2018年10月
5番染色体関連脊髄性筋萎縮症で認められた臨床症状の性差
BIO Clinica
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- 巻
- 33
- 号
- 11
- 開始ページ
- 1113
- 終了ページ
- 1117
- 記述言語
- 日本語
- 掲載種別
- 出版者・発行元
- (株)北隆館
5番染色体関連脊髄性筋萎縮症(以下、SMA)の臨床症状を修飾する遺伝子として、SMN2遺伝子とNAIP遺伝子はよく知られているが、これら以外の遺伝的要因も存在する。例えば、男女の性別も、SMAの臨床症状を修飾する遺伝的要因の1つである。本稿では、SMAの臨床症状の性差に関する研究を記述し、次いでプラスティン3(PLS3)遺伝子の研究を紹介する。(著者抄録)
- ID情報
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- ISSN : 0919-8237
- 医中誌Web ID : 2019010434