山本俊至

J-GLOBALへ         更新日: 18/09/21 12:56
 
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研究者氏名
山本俊至
 
ヤマモト トシユキ
URL
http://kaken.nii.ac.jp/ja/r/20252851
所属
東京女子医科大学大学院
部署
先端生命医科学専攻遺伝子医学分野
職名
教授
学位
医学博士(鳥取大学)
その他の所属
聖マリアンナ医科大学
ORCID ID
0000-0002-9484-3505

プロフィール

大学卒業以来、一貫して小児神経疾患の診療・研究に携わってきました。私が医師になったばかりの頃は、ほとんど診断されつかなかった疾患が、この20年来の医学、特に遺伝医学の進歩により、多くの疾患の原因遺伝子が明らかにされてきました。それでもまだまだ多くの小児神経疾患の原因はわかっていませんし、病態も明らかにされていません。私は患者さんの診療上、必要に迫られて分子生物学的な手法や細胞遺伝学的な手法による遺伝的診断に関わってきましたが、疾患iPS細胞技術を応用するなどして、さらに病態解析や治療法開発へ模索して行きたいと考えています。

研究分野

 
 

経歴

 
2010年4月
   
 
東京女子医科大学 統合医科学研究所 准教授
 
2008年4月
 - 
2010年3月
東京女子医科大学 国際統合医科学インスティテュート 特任准教授
 
2006年1月
 - 
2008年3月
東京女子医科大学 国際統合医科学インスティテュート 特任講師
 
2003年3月
 - 
2006年12月
神奈川県立こども医療センター遺伝科 医長
 
2002年4月
 - 
2003年1月
アデレード大学臨床遺伝学研究センター 客員研究員
 

学歴

 
1983年4月
 - 
1989年3月
鳥取大学 医学部 医学科
 

委員歴

 
2011年3月
   
 
日本小児科学会  遺伝学的検査ワーキンググループ
 

受賞

 
2005年5月
日本小児神経学会 優秀論文賞
 

論文

 
Toshiyuki Yamamoto, Keiko Yamamoto-Shimojima, Yuki Ueda, Katsumi Imai, Yukitoshi Takahashi, Eri Imagawa, Noriko Miyake, Naomichi Matsumoto
Human Genome Variation   5(1) 18   2018年12月   [査読有り]
Yoshika Akizawa, Toshiyuki Yamamoto, Kazuo Tamura, Toshiyuki Kanno, Nobuko Takahashi, Takeshi Ohki, Teppei Omori, Katsutoshi Tokushige, Masakazu Yamamoto, Kayoko Saito
Human Genome Variation   5(1) 13   2018年12月   [査読有り]
Shimada S, Oguni H, Otani Y, Nishikawa A, Ito S, Eto K, Nakazawa T, Yamamoto-Shimojima K, Takanashi JI, Nagata S, Yamamoto T
Brain & development   40(9) 813-818   2018年10月   [査読有り]
Shimada S, Hirasawa K, Takeshita A, Nakatsukasa H, Yamamoto-Shimojima K, Imaizumi T, Nagata S, Yamamoto T
American Journal of Medical Genetics Part A      2018年8月   [査読有り]
Akahoshi K, Yamamoto T
Neuropsychiatric Disease and Treatment   14 1773-1778   2018年7月   [査読有り]

書籍等出版物

 
ベン・ポリス (担当:単訳)
三輪書店   2003年6月   ISBN:4895901947

競争的資金等の研究課題

 
文部科学省: 科学研究費補助金(基盤研究(C))
研究期間: 2009年 - 2011年    代表者: 山本俊至
過去においては一塩基置換(SNP)がヒトの多様性に大きか影響を及ぼしていると考えられていたが、近年になり、ゲノムコピー数多型が表現型に及ぼす影響について、非常に注目が集まっている.本研究においては、中枢神経障害を呈する患者において、アレイCGHで明らかにたったゲノム重複断片が実際にどのように染色体上で再構成されでいるかをfiber-FISH法を用いで検索し、さらにその領域に存在する遺伝子の発現を調べることにより、ゲノムコピー数多型と中枢神経症状の関連を明らかにすることを目的としている。本年...
文部科学省: 科学研究費補助金(基盤研究(C))
研究期間: 2008年 - 2010年    代表者: 奥村彰久
昨年度までの研究結果から、個々のマーカーの検索では脳室周囲白質軟化症(PVL)の病態を明確に示すものを見出すことは容易でないことが明らかになった。そこで、今年度は網羅的な解析を行うため、臍帯血を用いたRNA発現解析を行った。在胎33週未満の早産児の出生時に、RNAを安定化させる特殊スピッツを用いて臍帯血を採取した。合計61例から臍帯血を収集したが、このうち3例に嚢胞性PVLが発症した。脳波検査の結果からPVLの受傷時期は3例とも出生前と推定された。これら3例と在胎週数や出生前因子が概ね合致...
文部科学省: 科学研究費補助金(基盤研究(C))
研究期間: 2007年 - 2008年    代表者: 山本俊至
ヒトゲノムには一塩基多型のような多様性があることは以前から明らかになっていたが、大規模なゲノムの断片が複数並んで繰り返し構造となっているような領域が多数存在していることが明らかになってきている。本研究では、高密度オリゴアレイによりそのような大規模なゲノムコピー数の増減を網羅的に解析し、明らかとなったゲノム領域をさらに特殊なfiber-FISH 法で可視化して確認した。
文部科学省: 科学研究費補助金(基盤研究(B))
研究期間: 2001年 - 2003年    代表者: 難波栄二
本研究は中枢神経障害を伴う先天代謝異常症の一つであるGM1-ガングリオシドーシスをモデルに対して、低分子物質を用いるケミカルシャペロン法を用いた新しい治療法の開発を行った。最初に、マウス細胞を元に27種類以上のヒト遺伝子異常をもつモデル細胞を樹立した。そして、本研究で開発された糖誘導体低分子物資であるNOEV (N-Octyl-4-epi-β-valienamine)を用いて研究を進めた。NOEV投与によりR201C変異をもつモデル細胞において、欠損酵素であるベータガラクトシダーゼが上昇す...
文部科学省: 科学研究費補助金(奨励研究(A), 若手研究(B))
研究期間: 2001年 - 2002年    代表者: 山本俊至
モヤモヤ病(ウイルス動脈輪経閉塞症)は、幼児期から学童期にかけての発達期に、中大脳動脈起始部の血管の内皮が異常増殖し、脳梗塞の症状で発症する比較的稀な疾患であるが、目本人など東アジアの民族に特徴的な疾患である。原因は未だ不明であるが、家族集積性があり、遺伝性が強く疑われ、特に発症者は共通の遺伝子異常を保有していることが予測される。そしてこの疾串の原因遺伝子は発達期の血管内皮細胞の増殖制御に関与している新規遺伝子であると考えられる。モヤモヤ病の親子例のうち母親からの遺伝が圧倒的に多い事実から...