坊亮輔 (Ryousuke Bou) - マイポータル

基本情報

所属: 神戸大学医学部附属病院小児科助教

学位: 医学士(神戸大学)
医博士(神戸大学)

J-GLOBAL ID: 201701005397165429
researchmap会員ID: 7000020790

研究分野

ライフサイエンス / 胎児医学、小児成育学 /

学歴

- 2018年3月

神戸大学大学院医学研究科博士課程医科学専攻修了

論文

兵庫県拡大マススクリーニングにおけるムコ多糖症2型の精密検査例の遺伝学的背景の検討続報

曽根原晶子, 大橋浩基, 洪聖媛, 松井美樹, 南部静紀, 片岡大, 李知子, 粟野宏之, 竹島泰弘, 野津寛大 …

日本マス・スクリーニング学会誌 35(2) 235-235 2025年9月
Incidence of Homozygous SMN2 Deletion in Japan: Cross-Reactivity of SMN2 Primers with SMN1 Sequence Causes False Negatives in Real-Time PCR Screening.

Makoto Sakima, Yoshihiro Bouike, Shin-Ichi Wada, Masami Nakamae, Yoriko Noguchi, Ryosuke Bo, Hiroyuki Awano, Jumpei Oba, Hisahide Nishio

Genes 16(6) 2025年6月16日
【小児外科疾患のQOL;最近の話題】胃瘻を有するデュシェンヌ型筋ジストロフィー症例

光明祐希, 大片祐一, 粟野宏之, 坊亮輔, 尾藤祐子

小児外科 57(5) 482-486 2025年5月
Fragmented QRS in Lateral Leads on Electrocardiography Is Associated with Cardiac Dysfunction and Left Ventricular Dilation in Duchenne Muscular Dystrophy.

Tetsushi Yamamoto, Shuichiro Ogawa, Yusuke Ide, Kokoro Miyazaki, Aiko Sunami, Yoshinori Nambu, Ryosuke Bo, Masafumi Matsuo, Hiroyuki Awano

Biomedicines 13(4) 2025年3月27日
Total Intramuscular Fat Fraction of Thigh Muscles as a Predictor of Nusinersen Efficacy in Pediatric SMA Type II and III.

Kiiko Iketani, Hiroyuki Awano, Hiromi Hashimura, Shoko Sonehara, Hiroaki Hanafusa, Yoshinori Nambu, Hisahide Nishio, Kandai Nozu, Ryosuke Bo

Diagnostics (Basel, Switzerland) 15(6) 2025年3月17日
Epidemiology of SARS-CoV-2 Infection in Patients with Neuromuscular Disease and Inborn Errors of Metabolism: A Cross-sectional Study for a Pediatric Outpatient Referral in Japan.

Sungwon Hong, Kiiko Iketani, Shoko Sonehara, Hiroaki Hanafusa, Yoshinori Nambu, Kandai Nozu, Hiroyuki Awano, Ryosuke Bo

The Kobe journal of medical sciences 70(4) E106-E112 2025年2月3日
Serum titin/creatinine ratio as a biomarker for discriminating disease severity in Duchenne and Becker muscular dystrophies.

Yoshinori Nambu, Kayo Osawa, Taku Shirakawa, Aiko Sunami, Shoko Sonehara, Ryosuke Bo, Kandai Nozu, Masafumi Matsuo, Hiroyuki Awano

Frontiers in neurology 16 1591748-1591748 2025年
Health-related quality of life and caregiver burden of pediatric patients with inborn errors of metabolism in Japan using EQ-5D-Y, PedsQL, and J-ZBI.

Keiko Konomura, Chikahiko Numakura, Akari Nakamura-Utsunomiya, Eri Hoshino, Go Tajima, Hironori Kobayashi, Kimitoshi Nakamura, Nobuyuki Shimozawa, Ryosuke Bo, Takeru Shiroiwa …

Quality of life research : an international journal of quality of life aspects of treatment, care and rehabilitation 2024年9月4日
兵庫県/神戸市の拡大新生児マススクリーニングにおけるポンペ病精密検査例の遺伝学的背景と酵素活性の検討

曽根原晶子, 大橋浩基, 松井美樹, 花房宏昭, 南部静紀, 李知子, 粟野宏之, 竹島泰弘, 野津寛大, 坊亮輔

日本マス・スクリーニング学会誌 34(2) 209-209 2024年7月
兵庫県における拡大新生児マススクリーニングの現状

武田紗季, 李知子, 柴田暁男, 坊亮輔, 山本暢之, 上田雅章, 粟野宏之, 野津寛大, 飯島一誠, 竹島泰弘

日本周産期・新生児医学会雑誌 60(Suppl.1) P282-P282 2024年6月
Duchenne型筋ジストロフィー患者および保護者を対象とした「病気の説明」に関するアンケート調査

八木麻理子, 坊亮輔, 粟野宏之, 李知子, 福井美苗, 本田順子, 竹島泰弘

脳と発達 56(Suppl.) S256-S256 2024年5月
意識障害と片麻痺を繰り返した46,XX,der(18)t(12;18)(p11.2;p11.2)

川村葵, 山口宏, 伊藤立人, 曽根原晶子, 洪聖媛, 鮫島智大, 花房宏昭, 老川静香, 徳元翔一, 坊亮輔 …

脳と発達 56(2) 151-151 2024年3月
持続する右下肢痛で発症した骨肉腫の1例

伊藤立人, 川村葵, 曽根原晶子, 西村明紘, 洪聖媛, 鮫島智大, 花房宏昭, 老川静香, 徳元翔一, 山口宏 …

脳と発達 56(2) 152-152 2024年3月
Response to: Is pancreatitis actually a phenotypic manifestation of Leigh syndrome?

Kengo Nakashima, Ryosuke Bo, Hiroyuki Awano, Masahiro Nishiyama, Kazumoto Iijima

Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society 66(1) e15783 2024年
Newborn Screening for Spinal Muscular Atrophy: A 2.5-Year Experience in Hyogo Prefecture, Japan

Shoko Sonehara, Ryosuke Bo, Yoshinori Nambu, Kiiko Iketani, Tomoko Lee, Hideki Shimomura, Masaaki Ueda, Yasuhiro Takeshima, Kazumoto Iijima, Kandai Nozu …

Genes 14(12) 2211-2211 2023年12月14日
Electrocardiographic R wave amplitude in V6 lead as a predictive marker of cardiac dysfunction in Duchenne muscular dystrophy

Tetsushi Yamamoto, Yoshinori Nambu, Ryosuke Bo, Shotaro Morichi, Misato Yanagiya, Masafumi Matsuo, Hiroyuki Awano

Journal of Cardiology 82(5) 363-370 2023年11月
拡大新生児マススクリーニングで診断されたSMN2遺伝子4コピーのSMAに対して発症前治療を行った1例

曽根原晶子, 坊亮輔, 洪聖媛, 南部静紀, 花房宏昭, 李知子, 竹島泰弘, 西尾久英, 粟野宏之

日本マス・スクリーニング学会誌 33(2) 260-260 2023年8月
拡大新生児マススクリーニングで診断されたSMN2遺伝子4コピーのSMAに対して発症前治療を行った1例

曽根原晶子, 坊亮輔, 洪聖媛, 南部静紀, 花房宏昭, 李知子, 竹島泰弘, 西尾久英, 粟野宏之

日本マス・スクリーニング学会誌 33(2) 260-260 2023年8月
無精子症の精査を契機に染色分体早期解離(PCS)が判明した夫婦へ遺伝カウンセリングを行った1例

田中敬子, 花房宏昭, 濱真奈美, 千葉公嗣, 坊亮輔, 國久智成, 久保亮治, 粟野宏之, 野津寛大

日本遺伝カウンセリング学会誌 44(2) 163-163 2023年6月
拡大新生児マススクリーニングで発見された脊髄性筋萎縮症の2例

曽根原晶子, 坊亮輔, 池谷紀衣子, 南部静紀, 老川静香, 徳元翔一, 山口宏, 冨岡和美, 永瀬裕朗, 竹島泰弘 …

脳と発達 55(Suppl.) S319-S319 2023年5月

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MISC

神経学的症状の精査の中で診断に至った偽性副甲状腺機能低下症の3症例

朝貝芳貴, 花房宏昭, 大橋浩基, 池谷紀衣子, 曽根原晶子, 洪聖媛, 坊亮輔, 永瀬裕朗, 野津寛大

近畿小児科学会プログラム・抄録集 38th 2025年
便中のフィルムアレイ検査が診療方針決定に有用であったエルシニア腸炎の2例

酒井菜々花, 朝貝芳貴, 大橋浩基, 末宗和樹, 斉賀佳穂, 曽根原晶子, 鮫島智大, 花房宏昭, 老川静香, 南部静紀 …

日本小児科学会雑誌 129(6) 2025年
摂食障害患者の体重の回復と骨密度の検討

伊藤立人, 冨岡和美, 川村葵, 曽根原晶子, 京野由紀, 鮫島智大, 花房宏昭, 老川静香, 南部静紀, 徳元翔一 …

日本小児科学会雑誌 129(6) 2025年
幅広い血縁者の解析がバリアントの評価に有用であったARXによる発達性てんかん性脳症の1男児例

花房宏昭, 花房宏昭, 山口宏, 澤田優貴, 田中敬子, 老川静香, 坊亮輔, 中川卓, 森貞直哉, 野津寛大 …

日本小児遺伝学会学術集会プログラム・抄録集 47th 2025年
血清アシルカルニチン分析で異常を認めない横紋筋融解症に対して網羅的遺伝子解析が有用であった3例

曽根原晶子, 坊亮輔, 朝貝芳貴, 大橋浩基, 池谷紀衣子, 花房宏昭, 南部静紀, 森貞直哉, 粟野宏之, 野津寛大

近畿小児科学会プログラム・抄録集 38th 2025年
MCAD欠損症8名のsick day時の臨床データおよび注意点

大橋浩基, 坊亮輔, 朝貝芳貴, 曽根原晶子, 池谷紀衣子, 金谷真吾, 花房宏昭, 南部静紀, 山本寛子, 西山敦史 …

近畿小児科学会プログラム・抄録集 38th 2025年
当院における拡大新生児マススクリーニング同意取得率の検討~特に検査費用の減額が与えた影響について~

山本寛子, 徳田央士, 松野下夏樹, 竹中佳奈栄, 富永健太, 川崎圭一郎, 坊亮輔, 山本暢之, 野津寛大, 李知子 …

日本小児科学会雑誌 129(2) 2025年
多施設が出生前より連携をとり,遺伝学的検査結果判明前の管理を安全に行えた全身性カルニチン欠損症次子例

尾崎佳代, 西藤知城, 柏坂舞, 池谷紀衣子, 松本真明, 坊亮輔, 山本茜, 小林弘典, 森貞直哉

日本マススクリーニング学会誌 34(2) 2024年
当院における新生児拡大マススクリーニング(NBS)検査費用の変更に伴う検査数や同意率取得率への影響

大橋浩基, 坊亮輔, 曽根原晶子, 洪聖媛, 花房宏昭, 南部静紀, 藤岡一路, 粟野宏之, 野津寛大

日本小児科学会雑誌 128(2) 2024年
兵庫県内の糖尿病内分泌内科医を対象とした経鼻グルカゴン製剤に対するアンケート調査

高吉倫史, 廣田勇士, 松本真明, 池谷紀衣子, 池谷紀衣子, 曽根原晶子, 上田真莉子, 西影星二, 芳村魁, 山本あかね …

糖尿病(Web) 67(2) 2024年
古典型フェニルケトン尿症に対しペグバリアーゼを導入することによりフェニルアラニン血中濃度を低下することができた一例

酒井善紀, 坊亮輔, 角谷美咲, 橋本七月, 池谷紀衣子, 曽根原晶子, 花房宏昭, 南部静紀, 粟野宏之

兵庫県小児科医会報 (82) 2024年
新生児マススクリーニング(NBS)を契機に発見された先天性乳糖不耐症(CLD)の新生児例

大橋浩基, 朝貝芳貴, 曽根原晶子, 花房宏昭, 南部静紀, 粟野宏之, 坊亮輔

日本マススクリーニング学会誌 34(2) 2024年
乳酸/ピルビン酸比の上昇を伴う高乳酸血症を呈したフルクトース1,6ビスホスファターゼ欠損症の新生児例

内藤沙苗, 坊亮輔, 池谷紀衣子, 大橋浩基, 曽根原晶子, 花房宏昭, 南部静紀, 福嶋祥代, 五百蔵智明, 粟野宏之

日本先天代謝異常学会雑誌 40 (CD-ROM) 2024年
MCAD欠損症8名のシックデイ時の臨床データおよび注意点

大橋浩基, 曽根原晶子, 池谷紀衣子, 南部静紀, 金谷真吾, 山本寛子, 西山敦史, 尾崎佳代, 粟野宏之, 坊亮輔

日本先天代謝異常学会雑誌 40 (CD-ROM) 2024年
シトルリン低値による遅発型オルニチントランスカルバミラーゼ(OTC)欠損症・カルバミルリン酸合成酵素(CPS)1欠損症に対する新生児スクリーニング~兵庫県でのpilot study~

李知子, 上田雅章, 坊亮輔, 粟野宏之, 竹島泰弘

日本小児科学会雑誌 128(4) 2024年
兵庫県拡大新生児スクリーニングで発見された脊髄性筋萎縮症の3例

曽根原晶子, 坊亮輔, 池谷紀衣子, 南部静紀, 山本暢之, 李知子, 上田剛, 上田雅章, 奥谷貴弘, 菅原勝美 …

日本小児科学会雑誌 128(4) 2024年
兵庫県における拡大新生児マススクリーニングの現状

武田紗季, 李知子, 柴田暁男, 坊亮輔, 山本暢之, 上田雅章, 粟野宏之, 野津寛大, 飯島一誠, 竹島泰弘

日本周産期・新生児医学会雑誌(Web) 60(Suppl.1) 2024年
拡大新生児マススクリーニングでムコ多糖症1型と診断したが心筋症を呈し造血幹細胞移植に難航している1例

曽根原晶子, 坊亮輔, 久保慎吾, 佐藤有美, 山本暢之, 山本将平, 李知子, 粟野宏之, 竹島泰弘, 野津寛大

日本先天代謝異常学会雑誌 40 (CD-ROM) 2024年
医師を対象とした非医療従事者による経鼻グルカゴン製剤使用に関する意見調査

松本真明, 池谷紀衣子, 曽根原晶子, 高吉倫史, 山本あかね, 上田真莉子, 坊亮輔, 廣田勇士, 小川渉, 粟野宏之

日本小児・思春期糖尿病学会年次学術集会プログラム・抄録集 28th 2023年
神戸こども初期急病センターを受診した低血糖患者における“血清グルコース値×Δanion gap”の分布

洪聖媛, 坊亮輔, 曽根原晶子, 近藤淳, 花房宏昭, 鮫島智大, 南部静紀, 野津寛大, 粟野宏之, 粟野宏之

日本先天代謝異常学会雑誌 39 2023年

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講演・口頭発表等

CGMが診断・治療に有用であったダンピング症候群の乳児例

松本真明, 粟野宏之, 福岡秀規, 永井正志, 坊亮輔, 冨岡和美, 前山花織, 田中司, 永瀬裕朗, 西山将広, 飯島一誠

第27回臨床内分泌代謝Update 2017年11月日本内分泌学会
症候性PKDを呈した偽性副甲状腺機能低下症の8歳女児例

坊亮輔, 粟野宏之, 西山将広, 永井正志, 松本真明, 冨岡和美, 前山花織, 田中司, 永瀬裕朗, 高田哲, 飯島一誠

日本小児神経学会近畿地方会 2017年10月日本小児神経学会
カルニチンのみで良好な経過をたどる慢性進行型メチルマロン酸血症同胞例

坊亮輔, 粟野宏之, 永井正志, 松本真明, 冨岡和美, 前山花織, 田中司, 西山将広, 永瀬裕朗, 飯島一誠

第59回日本先天代謝異常学会 2017年10月日本先天代謝異常学会
FreeStyle Libreの1型糖尿病患者での測定精度に関する検討

松本真明, 高橋利和, 永井正志, 坊亮輔, 粟野宏之, 中川靖, 廣田勇士, 小川渉, 飯島一誠

第17回日本先進糖尿病治療研究会 2017年10月日本先進糖尿病治療研究会
不明熱の精査中にRadiologically Isolated Syndromeが疑われた1例

元生和宏, 冨岡和美, 松本真明, 永井正志, 坊亮輔, 前山花織, 西山将広, 粟野宏之, 永瀬裕朗, 飯島一誠

第272回日本小児科学会兵庫県地方会 2017年9月日本小児科学会
新生児期に高TSH血症を示した偽性副甲状腺機能低下症の乳児期BMI

坊亮輔, 粟野宏之, 永井正志, 松本真明, 冨岡和美, 田中司, 西山将広, 前山花織, 永瀬裕朗, 飯島一誠

第51回日本小児内分泌学会 2017年9月日本小児内分泌学会
内科・小児科の連携強化と主食量の自己決定によるサマーキャンプ中の血糖コントロールの改善

松本真明, 粟野宏之, 永井正志, 坊亮輔, 竹内健人, 山内裕美子, 柏原米男, 廣田勇士, 石﨑由美子, 宅見徹, 高橋利和, 小川渉, 飯島一誠

第23回日本小児・思春期糖尿病研究会年次学術集会 2017年7月日本小児・思春期糖尿病研究会
内科・小児科の連携強化と主食量の自己決定によるサマーキャンプ中の血糖コントロールの改善

松本真明, 粟野宏之, 永井正志, 坊亮輔, 竹内健人, 山内裕美子, 柏原米男, 廣田勇士, 石﨑由美子, 宅見徹, 高橋利和, 小川渉, 飯島一誠

第23回日本小児・思春期糖尿病研究会 2017年7月日本小児・思春期糖尿病研究会
乳幼児期における発達障害児の感覚特性についての検討～自閉症および知的障害特性との関連～

前山花織, 高木康子, 吉岡三惠子, 加藤威, 溝渕雅巳, 北山真次, 高田哲, 坊亮輔, 冨岡和美, 西山将広, 粟野宏之, 永瀬裕朗, 飯島一誠, 西村範行

第59回日本小児神経学会学術集会 2017年6月日本小児神経学会
幼児期からの糖・脂質代謝の経過をフォローしえたPTRF遺伝子変異による全身性脂肪萎縮症の一例（ポスター発表）

松本真明, 粟野宏之, 廣田勇士, 永井正志, 坊亮輔, 冨岡和美, 前山花織, 西山将広, 李知子, 永瀬裕朗, 八木麻理子, 竹島泰弘, 小川渉, 飯島一誠

第60回日本糖尿病学会年次学術集会 2017年5月日本糖尿病学会
幼児期からの糖・脂質代謝の経過をフォローしえたPTRF 遺伝子変異による全身性脂肪萎縮症の一例

松本真明, 粟野宏之, 廣田勇士, 永井正志, 坊亮輔, 冨岡和美, 前山花織, 西山将広, 李知子, 永瀬裕朗, 八木麻理子, 竹島泰弘, 小川渉, 飯島一誠

第60回日本糖尿病学会年次学術集会 2017年5月日本糖尿病学会
不明熱を契機にRadiologically Isolated Syndromeを呈した1例

西山将広, 松本真明, 坊亮輔, 冨岡和美, 前山花織, 粟野宏之, 永瀬裕朗, 高田哲, 飯島一誠

第61回日本小児神経学会近畿地方会 2017年5月日本小児神経学会
乳幼児感覚プロファイルを用いた発達障害児の感覚特性に関する検討

前山花織, 高木康子, 吉岡三惠子, 加藤威, 溝渕雅巳, 北山真次, 高田哲, 松本真明, 永井正志, 坊亮輔, 冨岡和美, 西山将広, 粟野宏之, 永瀬裕朗, 飯島一誠, 西村範行

270回日本小児科学会兵庫県地方会 2017年5月日本小児科学会
超低出生体重児のSGA性低身長症に対する成長ホルモン治療の検討

松本真明, 粟野宏之, 永井正志, 坊亮輔, 冨岡和美, 前山花織, 西山将広, 永瀬裕朗, 森岡一朗, 飯島一誠

第120回日本小児科学会学術集会 2017年5月日本小児科学会
先天性甲状腺機能低下症（CH）のフォロー中に偽性副甲状腺機能低下症と診断された1例

坊亮輔, 粟野宏之, 松本真明, 永井正志, 冨岡和美, 田中司, 西山将広, 前山花織, 永瀬裕朗, 飯島一誠

日本小児科学会兵庫県地方会 2017年5月日本小児科学会
近位筋優位の筋力低下から筋疾患が疑われたシャルコー・マリー・トゥース病2型

永井正志, 粟野宏之, 松本真明, 坊亮輔, 冨岡和美, 前山花織, 西山将広, 港敏朗, 永瀬裕朗, 飯島一誠

第120回日本小児科学会学術集会 2017年5月日本小児科学会
カーボカウントが1型糖尿病の血糖管理に有用であった7歳男児例

松本真明, 粟野宏之, 坊亮輔, 冨岡和美, 前山花織, 西山将広, 永瀬裕朗, 飯島一誠

270回日本小児科学会兵庫県地方会 2017年5月日本小児科学会

共同研究・競争的資金等の研究課題

ジストロフィンDp71欠失がミトコンドリア機能に与える病態の解明

日本学術振興会科学研究費助成事業若手研究 2023年4月 - 2026年3月

坊亮輔
スプライシング修正による日本人ガラクトシアリドーシスの新規治療法の開発

日本学術振興会科学研究費助成事業若手研究 2019年4月 - 2022年3月

坊亮輔

坊亮輔

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