大坪正史 (Masafumi Ohtsubo) - マイポータル

基本情報

所属: 浜松医科大学光尖端医学教育研究センターフォトニクス医学研究部助教

研究者番号: 10327653
ORCID iD: https://orcid.org/0000-0001-5498-7136
J-GLOBAL ID: 202001007915238700
researchmap会員ID: R000012414

論文

ゲノム医療をめざして眼遺伝学の研究と臨床

堀田喜裕, 佐藤美保, 彦谷明子, 永瀬康規, 須藤希実子, 細野克博, 倉田健太郎, 古森美和, 立花信貴, 鳥居薫子 …

日本眼科学会雑誌 127(3) 297-328 2023年3月
ゲノム医療をめざして眼遺伝学の研究と臨床

堀田喜裕, 佐藤美保, 彦谷明子, 永瀬康規, 須藤希実子, 細野克博, 倉田健太郎, 古森美和, 立花信貴, 鳥居薫子 …

日本眼科学会雑誌 127(3) 297-328 2023年3月
Correction to: Analysis of IKBKG/NEMO gene in five Japanese cases of incontinentia pigmenti with retinopathy: fine genomic assay of a rare male case with mosaicism.

Muhammad Nazmul Haque, Masafumi Ohtsubo, Sachiko Nishina, Shiro Nakao, Kazue Yoshida, Katsuhiro Hosono, Kentaro Kurata, Kentaro Ohishi, Maki Fukami, Miho Sato …

Journal of human genetics 66(6) 645-645 2021年6月
Analysis of IKBKG/NEMO gene in five Japanese cases of incontinentia pigmenti with retinopathy: fine genomic assay of a rare male case with mosaicism

Muhammad Nazmul Haque, Masafumi Ohtsubo, Sachiko Nishina, Shiro Nakao, Kazue Yoshida, Katsuhiro Hosono, Kentaro Kurata, Kentaro Ohishi, Maki Fukami, Miho Sato …

Journal of Human Genetics 66(2) 205-214 2020年査読有り
A Japanese family with cone-rod dystrophy of delayed onset caused by a compound heterozygous combination of novel CDHR1 frameshift and known missense variants

Muhammad Nazmul Haque, Kentaro Kurata, Katsuhiro Hosono, Masafumi Ohtsubo, Kentaro Ohishi, Miho Sato, Shinsei Minoshima, Yoshihiro Hotta

Human Genome Variation 6(1) 18-18 2019年12月1日査読有り
Forward genetic analysis revealed a causal gene responsible for susceptibility to rat retinal photic injury

Kentaro Ohishi, Masafumi Ohtsubo, Katsuhiro Hosono, Akira Obana, Yoshihiro Hotta, Tadahisa Hiramitsu, Shinsei Minoshima

HUMAN GENOMICS 12 2018年3月査読有り
Forward Genetic Approach for Causal Gene Identification for Rat Retinal Photic Injury

Kentaro Ohishi, Masafumi Ohtsubo, Katsuhiro Hosono, Akira Obana, Yoshihiro Hotta, Tadahisa Hiramitsu, Shinsei Minoshima

INVESTIGATIVE OPHTHALMOLOGY & VISUAL SCIENCE 58(8) 2017年6月査読有り
The KM-parkin-DB: A Sub-set MutationView Database Specialized for PARK2 (PARKIN) Variants

Susumu Mitsuyama, Masafumi Ohtsubo, Shinsei Minoshima, Nobuyoshi Shimizu

Human Mutation 36(8) E2430-E2440 2015年8月1日査読有り
The first USH2A mutation analysis of Japanese autosomal recessive retinitis pigmentosa patients: a totally different mutation profile with the lack of frequent mutations found in Caucasian patients

Yang Zhao, Katsuhiro Hosono, Kimiko Suto, Chie Ishigami, Yuuki Arai, Akiko Hikoya, Yasuhiko Hirami, Masafumi Ohtsubo, Shinji Ueno, Hiroko Terasaki …

Journal of human genetics 59(9) 521-528 2014年9月1日査読有り
Oligomerization of optineurin and its oxidative stressor E50k mutation-driven covalent cross-linking: Possible relationship with glaucoma pathology

Jie Gao, Masafumi Ohtsubo, Yoshihiro Hotta, Shinsei Minoshima

PLoS ONE 9(7) e101206 2014年7月1日査読有り
Interaction between optineurin and the bZIP transcription factor NRL

Chunxia Wang, Katsuhiro Hosono, Masafumi Ohtsubo, Kentaro Ohishi, Jie Gao, Nobuo Nakanishi, Akiko Hikoya, Miho Sato, Yoshihiro Hotta, Shinsei Minoshima

Cell Biology International 38(1) 16-25 2014年1月査読有り
Analysis of the covalent high molecular weight protein complex containing optineurin and its relationship with glaucoma

Jie Gao, Masafumi Ohtsubo, Yoshihiro Hotta, Shinsei Minoshima

INVESTIGATIVE OPHTHALMOLOGY & VISUAL SCIENCE 54(15) 2013年6月査読有り
Elevated transcription factor specificity protein 1 in autistic brains alters the expression of autism candidate genes

Ismail Thanseem, Ayyappan Anitha, Kazuhiko Nakamura, Shiro Suda, Keiko Iwata, Hideo Matsuzaki, Masafumi Ohtsubo, Takatoshi Ueki, Taiichi Katayama, Yasuhide Iwata …

Biological Psychiatry 71(5) 410-418 2012年3月1日査読有り
Novel USH2A mutations in Japanese Usher syndrome type 2 patients: Marked differences in the mutation spectrum between the Japanese and other populations

Hiroshi Nakanishi, Masafumi Ohtsubo, Satoshi Iwasaki, Yoshihiro Hotta, Shin Ichi Usami, Kunihiro Mizuta, Hiroyuki Mineta, Shinsei Minoshima

Journal of Human Genetics 56(7) 484-490 2011年7月査読有り
Mutation analysis of the MYO7A and CDH23 genes in Japanese patients with Usher syndrome type 1

Hiroshi Nakanishi, Masafumi Ohtsubo, Satoshi Iwasaki, Yoshihiro Hotta, Yoshinori Takizawa, Katsuhiro Hosono, Kunihiro Mizuta, Hiroyuki Mineta, Shinsei Minoshima

Journal of Human Genetics 55(12) 796-800 2010年12月査読有り
Case of Japanese patient with x-linked ocular albinism associated with GPR143 gene mutation.

Ohtsubo M, Sato M, Hikoya A, Hosono K, Minoshima S, Hotta Y

Japanese journal of ophthalmology 54(6) 624-626 2010年11月査読有り
Case of Japanese patient with x-linked ocular albinism associated with GPR143 gene mutation.

Masafumi Ohtsubo, Miho Sato, Akiko Hikoya, Katsuhiro Hosono, Shinsei Minoshima, Yoshihiro Hotta

Japanese journal of ophthalmology 54(6) 624-626 2010年11月査読有り
Hair roots as an mRNA source for mutation analysis of Usher syndrome-causing genes

Hiroshi Nakanishi, Masafumi Ohtsubo, Satoshi Iwasaki, Yoshihiro Hotta, Kunihiro Mizuta, Hiroyuki Mineta, Shinsei Minoshima

Journal of Human Genetics 55(10) 701-703 2010年10月査読有り
YPEL5 protein of the YPEL gene family is involved in the cell cycle progression by interacting with two distinct proteins RanBPM and RanBP10

Katsuhiro Hosono, Setsuko Noda, Atsushi Shimizu, Nobuo Nakanishi, Masafumi Ohtsubo, Nobuyoshi Shimizu, Shinsei Minoshima

Genomics 96(2) 102-111 2010年8月査読有り
【遺伝子診療学(第2版) 遺伝子診断の進歩とゲノム治療の展望】遺伝子診断(Genetic Diagnosis) 臨床遺伝子診断学研究の進歩と展望遺伝子変異データベース

蓑島伸生, 大坪正史, 清水信義

日本臨床 68(増刊8 遺伝子診療学) 150-158 2010年8月

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MISC

加齢黄斑変性の新規関連遺伝子の同定光障害動物実験モデルの活用

大石健太郎, 大坪正史, 細野克博, 青戸一司, 尾花明, 上野真治, 才津浩智, 寺崎浩子, 平光忠久, 堀田喜裕 …

眼科臨床紀要 12(8) 636-637 2019年8月
ラット網膜光障害感受性系統差の原因遺伝子の同定と発現解析

大石健太郎, 大坪正史, 青戸一司, 才津浩智, 尾花明, 堀田喜裕, 蓑島伸生

日本遺伝カウンセリング学会誌 40(2) 131-131 2019年7月
色素失調症の日本人男児1例と女児3例におけるIKBKG遺伝子変異の精密分析(Fine analysis of IKBKG in a Japanese boy and 3 girls with incontinentia pigmenti)

ハック・ムハンマド・ナズムール, 大坪正史, 仁科幸子, 中尾志郎, 細野克博, 倉田健太郎, 大石健太郎, 佐藤美保, 堀田喜裕, 蓑島伸生 …

日本眼科学会雑誌 123(臨増) 191-191 2019年3月
ラット網膜光障害感受性遺伝子の同定と発現解析

大石健太郎, 大坪正史, 青戸一司, 尾花明, 細野克博, 上野真治, 才津浩智, 寺崎浩子, 平光忠久, 堀田喜裕 …

日本眼科学会雑誌 123(臨増) 269-269 2019年3月
ラット網膜光障害感受性を支配する責任遺伝子変異の同定

大石健太郎, 大坪正史, 尾花明, 堀田喜裕, 蓑島伸生

生命科学系学会合同年次大会 2017年度 [1P-1201] 2017年12月
NFkB活性抑制能と凝集性を指標とした、オプチニューリン変異の蛋白機能に与える影響の検討

大坪正史, 堀田喜裕, 蓑島伸生

生命科学系学会合同年次大会 2017年度 [2P-1093] 2017年12月
ラット網膜光障害の感受性を支配する責任遺伝子の同定

大石健太郎, 大坪正史, 尾花明, 堀田喜裕, 平光忠久, 蓑島伸生

日本眼科学会雑誌 121(臨増) 312-312 2017年3月
基礎研究セミナー「他分野の基礎研究から学ぶ」緑内障原因遺伝子の機能とタンパク質相互作用から見た緑内障の発症機構

蓑島伸生, 大坪正史, 堀田喜裕

日本眼科学会雑誌 120(臨増) 62-62 2016年3月
ラット網膜光障害の感受性遺伝子領域の領域限定エキソーム解析

大石健太郎, 大坪正史, 細野克博, 尾花明, 堀田喜裕, 蓑島伸生

日本眼科学会雑誌 120(臨増) 307-307 2016年3月
柑橘系果皮由来成分によるTDP-43凝集体蓄積の抑制の検討

大坪正史, 堀田喜裕, 蓑島伸生

日本生化学会大会・日本分子生物学会年会合同大会講演要旨集 88回・38回 [2P1262]-[2P1262] 2015年12月
疾患遺伝子の変異に関するデータベース

清水信義, 満山進, 大坪正史, 蓑島伸生

日本染色体遺伝子検査学会雑誌 33(1) 9-19 2015年5月
OPTNの緑内障原因変異による細胞内異常構造のオートファジー誘導による改善の試み

大坪正史, 堀田喜裕, 蓑島伸生

日本眼科学会雑誌 118(臨増) 289-289 2014年3月
オプチニュリン多量体の解析緑内障変異および酸化ストレスとの関連

高潔, 大坪正史, 堀田喜裕, 蓑島伸生

日本眼科学会雑誌 117(臨増) 309-309 2013年3月
オプチニュリンの緑内障および筋萎縮性側索硬化症原因変異による細胞内異常構造の検討

大坪正史, 高潔, 堀田喜裕, 蓑島伸生

日本眼科学会雑誌 117(臨増) 331-331 2013年3月
緑内障原因遺伝子オプチニュリンの蛋白機能の解析欠失変異体シリーズの作成と利用

高潔, 大坪正史, 堀田喜裕, 蓑島伸生

日本眼科学会雑誌 116(臨増) 305-305 2012年3月
【使えるデータベース・ウェブツール日本発のデータベース戦略から、ゲノム・疾患情報の有効活用まで】(第3章)疾患・臨床情報リソース疾患症状データベース

大坪正史, 清水信義, 蓑島伸生

実験医学 29(15) 2478-2485 2011年9月
統合型LSDBとしてのMutationView 機能とデーターの増補

大坪正史, 清水信義, 蓑島伸生

日本遺伝カウンセリング学会誌 32(2) 66-66 2011年5月
統合型LSDBとしてのMutationView 機能とデーターの増補

大坪正史, 清水信義, 蓑島伸生

家族性腫瘍 11(2) A66-A66 2011年5月
緑内障原因遺伝子オプチニュリンによるタンパク品質管理系の制御の可能性の検討

大坪正史, 細野克博, 高潔, Wirtz Mary K., 堀田喜裕, 蓑島伸生

日本生化学会大会・日本分子生物学会年会合同大会講演要旨集 83回・33回 4P-1091 2010年12月
OA1遺伝子検査にて確定診断できた眼白子症の1例

大坪正史, 佐藤美保, 彦谷明子, 細野克博, 蓑島伸生, 堀田喜裕

日本眼科学会雑誌 114(臨増) 292-292 2010年3月

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共同研究・競争的資金等の研究課題

神経筋疾患の筋組織脂肪化の脂質組成イメージングと病理メカニズムの推定

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2023年4月 - 2026年3月

長島優, 中村友彦, 大坪正史, 瀬藤光利, 前田明子, 大石健太郎
ALS発症におけるOPTNの新規核内機能：スプライソソーム異常と凝集体形成

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2022年4月 - 2025年3月

大坪正史, 長島優
新規に発見した加齢黄斑変性責任遺伝子PANK4の機能解析と発症メカニズムの追究

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 基盤研究(C) 2018年4月 - 2021年3月

大石健太郎, 大坪正史, 尾花明, 堀田喜裕
神経膠腫の悪性転化原因変異のエキソーム解析と血中分泌小胞分析による鑑別法の開発

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 基盤研究(C) 2015年4月 - 2019年3月

蓑島伸生, 大坪正史, 足立直樹, 徳山勤
網膜光障害モデルを用いた加齢黄斑変性機序追究：責任ゲノム領域の限定エキソーム解析

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 基盤研究(C) 2013年4月 - 2017年3月

大石健太郎, 大坪正史, 尾花明, 堀田喜裕, 蓑島伸生
筋萎縮性側索硬化症との発症起因の共通性に基づいた緑内障発症機構解析

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 基盤研究(C) 2012年4月 - 2016年3月

大坪正史
Exome Sequencing to identify novel candidate genes for autism

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 基盤研究(C) 2013年4月 - 2015年3月

イスメールサンシーム, 大坪正史, Anitha A
新たな視点からの緑内障発症遺伝要因の追究：ゲノムコピー数多型（ＣＮＶ）の解析

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 基盤研究(C) 2011年 - 2013年

蓑島伸生, 大石健太郎, 大坪正史, イスメールサンシーム, 堀田喜裕
緑内障の分子機構追究:オプチニュリン結合蛋白のin utero機能抑制解析

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 基盤研究(C) 2009年 - 2011年

大坪正史, 大石健太郎, 細野克博
ゲノム塩基配列の網羅的解析法による疾患遺伝子探索と新規分子生命現象の発掘

日本学術振興会科学研究費助成事業特定領域研究特定領域研究 2005年 - 2009年

蓑島伸生, 大石健太郎, 大坪正史, 堀田喜裕, 森脇真一, 中西伸夫, 細野克博, 王春霞, ISMAIL Thanseem, 杉山将隆., 森脇真一
癌関連遺伝子・タンパク質パスウェイの画像表示システム開発

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 基盤研究(C) 2006年 - 2007年

満山進, 大坪正史
疾患遺伝子変異と疾患関連多型の総合知識ベースの構築

日本学術振興会科学研究費助成事業特定領域研究特定領域研究 2002年 - 2004年

蓑島伸生, 森脇真一, 大坪正史, 満山進, 清水信義