山田茉未子 (Yamada Mamiko) - マイポータル

基本情報

J-GLOBAL ID: 201801000542348494
researchmap会員ID: 7000025173

経歴

2018年4月 - 現在

慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター
2018年4月 - 2019年3月

慶應義塾大学保健管理センター, 助教
2017年4月 - 2018年3月

慶應義塾大学小児科学教室, 助教(小児科)
2014年4月 - 2017年3月

慶應義塾大学小児科学教室, 助教(専修医)
2011年4月 - 2013年3月

慶應義塾大学病院, 初期臨床研修医

学歴

2005年4月 - 2011年3月

慶應義塾, 医学部

受賞

論文

Diagnosis of SLC25A46-related pontocerebellar hypoplasia in two siblings with fulminant neonatal course: role of postmortem CT and whole genomic analysis: a case report

Mamiko Yamada, Hisato Suzuki, Hiroyuki Adachi, Atsuko Noguchi, Fuyuki Miya, Tsutomu Takahashi, Kenjiro Kosaki

BMC Neurol . 22(1) 20-20 2022年1月査読有り
Multiple introductions of SARS-CoV-2 B.1.1.214 lineages from mainland Japan preceded the third wave of the COVID-19 epidemic in Hokkaido

Shimura T, Abe K, Takenouchi T, Yamada M, Suzuki H, Suematsu M, Nakakubo S, Kamada K, Konno S, Teshima T …

Travel Medicine and Infectious Disease 44 102210-102210 2021年11月1日
A girl with a mutation of the ciliary gene CC2D2A presenting with FSGS and nephronophthisis

Midori Awazu, Mamiko Yamada, Nariaki Asada, Akinori Hashiguchi, Kenjiro Kosaki, Kazuya Matsumura

CEN Case Rep . 11(1) 116-119 2021年8月25日査読有り
Recurrent NFIA K125E substitution represents a loss-of-function allele: Sensitive in vitro and in vivo assays for nontruncating alleles

Tomoko Uehara, Rikako Sanuki, Yurie Ogura, Atsushi Yokoyama, Takeshi Yoshida, Hiroshi Futagawa, Hiroshi Yoshihashi, Mamiko Yamada, Hisato Suzuki, Toshiki Takenouchi …

American Journal of Medical Genetics, Part A 185(7) 2084-2093 2021年7月査読有り
Role of chimeric transcript formation in the pathogenesis of birth defects

Yamada M, Suzuki H, Watanabe A, Uehara T, Takenouchi T, Mizuno S, Kosaki K

Congenital Anomalies 61(3) 76-81 2021年5月
Fork-shaped mandibular incisors as a novel phenotype of LRP5-associated disorder

Yamada M, Kubota K, Uchida A, Yagihashi T, Kawasaki M, Suzuki H, Uehara T, Takenouchi T, Kurosaka H, Kosaki K

American Journal of Medical Genetics, Part A 185(5) 1544-1549 2021年5月
Biallelic loss of OTUD7A causes severe muscular hypotonia, intellectual disability, and seizures

Suzuki H, Inaba M, Yamada M, Uehara T, Takenouchi T, Mizuno S, Kosaki K, Doi M

American Journal of Medical Genetics, Part A 185(4) 1182-1186 2021年4月
Early diagnosis of lateral meningocele syndrome in an infant without neurological symptoms based on genomic analysis

Yamada M, Arimitsu T, Suzuki H, Miwa T, Kosaki K

Child's Nervous System 2021年
Vanishing basal ganglia in ATP1A3-related polymicrogyria

Ogawa E, Sakaguchi Y, Enokizono M, Yoshihashi H, Yamada M, Suzuki H, Kosaki K, Miyama S, Takenouchi T

American Journal of Medical Genetics, Part A 188(2) 665-667 2021年
Ketogenic diet for refractory epilepsy with MEHMO syndrome: Caution for acute necrotizing pancreatitis

Mori M, Kumada T, Inoue K, Nozaki F, Matsui K, Maruo Y, Yamada M, Suzuki H, Kosaki K, Shibata M

Brain and Development 43(6) 724-728 2021年
Establishing intellectual disability as the key feature of patients with biallelic RNPC3 variants

Yamada M, Ono M, Ishii T, Suzuki H, Uehara T, Takenouchi T, Kosaki K

American Journal of Medical Genetics, Part A 185(6) 1836-1840 2021年
Heterozygous nonsense variant of CHD8 in a patient with forme-fruste Marfan syndrome and intellectual disability

2020年9月20日査読有り
Protein elongation variant of PUF60: Milder phenotypic end of the Verheij syndrome

Yamada M, Uehara T, Suzuki H, Takenouchi T, Kosaki K

American Journal of Medical Genetics, Part A 182(11) 2709-2714 2020年8月27日査読有り
Parallel detection of single nucleotide variants and copy number variants with exome analysis: Validation in a cohort of 700 undiagnosed patients

Suzuki H, Yamada M, Uehara T, Takenouchi T, Kosaki K

American Journal of Medical Genetics, Part A 182(11) 2529-2532 2020年8月11日査読有り
Diagnostic utility of integrated analysis of exome and transcriptome: Successful diagnosis of Au-Kline syndrome in a patient with submucous cleft palate, scaphocephaly, and intellectual disabilities

Yamada M, Shiraishi Y, Uehara T, Suzuki H, Takenouchi T, Abe-Hatano C, Kurosawa K, Kosaki K

Molecular Genetics and Genomic Medicine 8(9) e1364 2020年6月26日
Learning disability and myoclonic epilepsy associated with apparently synonymous but splice-disrupting JMJD1C variant that led to 21 bp deletion of the transcript

Yamada M, Sokoda T, Uehara T, Suzuki H, Takenouchi T, Yagihashi T, Maruo Y, Kosaki K

American Journal of Medical Genetics, Part A 182(12) 3064-3067 2020年
IFT172 as the 19th gene causative of oral‐facial‐digital syndrome

Mamiko Yamada, Tomoko Uehara, Hisato Suzuki, Toshiki Takenouchi, Hiroyuki Fukushima, Naoya Morisada, Kenta Tominaga, Motohiro Onoda, Kenjiro Kosaki

Am J Med Genet 179(12) 2510-2513 2019年12月査読有り
Effectiveness of integrated interpretation of exome and corresponding transcriptome data for detecting splicing variants of genes associated with autosomal recessive disorders.

Mamiko Yamada, Hisato Suzuki, Yuichi Shiraishi, Kenjiro Kosaki

Molecular genetics and metabolism reports 21 100531-100531 2019年12月査読有り
SATB2-associated syndrome in patients from Japan: Linguistic profiles

Yamada M, Uehara T, Suzuki H, Takenouchi T, Yoshihashi H, Suzumura H, Mizuno S, Kosaki K

American Journal of Medical Genetics, Part A 179(6) 866-869 2019年6月査読有り
Histological Changes in Autoimmune Hepatitis with Graves' Disease: A Child Case Report.

山田茉未子

Intern Med. 2017年8月

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MISC

Direct visualization of the evolution of limb amputation in amnion rupture sequence in an extremely preterm infant born at 22 weeks

Mamiko Yamada, Takeshi Arimitsu, Asami Osada, Kenjiro Kosaki

Am J Med Genet A . 185(9) 2821-2823 2021年2月19日査読有り
Vanishing basal ganglia in ATP1A3-related polymicrogyria

Ogawa E, Sakaguchi Y, Enokizono M, Yoshihashi H, Yamada M, Suzuki H, Kosaki K, Miyama S, Takenouchi T

American Journal of Medical Genetics, Part A 188(2) 665-667 2021年
Learning disability and myoclonic epilepsy associated with apparently synonymous but splice-disrupting JMJD1C variant that led to 21 bp deletion of the transcript

Yamada M, Sokoda T, Uehara T, Suzuki H, Takenouchi T, Yagihashi T, Maruo Y, Kosaki K

American Journal of Medical Genetics, Part A 182(12) 3064-3067 2020年9月30日査読有り
IFT172 as the 19th gene causative of oral-facial-digital syndrome.

Mamiko Yamada, Tomoko Uehara, Hisato Suzuki, Toshiki Takenouchi, Hiroyuki Fukushima, Naoya Morisada, Kenta Tominaga, Motohiro Onoda, Kenjiro Kosaki

American journal of medical genetics. Part A 179(12) 2510-2513 2019年12月
CNOT2 haploinsufficiency causes a neurodevelopmental disorder with characteristic facial features

Tomoko Uehara, Takatoshi Tsuchihashi, Mamiko Yamada, Hisato Suzuki, Toshiki Takenouchi, Kenjiro Kosaki

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A 179(12) 2506-2509 2019年12月

講演・口頭発表等

Documentation of IFT172 as the nineteenth gene causative of oral-facial-digital syndrome underscores the importance of ciliary trafficking in its pathogenesis.

2020 Western Medical Research Conference 2020年1月
Integration of exome data with transcriptome data increased detection of pathogenic variants by 20% among 179 samples.

日本人類遺伝学会第64回大会・東アジア人類遺伝学会連合第19回大会 2019年11月8日
Effectiveness of integrated interpretation of exome and corresponding transcriptome data in detecting splicing variants: Population and clinical studies

山田茉未子

第59回日本先天異常学会・The 13th World Congress of International Cleft Lip and Palate Foundation CLEFT 2019 ICPF合同学術集会 2019年7月28日招待有り
Effectiveness of integrated interpretation of exome and corresponding transcriptome data in detecting splicing variants of recessive disorders

European Human Genetics Conference 2019年6月15日
Integrated analysis of RNA-seq and exome data in 179 subjects unravels frequent protein-truncating splicing events out of “missense” or “silent” mutations

山田茉未子

第41回日本小児遺伝学会学術集会 2019年1月11日
精巣捻転症への学校における取り組み

山田茉未子

日本学校保健学会第65回学術大会 2018年12月1日
症候群性口蓋裂の原因としてのSATB2半量不全：新規3例と既報の検討

山田茉未子

日本人類遺伝第63回大会 2018年10月11日
SATB2遺伝子内変異を伴うGlass症候群における臨床像の検討

山田茉未子

日本人類遺伝学会第62回大会 2017年11月16日
ムコリピドーシス2型をもつ長期生存例における健康管理

山田茉未子

第120回日本小児科学会学術集会 2017年4月15日
院内虐待対策チーム設立の契機となったネグレクトの一例

第141回立川小児医学懇話会 2016年9月13日
持続性高インスリン血性低血糖症の出生体格の検討

第26回日本成長学会学術集会 2015年11月14日
持続性高インスリン血性低血糖症およびBeckwith-Wiedemann症候群の出生時体格の検討

山田茉未子

第49回日本小児内分泌学会 2015年10月8日
Auxological characteristics of persistent hyperinsulinemic hypoglycemia at birth.

Hironori Shibata

European society for Paediatric Endocrinology 54th Annual Meeting 2015年10月
時齢63に低血糖を認めた持続性高インスリン血性低血糖症の巨大児の1例

山田茉未子

第617回日本小児科学会東京都地方会講和会 2015年3月14日
『小児の消化器疾患を学ぼう』14歳女児血便

山田茉未子

第24回慶應総合診療グラウンドラウンド 2015年1月23日
Klebsiella oxytocaによる抗菌薬関連出血性腸炎の１例

山田茉未子

第608回日本小児科学会東京都地方会講話会 2014年3月8日

所属学協会

共同研究・競争的資金等の研究課題

末梢血トランスクリプトームの外れ値解析：エクソーム解析の限界を超えるアプローチ

文部科学省・日本学術振興会科学研究費助成事業若手研究 2021年4月 - 2023年3月

山田茉未子
スプライシング異常是正薬の開発を目指した、遺伝性疾患の発症機序の解明

2021年9月 - 2022年3月
ゲノム解析の限界を超える新手法の開発：トランスクリプトーム変異解析

2021年4月 - 2022年3月
スプライシング異常治療を目指した新ゲノム解析手法による遺伝性疾患の発生機序の解明

2021年4月 - 2022年3月
哺乳不良を伴う新生児および乳児を対象とした、原因疾患の早期診断のための遺伝学的アプローチ：人工知能によるスプライシング異常の検出およびエクソーム・RNA統合解析の有用性の検討

2020年4月 - 2021年9月
小児先天性遺伝性疾患における新たな発症機序の解明―ゲノム構造異常によるキメラ遺伝子形成の網羅的解析―

2020年9月 - 2021年3月
遺伝性疾患の発症機序としてのキメラ遺伝子形成：全ゲノム・RNA 統合解析による検討

2020年4月 - 2021年3月
スプライシング変異の転写後配列への影響：ゲノム・トランスクリプトーム統合解析

文部科学省・日本学術振興会科学研究費助成事業若手研究 2019年4月 - 2021年3月

山田茉未子
人工知能を用いた原因不明肝臓疾患のスプライシング異常の検出

ゲノム科学・バイオインフォマティクス 2019年4月 - 2020年3月

山田茉未子