岡本伸彦 (Okamoto Nobuhiko) - マイポータル

基本情報

所属: 地方独立行政法人大阪府立病院機構大阪母子医療センター（研究所）遺伝診療科遺伝診療科主任部長

J-GLOBAL ID: 201801017548666374
researchmap会員ID: B000315429

専門分野臨床遺伝学神経遺伝学先天異常学

研究キーワード

研究分野

ライフサイエンス / 遺伝学 / 臨床遺伝学神経遺伝学先天異常学

学歴

1984年3月

自治医科大学

論文

395

CTBP1 In Brain Development: A Novel Variant c.107G>C,p.(R36P) Leads to a Distinct Neurodevelopmental Disorder.

Takuma Nishijo, Kumiko Yanagi, Hidenori Ito, Nanako Hamada, Sadao Nakamura, Yasutsugu Chinen, Yasuyuki Fukuhara, Ikuko Iwamoto, Tadashi Kaname, Nobuhiko Okamoto …

Journal of neurochemistry 170(2) e70385 2026年2月
Monoallelic and biallelic RNU4-2 variants in neurodevelopmental disorders.

Yukina Hayashi, Kenta Kajiwara, Seiji Mizuno, Nobuhiko Okamoto, Mei Yan Chan, Tomohide Goto, Seiichi Hayakawa, Mitsuhiro Kato, Chong Ae Kim, Dorit Lev …

Journal of human genetics 2025年12月17日
A Clinical Study of Nine Patients With ReNU Syndrome.

Nobuhiko Okamoto, Eriko Nishi, Yuiko Hasegawa, Shinji Higuchi, Ichiro Kuki, Kumiko Yanagi, Tadashi Kaname, Yuri Uchiyama, Naomichi Matsumoto

American journal of medical genetics. Part A 197(11) e64151 2025年11月
A case of Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome diagnosed by whole-exome sequencing.

Kenichi Suga, Hiroki Sato, Masashi Suzue, Yukako Honma, Yasunobu Hayabuchi, Ryuji Nakagawa, Kayo Shinomiya, Nobuhiko Okamoto, Yuta Inoue, Naomi Tsuchida …

Human genome variation 12(1) 16-16 2025年9月3日
An Exploratory Cross-Sectional Study on Thyroid Hormone Reference Intervals in Children With Down syndrome.

Ayako Konishi, Kimiko Ueda, Nobuhiko Okamoto, Shinobu Ida, Yuri Etani, Masanobu Kawai

Clinical endocrinology 103(1) 74-81 2025年7月
Missense and truncated variants in ERF in individuals with a Noonan-like phenotype without craniosynostosis.

Yusuke Goto, Tetsuya Niihori, Seiji Mizuno, Nobuhiko Okamoto, Tsutomu Ogata, Kenji Kurosawa, Hirofumi Ohashi, Yoichi Matsubara, Taiki Abe, Atsuo Kikuchi …

Scientific reports 15(1) 15179-15179 2025年4月30日
Mosaic deletions detected by genome sequencing in two families.

Naomi Tsuchida, Yuri Uchiyama, Kohei Hamanaka, Nobuhiko Okamoto, Ayataka Fujimoto, Hideo Enoki, Eriko Koshimizu, Atsushi Fujita, Kazuharu Misawa, Satoko Miyatake …

Journal of human genetics 2025年4月9日
Biallelic TEDC1 variants cause a new syndrome with severe growth impairment and endocrine complications.

Noriko Miyake, Kentaro Shiga, Yuya Hasegawa, Chisato Iwabuchi, Kohei Shiroshita, Hiroshi Kobayashi, Keiyo Takubo, Fabien Velilla, Akiteru Maeno, Toshihiro Kawasaki …

European journal of human genetics : EJHG 2025年2月20日
Diagnostic utility of single-locus DNA methylation mark in Sotos syndrome developed by nanopore sequencing-based episignature.

Takeshi Mizuguchi, Nobuhiko Okamoto, Taiki Hara, Naoto Nishimura, Masamune Sakamoto, Li Fu, Yuri Uchiyama, Naomi Tsuchida, Kohei Hamanaka, Eriko Koshimizu …

Clinical epigenetics 17(1) 27-27 2025年2月18日
Co‐Occurrence of Urogenital Anomalies and Congenital Heart Disease in a Child With Alpha‐Thalassemia Mental Retardation Syndrome Associated With Chromosome 16 Abnormalities due to Partial Monosomy 16p13.3 and Partial Trisomy 16q22.1–q24.3

Hideki Tamaru, Yuki Sasaki, Takamasa Miyoshi, Yusuke Tanahashi, Yoshio Makita, Nobuhiko Okamoto, Satoru Takahashi

Congenital Anomalies 65(1) 2025年1月
Biallelic structural variants in three patients with ERCC8-related Cockayne syndrome and a potential pitfall of copy number variation analysis.

Daisuke Watanabe, Nobuhiko Okamoto, Yuichi Kobayashi, Hisato Suzuki, Mitsuhiro Kato, Shinji Saitoh, Yonehiro Kanemura, Toshiki Takenouchi, Mamiko Yamada, Daisuke Nakato …

Scientific reports 14(1) 19741-19741 2024年8月26日
希少・未診断疾患患者1,560症例の単一施設における網羅的ゲノム解析の統計的結果

要匡, 柳久美子, 五十嵐ありさ, 青木大芽, 飯田貴也, 山毛利雅彦, 佐藤万仁, 知念安紹, 青木洋子, 吉浦孝一郎 …

日本遺伝カウンセリング学会誌 45(2) 84-84 2024年7月
A novel homozygous variant of the PIGK gene caused by paternal disomy in a patient with neurodevelopmental disorder, cerebellar atrophy, and seizures

Kenichiro Sadamitsu, Kumiko Yanagi, Yuiko Hasegawa, Yoshiko Murakami, Sean E. Low, Daikun Ooshima, Yoichi Matsubara, Nobuhiko Okamoto, Tadashi Kaname (Corresponding author), Hiromi Hirata (Corresponding author)

Journal of Human Genetics 2024年6月20日査読有り
自閉スペクトラム症と知的障害,特徴的な乳歯の早期萠出を認めたADNP症候群の1例

山下朋代, 田中裕子, 三輪谷隆史, 岡本伸彦, 武内俊樹, 上原朋子, 鈴木寿人, 小崎健次郎, 西垣敏紀

脳と発達 56(2) 142-144 2024年3月
小児遺伝性疾患のゲノム・エピゲノム異常を含めた全変異種の同時検出法の開発ネルソン・プロジェクト

山田茉未子, 宮冬樹, 鈴木寿人, 奥野博庸, 岡本伸彦, 谷戸克己, 小杉山清隆, 氏家武, 外木秀文, 武内俊樹 …

日本小児科学会雑誌 128(2) 187-187 2024年2月
大阪母子医療センターにおける希少未診断疾患プロジェクト(IRUD)研究9年間のまとめ

岡本伸彦, 西恵理子, 長谷川結子, 柳久美子, 要匡, 宮冬樹, 山田茉未子, 鈴木寿人, 武内俊樹, 小崎健次郎

日本小児科学会雑誌 128(2) 233-233 2024年2月
Progressive myoclonic epilepsy as an expanding phenotype of NGLY1-associated congenital deglycosylation disorder: A case report and review of the literature

Yuri Sonoda, Atsushi Fujita, Michiko Torio, Takahiko Mukaino, Ayumi Sakata, Masaru Matsukura, Kousuke Yonemoto, Ken Hatae, Yuko Ichimiya, Pin Fee Chong …

European Journal of Medical Genetics 67 2024年2月
Progressive myoclonic epilepsy as an expanding phenotype of NGLY1-associated congenital deglycosylation disorder: A case report and review of the literature.

Yuri Sonoda, Atsushi Fujita, Michiko Torio, Takahiko Mukaino, Ayumi Sakata, Masaru Matsukura, Kousuke Yonemoto, Ken Hatae, Yuko Ichimiya, Pin Fee Chong …

European journal of medical genetics 67 104895-104895 2024年2月
Clinical details of individuals with Rauch-Steindl syndrome due to NSD2 truncating variants.

Eriko Nishi, Kumiko Yanagi, Tadashi Kaname, Nobuhiko Okamoto

Molecular genetics & genomic medicine 12(2) e2396 2024年2月
Craniosynostosis in molecularly diagnosed Kabuki syndrome: Prevalence and clinical implications.

Eriko Nishi, Noriko Miyake, Rie Kawamura, Kana Hosoki, Yuiko Hasegawa, Naomichi Matsumoto, Nobuhiko Okamoto

American journal of medical genetics. Part A 194(2) 268-278 2024年2月

もっとみる

MISC

250

先天性グリコシル化異常症におけるSSR4選択的スプライシングの同定

木本雄麻, 今中文太, 岡田瑞希, 北岸葵, 松井淳太, 岡本伸彦, 馬場信平, 吉村歩, 東慶輝, 宮武聡子 …

日本遺伝カウンセリング学会誌 46(2) 2025年
IL1RAPL1遺伝子内重複を認めたGRIN1関連神経発達症の一例

長谷川結子, 柳久美子, 川戸和美, 仲間美奈, 要匡, 岡本伸彦

日本小児遺伝学会学術集会プログラム・抄録集 47th 2025年
単一施設における未診断疾患1,968家系の網羅的ゲノム解析等の統計的結果

要匡, 要匡, 要匡, 要匡, 柳久美子, 飯田貴也, 青木大芽, 岡本伸彦, 知念安紹, 吉浦孝一郎 …

日本小児科学会雑誌 129(2) 2025年
希少・未診断疾患患者1,560症例の単一施設における網羅的ゲノム解析の統計的結果

要匡, 要匡, 要匡, 柳久美子, 柳久美子, 五十嵐ありさ, 青木大芽, 飯田貴也, 山毛利雅彦, 佐藤万仁 …

日本遺伝カウンセリング学会誌 45(2) 2024年
単一施設における約6年間の希少・未診断疾患患者の網羅的ゲノム解析の統計的結果

要匡, 要匡, 要匡, 柳久美子, 柳久美子, 五十嵐ありさ, 青木大芽, 飯田貴也, 山毛利雅彦, 佐藤万仁 …

日本分子生物学会年会プログラム・要旨集(Web) 47th 2024年
6q22.1微細欠失を伴うてんかん,軽度知的発達症,振戦,側彎のある一家系

岩崎友哉, 榎園崇, 今川和生, 上野裕一, 田中磨衣, 福島紘子, 大戸達之, 鈴木寿人, 武内俊樹, 小崎健次郎 …

脳と発達 55(Suppl.) S303-S303 2023年5月
Clinical features and molecular characterization of three Japanese patients with autosomal dominant Robinow syndrome caused by DVL3 variants

Kumiko Yanagi, Eriko Nishi, Arisa Igarashi, Maki Omata, Yukimi Abe, Nana Kobayashi, Kazuhito Satou, Kanako Ishii, Nobuhiko Okamoto, Yoichi Matsubara …

EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 30(SUPPL 1) 156-156 2022年4月
日本人Potocki-Lupski症候群7症例の臨床症状

柳下友映, 山本圭子, 西恵理子, チョン・ピンフィー, 山田博之, 永田智, 岡本伸彦, 山本俊至

脳と発達 53(6) 456-461 2021年11月
遺伝医学におけるデータシェアリングの活用について

細木華奈, 西谷嵩平, 山田俊哉, 岡本伸彦, 川本祥子

大阪母子医療センター雑誌 37(1) 7-16 2021年10月
歌舞伎症候群の臨床症状と顎顔面形態について

上松節子, 山西整, 植田紀美子, 大西有理[山元], 井上直子, 藤林えみ, 桐越晶子, 大槻浩一, 岡本伸彦

大阪母子医療センター雑誌 37(1) 22-30 2021年10月
Learning 遺伝性疾患(遺伝病)を学ぶ Coffin-Siris症候群とBAF複合体

岡本伸彦

遺伝子医学 11(4) 96-101 2021年10月
CASK遺伝子異常による小頭症・橋小脳低形成の1例

中俣彰裕, 與儀彰, 塩谷紫, 仲村貞郎, 知念安紹, 要匡, 岡本伸彦, 村山貞之

日本小児放射線学会雑誌 37(Suppl.) 30-31 2021年7月
ACTH療法中に重度低フィブリノゲン血症をきたしたCOL4A1異常症の1女児例

榊原崇文, 西久保敏也, 荻原建一, 竹田洋子, 岡本伸彦, 野上恵嗣

てんかん研究 39(2) 455-455 2021年7月
Noonan症候群類縁疾患を有する子どもの療養生活及び養育者の心理社会的側面に関する実態調査

小野智愛, 新堀哲也, 深見真紀, 黒澤健司, 大橋博文, 岡本伸彦, 水野誠司, 緒方勤, 松原洋一, 津幡真理 …

日本遺伝カウンセリング学会誌 42(2) 55-55 2021年6月
それぞれ異なる2つの遺伝性疾患を認めた1家系に対する遺伝カウンセリング

川戸和美, 西恵理子, 岡本陽子, 岡本伸彦

日本遺伝カウンセリング学会誌 42(2) 98-98 2021年6月
大阪母子医療センターにおける新生児拡大マス・スクリーニング実施に対する遺伝カウンセリング体制の構築

長谷川結子, 西恵理子, 木水友一, 澤田明久, 位田忍, 松田圭子, 川戸和美, 西村夕美子, 三島祐子, 岡本伸彦

日本遺伝カウンセリング学会誌 42(2) 105-105 2021年6月
驚愕症の家系における遺伝カウンセリング

西村夕美子, 松田圭子, 長谷川結子, 西恵理子, 植田紀美子, 川戸和美, 三島祐子, 岡本伸彦

日本遺伝カウンセリング学会誌 42(2) 110-110 2021年6月
歌舞伎症候群の臨床経過の検討

富永康仁, 小川勝洋, 島盛雅, 中井理恵, 桑山良子, 谷河純平, 下野九理子, 青天目信, 岡本伸彦, 大薗恵一

脳と発達 53(Suppl.) S297-S297 2021年5月
原発性卵巣機能不全を呈した先天性糖鎖合成異常症、PMM2-CDGの1例

望月美恵, 松永陽平, 角谷真知子, 和田芳直, 岡本伸彦, 深見真紀, 加藤芙美子, 小林浩司, 佐野友昭, 佐藤和正 …

日本内分泌学会雑誌 97(1) 283-283 2021年4月
【エピゲノムで新たな解明が進む「先天性疾患」】(第3章)先天性疾患ヒストン修飾異常症 Rubinstein-Taybi症候群

岡本伸彦

遺伝子医学MOOK (36) 126-130 2021年4月

もっとみる

所属学協会

共同研究・競争的資金等の研究課題

ユニバーサルアプローチに基づく子育て支援対策における健康格差の実態把握と実践研究

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2022年4月 - 2025年3月

植田紀美子, 岡本伸彦
シナプス機能分子Shank3に起因した広汎性発達障害の神経病態の解明

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2008年 - 2010年

内野茂夫, 伊藤雅之, 岡本伸彦, 難波隆志, 和賀央子, 権田裕子
ゲノムアレイを用いた先天異常症の効率的診断法の確立と疾患特異的構造異常の検索

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(B) 2008年 - 2010年

蒔田芳男, 岡本伸彦, 水野誠司, 羽田明, 稲澤譲治
エピゲノム情報を基盤とした小児自閉症患者の病態把握と治療法の確立

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(B) 2008年 - 2010年

久保田健夫, 平岡賢三, 手塚英夫, 岡本伸彦
糖タンパク質糖鎖合成不全症CDGの研究基盤形成

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(B) 2007年 - 2010年

和田芳直, 渋川幸直, 田尻道子, 大門江津子, 岡本伸彦
シナプス機能分子からの小児自閉症患者の病態学的・疫学的解析

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2006年 - 2007年

内野茂夫, 岡本伸彦, 久保田健夫
微細染色体構造異常の検出を可能とするCGHアレイの開発とその実用化

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(B) 2005年 - 2006年

稲澤譲治, 井本逸勢, 奥山虎之, 羽田明, 蒔田芳男, 岡本伸彦
神経接着因子LICAM遺伝子解析によるX連鎖性遺伝性水頭症の病態解析と治療法開発

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(B) 2004年 - 2006年

山崎麻美, 楠岡英雄, 是恒之宏, 金村米博, 上口裕之, 岡本伸彦
プラダー・ウィリー症候群の摂食亢進におけるグレリンの役割

日本学術振興会科学研究費助成事業萌芽研究 2004年 - 2006年

児島将康, 佐藤貴弘, 松石豊治郎, 岡本伸彦, 永井敏郎, 西芳寛

岡本伸彦

基本情報

研究キーワード

研究分野

学歴

論文

MISC

所属学協会

共同研究・競争的資金等の研究課題

メニュー

共著者の一覧