鈴木 直輝

2001年に医師になって以降、脳神経内科臨床医として診療に携わる一方、筋萎縮性側索硬化症（ALS）と封入体筋炎やdysferlin異常症、GNEミオパチーなどの難治性筋疾患を主なターゲットに、iPS細胞・遺伝子解析・オミックス解析・動物モデル・神経筋病理などの各種手法を駆使し、一貫して神経筋疾患の病態・治療研究を続けています。特に運動ニューロン軸索の100年機能し続ける耐久性（レジリエンス）や常にメカニカルストレスにさらされている骨格筋の細胞膜修復・不要蛋白除去の分子機構を明らかにしたいと考えています。GNEミオパチーに対するアセノイラミン酸をはじめとして各種神経筋疾患の治療開発にも貢献してきました。熱いパッションを持ちつつサイエンスを極め、臨床に還元することを目指しています。2024年からはリハビリテーション医学にも学びを深め「難病や障害の克服とそれに向き合う人と社会のためにできることを」頑張っていきます。