Wolfram 症候群はインスリン欠乏による糖尿病と視神経萎縮を主徴とする遺伝性疾患で、糖尿病は膵β細胞の細胞死による。主要な原因遺伝子としてWFS1 が同定されている。この遺伝子は２型糖尿病遺伝子でもあり、より一般的な糖尿病にも関わっている。今回の研究では、Wolfram症候群の日本での実態を明らかにした。また、β細胞死が起こる機序を遺伝子ノックアウトマウスを用いて研究した。この疾患のβ細胞死には小胞体ストレスが関わっていること、また、細胞死以前に機能的にも障害され、分泌顆粒の酸性化障害によることがわかった。小胞体ストレスによる細胞死のメカニズムや、β細胞機能と時計遺伝子の関わりも解明した。