論文

査読有り
2018年2月

A novel IFIH1 mutation in the pincer domain underlies the clinical features of both Aicardi-Goutieres and Singleton-Merten syndromes in a single patient.

British Journal of Dermatology
  • Takeichi T
  • ,
  • Katayama C
  • ,
  • Tanaka T
  • ,
  • Okuno Y
  • ,
  • Murakami N
  • ,
  • Kono M
  • ,
  • Sugiura K
  • ,
  • Aoyama Y
  • ,
  • Akiyama M

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2
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