SBMA疾患iPS細胞由来運動ニューロンを用いて同定した早期病態関連分子を健常者iPS細胞由来運動ニューロンに強制発現による病態再現に成功した。また、患者由来運動ニューロンに、同定した早期病態関連分子の阻害剤を添加し、病態のレスキューを進めている。