水野誠司 (Seiji Mizuno) - マイポータル

基本情報

学位: 医学博士(名古屋大学)

J-GLOBAL ID: 201801019527425736
researchmap会員ID: B000293277

染色体異常症や稀少遺伝性疾患の診療に従事しております

研究分野

ライフサイエンス / 遺伝学 /

論文

117

CEP152変異マウスを用いたSeckel症候群の病態メカニズムの解明

永田浩一, 浜田奈々子, 西條琢真, 上原朋子, 武内俊樹, 小崎健次郎, 水野誠司

脳と発達 56(Suppl.) S207-S207 2024年5月
Truncating variants of the sterol recognition region of SHH cause hypertelorism phenotype rather than hypotelorism-holoprosencephaly.

Mamiko Yamada, Seiji Mizuno, Mie Inaba, Tomoko Uehara, Hidehito Inagaki, Hisato Suzuki, Fuyuki Miya, Toshiki Takenouchi, Hiroki Kurahashi, Kenjiro Kosaki

American journal of medical genetics. Part A e63614 2024年4月2日
Breakpoints in complex chromosomal rearrangements correspond to transposase-accessible regions of DNA from mature sperm.

Takeshi Sugimoto, Hidehito Inagaki, Tasuku Mariya, Rie Kawamura, Mariko Taniguchi-Ikeda, Seiji Mizuno, Yukako Muramatsu, Ikuya Tsuge, Hirofumi Ohashi, Nakamichi Saito …

Human genetics 2023年8月24日
細胞周期制御遺伝子群の異常を原因とする小頭症と発達障害の病態メカニズム解析

浜田奈々子, 西條琢磨, 上原朋子, 武内俊樹, 小崎健次郎, 水野誠司, 永田浩一

日本小児科学会雑誌 127(2) 181-181 2023年2月
Correction: Angelman syndrome with mosaic paternal uniparental disomy suggestive of mitotic nondisjunction.

Masanori Fujimoto, Yuji Nakamura, Toshihiko Iwaki, Emi Sato, Daisuke Ieda, Ayako Hattori, Anna Shiraki, Seiji Mizuno, Shinji Saitoh

Journal of human genetics 68(2) 111-112 2022年12月2日
Angelman syndrome with mosaic paternal uniparental disomy suggestive of mitotic nondisjunction.

Masanori Fujimoto, Yuji Nakamura, Toshihiko Iwaki, Emi Sato, Daisuke Ieda, Ayako Hattori, Anna Shiraki, Seiji Mizuno, Shinji Saitoh

Journal of human genetics 68(2) 87-90 2022年10月13日
Noonan症候群類縁疾患を有する児を育てる養育者の心理社会的側面に関する実態調査

小野智愛, 新堀哲也, 深見真紀, 黒澤健司, 大橋博文, 岡本伸彦, 水野誠司, 緒方勤, 松原洋一, 津幡真理 …

日本遺伝カウンセリング学会誌 43(3) 143-154 2022年10月
Clinical diversity and molecular mechanism of VPS35L-associated Ritscher-Schinzel syndrome.

Shiomi Otsuji, Yosuke Nishio, Maki Tsujita, Marlene Rio, Céline Huber, Carlos Antón-Plágaro, Seiji Mizuno, Yoshihiko Kawano, Satoko Miyatake, Marleen Simon …

Journal of medical genetics 60(4) 359-367 2022年9月16日
頭蓋骨早期癒合症と成長障害を伴う多発奇形先天異常症候群にCDC45複合ヘテロ接合性変異を同定したMeier-Gorlin症候群の1男児例

稲葉美枝, 長倉正宗, 上原朋子, 小崎健次郎, 水野誠司

日本小児科学会雑誌 126(2) 374-374 2022年2月
The novel and recurrent variants in exon 31 of CREBBP in Japanese patients with Menke-Hennekam syndrome.

Eriko Nishi, Toshiki Takenouchi, Fuyuki Miya, Tomoko Uehara, Kumiko Yanagi, Yuiko Hasegawa, Kimiko Ueda, Seiji Mizuno, Tadashi Kaname, Kenjiro Kosaki …

American journal of medical genetics. Part A 188(2) 446-453 2022年2月
Target enrichment long-read sequencing with adaptive sampling can determine the structure of the small supernumerary marker chromosomes.

Tasuku Mariya, Takema Kato, Takeshi Sugimoto, Syunsuke Miyai, Hidehito Inagaki, Tamae Ohye, Eiji Sugihara, Yukako Muramatsu, Seiji Mizuno, Hiroki Kurahashi

Journal of human genetics 67(6) 363-368 2022年1月14日
Integrated diagnosis based on transcriptome analysis in suspected pediatric sarcomas.

Daisuke Ichikawa, Kyoko Yamashita, Yusuke Okuno, Hideki Muramatsu, Norihiro Murakami, Kyogo Suzuki, Daiei Kojima, Shinsuke Kataoka, Motoharu Hamada, Rieko Taniguchi …

NPJ genomic medicine 6(1) 49-49 2021年6月15日
Establishment of in-hospital clinical network for patients with neurofibromatosis type 1 in Nagoya University Hospital.

Yoshihiro Nishida, Kunihiro Ikuta, Atsushi Natsume, Naoko Ishihara, Maki Morikawa, Hiroyuki Kidokoro, Yukako Muramatsu, Norie Nonobe, Kanako Ishizuka, Takuya Takeichi …

Scientific reports 11(1) 11933-11933 2021年6月7日
Noonan症候群類縁疾患を有する子どもの療養生活及び養育者の心理社会的側面に関する実態調査

小野智愛, 新堀哲也, 深見真紀, 黒澤健司, 大橋博文, 岡本伸彦, 水野誠司, 緒方勤, 松原洋一, 津幡真理 …

日本遺伝カウンセリング学会誌 42(2) 55-55 2021年6月
A novel missense variant in CUL3 shows altered binding ability to BTB-adaptor proteins leading to diverse phenotypes of CUL3-related disorders.

Kohji Kato, Fuyuki Miya, Yasuyoshi Oka, Seiji Mizuno, Shinji Saitoh

Journal of human genetics 66(5) 491-498 2021年5月
R3HDM1 haploinsufficiency is associated with mild intellectual disability

Daisuke Fukushi, Mie Inaba, Kimiko Katoh, Yasuyo Suzuki, Yasushi Enokido, Noriko Nomura, Yoshihito Tokita, Shin Hayashi, Seiji Mizuno, Kenichiro Yamada …

American Journal of Medical Genetics Part A 2021年3月22日
Clinical delineation, sex differences, and genotype–phenotype correlation in pathogenic KDM6A variants causing X-linked Kabuki syndrome type 2

Víctor Faundes, Stephanie Goh, Rhoda Akilapa, Heidre Bezuidenhout, Hans T. Bjornsson, Lisa Bradley, Angela F. Brady, Elise Brischoux-Boucher, Han Brunner, Saskia Bulk …

Genetics in Medicine 2021年3月5日
CDK19-related disorder results from both loss-of-function and gain-of-function de novo missense variants.

Yuri A Zarate, Tomoko Uehara, Kota Abe, Masayuki Oginuma, Sora Harako, Shizuka Ishitani, Anna-Elina Lehesjoki, Tatjana Bierhals, Katja Kloth, Nadja Ehmke …

Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics 23(6) 1050-1057 2021年1月25日
Biallelic loss of OTUD7A causes severe muscular hypotonia, intellectual disability, and seizures.

Hisato Suzuki, Mie Inaba, Mamiko Yamada, Tomoko Uehara, Toshiki Takenouchi, Seiji Mizuno, Kenjiro Kosaki, Motomichi Doi

American journal of medical genetics. Part A 185(4) 1182-1186 2020年12月31日
Digenic mutations in ALDH2 and ADH5 impair formaldehyde clearance and cause a multisystem disorder, AMeD syndrome

Yasuyoshi Oka, Motoharu Hamada, Yuka Nakazawa, Hideki Muramatsu, Yusuke Okuno, Koichiro Higasa, Mayuko Shimada, Honoka Takeshima, Katsuhiro Hanada, Taichi Hirano …

Science Advances 6(51) eabd7197-eabd7197 2020年12月

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MISC

先天異常症候群のライフステージ全体の自然歴と合併症の把握:Reverse phenotypingを包含したアプローチ「RAS信号伝達系に関連する先天異常症候群等,東北地区成育医療施設としての支援機能:コステロ症候群・CFC症候群,先天異常症候群」

青木洋子, 松原洋一, 緒方勤, 黒澤健司, 岡本伸彦, 大橋博文, 水野誠司, 新堀哲也, 川目裕, 阿部太紀 …

先天異常症候群のライフステージ全体の自然歴と合併症の把握:Reverse Phenotypingを包合したアプローチ令和2年度総括・分担研究報告書(Web) 2021年
Noonan症候群類縁疾患の網羅的解析とLZTR1の機能解明

青木洋子, 梅木郁美, 阿部太紀, 岡本伸彦, 水野誠司, 黒澤健司, 長崎啓祐, 吉田真, 大橋博文, 井上晋一 …

日本遺伝カウンセリング学会誌 40(2) 85-85 2019年7月
メビウス症候群疑い2例の術中所見

高井佳子, 榎本友美, 藤原久美, 岩田恵美, 岩瀬千絵, 村松友佳子, 水野誠司, 鶴崎美徳, 升野光雄, 黒澤健司 …

眼科臨床紀要 12(6) 480-485 2019年6月
メビウス症候群疑い2例の術中所見—Extraocular muscles of the "Moebius syndrome" observed during strabismus surgery—第74回日本弱視斜視学会総会(3) ; 学術展示「斜視手術」

髙井佳子, 榎本友美, 藤原久美, 岩田恵美, 岩瀬千絵, 村松友佳子, 水野誠司, 鶴﨑美徳, 升野光雄, 黒澤健司 …

眼科臨床紀要 12(6) 480-485 2019年
未診断疾患プロジェクトにおける国内外連携と展望

上原朋子, 黒澤健司, 水野誠司, 岡本伸彦, 吉橋博史, 鈴木寿人, 坂口友理, 山口有, 武内俊樹, 小崎健次郎

日本小児科学会雑誌 122(2) 228-228 2018年2月
RASopathiesに対する網羅的遺伝子解析

梅木郁美, 新堀哲也, 岡本伸彦, 水野誠司, 黒沢健司, 長崎啓祐, 吉田真, 松原洋一, 藤原幾磨, 呉繁夫 …

日本小児科学会雑誌 122(2) 229-229 2018年2月
マイクロアレイ染色体検査によるマーカー染色体の由来検索

大江瑞恵, 村松友佳子, 水野誠司, 秋山秀彦, 倉橋浩樹

日本検査血液学会雑誌 18(学術集会) S202-S202 2017年6月
Potocki-Lupski症候群の2日本人例における神経行動学的評価(Neurobehavioral assessment in two Japanese patients with Potocki-Lupski syndrome)

倉橋直子, 水野誠司, 稲葉美枝, 倉橋宏和, 牧祐輝, 阿部ちひろ, 羽田野, 山田桂太郎, 丸山幸一, 鏡雅代 …

脳と発達 49(Suppl.) S397-S397 2017年5月
Deep phenotyping分析と全エキソーム分析を介した精密小児科学(Precision pediatrics through deep phenotyping and whole exome analysis)

上原朋子, 黒澤健司, 吉橋博史, 須磨崎亮, 水野誠司, 武内俊樹, 小崎健次郎

日本小児科学会雑誌 121(2) 299-299 2017年2月
先天性GPI欠損症(PIGO遺伝子異常)における臨床症状の検討

谷河純平, 村上良子, 富永康仁, 青天目信, 見松はるか, 城所博之, 早川昌弘, 水野誠司, 若松延昭, 岡本伸彦 …

脳と発達 48(Suppl.) S262-S262 2016年5月
先天性食道閉鎖症を合併した先天性GPI欠損症の1例

見松はるか, 片岡英里奈, 杉山裕一朗, 鈴木俊彦, 北瀬悠磨, 松沢要, 伊藤美春, 齊藤明子, 近藤大貴, 村松友佳子 …

日本小児科学会雑誌 120(4) 785-785 2016年4月
ヌーナン症候群類縁疾患におけるRIT1遺伝子解析と臨床的特徴の検討

矢尾板全子, 大場大樹, 梅木郁美, 水野誠司, 岡本伸彦, 井上晋一, 松原洋一, 呉繁夫, 新堀哲也, 青木洋子

日本小児科学会雑誌 120(2) 277-277 2016年2月
日本における1q部分重複症候群26例の検討

渡辺聡, 渡辺聡, 清水健司, 大橋博文, 小崎里華, 岡本伸彦, 知念安紹, 水野誠司, 道和百合, 塩見夏子 …

日本先天異常学会学術集会プログラム・抄録集 55th 92 2015年7月
カブキ症候群のてんかんの特徴(Characteristics of epilepsy in Kabuki syndrome)

Kurahashi Naoko, Ogaya Shunsuke, Umemura Ayako, Yamada Keitaro, Kurahashi Hirokazu, Kumagai Toshiyuki, Matsumoto Akiko, Suzuki Motomasa, Itomi Kazuya, Yoshida Futoshi …

脳と発達 47(Suppl.) S396-S396 2015年5月
いつ読む? いま読む! もう読んだ? 今月の注目症例報告(vol.11)新生児期・乳児期に筋緊張低下を来すインプリンティング異常症

松原圭子, 鏡雅代, 水野誠司

ネオネイタルケア 28(5) 462-464 2015年5月
ヤング・シンプソン症候群の本人・家族および関わる方々への支援医師への医療情報提供カードの作成

山内泰子, 西川智子, 榎本啓典, 古谷憲孝, 水野誠司, 近藤達郎, 安達昌功, 室谷浩二, 升野光雄, 黒澤健司

日本遺伝カウンセリング学会誌 35(2) 68-68 2014年5月
ヌーナン症候群の新規原因遺伝子RIT1の同定

青木洋子, 新堀哲也, 岡本伸彦, 水野誠司, 黒澤健司, 緒方勤, 井上晋一, 松原洋一

日本小児科学会雑誌 118(2) 209-209 2014年2月
マイクロアレイ染色体検査における「臨床的意義不明」の結果報告と問題点

大橋育子, 黒田友紀子, 井田一美, 成戸卓也, 永井淳一, 水野誠司, 升野光雄, 黒澤健司

日本遺伝カウンセリング学会誌 34(2) 70-70 2013年5月
BCOR遺伝子変異を認めたLenz microphthalmia syndrome家系の遺伝カウンセリング

村松友佳子, 鈴森伸宏, 要匡, 柳久美子, 谷合弘子, 熊谷恭子, 大林伸太郎, 成富研二, 齋藤伸治, 杉浦真弓 …

日本遺伝カウンセリング学会誌 34(2) 48-48 2013年5月
FGD1遺伝子変異を認めるAarskog-Scott症候群の特徴

要匡, 岡本伸彦, 黒澤健司, 泉川良範, 福嶋義光, 水野誠司, 成富研二

日本小児科学会雑誌 117(2) 315-315 2013年2月

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共同研究・競争的資金等の研究課題

１６ｐ１３微小重複関連、新規ＲＮＡ結合蛋白Ｍａｒｆ１による神経新生制御機構の解明

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2018年4月 - 2021年3月

藤谷昌司, 水野誠司, 斎藤潤
疾患モデルマウスを用いたPLEKHA5、SLC19A3欠損症の病態解明

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(B) 2009年 - 2012年

若松延昭, 山田裕一, 山田憲一郎, 水野誠司
ゲノムアレイを用いた先天異常症の効率的診断法の確立と疾患特異的構造異常の検索

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(B) 2008年 - 2010年

蒔田芳男, 岡本伸彦, 水野誠司, 羽田明, 稲澤譲治

水野誠司

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