山本 俊至
ヤマモト トシユキ (Toshiyuki Yamamoto)
更新日: 02/02
基本情報
- 所属
- 東京女子医科大学 医学部 教授
- 聖マリアンナ医科大学 客員教授
- 学位
-
医学博士(鳥取大学)
- ORCID ID
- https://orcid.org/0000-0002-9484-3505
- J-GLOBAL ID
- 201101026719606100
- researchmap会員ID
- B000005199
- 外部リンク
大学卒業以来、一貫して小児神経疾患の診療・研究に携わってきました。私が医師になったばかりの頃は、ほとんど診断されつかなかった疾患が、この20年来の医学、特に遺伝医学の進歩により、多くの疾患の原因遺伝子が明らかにされてきました。それでもまだまだ多くの小児神経疾患の原因はわかっていませんし、病態も明らかにされていません。私は患者さんの診療上、必要に迫られて分子生物学的な手法や細胞遺伝学的な手法による遺伝的診断に関わってきましたが、疾患iPS細胞技術を応用するなどして、さらに病態解析や治療法開発へ模索して行きたいと考えています。
研究キーワード
30経歴
9-
2018年4月 - 現在
-
2017年7月 - 現在
-
2010年4月
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2008年4月 - 2010年3月
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2006年1月 - 2008年3月
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2003年3月 - 2006年12月
-
1995年6月 - 2003年2月
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2002年4月 - 2003年1月
-
1993年7月 - 1995年6月
学歴
1-
1983年4月 - 1989年3月
委員歴
6受賞
1-
2005年5月
論文
332-
Human genome variation 11(1) 2-2 2024年1月15日
-
Journal of human genetics 2023年10月23日 査読有り
-
Journal of human genetics 2023年7月10日
-
日本小児腎臓病学会雑誌 36(Suppl.) 157-157 2023年5月
-
日本小児腎臓病学会雑誌 36(Suppl.) 157-157 2023年5月
-
Variant spectrum of PIEZO1 and KCNN4 in Japanese patients with dehydrated hereditary stomatocytosis.Human genome variation 10(1) 8-8 2023年3月2日
-
Human genome variation 9(1) 43-43 2022年12月5日
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移植 57(総会臨時) 375-375 2022年10月
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移植 57(総会臨時) 375-375 2022年10月
-
Intractable & rare diseases research 11(3) 143-148 2022年8月
-
Pediatric nephrology (Berlin, Germany) 38(2) 417-429 2022年6月2日
-
Human genome variation 9(1) 1-1 2022年1月12日
-
Molecular genetics and metabolism reports 29 100800-100800 2021年12月
-
Human genome variation 8(1) 43-43 2021年11月29日
-
脳と発達 53(6) 456-461 2021年11月
-
American journal of medical genetics. Part A 185(12) 3926-3927 2021年7月10日
-
Human molecular genetics 30(14) 1337-1348 2021年6月26日
-
American Journal of Medical Genetics Part A 2021年5月29日
MISC
130-
日本遺伝カウンセリング学会誌 40(2) 96-96 2019年7月
-
てんかん研究 36(1) 84-85 2018年6月
-
脳と発達 50(Suppl.) S421-S421 2018年5月
-
日本小児腎臓病学会雑誌 31(1Suppl.) 100-100 2018年5月
-
脳と発達 50(Suppl.) S364-S364 2018年5月
-
脳と発達 50(Suppl.) S302-S302 2018年5月
-
日本遺伝カウンセリング学会誌 39(2) 2018年
-
小児科臨床 7(1) 41-46 2018年 査読有り
-
脳と発達 49(6) 429-430 2017年11月
-
Dementia Japan 31(4) 596-596 2017年10月
-
日本小児科学会雑誌 121(8) 1444-1444 2017年8月
-
脳と発達 49(Suppl.) S208-S208 2017年5月
-
日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 62nd 2017年
-
てんかん研究 34(2) 338-338 2016年9月
書籍等出版物
5-
診断と治療社 2019年12月 (ISBN: 9784787824370)
-
診断と治療社 2016年10月 (ISBN: 9784787822581)
-
診断と治療社 2012年8月 (ISBN: 9784787819697)
-
診断と治療社 2012年1月 (ISBN: 9784787817921)
-
三輪書店 2003年6月 (ISBN: 4895901947)
共同研究・競争的資金等の研究課題
17-
日本学術振興会 科学研究費助成事業 基盤研究(C) 2021年4月 - 2024年3月
-
日本学術振興会 科学研究費助成事業 基盤研究(C) 2021年4月 - 2024年3月
-
日本学術振興会 科学研究費助成事業 基盤研究(C) 2021年4月 - 2024年3月
-
日本学術振興会 科学研究費助成事業 基盤研究(C) 基盤研究(C) 2018年4月 - 2021年3月
-
日本学術振興会 科学研究費助成事業 基盤研究(C) 基盤研究(C) 2015年4月 - 2018年3月
-
日本学術振興会 科学研究費助成事業 若手研究(B) 若手研究(B) 2012年4月 - 2014年3月
-
日本学術振興会 科学研究費助成事業 新学術領域研究(研究領域提案型) 新学術領域研究(研究領域提案型) 2011年4月 - 2013年3月
-
日本学術振興会 科学研究費助成事業 基盤研究(C) 基盤研究(C) 2009年 - 2011年
-
日本学術振興会 科学研究費助成事業 基盤研究(C) 基盤研究(C) 2008年 - 2010年
-
日本学術振興会 科学研究費助成事業 基盤研究(C) 基盤研究(C) 2007年 - 2008年
-
日本学術振興会 科学研究費助成事業 奨励研究 奨励研究 2005年 - 2005年
-
日本学術振興会 科学研究費助成事業 奨励研究 奨励研究 2004年 - 2004年
-
日本学術振興会 科学研究費助成事業 基盤研究(B) 基盤研究(B) 2001年 - 2003年
-
日本学術振興会 科学研究費助成事業 若手研究(B) 若手研究(B) 2001年 - 2002年
-
日本学術振興会 科学研究費助成事業 奨励研究(A) 奨励研究(A) 1998年 - 1999年
-
日本学術振興会 科学研究費助成事業 奨励研究(A) 奨励研究(A) 1996年 - 1996年
-
日本学術振興会 科学研究費助成事業 基盤研究(B) 基盤研究(B) 1994年 - 1996年