まず、2つの異なるルシフェラーゼレポーターベクターの一方にプロモーター領域の参照配列を、もう一方に同じ領域でSNVを1つだけもつ配列を挿入し、これらをヒト細胞株にコトランスフェクションしてルシフェラーゼ活性の比率を評価した。次に、スクリーニングで選び出されたSNVのcis-elementに作用するtrans因子を探索するために、転写因子だけをゲノムワイドに網羅した発現ライブラリーTranscription Factor Expression Library（TFEL）を独自に構築し、発現クローニングを行った（TFEL scan法）。