牧野悟士 (Satoshi Makino) - マイポータル

基本情報

所属: 東北大学東北メディカル・メガバンク機構ゲノム解析部門助教

学位: 博士（医学）

研究者番号: 30423403
J-GLOBAL ID: 201801018754073092
researchmap会員ID: 7000022411

外部リンク: https://www.megabank.tohoku.ac.jp/tommo/member/member05

研究分野

ライフサイエンス / 分子生物学 /

論文

JG2: an updated version of the Japanese population-specific reference genome

Sirawit Sriwichaiin, Satoshi Makino, Takamitsu Funayama, Akihito Otsuki, Junko Kawashima, Yasunobu Okamura, Shu Tadaka, Fumiki Katsuoka, Kazuki Kumada, Shuichi Tsutsumi …

Human Genome Variation 12(1) 2025年10月1日査読有り
Profiling of runs of homozygosity from whole-genome sequence data in Japanese biobank

Aye Ko Ko Minn, Motomichi Matsuzaki, Akira Narita, Takamitsu Funayama, Yurii Kotsar, Satoshi Makino, Jun Takayama, Hikaru Abe, Michiaki Abe, Momoka Abe …

Journal of Human Genetics 70(6) 287-296 2025年4月3日査読有り
A fine‐scale genetic map of the Japanese population

Jun Takayama, Satoshi Makino, Takamitsu Funayama, Masao Ueki, Akira Narita, Keiko Murakami, Masatsugu Orui, Mami Ishikuro, Taku Obara, Shinichi Kuriyama …

Clinical Genetics 2024年5月8日査読有り
Heterozygous calcyclin-binding protein/Siah1-interacting protein (CACYBP/SIP) gene pathogenic variant linked to a dominant family with paucity of interlobular bile duct

Miyako Kanno, Mitsuyoshi Suzuki, Ken Tanikawa, Chikahiko Numakura, Shu-ichi Matsuzawa, Tetsuya Niihori, Yoko Aoki, Yoichi Matsubara, Satoshi Makino, Gen Tamiya …

Journal of Human Genetics 67(7) 393-397 2022年7月査読有り
dbTMM: an integrated database of large-scale cohort, genome and clinical data for the Tohoku Medical Megabank Project

Soichi Ogishima, Satoshi Nagaie, Satoshi Mizuno, Ryosuke Ishiwata, Keita Iida, Kazuro Shimokawa, Takako Takai-Igarashi, Naoki Nakamura, Sachiko Nagase, Tomohiro Nakamura …

Human Genome Variation 8(1) 44 2021年12月査読有り
Japonica Array NEO with increased genome-wide coverage and abundant disease risk SNPs

Mika Sakurai-Yageta, Kazuki Kumada, Chinatsu Gocho, Satoshi Makino, Akira Uruno, Shu Tadaka, Ikuko N Motoike, Masae Kimura, Shin Ito, Akihito Otsuki …

The Journal of Biochemistry 170(3) 399-410 2021年5月13日査読有り
ALOX12 mutation in a family with dominantly inherited bleeding diathesis

Tetsuo Mitsui, Satoshi Makino, Gen Tamiya, Hiroko Sato, Yuki Kawakami, Yoshitaka Takahashi, Toru Meguro, Hiroko Izumino, Yosuke Sudo, Ikuo Norota …

Journal of Human Genetics 2021年2月10日査読有り
Construction and integration of three de novo Japanese human genome assemblies toward a population-specific reference

Jun Takayama, Shu Tadaka, Kenji Yano, Fumiki Katsuoka, Chinatsu Gocho, Takamitsu Funayama, Satoshi Makino, Yasunobu Okamura, Atsuo Kikuchi, Sachiyo Sugimoto …

Nature Communications 12(1) 226 2021年1月査読有り
Clustering by phenotype and genome-wide association study in autism

Akira Narita, Masato Nagai, Satoshi Mizuno, Soichi Ogishima, Gen Tamiya, Masao Ueki, Rieko Sakurai, Satoshi Makino, Taku Obara, Mami Ishikuro …

Translational Psychiatry 10(1) 290 2020年12月査読有り
Genome-wide association study identifies new loci for albuminuria in the Japanese population

Hiroshi Okuda, Koji Okamoto, Michiaki Abe, Kota Ishizawa, Satoshi Makino, Osamu Tanabe, Junichi Sugawara, Atsushi Hozawa, Kozo Tanno, Makoto Sasaki …

Clinical and Experimental Nephrology 24(8) 1-9 2020年8月査読有り
3.5KJPNv2: an allele frequency panel of 3552 Japanese individuals including the X chromosome

Shu Tadaka, Fumiki Katsuoka, Masao Ueki, Kaname Kojima, Satoshi Makino, Sakae Saito, Akihito Otsuki, Chinatsu Gocho, Mika Sakurai-Yageta, Inaho Danjoh …

Human Genome Variation 6(1) 2019年12月査読有り
Outlier detection for questionnaire data in biobanks

Rieko Sakurai, Masao Ueki, Satoshi Makino, Atsushi Hozawa, Shinichi Kuriyama, Takako Takai-Igarashi, Kengo Kinoshita, Masayuki Yamamoto, Gen Tamiya

International Journal of Epidemiology 48(4) 1305-1315 2019年8月1日査読有り
Genome analyses for the Tohoku Medical Megabank Project towards establishment of personalized healthcare.

Jun Yasuda, Kengo Kinoshita, Fumiki Katsuoka, Inaho Danjoh, Mika Sakurai-Yageta, Ikuko N Motoike, Yoko Kuroki, Sakae Saito, Kaname Kojima, Matsuyuki Shirota …

Journal of biochemistry 165(2) 139-158 2019年2月1日査読有り
Female Japanese quail visually differentiate testosterone-dependent male attractiveness for mating preferences

Gen Hiyama, Shusei Mizushima, Mei Matsuzaki, Yasuko Tobari, Jae-Hoon Choi, Takashi Ono, Masaoki Tsudzuki, Satoshi Makino, Gen Tamiya, Naoki Tsukahara …

Scientific Reports 8(1) 2018年12月査読有り
Analysis of the genes responsible for steroid-resistant nephrotic syndrome and/or focal segmental glomerulosclerosis in Japanese patients by whole-exome sequencing analysis (vol 61, pg 137, 2016)

Daisuke Ogino, Taeko Hashimoto, Motoshi Hattori, Noriko Sugawara, Yuko Akioka, Gen Tamiya, Satoshi Makino, Kentaro Toyota, Tetsuo Mitsui, Kiyoshi Hayasaka

JOURNAL OF HUMAN GENETICS 61(8) 771-772 2016年8月
Analysis of the genes responsible for steroid-resistant nephrotic syndrome and/or focal segmental glomerulosclerosis in Japanese patients by whole-exome sequencing analysis

Daisuke Ogino, Taeko Hashimoto, Motoshi Hattori, Noriko Sugawara, Yuko Akioka, Gen Tamiya, Satoshi Makino, Kentaro Toyota, Tetsuo Mitsui, Kiyoshi Hayasaka

JOURNAL OF HUMAN GENETICS 61(2) 137-141 2016年2月査読有り
Waardenburg syndrome type IIE in a Japanese patient caused by a novel missense mutation in the SOX10 gene

Ken Okamura, Naoki Oiso, Gen Tamiya, Satoshi Makino, Daishi Tsujioka, Yuko Abe, Masakazu Kawaguchi, Yutaka Hozumi, Yoshikazu Shimomura, Tamio Suzuki

JOURNAL OF DERMATOLOGY 42(12) 1211-1212 2015年12月査読有り
Whole-exome sequencing confirmation of a novel heterozygous mutation in RUNX1 in a pregnant woman with platelet disorder

Miyuki Obata, Seiji Tsutsumi, Satoshi Makino, Kanako Takahashi, Norikazu Watanabe, Takayuki Yoshida, Gen Tamiya, Hirohisa Kurachi

Platelets 26(4) 364-369 2015年6月1日査読有り
A Mutation of COX6A1 Causes a Recessive Axonal or Mixed Form of Charcot-Marie-Tooth Disease

Gen Tamiya, Satoshi Makino, Makiko Hayashi, Akiko Abe, Chikahiko Numakura, Masao Ueki, Atsushi Tanaka, Chizuru Ito, Kiyotaka Toshimori, Nobuhiro Ogawa …

AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 95(3) 294-300 2014年9月査読有り
Visualizing Hepatic Copper Release in Long–Evans Cinnamon Rats Using Single-Photon Emission Computed Tomography

Eric M. Yezdimer, Tomohiro Umemoto, Hiroshi Yamada, Satoshi Makino, Ikuo Tooyama

Applied Biochemistry and Biotechnology 170(5) 1138-1150 2013年7月査読有り

もっとみる

MISC

Expression and Localization of TRK-Fused Gene Products in the Rat Brain and Retina (vol 45, pg 15, 2012)

Hisae Maebayashi, Shigako Takeuchi, Chiaki Masuda, Satoshi Makino, Kenji Fukui, Hiroshi Kimura, Ikuo Tooyama

ACTA HISTOCHEMICA ET CYTOCHEMICA 45(4) 239-239 2012年
だれでも使えるバイオインフォマティクスリソース「バイオインフォマティクスはじめの一歩｣

牧野悟士

分子精神医学 6(1) 59-65 2006年1月

講演・口頭発表等

Deficiency of a Neuron-specific Isoform of the TAF1 Gene Is Associated with X-linked Dystonia-Parkinsonism

Makino S, Kaji R, Ando S, Tomizawa M, Ando H, Goto S, Matsumoto S, Tabuena D, Maranon E, Dantes M, Lee LV, Ogasawara K, Tooyama I, Akatsu H, Nishimura M, Tamiya G

American Society of Human Genetics 2005 Annual Meeting 2005年10月27日

所属学協会

2005年10月 - 現在

アメリカ人類遺伝学会

共同研究・競争的資金等の研究課題

大規模コホートの調査票における新規データクリーニング手法の開発

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 基盤研究(C) 2018年4月 - 2021年3月

牧野悟士, 田宮元, 櫻井利恵子
モデルマウス呼吸鎖複合体の解析に基づく中間型CMT（CMTRID）発症機構の解明

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 基盤研究(C) 2015年4月 - 2018年3月

牧野悟士, 田宮元, 遠山育夫
基本転写因子ＴＡＦ１が関与する転写障害と神経変性の研究

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 基盤研究(C) 2012年4月 - 2015年3月

牧野悟士, 遠山育夫
遺伝性ジストニアDYT3の原因遺伝子N-TAF1に関する神経細胞特異的機能の解明

日本学術振興会科学研究費助成事業若手研究(B) 若手研究(B) 2010年 - 2011年

牧野悟士
伴性劣性ジストニアパーキンソニズムの原因遺伝子N-TAF1に関する機能解析

日本学術振興会科学研究費助成事業若手研究(B) 若手研究(B) 2008年 - 2009年

牧野悟士

牧野悟士

基本情報

研究分野

論文

MISC

講演・口頭発表等

所属学協会

共同研究・競争的資金等の研究課題

メニュー

共著者の一覧