長崎啓祐 (Keisuke Nagasaki) - マイポータル

基本情報

所属: 長野県立こども病院生命科学研究センターセンター長

学位: 博士（医学)(2004年4月新潟大学)

研究者番号: 70419315
ORCID iD: https://orcid.org/0000-0002-5882-661X
J-GLOBAL ID: 202001006748173794
researchmap会員ID: R000010880

研究キーワード

研究分野

経歴

2023年10月 - 現在

長野県立こども病院, 生命科学研究センター, センター長
2019年6月 - 現在

新潟大学, 医歯学総合病院小児科, 病院准教授
2013年1月 - 2019年5月

新潟大学, 医歯学総合病院, 講師
2008年1月 - 2013年12月

新潟大学, 大学院医歯学総合研究科内部環境医学講座小児科, 助教
2011年7月 - 2013年3月

国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 分子内分泌研究部, 共同研究員

委員歴

2022年6月 - 現在

日本小児科学会, 薬事委員会
2022年5月 - 現在

日本甲状腺学会, 専門医制度委員会
2021年10月 - 現在

日本小児内分泌学会, 遺伝子診断委員会
2021年10月 - 現在

日本小児内分泌学会, 薬事委員会委員長
2020年4月 - 現在

日本小児科学会, 倫理委員会委員
2019年9月 - 現在

日本マススクリーニング学会, 将来計画委員会
2015年10月 - 現在

日本甲状腺学会, 小児甲状腺疾患診療委員会
2015年10月 - 現在

日本甲状腺学会, 学会雑誌編集委員会
2015年9月 - 現在

日本甲状腺学会, 甲状腺専門医委員会
2009年9月 - 現在

日本小児内分泌学会, マススクリーニング委員会委員
2017年9月 - 2021年10月

日本小児内分泌学会, 女性支援・ワークライフバランス委員会委員
2015年10月 - 2021年10月

日本内分泌学会, 専門医認定部会小児科試験委員委員長
2013年9月 - 2021年10月

日本小児内分泌学会, CCS委員会
2013年9月 - 2021年10月

日本小児内分泌学会, 内分泌代謝専門医委員会委員長
2021年10月

日本小児内分泌学会, CPE編集委員会
2017年9月

日本小児内分泌学会, 甲状腺委員会副委員長
2017年9月

日本内分泌学会, 専門医制度改革対応委員会委員
2013年9月 - 2015年9月

日本小児内分泌学会, ガイドライン委員会

受賞

主要な論文

156

Congenital Hypothyroidism Due to Truncating PAX8 Mutations: A Case Series and Molecular Function Studies.

Megumi Iwahashi-Odano, Keisuke Nagasaki, Maki Fukami, Junko Nishioka, Shuichi Yatsuga, Yumi Asakura, Masanori Adachi, Koji Muroya, Tomonobu Hasegawa, Satoshi Narumi

The Journal of clinical endocrinology and metabolism 105(11) 2020年11月1日査読有り
A Japanese Family with DICER1 Syndrome Found in Childhood-Onset Multinodular Goitre.

Keisuke Nagasaki, Nao Shibata, Hiromi Nyuzuki, Sunao Sasaki, Yohei Ogawa, Satoshi Soda, Takahiko Kogai, Akira Hishinuma

Hormone research in paediatrics 93(7-8) 1-6 2020年10月20日査読有り
Foetal virilisation caused by overproduction of non-aromatisable 11-oxygenated C19 steroids in maternal adrenal tumour.

Keisuke Nagasaki, Kaoru Takase, Chikahiko Numakura, Keiko Homma, Tomonobu Hasegawa, Maki Fukami

Human reproduction (Oxford, England) 35(11) 2609-2612 2020年8月30日査読有り
Retrospective study of the renal function using estimated glomerular filtration rate and congenital anomalies of the kidney-urinary tract in pediatric Turner syndrome.

Yukie Izumita, Satsuki Nishigaki, Mari Satoh, Noriyuki Takubo, Chikahiko Numakura, Ikuko Takahashi, Shun Soneda, Yoshifusa Abe, Hotaka Kamasaki, Yoshiaki Ohtsu …

Congenital anomalies 60(6) 175-179 2020年7月8日査読有り
Rare variant of the epigenetic regulator SMCHD1 in a patient with pituitary hormone deficiency.

Kenichi Kinjo, Keisuke Nagasaki, Koji Muroya, Erina Suzuki, Keisuke Ishiwata, Kazuhiko Nakabayashi, Atsushi Hattori, Koji Nagao, Ryu-Suke Nozawa, Chikashi Obuse …

Scientific reports 10(1) 10985-10985 2020年7月3日査読有り
Timing of hyponatremia development in patients with salt-wasting-type 21-hydroxylase deficiency.

Rohi Shima, Kentaro Sawano, Nao Shibata, Hiromi Nyuzuki, Sunao Sasaki, Hidetoshi Sato, Yohei Ogawa, Yuki Abe, Keisuke Nagasaki, Akihiko Saitoh

Clinical pediatric endocrinology : case reports and clinical investigations : official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology 29(3) 105-110 2020年査読有り
Present status of prophylactic thyroidectomy in pediatric multiple endocrine neoplasia 2: a nationwide survey in Japan 1997-2017.

Rie Matsushita, Keisuke Nagasaki, Tadayuki Ayabe, Yoko Miyoshi, Saori Kinjo, Hidenori Haruna, Kenji Ihara, Tomonobu Hasegawa, Shinobu Ida, Keiichi Ozono …

Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM 32(6) 585-595 2019年6月26日査読有り
Levothyroxine Dosage as Predictor of Permanent and Transient Congenital Hypothyroidism: A Multicenter Retrospective Study in Japan.

Tomoyo Itonaga, Shinji Higuchi, Kazuhiro Shimura, Keisuke Nagasaki, Mari Satoh, Noriyuki Takubo, Ikuko Takahashi, Hirotake Sawada, Yukihiro Hasegawa

Hormone research in paediatrics 92(1) 45-51 2019年査読有り
新生児マススクリーニングTSH高値を呈したDown症候群の頻度と臨床的特徴

柴田奈央, 入月浩美, 佐藤英利, 内山絢乃, 野村道代, 帆苅恵子, 浅見直, 長崎啓祐

日本マス・スクリーニング学会誌 28(3) 315-320 2018年12月
Nonsense mutations in FZD2 cause autosomal-dominant omodysplasia: Robinow syndrome-like phenotypes.

Nagasaki K, Nishimura G, Kikuchi T, Nyuzuki H, Sasaki S, Ogawa Y, Saitoh A

American journal of medical genetics. Part A 176(3) 739-742 2018年3月査読有り
Association between monoallelic TSHR mutations and congenital hypothyroidism: a statistical approach.

Abe K, Narumi S, Suwanai AS, Adachi M, Muroya K, Asakura Y, Nagasaki K, Abe T, Hasegawa T

European journal of endocrinology 178(2) 137-144 2018年2月査読有り
Temple syndrome: comprehensive molecular and clinical findings in 32 Japanese patients.

Kagami M, Nagasaki K, Kosaki R, Horikawa R, Naiki Y, Saitoh S, Tajima T, Yorifuji T, Numakura C, Mizuno S …

Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics 19(12) 1356-1366 2017年12月査読有り
PTEN mutation in a Japanese boy with autonomously functioning thyroid nodule.

Nyuzuki H, Kogai T, Hishinuma A, Ogawa Y, Saitoh A, Nagasaki K

Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society 59(11) 1223-1224 2017年11月査読有り
先天性中枢性甲状腺機能低下症の診療状況の全国調査

長崎啓祐, 窪田拓生, 小林弘典, 澤田浩武, 沼倉周彦, 原田正平, 高澤啓, 南谷幹史, 石井智弘, 岡田賢 …

日本マス・スクリーニング学会誌 27(1) 9-15 2017年5月
Long term survival of a patient with Perlman syndrome due to novel compound heterozygous missense mutations in RNB domain of DIS3L2.

Soma N, Higashimoto K, Imamura M, Saitoh A, Soejima H, Nagasaki K

American journal of medical genetics. Part A 173(4) 1077-1081 2017年4月査読有り
Clinical characteristics of septo-optic dysplasia accompanied by congenital central hypothyroidism in Japan.

Nagasaki K, Kubota T, Kobayashi H, Sawada H, Numakura C, Harada S, Takasawa K, Minamitani K, Ishii T, Okada S …

Clinical pediatric endocrinology : case reports and clinical investigations : official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology 26(4) 207-213 2017年査読有り
A novel mutation in the human mineralocorticoid receptor gene in a Japanese family with autosomal-dominant pseudohypoaldosteronism type 1.

Nishizaki Y, Hiura M, Sato H, Ogawa Y, Saitoh A, Nagasaki K

Clinical pediatric endocrinology : case reports and clinical investigations : official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology 25(4) 135-138 2016年10月査読有り
Beckwith-Wiedemann syndrome and pseudohypoparathyroidism type Ib in a patient with multilocus imprinting disturbance: a female-dominant phenomenon?

Sano S, Matsubara K, Nagasaki K, Kikuchi T, Nakabayashi K, Hata K, Fukami M, Kagami M, Ogata T

Journal of human genetics 61(8) 765-9 2016年8月査読有り
Natural course of congenital hypothyroidism by dual oxidase 2 mutations from the neonatal period through puberty.

Maruo Y, Nagasaki K, Matsui K, Mimura Y, Mori A, Fukami M, Takeuchi Y

European journal of endocrinology 174(4) 453-63 2016年4月査読有り
Criteria for radiologic diagnosis of hypochondroplasia in neonates.

Saito T, Nagasaki K, Nishimura G, Wada M, Nyuzuki H, Takagi M, Hasegawa T, Amano N, Murotsuki J, Sawai H …

Pediatric radiology 46(4) 513-8 2016年4月査読有り
Guidelines for diagnosis and treatment of 21-hydroxylase deficiency (2014 revision).

Mass Screening Committee, Japanese Society for, Pediatric Endocrinology, Japanese Society for, Mass Screening, Ishii T, Anzo M, Adachi M, Onigata K, Kusuda S …

Clinical pediatric endocrinology : case reports and clinical investigations : official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology 24(3) 77-105 2015年7月査読有り
Guidelines for Mass Screening of Congenital Hypothyroidism (2014 revision).

Mass Screening Committee, Japanese Society for Pediatric Endocrinology, Japanese Society for Mass Screening, Nagasaki K, Minamitani K, Anzo M, Tajima T

Clinical pediatric endocrinology : case reports and clinical investigations : official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology 24(3) 107-33 2015年7月査読有り
Clinical, biochemical, and genetic features of non-classical 21-hydroxylase deficiency in Japanese children.

Kashimada K, Ishii T, Nagasaki K, Ono M, Tajima T, Yokota I, Hasegawa Y

Endocrine journal 62(3) 277-82 2015年査読有り
Long-term follow-up study for a patient with Floating-Harbor syndrome due to a hotspot SRCAP mutation.

Nagasaki K, Asami T, Sato H, Ogawa Y, Kikuchi T, Saitoh A, Ogata T, Fukami M

American journal of medical genetics. Part A 164A(3) 731-5 2014年3月査読有り
Association between compound heterozygous mutations of SLC34A3 and hypercalciuria.

Abe Y, Nagasaki K, Watanabe T, Abe T, Fukami M

Hormone research in paediatrics 82(1) 65-71 2014年査読有り
A study of the etiology of transient congenital hypothyroidism in Niigata Prefecture, Japan.

Nagasaki K, Narumi S, Abe K, Asami T, Sato H, Ogawa Y, Kikuchi T, Hasegawa T, Saitoh A

International journal of pediatric endocrinology 2013年査読有り
Neuromuscular symptoms in a patient with familial pseudohypoparathyroidism type Ib diagnosed by methylation-specific multiplex ligation-dependent probe amplification.

Nagasaki K, Tsuchiya S, Saitoh A, Ogata T, Fukami M

Endocrine journal 60(2) 231-6 2013年査読有り
PRKAR1A mutation affecting cAMP-mediated G protein-coupled receptor signaling in a patient with acrodysostosis and hormone resistance.

Nagasaki K, Iida T, Sato H, Ogawa Y, Kikuchi T, Saitoh A, Ogata T, Fukami M

The Journal of clinical endocrinology and metabolism 2012年9月査読有り
Radiological clues to the early diagnosis of hypochondroplasia in the neonatal period: report of two patients.

Saito T, Nagasaki K, Nishimura G, Takagi M, Hasegawa T, Uchiyama M

American journal of medical genetics. Part A 158A(3) 630-4 2012年3月査読有り
A family of pseudohypoparathyroidism type Ia with an 850-kb submicroscopic deletion encompassing the whole GNAS locus.

Mitsui T, Nagasaki K, Takagi M, Narumi S, Ishii T, Hasegawa T

American journal of medical genetics. Part A 2012年1月査読有り
Nonclassic TSH resistance: TSHR mutation carriers with discrepantly high thyroidal iodine uptake.

Narumi S, Nagasaki K, Ishii T, Muroya K, Asakura Y, Adachi M, Hasegawa T

The Journal of clinical endocrinology and metabolism 2011年8月査読有り
A study of the etiology of congenital hypothyroidism in the Niigata prefecture of Japan in patients born between 1989 and 2005 and evaluated at ages 5-19.

Nagasaki K, Asami T, Ogawa Y, Kikuchi T, Uchiyama M

Thyroid 21(4) 361-5 2011年4月査読有り
Evaluation of parathyroid gland function using sodium bicarbonate infusion test for 22q11.2 deletion syndrome.

Nagasaki K, Iwasaki Y, Ogawa Y, Kikuchi T, Uchiyama M

Hormone research in paediatrics 75(1) 14-8 2011年査読有り
The occurrence of neonatal acute respiratory disorders in 21-hydroxylase deficiency.

Nagasaki K, Asami T, Abe Y, Usuda T, Kikuchi T, Uchiyama M

Endocrine journal 58(7) 603-6 2011年査読有り
Two cases of 22q11.2 deletion syndrome with anorectal anomalies and growth retardation.

Nagasaki K, Itoh M, Naoki O, Kubota M, Kikuchi T, Uchiyama M

Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM 24(7-8) 585-6 2011年査読有り
Metabolic effects of growth hormone replacement in two pediatric patients with growth without growth hormone.

Nagasaki K, Tsumanuma I, Yoneoka Y, Jinguji S, Ogawa Y, Kikuchi T, Uchiyama M

Endocrine journal 57(9) 771-5 2010年査読有り
Novel C617Y mutation in the 7th transmembrane segment of luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor in a Japanese boy with peripheral precocious puberty.

Nagasaki K, Katsumata N, Ogawa Y, Kikuchi T, Uchiyama M

Endocrine journal 57(12) 1055-60 2010年査読有り
H62L Mutation of CYP21A2 Identified in the Non-classical Form of 21-Hydroxylase Deficiency.

Nagasaki K, Usui T, Asami T, Ogawa Y, Kikuchi T, Uchiyama M

Clinical Pediatric Endocrinology 18(4) 111-3 2009年10月査読有り
Spontaneous regression of isolated neurohypophyseal langerhans cell histiocytosis with diabetes insipidus.

Nagasaki K, Tsumanuma I, Yoneoka Y, Ogawa Y, Kikuchi T, Uchiyama M

Endocrine journal 56(5) 721-5 2009年査読有り
Mutation of a gene for thyroid transcription factor-1 (TITF1) in a patient with clinical features of resistance to thyrotropin.

Nagasaki K, Narumi S, Asami T, Kikuchi T, Hasegawa T, Uchiyama M

Endocrine journal 55(5) 875-8 2008年10月査読有り
Longitudinal growth of the short bones of the hand in a girl with pseudohypoparathyroidism type ia.

Nagasaki K, Asami T, Kikuchi T, Uchiyama M

Clinical pediatric endocrinology : case reports and clinical investigations : official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology 16(1) 23-9 2007年査読有り
Two cases of pseudohypoparathyroidism type ia in duozygotic twins with different phenotypes.

Nagasaki K, Shimomura Y, Suyama T, Magara S, Ogawa Y, Hiura M, Kikuchi T, Uchiyama M

Clinical pediatric endocrinology : case reports and clinical investigations : official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology 14(2) 39-44 2005年査読有り
Obese Japanese children have low bone mineral density after puberty.

Nagasaki K, Kikuchi T, Hiura M, Uchiyama M

Journal of bone and mineral metabolism 22(4) 376-81 2004年査読有り