山本賢一 (KENICHI YAMAMOTO) - マイポータル

基本情報

所属: 大阪大学大学院医学系研究科保健学専攻准教授

研究者番号: 90875585
ORCID iD: https://orcid.org/0000-0001-9594-7050
J-GLOBAL ID: 202101004585156875
researchmap会員ID: R000030382

研究キーワード

小児、内分泌、成長発達、遺伝統計、生物情報

研究分野

経歴

2023年4月 - 現在

大阪大学, 大学院医学系研究科保健学専攻, 准教授
2021年4月 - 2023年3月

大阪大学, 大学院医学系研究科医学専攻, 遺伝統計学助教
2017年4月 - 2021年3月

大阪大学, 医学部附属病院, 遺伝子診療部医員
2015年4月 - 2017年3月

大阪大学, 医学部附属病院, 小児科医員
2013年4月 - 2015年3月

沖縄県立宮古病院, 小児科, 医師
2011年4月 - 2013年3月

沖縄県立南部医療センター・こども医療センター, 小児科, 後期臨床研修医
2009年4月 - 2011年3月

大阪大学, 医学部附属病院, 初期臨床研修医 (初期臨床研修医)

学歴

2017年4月 - 2021年3月

大阪大学, 大学院医学系研究科, 医学専攻
2003年4月 - 2009年3月

大阪大学, 医学部, 医学科

委員歴

2024年 - 現在

日本人類遺伝学会, 将来構想委員会

受賞

2024年6月

筋・骨・リウマチ３学会合同若手研究会優秀演題賞, 日本骨代謝学会
2022年

大阪小児先進医療研究会優秀学術論文賞
2019年7月

小児分子内分泌研究会優秀演題賞, 日本小児内分泌学会
2019年

大阪小児先進医療研究会優秀学術発表賞
2018年7月

小児分子内分泌研究会優秀演題賞, 日本小児内分泌学会

主要な論文

102

Inconsistent embryo selection across polygenic score methods.

Shinichi Namba, Masato Akiyama, Haruka Hamanoue, Kazuto Kato, Minae Kawashima, Itaru Kushima, Koichi Matsuda, Masahiro Nakatochi, Soichi Ogishima, Kyuto Sonehara …

Nature human behaviour 8(12) 2264-2267 2024年12月査読有り
Genetic legacy of ancient hunter-gatherer Jomon in Japanese populations.

Kenichi Yamamoto, Shinichi Namba, Kyuto Sonehara, Ken Suzuki, Saori Sakaue, Niall P Cooke, Shinichi Higashiue, Shuzo Kobayashi, Hisaaki Afuso, Kosho Matsuura …

Nature communications 15(1) 9780-9780 2024年11月12日査読有り筆頭著者
Functional landscape of genome-wide postzygotic somatic mutations between monozygotic twins

Kenichi Yamamoto, Yoko Lee, Tatsuo Masuda, Keiichi Ozono, Yoshinori Iwatani, Mikio Watanabe, Yukinori Okada, Norio Sakai

DNA Research 2024年9月22日査読有り筆頭著者
Genetic footprints of assortative mating in the Japanese population.

Kenichi Yamamoto, Kyuto Sonehara, Shinichi Namba, Takahiro Konuma, Hironori Masuko, Satoru Miyawaki, Yoichiro Kamatani, Nobuyuki Hizawa, Keiichi Ozono, Loic Yengo …

Nature human behaviour 2022年9月22日査読有り
DOCK2 is involved in the host genetics and biology of severe COVID-19.

Ho Namkoong, Ryuya Edahiro, Tomomi Takano, Hiroshi Nishihara, Yuya Shirai, Kyuto Sonehara, Hiromu Tanaka, Shuhei Azekawa, Yohei Mikami, Ho Lee …

Nature 609(7928) 754-760 2022年9月査読有り
Phosphate promotes osteogenic differentiation through non-canonical Wnt signaling pathway in human mesenchymal stem cells.

Shumin Rui, Takuo Kubota, Yasuhisa Ohata, Kenichi Yamamoto, Makoto Fujiwara, Shinji Takeyari, Keiichi Ozono

Bone 164 116525-116525 2022年8月18日査読有り
Whole genome sequence analyses of eGFR in 23,732 people representing multiple ancestries in the NHLBI trans-omics for precision medicine (TOPMed) consortium.

Bridget M Lin, Kelsey E Grinde, Jennifer A Brody, Charles E Breeze, Laura M Raffield, Josyf C Mychaleckyj, Timothy A Thornton, James A Perry, Leslie J Baier, Lisa de Las Fuentes …

EBioMedicine 63 103157-103157 2021年1月査読有り
Genetic and phenotypic landscape of the mitochondrial genome in the Japanese population.

Kenichi Yamamoto, Saori Sakaue, Koichi Matsuda, Yoshinori Murakami, Yoichiro Kamatani, Keiichi Ozono, Yukihide Momozawa, Yukinori Okada

Communications biology 3(1) 104-104 2020年3月5日査読有り
Parental somatogonadal COL2A1 mosaicism contributes to intrafamilial recurrence in a family with type 2 collagenopathy.

Kenichi Yamamoto, Takuo Kubota, Shinji Takeyari, Taichi Kitaoka, Kei Miyata, Yukako Nakano, Hirofumi Nakayama, Yasuhisa Ohata, Kumiko Yanagi, Tadashi Kaname …

American journal of medical genetics. Part A 182(3) 454-460 2020年3月査読有り

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MISC

クローン性造血と新型コロナ感染症重症化リスクの関連性

佐伯龍之介, 枝廣龍哉, 曽根原究人, 王青波, 南宮湖, 田中拓, 阿瀬川周平, 中鉢正太郎, 難波真一, 山本賢一 …

日本血液学会学術集会 85回 51-51 2023年10月
骨格形成異常患者における全エキソームシークエンシングからのコピー数変動の検出【JST機械翻訳】|||

YAMAMOTO Kenichi, YAMAMOTO Kenichi, YAMAMOTO Kenichi, OHATA Yasuhisa, FUJIWARA Makoto, TAKEYARI Shinji, YAMADA Chieko, NAKANO Yukako, NAKAYAMA Hirofumi, NAKAYAMA Hirofumi …

日本人類遺伝学会大会(CD-ROM) 68th 2023年
遺伝学的検査により確定診断された2型コラーゲン異常症9例の特徴

山本賢一, 石見壮史, 山田知絵子, 武鑓真司, 中野由佳子, 中山尋文, 藤原誠, 大幡泰久, 北岡太一, 窪田拓生 …

日本内分泌学会雑誌 97(2) 519-519 2021年10月
遺伝学的検査で過成長を伴う疾患と確定診断された14症例の検討

武鑓真司, 石見壮史, 山田知絵子, 山本賢一, 中野由佳子, 中山尋文, 藤原誠, 大幡泰久, 北岡太一, 窪田拓生 …

日本内分泌学会雑誌 97(2) 562-562 2021年10月
遺伝子変異が未同定である骨形成不全症患者の臨床的特徴

中山尋文, 窪田拓生, 石見壮史, 山田知絵子, 武鑓真司, 斎藤広幸, 山本賢一, 中野由佳子, 大幡泰久, 藤原誠 …

日本骨粗鬆症学会雑誌 7(Suppl.1) 346-346 2021年9月
Skeletal Abnormalities Confirmed by Chest Radiography in Childhood Could Provide a Clue to Diagnose Gorlin Syndrome

Makoto Fujiwara, Takuo Kubota, Taichi Kitaoka, Yasuhisa Ohata, Hirofumi Nakayama, Shinji Takeyari, Yukako Nakano, Kenichi Yamamoto, Chieko Yamada, Takeshi Ishimi …

JOURNAL OF BONE AND MINERAL RESEARCH 35 297-297 2020年11月
Clinical, Biochemical and Genetic Study in Patients with Odontohypophosphatasia in Japan

Takuo Kubota, Yasuhisa Ohata, Yasuki Ishihara, Makoto Fujiwara, Shinji Takeyari, Kenichi Yamamoto, Yukako Nakano, Taichi Kitaoka, Hirofumi Nakayama, Chieko Yamada …

JOURNAL OF BONE AND MINERAL RESEARCH 35 288-288 2020年11月
Pathogenic Variants of GNAS Gene Generating Abnormal Amino Acid Sequences in the beta 6 Strand/alpha 5 Helix of Gs alpha in 2 Unrelated Japanese Patients with Pseudohypoparathyroidism 1A/Pseudopseudohypoparathyroidism

Yasuhisa Ohata, Haruna Kakimoto, Yasuki Ishihara, Makoto Fujiwara, Shinji Takeyari, Taichi Kitaoka, Hirofumi Nakayama, Yukako Nakano, Kenichi Yamamoto, Chieko Yamada …

JOURNAL OF BONE AND MINERAL RESEARCH 35 109-109 2020年11月
COL1A1遺伝子に複数の欠失を認めた骨形成不全症の1例

窪田拓生, 石見壮史, 山田知絵子, 中野由佳子, 武鑓真司, 齋藤広幸, 山本賢一, 中山尋文, 藤原誠, 藤原誠 …

日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 65th 2020年
IgA腎症の治療経過中にAlport症候群の診断に至った女児例

石見壮史, 北岡太一, 山田知絵子, 宮田京, 中山尋文, 武鑓真司, 山本賢一, 中野由佳子, 藤原誠, 大幡泰久 …

大阪小児科学会誌 36(4) 12-12 2019年12月
Adult height of patients with achondroplasia treated with growth hormone

Takuo Kubota, Hirofumi Nakayama, Kei Miyata, Yasuki Ishihara, Shinji Takeyari, Kenichi Yamamoto, Yukako Nakano, Makoto Fujiwara, Yasuhisa Ohata, Taichi Kitaoka …

JOURNAL OF BONE AND MINERAL RESEARCH 34 193-193 2019年12月
Mutational analysis of the PHEX gene and genotype-phenotype correlation in 37 Japanese patients with X-linked hypophosphatemic rickets

Yasuhisa Ohata, Takuo Kubota, Shinji Takeyari, Taichi Kitaoka, Yukako Nakano, Kei Miyata, Chieko Yamada, Keiichi Ozono, Yasuki Ishihara, Hirofumi Nakayama …

JOURNAL OF BONE AND MINERAL RESEARCH 34 272-272 2019年12月
酵素補充療法を導入した低ホスファターゼ症成人2症例の検討

中野由佳子, 武鑓真司, 北岡太一, 大幡泰久, 山本賢一, 宮田京, 中山尋文, 藤原誠, 窪田拓生, 三善陽子 …

日本内分泌学会雑誌 95(2) 703-703 2019年10月
日本人XLH患者37名のPHEX遺伝子解析結果と表現型相関の検討

大幡泰久, 石原康貴, 窪田拓生, 武鑓真司, 北岡太一, 中山尋文, 中野由佳子, 山本賢一, 藤原誠, 道上敏美 …

日本骨代謝学会学術集会プログラム抄録集 37回 213-213 2019年9月
歯限局型低ホスファターゼ症の生化学的・遺伝学的検討

窪田拓生, 大幡泰久, 石原康貴, 藤原誠, 武鑓真司, 山本賢一, 中野由佳子, 中山尋文, 北岡太一, 大薗恵一

日本骨代謝学会学術集会プログラム抄録集 37回 215-215 2019年9月
軟骨無形成症、軟骨低形成症小児例の肥満症の評価

中野由佳子, 北岡太一, 宮田京, 山本賢一, 武鑓真司, 中山尋文, 大幡泰久, 窪田拓生, 大薗恵一

日本内分泌学会雑誌 95(1) 386-386 2019年4月
軟骨無形成症、軟骨低形成症小児例の肥満症の評価

中野由佳子, 北岡太一, 宮田京, 山本賢一, 武鑓真司, 中山尋文, 大幡泰久, 窪田拓生, 大薗恵一

日本内分泌学会雑誌 95(1) 386-386 2019年4月
高度蛋白尿を呈した紫斑病性腎炎に対するシクロスポリンの有効性の検討

大井遼, 窪田拓生, 宮田京, 中野由佳子, 山本賢一, 武鑓真司, 中山尋文, 大幡泰久, 北岡太一, 大薗恵一

日本小児科学会雑誌 123(2) 441-441 2019年2月
高度蛋白尿を呈した紫斑病性腎炎に対するシクロスポリンの有効性の検討

大井遼, 窪田拓生, 宮田京, 中野由佳子, 山本賢一, 武鑓真司, 中山尋文, 大幡泰久, 北岡太一, 大薗恵一

日本小児科学会雑誌 123(2) 441-441 2019年2月
Is adiposity increased in children with achondroplasia and hypochondroplasia?

Takuo Kubota, Yukako Nakano, Kei Miyata, Kenichi Yamamoto, Shinji Takeyari, Hirofumi Nakayama, Takeshi Kimura, Yasuhisa Ohata, Taichi Kitaoka, Keiichi Ozono

JOURNAL OF BONE AND MINERAL RESEARCH 33 211-211 2018年11月

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共同研究・競争的資金等の研究課題

尿中幹細胞様細胞のトランスクリプトームとゲノムによる代謝性骨疾患の原因遺伝子解明

日本学術振興会科学研究費助成事業若手研究 2024年4月 - 2027年3月

山本賢一
Dissemination of Expertise in Skeletal Dysplasia and Metabolic Bone Diseases

公募型医学教育プロジェクト 2023年1月 - 2025年12月

大幡泰久, 山本賢一, 武鑓真司, 藤原誠, 北岡太一, 窪田拓生, 道上敏美, 大薗恵一

メディア報道

阪大と東大、日本人集団に特徴的な同類交配の遺伝的影響を発見

日本経済新聞 https://www.nikkei.com/article/DGXZRSP640613_R20C22A9000000/ インターネットメディア
阪大、独自のゲノムをもつミトコンドリアの日本人集団における特徴を明らかに

日経バイオテクONLINE https://bio.nikkeibp.co.jp/atcl/release/20/03/11/08798/ インターネットメディア

山本賢一

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MISC

共同研究・競争的資金等の研究課題

メディア報道

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