2019年に開催されたInternational Gastric Cancer Linkage Consortiumで,わが国のような胃癌の高頻度発生国も含めた遺伝性びまん性胃癌の疾患概念や遺伝子検査の絞り込み基準(ガイドライン),病理学的特徴や検索の原則などの議論があった。lobular typeの乳癌が家系に共存することから,同一疾患として扱うべきであるという見解やCTNNA1の病的バリアントも含めて共通のmolecular pathwayに起因する疾患として認識すべきである(CDH1 associated cancerなど)といった意見もあった。本邦や韓国などではdiffuse type(びまん性)の胃癌という認識よりJapanese Classification Systemにあるsigを用いて絞り込んだほうがよい。がん遺伝子パネル,口蓋口唇裂といったphenotype,direct-to-consumer testといわれる商業的な遺伝子検査(本邦では医学的影響力の強い多型は搭載されていないという理解であるが)が契機になり発見される可能性も予想されている。(著者抄録)