青木 洋子
アオキ ヨウコ (Yoko Aoki)
更新日: 06/04
基本情報
- 所属
- 東北大学 医学系研究科 遺伝医療学分野 教授
- 学位
-
博士(医学)(1996年3月 東北大学)
- J-GLOBAL ID
- 200901038425477787
- researchmap会員ID
- 5000027010
- 外部リンク
臨床遺伝専門医・指導医、
小児科専門医
東北大学医学部卒業。岩手県立中央病院小児科、東北大学大学院医学系研究科博士課程修了。ハーバード大学医学部・マサチューセッツ総合病院脳神経センターにて神経幹細胞におけるSHP2(のちにヌーナン症候群の原因として報告されるPTPN11)の役割についての基礎研究を行った。2000年日本学術振興会特別研究員(PD)、2000年10月東北大学大学院医学系研究科遺伝医療学分野助教、2008年に同准教授。2015年より遺伝医療学分野教授、東北大学病院遺伝科科長・遺伝子診療部部長となる。ヌーナン症候群類縁疾患において、HRAS, BRAF, KRAS, RIT1などの生殖細胞系列での変異が原因であることを世界に先駆けて報告し、RAS/MAPK症候群(現在はRASopathies)という新しい疾患概念を確立しました。「遺伝性疾患の病態解明から新しい生命現象を明らかにする」ことを目標に、さまざまな希少性疾患の原因解明やモデル生物による病態解明研究を行っています。
GermlineにRASの遺伝子変異を持つRASopathiesモデルマウス3疾患4遺伝子(HRAS, BRAF, RIT1, LZTR1)を作製しました。共同研究募集中です。https://mus.brc.riken.jp/ja/mouse_of_month/nov_2022_mm
研究キーワード
12委員歴
12-
2020年11月 - 現在
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2020年10月 - 現在
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2020年 - 現在
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2018年 - 現在
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2017年 - 現在
-
2017年 - 現在
-
2009年4月 - 現在
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2022年7月 - 2026年3月
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2021年4月 - 2025年3月
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2017年 - 2022年
-
2016年 - 2019年
-
2008年4月 - 2019年
受賞
3-
2007年1月
-
2006年10月
-
2006年7月
主要な論文
212-
Journal of human genetics 65(11) 995-1001 2020年6月26日 査読有り
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Orphanet journal of rare diseases 14(1) 215-215 2019年9月11日 査読有り
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EBioMedicine 27 138-150 2018年1月 査読有り
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Journal of human genetics 61(1) 33-9 2016年1月 査読有り
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American journal of human genetics 93(1) 173-80 2013年7月11日 査読有り
-
Journal of human genetics 56(1) 34-40 2011年1月 査読有り
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Human mutation 29(8) 992-1006 2008年8月
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Nature genetics 38(3) 294-6 2006年3月 査読有り
-
Nature genetics 37(10) 1038-40 2005年10月 査読有り
-
PROCEEDINGS OF THE NATIONAL ACADEMY OF SCIENCES OF THE UNITED STATES OF AMERICA 98(11) 6435-6440 2001年5月 査読有り
-
NATURE GENETICS 8(2) 122-128 1994年10月 査読有り
MISC
287-
日本遺伝カウンセリング学会誌 46(2) 2025年
-
生化学 97(4) 2025年
-
日本小児科学会雑誌 129(1) 2025年
-
脈管学 64(Suppl.) S108-S108 2024年10月
-
脈管学 64(Suppl.) S108-S108 2024年10月
-
脈管学(Web) 64(Supplement) 2024年
-
国立病院総合医学会(Web) 78th 2024年
-
日本遺伝カウンセリング学会誌 45(2) 2024年
-
日本遺伝カウンセリング学会誌 45(2) 2024年
-
遺伝子医学 14(3) 2024年
-
日本遺伝性腫瘍学会学術集会プログラム・抄録集 30th 2024年
-
日本血管腫血管奇形学会学術集会プログラム・抄録集 20th (CD-ROM) 2024年
-
日本薬学会年会要旨集(Web) 144th 2024年
-
リンパ学 47(Supplement) 2024年
-
日本小児科学会雑誌 128(2) 2024年
-
日本生化学会大会プログラム・講演要旨集 96回 [1P-666] 2023年10月
-
日本遺伝カウンセリング学会誌 44(2) 2023年
-
日本遺伝カウンセリング学会誌 44(2) 2023年
-
運動失調症の医療水準、患者QOLの向上に資する研究班 令和4年度 総括・分担研究報告書(Web) 2023年
-
先天異常症候群のライフステージ全体の自然歴と合併症の把握:Reverse Phenotypingを包含したアプローチ 令和4年度 総括・分担研究報告書(Web) 2023年
書籍等出版物
6-
Springer 2024年11月
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日本看護協会出版会 2023年10月 (ISBN: 9784818026124)
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メディカル・サイエンス・インターナショナル 2023年4月 (ISBN: 9784815730727)
-
メディカル・サイエンス・インターナショナル 2019年9月 (ISBN: 9784815701666)
-
中山書店 2011年5月9日
-
Oxford University Press 2008年3月1日
講演・口頭発表等
56-
日本人類遺伝学会第58回大会 2013年11月20日
-
平成25年度東北大学病院がんセミナー 2013年8月8日
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Third International Meeting on Genetic Syndromes of the Ras/MAPK Pathway:Towards a Therapeutic Approach 2013年8月2日
-
第55回日本小児神経学会学術集会 2013年5月30日
-
第116回日本小児科学会学術集会 2013年4月19日
-
第46回日本小児内分泌学会学術集会 2012年9月27日
-
4th International Meeting on Rare Disorders of the RAS-MAPK Pathway 2012年7月22日
-
The 11 th East Aian Union of Human Genetics (EAUHGS) Annual Meeting 2011年11月9日
-
日本人類遺伝学会第56回大会 2011年11月9日
-
日本人類遺伝学会第56回大会 2011年11月9日
-
12th International Congress of Human Genetics 2011年10月11日
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12th International Congress of Human Genetics 2011年10月11日
-
12th International Congress of Human Genetics 2011年10月11日
-
第114回日本小児科学会学術集会 2011年8月12日
-
第114回日本小児科学会学術集会 2011年8月12日
-
日本小児遺伝学会 2011年8月11日
-
International meeting on genetic syndromes of the Ras/MAPK pathway 2011年7月29日
-
International meeting on genetic syndromes of the Ras/MAPK pathway 2011年7月29日
-
International meeting on genetic syndromes of the Ras/MAPK pathway 2011年7月29日
-
International meeting on genetic syndromes of the Ras/MAPK pathway 2011年7月29日
共同研究・競争的資金等の研究課題
31-
日本学術振興会 科学研究費助成事業 基盤研究(B) 2026年4月 - 2029年3月
-
日本学術振興会 科学研究費助成事業 基盤研究(B) 2023年4月 - 2026年3月
-
日本学術振興会 科学研究費助成事業 基盤研究(B) 2023年4月 - 2026年3月
-
日本学術振興会 科学研究費助成事業 基盤研究(C) 2023年4月 - 2026年3月
-
日本学術振興会 科学研究費助成事業 基盤研究(C) 2022年4月 - 2025年3月
-
日本学術振興会 科学研究費助成事業 挑戦的研究(萌芽) 2021年7月 - 2024年3月
-
日本学術振興会 科学研究費助成事業 基盤研究(B) 2020年4月 - 2023年3月
-
日本学術振興会 科学研究費助成事業 基盤研究(B) 2020年4月 - 2023年3月
-
日本学術振興会 科学研究費助成事業 基盤研究(B) 2020年4月 - 2023年3月
-
日本学術振興会 科学研究費助成事業 挑戦的研究(萌芽) 2018年6月 - 2021年3月
-
日本学術振興会 科学研究費助成事業 基盤研究(C) 2018年4月 - 2021年3月
-
日本学術振興会 科学研究費助成事業 基盤研究(C) 2017年4月 - 2020年3月
-
日本学術振興会 科学研究費助成事業 基盤研究(B) 2017年4月 - 2020年3月
-
日本学術振興会 科学研究費助成事業 挑戦的萌芽研究 2016年4月 - 2018年3月
-
日本学術振興会 科学研究費助成事業 基盤研究(C) 2014年4月 - 2017年3月
-
日本学術振興会 科学研究費助成事業 基盤研究(B) 2014年4月 - 2017年3月
-
日本学術振興会 科学研究費助成事業 挑戦的萌芽研究 2014年4月 - 2016年3月
-
日本学術振興会 科学研究費助成事業 挑戦的萌芽研究 2011年 - 2012年
-
日本学術振興会 科学研究費助成事業 若手研究(S) 2007年 - 2011年
社会貢献活動
3