縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー(GNEミオパチー)は、10歳代後半から発症し、緩徐に進行する有効な治療法のない希少難病である。原因遺伝子GNEがシアル酸代謝に関わること、非臨床試験でシアル酸補充療法の有効性が示されたことを受け、東北大学病院は世界に先駆けて代表的なシアル酸であるアセノイラミン酸の医師主導第I相試験を実施した。さらに2016年2月から海外第III相試験の試験計画と同様なプロトコールにて国内5施設でアセノイラミン酸徐放錠6g/日の有効性と安全性を検証する第II/III相試験を実施した。(著者抄録)