石井敦士 (Atsushi Ishii) - マイポータル

基本情報

所属: 福岡大学医学部医学科准教授

学位: 博士（医学）(ー)
学士（医学）(ー)
学士（薬学）(ー)

研究者番号: 90568825
J-GLOBAL ID: 201701001614241729
researchmap会員ID: 7000020175

外部リンク: https://www.scn1a.net/

研究キーワード

研究分野

学歴

2009年4月 - 2013年3月

福岡大学, 医学研究科, 先端医療科学系専攻
2001年4月 - 2007年3月

福岡大学, 医学部, 医学科
1995年4月 - 2001年3月

京都薬科大学, 薬学部, 製薬化学科

委員歴

2017年4月

一般社団法人日本小児神経学会, 熱性けいれん診療ガイドライン策定WG

受賞

2017年

Young Investigator (Poster), American Epilepsy Society 2017
2014年

最優秀論文賞, 日本小児神経学会
2013年

最優秀論文賞, 九州小児科医会
2013年

豊後賞, 第55回日本小児神経学会学術集会
2012年

遺伝医学セミナー模擬試験最高得点, 第21回遺伝医学セミナー
2006年

Best Poster Presentation, 11th International Congress of Human Genetics

論文

【てんかんをめぐる最近の話題:小児から高齢者まで】遺伝子異常から見たてんかん病態

石井敦士

BIO Clinica 33(11) 1020-1025 2018年10月査読有り
遺伝学的検査に振り回されない小児神経診察:適応から結果解釈・説明までてんかんの遺伝子検査

石井敦士

脳と発達 50(3) 189-191 2018年5月査読有り
A patient with a GNAO1 mutation with decreased spontaneous movements, hypotonia, and dystonic features

Akihisa Okumura, Koichi Maruyama, Mami Shibata, Hirokazu Kurahashi, Atsushi Ishii, Shingo Numoto, Shinichi Hirose, Tomoko Kawai, Manami Iso, Shinsuke Kataoka …

Brain and Development 2018年査読有り
CACNA1A-related early-onset encephalopathy with myoclonic epilepsy: A case report

Takuya Hayashida, Yoshiaki Saito, Atsushi Ishii, Hiroyuki Yamada, Ayako Itakura, Toshinori Minato, Tetsuhiro Fukuyama, Yoshihiro Maegaki, Shinichi Hirose

Brain and Development 40(2) 130-133 2018年査読有り
Further characterization of CAPOS/CAOS syndrome with the Glu818Lys mutation in the ATP1A3 gene: A case report

Hayashida, Takuya, Saito, Yoshiaki, Ishii, Atsushi, Hirose, Shinichi, Hiraiwa, Rika, Maegaki, Yoshihiro, Ohno, Kousaku

Brain and Development 2018年査読有り
Long-term follow up of an adult with alternating hemiplegia of childhood and a p. Gly755Ser mutation in the ATP1A3 gene

Ito, Tomoshiro, Narugami, Masashi, Egawa, Kiyoshi, Yamamoto, Hiroyuki, Asahina, Naoko, Kohsaka, Shinobu, Ishii, Atsushi, Hirose, Shinichi, Shiraishi, Hideaki

Brain and Development 40(3) 226-228 2018年査読有り
Somatic mosaic deletions involving SCN1A cause Dravet syndrome

Nakayama, Tojo, Ishii, Atsushi, Yoshida, Takeshi, Nasu, Hirosato, Shimojima, Keiko, Yamamoto, Toshiyuki, Kure, Shigeo, Hirose, Shinichi

American Journal of Medical Genetics Part A 176(3) 657-662 2018年査読有り
A de novo missense mutation in SLC12A5 found in a compound heterozygote patient with epilepsy of infancy with migrating focal seizures

T. Saito, A. Ishii, K. Sugai, M. Sasaki, S. Hirose

CLINICAL GENETICS 92(6) 654-658 2017年12月査読有り
【最新遺伝医学研究と遺伝カウンセリングシリーズ2 最新精神・神経遺伝医学研究と遺伝カウンセリング】 (第2章)精神・神経疾患の遺伝医学研究・診療各論てんかん

石井敦士, 廣瀬伸一

遺伝子医学MOOK 別冊最新精神・神経遺伝医学研究と遺伝カウンセリング 175-182 2017年4月査読有り
A de novo missense mutation of GABRB2 causes early myoclonic encephalopathy

Atsushi Ishii, Jing-Qiong Kang, Cara C. Schornak, Ciria C. Hernandez, Wangzhen Shen, Joseph C. Watkins, Robert L. Macdonald, Shinichi Hirose

JOURNAL OF MEDICAL GENETICS 54(3) 202-211 2017年3月査読有り
Clinical implications of SCNIA missense and truncation variants in a large Japanese cohort with Dravet syndrome

Atsushi Ishii, Joseph C. Watkins, Debbie Chen, Shinichi Hirose, Michael F. Hammer

EPILEPSIA 58(2) 282-290 2017年2月査読有り
New Genes for Epilepsy–Autism Comorbidity

Ishii, Atsushi, Hirose, Shinichi

Journal of Pediatric Neurology 37(3) 105-114 2017年査読有り
Vagus nerve stimulation for generalized epilepsy with febrile seizures plus (GEFS+) accompanying seizures with impaired consciousness

Hanaya, Ryosuke, Niantiarno, Fajar H, Kashida, Yumi, Hosoyama, Hiroshi, Maruyama, Shinsuke, Sugata, Sei, Otsubo, Toshiaki, Tanaka, Kazumi, Ishii, Atsushi …

Epilepsy & behavior case reports 7 16-19 2017年査読有り
Two mild cases of Dravet syndrome with truncating mutation of SCN1A

Toru Takaori, Akira Kumakura, Atsushi Ishii, Shinichi Hirose, Daisuke Hata

BRAIN & DEVELOPMENT 39(1) 72-74 2017年1月査読有り
Progressive Brain Atrophy in Alternating Hemiplegia of Childhood

Sasaki, Masayuki, Ishii, Atsushi, Saito, Yoshiaki, Hirose, Shinichi

Movement Disorders Clinical Practice 4(3) 406-411 2017年査読有り
Rare variants of small effect size in neuronal excitability genes influence clinical outcome in Japanese cases of SCN1A truncation-positive Dravet syndrome

Hammer, Michael F, Ishii, Atsushi, Johnstone, Laurel, Tchourbanov, Alexander, Lau, Branden, Sprissler, Ryan, Hallmark, Brian, Zhang, Miao, Zhou, Jin, Watkins, Joseph

PloS one 12(7) e0180485 2017年査読有り
PRRT2遺伝子異常があり乳幼児期に多彩なてんかん発作を認めた1女児例

松下浩子, 岡野創造, 石井敦士, 廣瀬伸一

脳と発達 48(5) 351-354 2016年9月査読有り
SCN8A encephalopathy: Research progress and prospects

Miriam H. Meisler, Guy Helman, Michael F. Hammer, Brandy E. Fureman, William D. Gaillard, Alan L. Goldin, Shinichi Hirose, Atsushi Ishii, Barbara L. Kroner, Christoph Lossin …

EPILEPSIA 57(7) 1027-1035 2016年7月査読有り
左右非対称性異常眼球運動とジストニア姿位を初発症状とした小児交互性片麻痺の1例

元木崇裕, 佐々木征行, 石井敦士, 廣瀬伸一

脳と発達 48(2) 133-136 2016年3月査読有り
Retigabine, a K(v)7.2/K(v)7.3-Channel Opener, Attenuates Drug-Induced Seizures in Knock-In Mice Harboring Kcnq2 Mutations

Yukiko Ihara, Yuko Tomonoh, Masanobu Deshimaru, Bo Zhang, Taku Uchida, Atsushi Ishii, Shinichi Hirose

PLOS ONE 11(2) e0150095 2016年2月査読有り

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書籍等出版物

Acute Encephalopathy and Encephalitis in Infancy and Its Related Disorders

Yamanouchi H, Moshe LS, Okumura A

2017年
臨床てんかん学

兼本浩祐, 丸栄一, 小国弘量, 池田昭夫, 川合謙介

2015年
臨床てんかん学

兼本浩祐, 丸栄一, 小国弘量, 池田昭夫, 川合謙介

2015年
Biology of Seizure Susceptibility in Developing Brain

Kurahashi H, Wang J, Ishii A, Fukuma G, Hamachi A, Yonetani M, Ogawa A, Ohfu M, Inoue T, Yasumoto S, Hirose S (担当:共著, 範囲:Progress in genetics of severe myoclonic epilepsy in infancy)

2008年

講演・口頭発表等

114

国際化推進委員会主催セミナー:そうだ！海外へ行こう —海外留学のススメ— Go for it, and things will work out (危ぶむなかれ、迷わず行けよ、行けばなんとかなる)

石井敦士

第60回日本小児神経学会 2018年5月
黄斑部の形成異常を合併したCoffin-Siris症候群の1例

藤田貴子, 井原由紀子, 林仁美, 石井敦士, 井手口博, 井上貴仁, 安元佐和, 山本俊至, 廣瀬伸一

第60回日本小児神経学会 2018年5月
Clinical course of a patient with CAPOS syndrome presenting encephalopathy and recurrent ataxia

川島英志, 山崎佐和子, 塚野真也, 真柄慎一, 小松原孝夫, 小林悠, 放上萌美, 遠山潤, 石井敦士, 廣瀬伸一

第60回日本小児神経学会 2018年5月
Specific mutations in ATP1A3 cause distinct phenotypes: Analysis of cases with CAPOS, RECA, and AHC

Nakamura Y, Hattori A, Fukuoka M, Nakashima M, Ishii A, Ieda D, Hori I, Negishi Y, Ando N, Kuki I, Matsumoto N, Hirose S, Saitoh S

第60回日本小児神経学会 2018年5月
Diagnosing Klinefelter syndrome in children and adolescent

林仁美, 井上貴仁, 井原由紀子, 藤田貴子, 吉村和子, 石井敦士, 井手口博, 鶴澤礼実, 小川厚, 安元佐和, 廣瀬伸一

第60回日本小児神経学会 2018年5月
摂食障害の母体とともに偽性Bartter症候群を呈した新生児の1例

川野裕康, 太田栄治, 音田泰裕, 新居見俊和, 石井敦士, 宮本辰樹, 瀬戸上貴資, 中村公紀, 廣瀬伸一

第498回日本小児科学会福岡地方会 2018年2月
（シンポジウム）SCN1A遺伝子変異とてんかん原生—Dravet症候群とGEFS+の病態解明にむけて—Dravet症候群でのSCN1A変異の特徴と臨床像

石井敦士

第51回日本てんかん学会学術集会 2017年11月
胎児甲状腺腫に対し胎児治療を行った3例

佐々木聡子, 古賀信彦, 笹岡大記, 吉村和子, 石井敦士, 瀬戸上貴資, 太田栄治, 廣瀬伸一

第27回臨床内分泌代謝Update 2017年11月
てんかんに対し側頭頭頂後頭葉離断が著効した右後大脳動脈の閉塞を伴った神経線維腫症1型の1例

藤田貴子, 渡邉恵里, 石井敦士, 井原由紀子, 井手口博, 本田涼子, 戸田啓介, 井上貴仁, 廣瀬伸一

第51回日本てんかん学会 2017年11月
A neonate with brain abscess and meningitis caused by Citrobacter koseri

Kawano H, Ohta E, Onda Y, Niimi T, Ishii A, Miyamoto T, Setoue T, Nakamura M, Hirose S

The 13th Congress of Asian Society for Pediatric Research 2017年10月
（招待講演）Treatment with adenosine-5'-triphosphate for AHC

Ishii A

6th Symposium on ATP1A3 in Disease 2017年9月
Status epilepticus in genetic epilepsies

Hirose S, Ishii A

CNSP-PLAE Symposium on Status Epilepticus & 9th National Epilepsy Congress 2017年7月
（シンポジウム）「遺伝学的検査に振り回されない小児神経診察〜適応から結果解釈・説明まで」てんかんの遺伝子検査

石井敦士

第59回日本小児神経学会学術集会 2017年6月
（シンポジウム）ATP1A3 mutations in alternating hemiplegia of childhood

Ishii A

14th Asian and Oceanian Congress of Child Neurology 2017年5月
A de novo missense mutation of GABRB2 causes early myoclonic encephalopathy

Ishii A, Hirose S

14th Asian and Oceanian Congress of Child Neurology 2017年5月
Characteristics of SCN1A Mutation locations in a Cohort of 285 Japanese Dravet Syndrome Patients

Ishii A, Watkins J, Chen D, Hirose S, Hammer M

American Epilepsy Society (AES) 2016 Annual Meeting 2016年12月
SCN2Aに新規変異を認めた新生児てんかんの家族例

澤浦法子, 村松一洋, 牧岡西紀, 緒方朋実, 荒川浩一, 石井敦士, 廣瀬伸一

第50回日本てんかん学会 2016年10月
A clinical picture of PRRT2-related epilepsy in Japan

倉橋宏和, 奥村彰久, 五十嵐鮎子, 安部信平, 高須倫彦, 小林勝弘, 大守伊織, 大内田まもる, 石井敦士, 廣瀬伸一, 高橋悟, 粟屋智就, 山本俊至

第50回日本てんかん学会 2016年10月
A case of dravet syndrome affected an acute encephalopathy

Sokoda T, Nishizawa Y, Matsui J, Nishikura N, Takano T, Takeuchi Y, Ishii A, Hirose S

The 18th Annual Meeting of Infantile Seizure Society International Symposium on Acute Encephalopathy in Infancy and Its Related Disorders ISAE2016 2016年7月
Genetic predisposition to acute encephalopathy with status epilepticus

Saitoh M, Hoshino A, Ishii A, Ihara Y, Hirose S, Mizuguchi M

The 18th Annual Meeting of Infantile Seizure Society International Symposium on Acute Encephalopathy in Infancy and Its Related Disorders ISAE2016 2016年7月

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所属学協会

共同研究・競争的資金等の研究課題

てんかん治療振興財団研究助成「小児交互性片麻痺の分子病態とてんかん原生の解明」

2012年 - 2014年
臨床医学振興財団研究「ICCA(乳児痙攣・舞踏アテトーゼ)症候群の遺伝学病態の解明」

2012年 - 2013年
小児交互性片麻痺の分子病態の解明

若手研究（B) 2011年 - 2013年
貝原守一医学振興財団研究助成「小児交互性片麻痺の責任遺伝子探索と分子病態の解明」

2011年 - 2013年
財団法人臨床研究奨励基金臨床研究基金「自閉症スペクトラム障害の遺伝学的解明」

2011年 - 2012年
財団法人医療・介護・教育研究財団第６回ふくおか｢臨床医学研究賞｣助成「チャネル環境因子を標的としたてんかん分子病態の解明」

2010年 - 2011年
財団法人小児医学研究振興財平成 21年度研究助成金「チャネルを標的とした小児交互性片麻痺の責任遺伝子の同定」

2009年 - 2011年
日本学術振興会特別研究員研究奨励費「体細胞核移植クローン技術を用いたヒトてんかん責任遺伝子改変モデルラットの作成」

日本学術振興会特別研究員 2010年4月 - 2010年
加藤記念バイオサイエンス研究振興財団加藤記念国際交流助成

2010年 - 2010年