医科学研究所
2017年4月 - 2020年4月

日本学術振興会特別研究員RPD
2010年10月 - 2017年2月

独立行政法人科学技術振興機構, さきがけ研究者

学歴

- 2002年3月

信州大学医学部

受賞

2014年7月

奨励賞, 日本先天異常学会

下島圭子
2011年5月

優秀論文賞, 日本小児神経学会

下島圭子

論文

177

Rare mosaic variant of GJA1 in a patient with a neurodevelopmental disorder.

Rina Shimomura, Tomoe Yanagishita, Kumiko Ishiguro, Minobu Shichiji, Takatoshi Sato, Keiko Shimojima Yamamoto, Miho Nagata, Yasuki Ishihara, Yohei Miyashita, Keiko Ishigaki …

Human genome variation 11(1) 2-2 2024年1月15日
Preimplantation genetic testing using comprehensive genomic copy number analysis is beneficial for balanced translocation carriers.

Aya Yamazaki, Tomoko Kuroda, Nami Kawasaki, Keiichi Kato, Keiko Shimojima Yamamoto, Takeshi Iwasa, Akira Kuwahara, Yuka Taniguchi, Toshiyuki Takeshita, Yosuke Kita …

Journal of human genetics 2023年10月23日査読有り
Identification of small-sized intrachromosomal segments at the ends of INV-DUP-DEL patterns.

Keiko Shimojima Yamamoto, Takeaki Tamura, Nobuhiko Okamoto, Eriko Nishi, Atsuko Noguchi, Ikuko Takahashi, Yukio Sawaishi, Masaki Shimizu, Hitoshi Kanno, Yohei Minakuchi …

Journal of human genetics 2023年7月10日
Variant spectrum of PIEZO1 and KCNN4 in Japanese patients with dehydrated hereditary stomatocytosis.

Erina Nakahara, Keiko Shimojima Yamamoto, Hiromi Ogura, Takako Aoki, Taiju Utsugisawa, Kenko Azuma, Hiroyuki Akagawa, Kenichiro Watanabe, Michiko Muraoka, Fumihiko Nakamura …

Human genome variation 10(1) 8-8 2023年3月2日
Novel BCL11B truncation variant in a patient with developmental delay, distinctive features, and early craniosynostosis.

Kaoru Eto, Osamu Machida, Tomoe Yanagishita, Keiko Shimojima Yamamoto, Kentaro Chiba, Yasuo Aihara, Yuuki Hasegawa, Miho Nagata, Yasuki Ishihara, Yohei Miyashita …

Human genome variation 9(1) 43-43 2022年12月5日
Clinical and genetic diagnosis of thirteen Japanese patients with hereditary spherocytosis.

Keiko Shimojima Yamamoto, Taiju Utshigisawa, Hiromi Ogura, Takako Aoki, Takahiro Kawakami, Shoichi Ohga, Akira Ohara, Etsuro Ito, Toshiyuki Yamamoto, Hitoshi Kanno

Human genome variation 9(1) 1-1 2022年1月12日
Recurrent de novo pathogenic variant of WASF1 in a Japanese patient with neurodevelopmental disorder with absent language and variable seizures.

Keiko Shimojima Yamamoto, Tomoe Yanagishita, Hisako Yamamoto, Yusaku Miyamoto, Miho Nagata, Yasuki Ishihara, Yohei Miyashita, Yoshihiro Asano, Yasushi Sakata, Toshiyuki Yamamoto

Human genome variation 8(1) 43-43 2021年11月29日
A recurrent de novo ZSWIM6 variant in a Japanese patient with severe neurodevelopmental delay and frequent vomiting.

Tomoe Yanagishita, Kaoru Eto, Keiko Yamamoto-Shimojima, Osamu Segawa, Miho Nagata, Yasuki Ishihara, Yohei Miyashita, Yoshihiro Asano, Yasushi Sakata, Satoru Nagata …

Human genome variation 8(1) 16-16 2021年5月6日
Deep intronic deletion in intron 3 of PLP1 is associated with a severe phenotype of Pelizaeus-Merzbacher disease.

Keiko Yamamoto-Shimojima, Hiroyuki Akagawa, Kumiko Yanagi, Tadashi Kaname, Nobuhiko Okamoto, Toshiyuki Yamamoto

Human genome variation 8(1) 14-14 2021年4月1日
Induced pluripotent stem cells established from a female patient with Xq22 deletion confirm that BEX2 escapes from X-chromosome inactivation.

Keiko Yamamoto-Shimojima, Mitsujiro Osawa, Megumu K Saito, Toshiyuki Yamamoto

Congenital anomalies 61(2) 63-67 2021年3月
Complex chromosomal rearrangements of human chromosome 21 in a patient manifesting clinical features partially overlapped with that of Down syndrome.

Taichi Imaizumi, Keiko Yamamoto-Shimojima, Tomoe Yanagishita, Yumiko Ondo, Eriko Nishi, Nobuhiko Okamoto, Toshiyuki Yamamoto

Human genetics 139(12) 1555-1563 2020年12月査読有り
Novel COL4A1 mutations identified in infants with congenital hemolytic anemia in association with brain malformations.

Hiromi Ogura, Shouichi Ohga, Takako Aoki, Taiju Utsugisawa, Hidehiro Takahashi, Asayuki Iwai, Kenichiro Watanabe, Yusuke Okuno, Kenichi Yoshida, Seishi Ogawa …

Human genome variation 7(1) 42-42 2020年11月27日
Breakpoint junction analysis for complex genomic rearrangements with the caldera volcano-like pattern.

Tomoe Yanagishita, Taichi Imaizumi, Keiko Yamamoto-Shimojima, Tamami Yano, Nobuhiko Okamoto, Satoru Nagata, Toshiyuki Yamamoto

Human mutation 2020年9月9日査読有り
Analyses of breakpoint junctions of complex genomic rearrangements comprising multiple consecutive microdeletions by nanopore sequencing.

Taichi Imaizumi, Keiko Yamamoto-Shimojima, Tomoe Yanagishita, Yumiko Ondo, Toshiyuki Yamamoto

Journal of human genetics 65(9) 735-741 2020年9月査読有り
Molecular Profiles of Breast Cancer in a Single Institution.

Takako Kamio, Hidenori Kamio, Takako Aoki, Yumiko Ondo, Tomoki Uchiyama, Keiko Yamamoto-Shimojima, Motoko Watanabe, Takahiro Okamoto, Hitoshi Kanno, Toshiyuki Yamamoto

Anticancer research 40(8) 4567-4570 2020年8月査読有り
Primrose syndrome associated with unclassified immunodeficiency and a novel ZBTB20 mutation.

Keiko Yamamoto-Shimojima, Taichi Imaizumi, Hiroyuki Akagawa, Hitoshi Kanno, Toshiyuki Yamamoto

American journal of medical genetics. Part A 182(3) 521-526 2020年3月査読有り
Establishment of a simple and rapid method to detect MECP2 duplications using digital polymerase chain reaction.

Taichi Imaizumi, Keiko Yamamoto-Shimojima, Hitoshi Yamamoto, Toshiyuki Yamamoto

Congenital anomalies 60(1) 10-14 2020年1月査読有り
Novel LAMA2 variants identified in a patient with white matter abnormalities.

Keiko Yamamoto-Shimojima, Hiroaki Ono, Taichi Imaizumi, Toshiyuki Yamamoto

Human genome variation 7 16-16 2020年査読有り
De novo 1p35.2 microdeletion including PUM1 identified in a patient with sporadic West syndrome.

Taichi Imaizumi, Yukiko Mogami, Nobuhiko Okamoto, Keiko Yamamoto-Shimojima, Toshiyuki Yamamoto

Congenital anomalies 59(6) 193-194 2019年11月査読有り
PRRT2 mutations in Japanese patients with benign infantile epilepsy and paroxysmal kinesigenic dyskinesia.

Akihisa Okumura, Keiko Shimojima, Hirokazu Kurahashi, Shingo Numoto, Shino Shimada, Atsushi Ishii, Iori Ohmori, Satoru Takahashi, Tomonari Awaya, Tetsuo Kubota …

Seizure 71 1-5 2019年10月査読有り

もっとみる

MISC

クリニカルシーケンスデータによる遺伝子変異とゲノムコピー数変異の同時網羅的スクリーニング

山本俊至, 山本俊至, 下島圭子, 下島圭子, 菅野仁, 菅野仁, 斎藤加代子

日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集 23rd 2016年
AARS2の遺伝子新規複合ヘテロ変異を認めた,無月経を合併する成人発症の白質ジストロフィーの1例

濱谷美緒, 陣上直人, 鶴崎美徳, 島田姿野, 下島圭子, 吉永健二, 上村紀仁, 山下博史, 植村健吾, 植村健吾 …

臨床神経学(Web) 55(11) 865(J‐STAGE)-865 2015年11月
非典型的な欠失範囲を示す1p36欠失症候群患者の臨床症状の検討 Genotype-phenotype関連解析

山本俊至, 島田姿野, 下島圭子, 松尾真理, 平澤恭子, 前垣義弘, 今井克美, 岡本伸彦

脳と発達 45(Suppl.) S312-S312 2013年5月
STXBP1関連てんかん脳症のてんかんおよび神経学的所見の経時的変化

植田佑樹, 今井克美, 保立麻美子, 山口解冬, 那須裕郷, 高山留美子, 大谷英之, 池田浩子, 重松秀夫, 高橋幸利 …

脳と発達 45(Suppl.) S350-S350 2013年5月
Epileptic spasmsを呈したMECP2領域微細重複症候群の一例

衞藤薫, 坂内優子, 島田姿野, 大谷ゆい, 塩田睦記, 石垣景子, 下島圭子, 山本俊至, 小國弘量, 大澤眞木子

東京女子医科大学雑誌 83(1) E250-E254 2013年1月31日
1p36欠失症候群患者家族のピアカウンセリング

島田姿野, 下島圭子, 松尾真理, 平澤恭子, 前垣義弘, 大澤真木子, 山本俊至

日本遺伝カウンセリング学会誌 33(2) 56-56 2012年5月
1p36欠失症候群の全国実態調査結果

島田姿野, 下島圭子, 松尾真理, 平澤恭子, 前垣義弘, 大澤真木子, 山本俊至

脳と発達 44(Suppl.) S253-S253 2012年5月
小児神経疾患患者700例を対象としたマイクロアレイ染色体検査の診断応用

山本俊至, 下島圭子, 島田姿野, 前垣義弘, 奥村彰久, 今井克美, 岡本伸彦

脳と発達 44(Suppl.) S277-S277 2012年5月
1p36欠失症候群のてんかんの特徴全国調査の集計結果

前垣義弘, 島田姿野, 下島圭子, 松尾真理, 平澤恭子, 山本俊至

脳と発達 44(Suppl.) S333-S333 2012年5月
A New Microdeletion Syndrome of 5q31.3 Characterized by Severe Developmental Delays, Distinctive Facial Features, and Delayed Myelination (vol 155, 2903, 2011)

Keiko Shimojima, Bertrand Isidor, Cedric Le Caignec, Akiko Kondo, Shinji Sakata, Kousaku Ohno, Toshiyuki Yamamoto

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A 155A(11) 2903-2903 2011年11月
ゲノムコピー数異常と疾患iPS細胞を用いた病態解析 (第76回東京女子医科大学学会総会シンポジウム「統合医科学研究所(TIIMS)の紹介と今後の展望」)

山本俊至, 下島圭子, Toshiyuki YAMAMOTO, Keiko SHIMOJIMA

東京女子医科大学雑誌 81(3) 215-219 2011年6月
てんかん診療最前線アレイCGH法--新技術によるてんかんの遺伝子研究

山本俊至, 下島圭子

Epilepsy 5(1) 47-52 2011年5月
1p36欠失症候群の本邦における実態と欠失範囲の同定

山本俊至, 下島圭子, 平澤恭子, 前垣義弘

脳と発達 43(Suppl.) S229-S229 2011年5月
睡眠時無呼吸症候群を合併した1p36欠失症候群の2例

北形仁, 百崎謙, 前垣義弘, 大野耕策, 下島圭子, 山本俊至

脳と発達 43(Suppl.) S367-S367 2011年5月
CDKL5遺伝子異常に伴うてんかんの早期診断の手がかり

今井克美, 高山留美子, 美根潤, 那須裕郷, 伊藤智城, 池田浩子, 最上友紀子, 重松秀夫, 高橋幸利, 下島圭子 …

脳と発達 43(Suppl.) S199-S199 2011年5月
CDKL5遺伝子異常を有する乳児早期発症てんかんの検討

大谷早苗, 今井克美, 高山留美子, 池田浩子, 重松秀夫, 伊藤智城, 臼井大介, 木村記子, 木村暢佑, 須佐史信 …

てんかん研究 28(3) 498-498 2011年1月
CDKL5遺伝子異常を有する乳児早期発症てんかんの検討発作型と脳波について

大谷早苗, 今井克美, 高橋宏佳, 高山留美子, 最上友紀子, 大谷英之, 池田浩子, 重松秀夫, 美根潤, 高橋幸利 …

てんかん研究 28(2) 284-284 2010年9月
モヤモヤ病の分子基盤の解明のためのゲノム連鎖解析研究

山本俊至, 下島圭子, 加藤光広, 高梨潤一, 林隆, 前垣義弘, 菅野秀宣

脳と発達 41(Suppl.) S213-S213 2009年5月
Wolf-Hirschhorn 症候群患者の医療福祉状況 : 家族会の調査

下島圭子, 山本俊至

小児保健研究 67(4) 661-666 2008年7月30日
CGHアレイにてPTCH遺伝子を含む9q22領域の微細欠失を認めGorlin症候群と診断された1例

下島圭子, 安達昌功, 黒澤健司, 山本俊至

日本小児科学会雑誌 112(4) 772-773 2008年4月

もっとみる

所属学協会

共同研究・競争的資金等の研究課題

ｉＰＳ細胞を用いた小児神経発達障害におけるシナプス病態の理解

日本学術振興会科学研究費助成事業特別研究員奨励費特別研究員奨励費 2017年4月 - 2021年3月

下島圭子
神経細胞ネットワーク機能の評価による神経発達障害の病態解明

日本学術振興会科学研究費助成事業若手研究(B) 若手研究(B) 2017年4月 - 2021年3月

下島圭子
iPS細胞とゲノム編集技術による先天性難治性疾患モデルの構築

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(B) 基盤研究(B) 2015年4月 - 2018年3月

本多新, 下島圭子, 山海直, 小倉淳郎, 松田修
シナプス機能不全による発達障害の病態解明と治療戦略の検討

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 基盤研究(C) 2015年4月 - 2018年3月

山本俊至, 下島圭子
ゲノムコピー数異常が発達障害を来たすメカニズムの解明

日本学術振興会科学研究費助成事業若手研究(B) 若手研究(B) 2012年4月 - 2017年3月

下島圭子
ダウン症候群患者由来iPS細胞を用いた神経細胞における遺伝子発現解析

日本学術振興会科学研究費助成事業研究活動スタート支援研究活動スタート支援 2010年 - 2011年

下島圭子