基本情報

所属
東北大学 医学系研究科 遺伝医療学分野 教授
学位
博士(医学)(1996年3月 東北大学)

J-GLOBAL ID
200901038425477787
researchmap会員ID
5000027010

外部リンク

臨床遺伝専門医・指導医、
小児科専門医

東北大学医学部卒業。岩手県立中央病院小児科、東北大学大学院医学系研究科博士課程修了。ハーバード大学医学部・マサチューセッツ総合病院脳神経センターにて神経幹細胞におけるSHP2(のちにヌーナン症候群の原因として報告されるPTPN11)の役割についての基礎研究を行った。2000年日本学術振興会特別研究員(PD)、2000年10月東北大学大学院医学系研究科遺伝医療学分野助教、2008年に同准教授。2015年より遺伝医療学分野教授、東北大学病院遺伝科科長・遺伝子診療部部長となる。ヌーナン症候群類縁疾患において、HRAS, BRAF, KRAS, RIT1などの生殖細胞系列での変異が原因であることを世界に先駆けて報告し、RAS/MAPK症候群(現在はRASopathies)という新しい疾患概念を確立しました。「遺伝性疾患の病態解明から新しい生命現象を明らかにする」ことを目標に、さまざまな希少性疾患の原因解明やモデル生物による病態解明研究を行っています。

GermlineにRASの遺伝子変異を持つRASopathiesモデルマウス3疾患4遺伝子(HRAS, BRAF, RIT1, LZTR1)を作製しました。共同研究募集中です。https://mus.brc.riken.jp/ja/mouse_of_month/nov_2022_mm

 


主要な論文

  212

MISC

  287

書籍等出版物

  6
  • Yoko Aoki, Tetsuya Niihori (担当:共著, 範囲:Costello syndrome)
    Springer 2024年11月
  • 吉沢, 豊予子 (担当:分担執筆, 範囲:第3章 4. ゲノム・遺伝医療と女性への支援)
    日本看護協会出版会 2023年10月 (ISBN: 9784818026124)
  • 松浦, 成昭, 櫻井, 晃洋, 石岡, 千加史, 西尾, 和人, 全国がんプロ協議会 (担当:分担執筆, 範囲:Part 1 第1講 ヒトゲノムの基礎)
    メディカル・サイエンス・インターナショナル 2023年4月 (ISBN: 9784815730727)
  • 福嶋, 義光, 櫻井, 晃洋, 古庄, 知己
    メディカル・サイエンス・インターナショナル 2019年9月 (ISBN: 9784815701666)
  • 井村裕夫, 青木洋子 (担当:共著, 範囲:ワトソン症候群, 456)
    中山書店 2011年5月9日
  • Epstein C. Eickson R, Wynshaw-Boris A ed, 青木洋子, 松原洋一 (担当:共著, 範囲:Costello syndrome., 632-638)
    Oxford University Press 2008年3月1日

講演・口頭発表等

  56

共同研究・競争的資金等の研究課題

  31