井泉瑠美子 (Izumi Rumiko) - マイポータル

基本情報

所属: 東北大学医学部神経内科

学位: 博士（医学）(東北大学)

J-GLOBAL ID: 201901001884781819
researchmap会員ID: B000366497

研究キーワード

研究分野

論文

Case Report: An Adult Case of Poretti-Boltshauser Syndrome Diagnosed by Medical Checkup.

Kensuke Ikeda, Ayane Tamagake, Takafumi Kubota, Rumiko Izumi, Tatsuo Yamaguchi, Kumiko Yanagi, Tatsuro Misu, Yoko Aoki, Tadashi Kaname, Masashi Aoki

Cerebellum (London, England) 2024年2月29日
Comprehensive Analysis of a Japanese Pedigree with Biallelic ACAGG Expansions in RFC1 Manifesting Motor Neuronopathy with Painful Muscle Cramps.

Rumiko Izumi, Hitoshi Warita, Tetsuya Niihori, Yoshihiko Furusawa, Misa Nakano, Yasushi Oya, Kazuhiro Kato, Takuro Shiga, Kensuke Ikeda, Naoki Suzuki …

Cerebellum (London, England) 2024年2月7日
Nationwide survey of patients with multisystem proteinopathy in Japan

Satoshi Yamashita, Yuji Takahashi, Jun Hashimoto, Ayuka Murakami, Ryoichi Nakamura, Masahisa Katsuno, Rumiko Izumi, Naoki Suzuki, Hitoshi Warita, Masashi Aoki

Annals of Clinical and Translational Neurology 2024年1月29日
Nuclear pore pathology underlying multisystem proteinopathy type 3-related inclusion body myopathy.

Rumiko Izumi, Kensuke Ikeda, Tetsuya Niihori, Naoki Suzuki, Matsuyuki Shirota, Ryo Funayama, Keiko Nakayama, Hitoshi Warita, Maki Tateyama, Yoko Aoki …

Annals of clinical and translational neurology 2023年12月29日
[Efficacy of Aceneuramic Acid for Distal Myopathy with Rimmed Vacuoles].

Masashi Aoki, Rumiko Izumi, Naoki Suzuki

Brain and nerve = Shinkei kenkyu no shinpo 75(10) 1149-1154 2023年10月
Efficacy confirmation study of aceneuramic acid administration for GNE myopathy in Japan

Madoka Mori-Yoshimura, Naoki Suzuki, Masahisa Katsuno, Masanori P. Takahashi, Satoshi Yamashita, Yasushi Oya, Atsushi Hashizume, Shinichiro Yamada, Masayuki Nakamori, Rumiko Izumi …

Orphanet Journal of Rare Diseases 18(1) 241-241 2023年8月11日
GNEミオパチーに対する経口アセノイラミン酸による治療開発

鈴木直輝, 森まどか, 勝野雅央, 高橋正紀, 山下賢, 井泉瑠美子, 割田仁, 浅田隆太, 西野一三, 青木正志

日本筋学会学術集会・筋ジストロフィー医療研究会合同学術集会プログラム・抄録集 9回・10回 63-63 2023年8月
濃厚な家族歴があり15年間の経過で多彩な臨床症状を呈したCANVASの一例

福田恭彦, 佐木山裕史, 細川明子, 中野美佐, 山戸章行, 佐田誠, 井泉瑠美子, 割田仁

臨床神経学 63(8) 553-553 2023年8月
A Case of Amyotrophic Lateral Sclerosis with a Priority Request for a Postmortem Kidney Donation to a Relative.

Masaya Toyoshima, Naoki Suzuki, Shio Mitsuzawa, Temma Soga, Rumiko Izumi, Kazuhiro Mitsui, Shigehito Miyagi, Masashi Aoki, Masaaki Kato

Internal medicine (Tokyo, Japan) 2023年5月24日
Phase II/III Study of Aceneuramic Acid Administration for GNE Myopathy in Japan.

Naoki Suzuki, Madoka Mori-Yoshimura, Masahisa Katsuno, Masanori P Takahashi, Satoshi Yamashita, Yasushi Oya, Atsushi Hashizume, Shinichiro Yamada, Masayuki Nakamori, Rumiko Izumi …

Journal of neuromuscular diseases 10(4) 555-566 2023年4月25日
Reply to the Letter "Reversible Vasoconstriction Syndrome is a Complication of SARS-CoV-2 Infection/Vaccination Rather Than That of Leigh Syndrome".

Ayane Ohyama-Tamagake, Kimihiko Kaneko, Ryo Itami, Masatsugu Nakano, Yasuhiro Namioka, Rumiko Izumi, Haruka Sato, Hideaki Suzuki, Atsuhito Takeda, Yukiko Yatsuka …

Internal medicine (Tokyo, Japan) 2023年4月21日
Videofluoroscopic Dysphagia Scale as an Additional Indicator of Gastrostomy in Patients with Amyotrophic Lateral Sclerosis with Dysphagia.

Tomomi Shijo, Ryoukichi Ikeda, Naoki Suzuki, Jun Ohta, Jun Suzuki, Ai Hirano-Kawamoto, Kengo Kato, Kensuke Ikeda, Rumiko Izumi, Shio Mitsuzawa …

The Tohoku journal of experimental medicine 259(4) 293-300 2023年1月26日
Spinal Cord Infarction in an Adolescent with Protein S Deficiency: A Case Report and Literature Review

Takafumi Kubota, Tatsuhiko Hosaka, Daisuke Ando, Kensuke Ikeda, Rumiko Izumi, Tatsuro Misu, Hitoshi Warita, Masashi Aoki

Internal Medicine 2023年
Adult-onset Leigh Syndrome with a m.9176 T>C Mutation Manifested as Reversible Cerebral Vasoconstriction Syndrome.

Ayane Ohyama-Tamagake, Kimihiko Kaneko, Ryo Itami, Masatsugu Nakano, Yasuhiro Namioka, Rumiko Izumi, Haruka Sato, Hideaki Suzuki, Atsuhito Takeda, Yasushi Okazaki …

Internal medicine (Tokyo, Japan) 2022年12月21日
病的バリアントと確定しがたいdysferlin遺伝子のc.3725G>A(p.R1242H)の検討

高橋俊明, 井泉瑠美子, 鈴木直輝, 八木沼智香子, 島倉奈緒子, 大矢寧, 佐橋功, 戸恒智子, 杉村容子, 谷口さやか …

臨床神経学 62(Suppl.) S221-S221 2022年10月
ALS発症から診断までの期間は疾患進行の予測因子となりうる

池田謙輔, 四條友望, 鈴木直輝, 割田仁, 川内裕子, 光澤志緒, 井泉瑠美子, 黒田宙, 加藤昌昭, 青木正志

臨床神経学 62(Suppl.) S328-S328 2022年10月
【炎症性筋疾患に関する最新の知見】封入体筋炎

井泉瑠美子, 鈴木直輝, 青木正志

臨床免疫・アレルギー科 78(4) 430-437 2022年10月
Patients with lower limb-onset ALS who have a longer duration from onset to diagnosis have a better prognosis

Tomomi Shijo, Naoki Suzuki, Hitoshi Warita, Yuko Kawauchi, Shio Mitsuzawa, Kensuke Ikeda, Rumiko Izumi, Risako Ono, Akiyuki Ohno, Masaya Toyoshima …

NEUROLOGY AND CLINICAL NEUROSCIENCE 10(5) 239-244 2022年9月
A case of giant dental calculus in a patient with centronuclear myopathy

Ryosuke Iwama, Hirokazu Nagai, Naoki Suzuki, Rumiko Izumi, Hiroyuki Kumamoto, Tetsu Takahashi

Special Care in Dentistry 2022年8月28日
Patulous Eustachian Tube Patients With Oculopharyngeal Muscular Dystrophy.

Kento Ishigakii, Ryoukichi Ikeda, Jun Suzuki, Ai Hirano-Kawamoto, Jun Ohta, Kengo Kato, Rumiko Izumi, Naoki Suzuki, Masashi Aoki, Tetsuaki Kawase …

Otology & neurotology : official publication of the American Otological Society, American Neurotology Society [and] European Academy of Otology and Neurotology 43(4) e442-e445 2022年4月1日

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MISC

103

【炎症性筋疾患に関する最新の知見】封入体筋炎

井泉瑠美子, 鈴木直輝, 青木正志

臨床免疫・アレルギー科 78(4) 430-437 2022年10月
高度の嚥下障害と認知機能低下を認めた若年発症眼咽頭型筋ジストロフィーの1例

大野尭之, 井泉瑠美子, 鈴木直輝, 高井良樹, 小野理佐子, 黒田宙, 割田仁, 竪山真規, 川崎永美子, 鈴木靖士 …

臨床神経学 62(5) 409-409 2022年5月
PNPLA2遺伝子新規変異を伴った中性脂肪蓄積症ミオパチー/中性脂肪蓄積心筋血管症の1例

坂田花美, 森川みゆき, 中村尚子, 寒川真, 平野牧人, 西野一三, 井泉瑠美子, 鈴木直輝, 黒田宙, 滋賀健介 …

臨床神経学 62(1) 55-55 2022年1月
日本人一般集団に高頻度で見出され病的バリアントであると判断しがたいジスフェルリン遺伝子のc.3725G>A(p.R1242H)の神経筋疾患での頻度

高橋俊明, 井泉瑠美子, 鈴木直輝, 八木沼智香子, 島倉奈緒子, 小野洋也, 戸恒智子, 杉村容子, 谷口さやか, 下瀬川康子 …

筋ジストロフィー医療研究 8 41-41 2021年11月
多系統蛋白質症(MSP)患者の全国実態調査と診療体制構築に関する研究 HNRNPA1変異を伴う多系統蛋白質症(MSP3型)新規家系の同定

青木正志, 割田仁, 井泉瑠美子, 井泉瑠美子, 池田謙輔, 鈴木直輝, 高橋俊明, 竪山真規, 西山亜由美, 城田松之 …

多系統蛋白質症(MSP)患者の全国実態調査と診療体制構築に関する研究令和2年度総括・分担研究報告書(Web) 2021年
増えてきた封入体筋炎

鈴木直輝, 井泉瑠美子, 青木正志

神経治療学(Web) 37(2) 2020年
日本人dysferlin遺伝子解析で見出されたバリアントの一般頻度による病的意義の推定

高橋俊明, 鈴木直輝, 井泉瑠美子, 八木沼智香子, 小野洋也, 島倉奈緒子, 大城咲, 杉村容子, 谷口さやか, 下瀬川康子 …

臨床神経学 59(Suppl.) S257-S257 2019年11月
PM-Mito様筋病理を呈した抗PM/Scl抗体陽性炎症性筋疾患の1例

松本有史, 井泉瑠美子, 菅野直人, 鈴木直輝, 永野功

臨床神経学 59(Suppl.) S310-S310 2019年11月
MCTDに伴う筋炎10例の臨床病理学的検討

阪本直広, 井泉瑠美子, 鈴木直輝, 竪山真規, 青木正志

臨床神経学 59(Suppl.) S338-S338 2019年11月
封入体筋炎の患者アンケート調査

鈴木直輝, 森まどか, 山下賢, 木村円, 竪山真規, 井泉瑠美子, 小野洋也, 高橋俊明, 西野一三, 青木正志

日本筋学会学術集会プログラム・抄録集 5th 191 2019年8月2日
日本人dysferlin遺伝子解析で見出されたバリアントのデータベースによる検討

高橋俊明, 鈴木直輝, 井泉瑠美子, 八木沼智香子, 小野洋也, 島倉奈緒子, 大城咲, 谷口さやか, 下瀬川康子, 馬場徹 …

日本筋学会学術集会プログラム・抄録集 5回 172-172 2019年8月
炎症性筋疾患におけるミトコンドリア機能異常の検討とその治療法開発

及川善嗣, 井泉瑠美子, 小出将志, 萩原嘉廣, 神崎展, 鈴木直輝, 青木正志, 阿部高明, 阿部高明, 阿部高明

日本NO学会学術集会プログラム抄録集 19th 67 2019年6月1日
日本人に見出されたdysferlin遺伝子のバリアントの病的意義の検討

高橋俊明, 鈴木直輝, 井泉瑠美子, 八木沼智香子, 小野洋也, 島倉奈緒子, 杉村容子, 谷口さやか, 下瀬川康子, 大泉英樹 …

臨床神経学 58(Suppl.) S212-S212 2018年12月
リルゾール投与中止に至った筋萎縮性側索硬化症(ALS)複数例の検討

澁井彩, 加藤昌昭, 鈴木直輝, 井泉瑠美子, 川内裕子, 割田仁, 青木正志

臨床神経学 58(Suppl.) S319-S319 2018年12月
肢帯型筋ジストロフィー2B型患者の脳画像所見

小原講二, 畠山知之, 阿部エリカ, 小林道雄, 和田千鶴, 豊島至, 間宮繁夫, 高橋俊明, 井泉瑠美子, 鈴木直輝 …

あきた病院医学雑誌 7(1) 51-53 2018年12月
日本人に見出されたdysferlin遺伝子のバリアントの病的意義の検討

高橋俊明, 鈴木直輝, 井泉瑠美子, 八木沼智香子, 小野洋也, 島倉奈緒子, 杉村容子, 谷口さやか, 下瀬川康子, 大泉英樹 …

臨床神経学 58(Suppl.) S212-S212 2018年12月
リルゾール投与中止に至った筋萎縮性側索硬化症(ALS)複数例の検討

澁井彩, 加藤昌昭, 鈴木直輝, 井泉瑠美子, 川内裕子, 割田仁, 青木正志

臨床神経学 58(Suppl.) S319-S319 2018年12月
【ミオパチー-最近の話題-】GNEミオパチーに対するシアル酸療法

井泉瑠美子, 鈴木直輝, 青木正志

神経内科 89(5) 481-488 2018年11月
肢帯型筋ジストロフィー2B型(dysferlinopathy)患者の脳画像所見の検討

小原講二, 阿部エリカ, 小林道雄, 和田千鶴, 間宮繁夫, 豊島至, 高橋俊明, 鈴木直輝, 井泉瑠美子, 青木正志 …

国立病院総合医学会講演抄録集 72回 736-736 2018年11月
日本人dysferlin遺伝子解析で見出された全バリアントの検討

高橋俊明, 鈴木直輝, 井泉瑠美子, 八木沼智香子, 小野洋也, 倉島奈緒子, 大城咲, 谷口さやか, 下瀬川康子, 馬場徹 …

国立病院総合医学会講演抄録集 72回 737-737 2018年11月

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書籍等出版物

脳神経内科（神経内科）第89巻第5号

井泉瑠美子 (担当:分担執筆, 範囲:GNEミオパチーに対するシアル酸療法)

科学評論社 2018年11月
運動ニューロン疾患（神経内科Clinical Questions & Pearls）

井泉瑠美子 (担当:分担執筆, 範囲:多系統蛋白質症（MSP）とはどういった疾患概念ですか？)

中外医学社 2017年9月 (ISBN: 9784498228887)

担当経験のある科目(授業)

所属学協会

共同研究・競争的資金等の研究課題

網羅的遺伝子解析による多系統蛋白質症の神経筋共通病態解明と治療標的分子の探索

日本学術振興会科学研究費助成事業若手研究若手研究 2020年4月 - 2023年3月

井泉瑠美子
筋疾患の封入体形成に共通する病態基盤の解明と治療標的分子の探索

日本学術振興会科学研究費助成事業若手研究 2017年4月 - 2019年3月

井泉瑠美子