尾崎心 (Kokoro Ozaki) - マイポータル

基本情報

所属: 国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第五部第一研究室長
: 国立研究開発法人理化学研究所生命医科学研究センター　応用ゲノム解析技術研究チーム客員主管研究員
: 順天堂大学医学研究科難病の診断と治療研究センター非常勤講師
: 東京医科歯科大学非常勤講師

学位: 医学博士(2015年東京医科歯科大学)
医学士(2005年東京医科歯科大学)
理学修士(2001年東京大学)
理学士(1999年東京大学)

研究者番号: 10754765
J-GLOBAL ID: 201801014990028450
researchmap会員ID: 7000025986

研究キーワード

研究分野

経歴

2024年8月 - 現在

国立研究開発法人理化学研究所, 生命医科学研究センター応用ゲノム解析技術研究チーム, 客員主管研究員
2024年8月 - 現在

国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター, 神経研究所疾病研究第五部, 第一研究室長
2020年1月 - 現在

順天堂大学, 難病の診断と治療研究センター, 非常勤講師
2019年4月 - 現在

東京医科歯科大学大学院医歯学総合研究科, 脳神経病態学分野, 非常勤講師
2020年2月 - 2024年7月

特定国立研究開発法人理化学研究所, 生命医科学研究センター応用ゲノム解析技術研究チーム, 副チームリーダー
2019年11月 - 2020年1月

特定国立研究開発法人理化学研究所, 生命医科学研究センター応用ゲノム解析技術研究チーム, 上級研究員
2019年11月 - 2019年12月

順天堂大学, 難病の診断と治療研究センター, 非常勤助教
2019年4月 - 2019年10月

理化学研究所, 生命医科学研究センター応用ゲノム解析技術研究チーム, 客員研究員
2019年4月 - 2019年10月

順天堂大学大学院医学研究科, 難治性疾患診断・治療学/難病の診断と治療研究センター, 博士研究員
2015年4月 - 2019年3月

東京医科歯科大学, 神経内科, 助教

委員歴

2019年5月 - 現在

日本神経学会, 代議員

受賞

2022年2月

優秀賞（教員部門）, 脊髄小脳失調症34型の神経病理：脂肪酸伸長酵素ELOVL4異常による神経グリア変性, 第14回 CBIR/ONSA/⼤学院セミナー共催若⼿インスパイアシンポジウム

尾崎心, 入岡隆, 内原俊記, 山田茜, 中村綾子, 馬嶋貴正, 五十嵐奨, 東美和, 曽我一將, 新宅洋, 矢毛石真由美, 津浦幸夫, 岡﨑康司, 水澤英洋, 石川欽也, 横田隆徳
2021年4月

Masterpieces Award (poster session), SPINOCEREBELLAR ATAXIA TYPE 34 IN A JAPANESE ATAXIA COHORT, 17th Asian Oceanian Congress of Neurology, AOCN 2021

Kokoro Ozaki, Ayaka Ansai, Yasushi Okazaki, Hidehiro Mizusawa, Kinya Ishikawa, Takanori Yokota
2017年8月

H29年度学長裁量優秀若手研究者奨励賞, 「分子遺伝学的手法による脊髄小脳変性症・多系統萎縮症の解明」, 東京医科歯科大学

尾崎心
2017年3月

第30回（平成28年度）お茶の水医科同窓会研究奨励賞, 「脊髄小脳失調症二家系におけるELOVL4新規遺伝子変異の同定： SCA34の臨床的スペクトラムの拡張」, お茶の水医科同窓会

尾崎心
2015年2月

優秀ポスター賞, 脊髄小脳失調症二家系におけるELOVL4 新規遺伝子変異の同定：SCA34 の臨床的スペクトラムの拡張, 東京医科歯科大学脳統合機能研究センター

尾崎心

論文

Identification of Intronic Variants in NDUFA3 as a Cause of Leigh Syndrome by Whole Genome Sequencing and RNA Sequencing.

Kohta Nakamura, Yoshihito Kishita, Ayumu Sugiura, Kokoro Ozaki, Yukiko Yatsuka, Naoyuki Matsumoto, Atsuko Okazaki, Holger Prokisch, Koichi Maruyama, Hiroyasu Iwasa …

Neurology. Genetics 12(1) e200330 2026年2月
Isoform analysis of heterozygous putative splicing variants at the allele level using nanopore long-read sequencing.

Kokoro Ozaki, Takashi Irioka, Shohei Noma, Akira Machida, Moe Fukunaga, Tatsuro Murano, Chitose Takahashi, Michihira Tagami, Tsugumi Kawashima, Tomoko Hirata …

Scientific reports 15(1) 29001-29001 2025年8月8日査読有り筆頭著者責任著者
An autopsy case of coexisting spinal and bulbar muscular atrophy and multiple system atrophy

Motoki Miura, Hiroshi Shintaku, Yoshiyuki Numasawa, Kokoro Ozaki, Tadashi Kanouchi, Kinya Ishikawa, Takanori Yokota

Neuropathology 2025年2月6日査読有り
Adverse effects of progestin-primed ovarian stimulation: combination of clinical study and single-cell analysis.

Mika Handa, Tsuyoshi Takiuchi, Sumika Kawaguchi, Chung-Chau Hon, Jonathan Moody, Yasushi Okazaki, Kokoro Ozaki, Masafumi Horie, Yasuhiro Ohara, Masakazu Doshida …

Reproductive biomedicine online 104833-104833 2025年1月20日査読有り
Frequency of FGF14 intronic GAA repeat expansion in patients with multiple system atrophy and undiagnosed ataxia in the Japanese population

Toshiyuki Kakumoto, Kenta Orimo, Takashi Matsukawa, Jun Mitsui, Tomohiko Ishihara, Osamu Onodera, Yuta Suzuki, Shinichi Morishita, Ayaka Chikada, Kenta Orimo …

European Journal of Human Genetics 2024年11月27日
Biallelic GGGCC repeat expansion leading to NAXE-related mitochondrial encephalopathy.

Kokoro Ozaki, Yukiko Yatsuka, Yoshinobu Oyazato, Atsushi Nishiyama, Kazuhiro R Nitta, Yoshihito Kishita, Takuya Fushimi, Masaru Shimura, Shohei Noma, Yohei Sugiyama …

NPJ genomic medicine 9(1) 48-48 2024年10月25日査読有り筆頭著者
Production of a heterozygous exon skipping model of common marmosets using gene-editing technology.

Kenya Sato, Hiroki Sasaguri, Wakako Kumita, Tetsushi Sakuma, Tomoe Morioka, Kenichi Nagata, Takashi Inoue, Yoko Kurotaki, Naomi Mihira, Michihira Tagami …

Lab animal 53(9) 244-251 2024年9月査読有り
40

Analysis of the polymorphic SCA37 locus in a cohort of 167 Japanese patients with degenerative ataxia

Mamuti Rayle, Nozomu Sato, Kokoro Ozaki, Miwa Higashi, Michi Okita, Reiko Yajima, Akiko Amano, Hidehiro Mizusawa, Takanori Yokota, Kinya Ishikawa

Journal of Medical and Dental Sciences 71 11-17 2024年4月査読有り
The Japan MSA registry: A multicenter cohort study of multiple system atrophy

Ayaka Chikada, Kenta Orimo, Jun Mitsui, Takashi Matsukawa, Hiroyuki Ishiura, Tatsushi Toda, Hidehiro Mizusawa, Yuji Takahashi, Masahisa Katsuno, Kazuhiro Hara …

Neurology and Clinical Neuroscience 2024年査読有り
Genetic Landscape of Masticatory Muscle Tendon–Aponeurosis Hyperplasia

Rina Tajima, Atsuko Okazaki, Tsuyoshi Sato, Kokoro Ozaki, Daisuke Motooka, Yasushi Okazaki, Tetsuya Yoda

Genes 14(9) 1718-1718 2023年8月29日査読有り
Neuropathology of SCA34 showing widespread oligodendroglial pathology with vacuolar white matter degeneration: a case study.

Kokoro Ozaki, Takashi Irioka, Toshiki Uchihara, Akane Yamada, Ayako Nakamura, Takamasa Majima, Susumu Igarashi, Hiroshi Shintaku, Mayumi Yakeishi, Yukio Tsuura …

Acta neuropathologica communications 9(1) 172-172 2021年10月24日査読有り筆頭著者責任著者
Combined inhibition of XIAP and BCL2 drives maximal therapeutic efficacy in genetically diverse aggressive acute myeloid leukemia.

Mari Hashimoto, Yoriko Saito, Ryo Nakagawa, Ikuko Ogahara, Shinsuke Takagi, Sadaaki Takata, Hanae Amitani, Mikiko Endo, Hitomi Yuki, Jordan A Ramilowski …

Nature cancer 2(3) 340-356 2021年3月査読有り
Ataxic phenotype with altered CaV3.1 channel property in a mouse model for spinocerebellar ataxia 42.

Shunta Hashiguchi, Hiroshi Doi, Misako Kunii, Yukihiro Nakamura, Misa Shimuta, Etsuko Suzuki, Shigeru Koyano, Masaki Okubo, Hitaru Kishida, Masaaki Shiina …

Neurobiology of disease 130 104516-104516 2019年10月査読有り
Olivary hypertrophy improved by steroid treatment: Two case reports with unique presentations.

Ohara M, Sanjo N, Hattori T, Oyama J, Hamada M, Ozaki K, Yokota T

Journal of neuroimmunology 334 577003-577003 2019年9月査読有り
Elevated lipid peaks during the recovery phase of Baló's concentric sclerosis: A case report.

Otsu S, Ishibashi S, Ozaki K, Yokota T

eNeurologicalSci 15 100191-100191 2019年6月査読有り
Prevalence and clinicoradiological features of spinocerebellar ataxia type 34 in a Japanese ataxia cohort.

Ozaki K, Ansai A, Nobuhara K, Araki T, Kubodera T, Ishii T, Higashi M, Sato N, Soga K, Mizusawa H …

Parkinsonism Relat Disord. pii: S1353-8020(19)30241-X.(doi: 10.1016/j.parkreldis.2019) 238-242 2019年5月査読有り筆頭著者責任著者
Remarkable improvement in progressive multifocal leukoencephalopathy following acute pyelonephritis with bacteremia.

Amano E, Ozaki K, Ishibashi S, Sanjo N, Yokota T

Journal of clinical neuroscience : official journal of the Neurosurgical Society of Australasia 62 226-228 2019年4月査読有り
Levodopa-responsive truncal tremor in a patient with spinocerebellar ataxia type 3.

Miura M, Numasawa Y, Takahisa M, Ozaki K, Irioka T, Nishida Y, Ishibashi S, Yokota T

Journal of the neurological sciences 392 32-33 2018年9月査読有り
Progressive Encephalomyelitis with Rigidity and Myoclonus Resolving after Thymectomy with Subsequent Anasarca: An Autopsy Case.

Ozaki K, Ohkubo T, Yamada T, Yoshioka K, Ichijo M, Majima T, Kudo S, Akashi T, Honda K, Ito E …

Internal medicine (Tokyo, Japan) 57(23) 3451-3458 2018年7月査読有り
A diagnostic decision tree for adult cerebellar ataxia based on pontine magnetic resonance imaging

Miwa Higashi, Kokoro Ozaki, Takaaki Hattori, Takashi Ishii, Kazumasa Soga, Nozomu Sato, Makoto Tomita, Hidehiro Mizusawa, Kinya Ishikawa, Takanori Yokota

Journal of the Neurological Sciences 387 187-195 2018年4月15日査読有り

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MISC

マルチオミクス解析によるLeigh症候群の原因としてのNDUFA3におけるイントロン変異体の同定【JST機械翻訳】|||

NAKAMURA Kohta, KISHITA Yoshihito, KISHITA Yoshihito, SUGIURA Ayumu, OKAZAKI Atsuko, OZAKI Kokoro, OZAKI Kokoro, YATSUKA Yukiko, MATSUMOTO Naoyuki, OHTAKE Akira …

日本人類遺伝学会大会(CD-ROM) 69th 2024年
レトロランスポゾンが介在した遺伝子異常を有するミトコンドリア病

木下善仁, 中村弘太, 八塚由紀子, 尾崎心, 岡崎敦子, 杉浦歩, 伏見拓矢, 海老原知博, 志村優, 杉山洋平 …

日本ミトコンドリア学会年会要旨集 23rd 2024年
GGGCCリピート病的伸長によるNAXE関連脳症

尾崎心, 八塚由紀子, 親里嘉展, 西山敦史, 新田和広, 木下善仁, 伏見拓矢, 志村優, 野間将平, 杉山洋平 …

日本ミトコンドリア学会年会要旨集 23rd 2024年
マルチオミクス解析によるLeigh症候群の新規ミトコンドリア原因遺伝子NDUFA3の同定

中村弘太, 木下善仁, 木下善仁, 杉浦歩, 岡崎敦子, 尾崎心, 尾崎心, 八塚由紀子, 松本直之, 伏見拓矢 …

日本ミトコンドリア学会年会要旨集 23rd 2024年
SCA34の病理報告オリゴデンドロサイト異常と空胞性白質変性、PSP様タウ病理

尾崎心, 入岡隆, 内原俊記, 山田茜, 中村綾子, 延原幸嗣, 馬嶋貴正, 五十嵐奨, 新宅洋, 矢毛石真由美 …

臨床神経学 62(Suppl.) S208-S208 2022年10月
ミトコンドリア機能関連遺伝子のVUSに対する網羅的な機能的アノテーション

杉浦歩, 木下善仁, 松橋徹郎, 志村優, 小貫孝則, 海老原知博, 新田和広, 岡崎敦子, 八塚由紀子, 市野紀子 …

日本分子生物学会年会プログラム・要旨集(Web) 44th 2021年
中脳水道狭窄を伴う水頭症2例における123I-FPCITSPECTの検討

西田陽一郎, 尾崎心, 横田隆徳

臨床神経学 60(Suppl.) S400-S400 2020年11月
分子コーバーコード技術を用いた長鎖フラグメントの短鎖シーケンス法による構造多型検出の評価例

尾崎心, 木下善仁, 田上道平, 高橋知登世, 平田智子, 野間将平, 八塚由紀子, 岡崎敦子, 岡崎敦子, 新田和広 …

日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 65th (CD-ROM) 2020年
日本人小児ミトコンドリア病の固有VUSに対する網羅的な機能的アノテーション

岡崎康司, 岡崎康司, 木下善仁, 杉浦歩, 新田和広, 尾崎心, 尾崎心, 大竹明, 村山圭

日本生化学会大会(Web) 93rd [2S10e-05] 2020年9月
SCA34の遺伝疫学

尾崎心, 安斉綾香, 延原幸嗣, 荒木俊彦, 久保寺隆行, 石井俊, 東美和, 佐藤望, 曽我一将, 水澤英洋 …

臨床神経学 59(Suppl.) S257-S257 2019年11月
片側皮質性脳炎後に白質に散在性病変をきたした抗MOG抗体陽性27歳男性

酒井爽子, 野田浩太郎, 尾崎心, 西田陽一郎, 石橋哲, 三條伸夫, 高橋利幸, 横田隆徳

臨床神経学 59(5) 295-295 2019年5月
橋MRIを用いた脊髄小脳変性症の診断方法の樹立

東美和, 尾崎心, 服部高明, 佐藤望, 冨田誠, 水澤英洋, 石川欽也, 横田隆徳

日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 60th 2019年
脂肪酸伸長酵素ELOVL4の変異による脊髄小脳失調症34型

尾崎心, 尾崎心, 安斉綾香, 延原幸嗣, 荒木俊彦, 久保寺隆行, 石井俊, 東美和, 曽我一将, 曽我一将 …

日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 64th 2019年
運動失調症の医療基盤に関する調査研究 SCA34の遺伝疫学的調査

石川欽也, 尾崎心, 安斉綾香, 水澤英洋, 水澤英洋, 横田隆徳

運動失調症の医療基盤に関する調査研究平成30年度総括・分担研究報告書(Web) 2019年
MRIで後頭葉皮質の信号異常を認めたハンチントン病の2例

西田陽一郎, 尾崎心, 沼沢祥行, 横田隆徳

臨床神経学 58(Suppl.) S312-S312 2018年12月
本邦におけるSCA34の遺伝疫学的調査

尾崎心, 安斉綾香, 石井俊, 東美和, 佐藤望, 大北倫, 曽我一將, 水澤英洋, 石川欽也, 横田隆徳

臨床神経学 58(Suppl.) S266-S266 2018年12月
本邦におけるSCA34の遺伝疫学的調査

尾崎心, 安斉綾香, 石井俊, 東美和, 佐藤望, 大北倫, 曽我一將, 水澤英洋, 石川欽也, 横田隆徳

臨床神経学 58(Suppl.) S266-S266 2018年12月
MRIで後頭葉皮質の信号異常を認めたハンチントン病の2例

西田陽一郎, 尾崎心, 沼沢祥行, 横田隆徳

臨床神経学 58(Suppl.) S312-S312 2018年12月
不全型ベーチェット病に伴うステロイド反応性不良のミオパチーに対しアダリムマブを使用した1例

張由絹, 宮本翔平, 八木洋輔, 尾崎心, 西田陽一郎, 石橋哲, 野老翔雲, 横関博雄, 石川欣也, 三條伸夫 …

神経治療学 35(6) S229-S229 2018年11月
眼で見る神経内科痙性対麻痺を主徴とし頭部MRIで小脳に異常信号を認めた脳腱黄色腫症

山田茜, 阿部圭輔, 沼沢祥行, 尾崎心, 横田隆徳

神経内科 89(4) 439-440 2018年10月

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担当経験のある科目(授業)

所属学協会

共同研究・競争的資金等の研究課題

シングルRNA-seqによるIgA腎症の扁桃における糖鎖異常産生の分子メカニズム

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2024年4月 - 2027年3月

一針幸子, 池田勝久, 尾崎心, 井下博之, 井下綾子
疾患解明アプローチによる筋・骨組織の機能回復を目指した腱組織再生の分子基盤解析

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(B) 2021年4月 - 2026年3月

依田哲也, 二藤彰, 佐藤毅, 岡崎敦子, 尾崎心, 儀武啓幸, 佐久間朋美
疾患解明アプローチによる筋・骨組織の機能回復を目指した腱組織再生の分子基盤解析

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(B) 2021年4月 - 2026年3月

依田哲也, 二藤彰, 尾崎心, 儀武啓幸, 佐藤毅, 佐久間朋美, 岡崎敦子
多系統萎縮症家族例のマルチオミクス解析によるリスク因子の解明

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(B) 2022年4月 - 2025年3月

尾崎心, 粕川雄也
多系統萎縮症家族例のマルチオミクス解析によるリスク因子の解明

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(B) 2022年4月 - 2025年3月

尾崎心, 粕川雄也
脂肪酸伸長酵素異常による脊髄小脳失調症の病態解明

日本学術振興会科学研究費助成事業若手研究 2018年4月 - 2022年3月

尾崎心
リピート配列の新規解析法による神経変性疾患のリスク因子・治療標的候補の探索

日本学術振興会科学研究費助成事業研究活動スタート支援 2015年8月 - 2017年3月

尾崎心

尾崎心

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委員歴

受賞

論文

MISC

担当経験のある科目(授業)

所属学協会

共同研究・競争的資金等の研究課題

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