青木 洋子
アオキ ヨウコ (Yoko Aoki)
更新日: 04/11
基本情報
- 所属
- 東北大学 大学院医学系研究科・医学部 公衆衛生学専攻 情報健康医学講座 遺伝医療学分野 教授
- 学位
-
博士(医学)(1996年3月 東北大学)
- J-GLOBAL ID
- 200901038425477787
- researchmap会員ID
- 5000027010
- 外部リンク
臨床遺伝専門医・指導医、
小児科専門医
東北大学医学部卒業。岩手県立中央病院小児科、東北大学大学院医学系研究科博士課程修了。ハーバード大学医学部・マサチューセッツ総合病院脳神経センターにて神経幹細胞におけるSHP2(のちにヌーナン症候群の原因として報告されるPTPN11)の役割についての基礎研究を行った。2000年日本学術振興会特別研究員(PD)、2000年10月東北大学大学院医学系研究科遺伝医療学分野助教、2008年に同准教授。2015年より遺伝医療学分野教授、東北大学病院遺伝科科長・遺伝子診療部部長となる。ヌーナン症候群類縁疾患において、HRAS, BRAF, KRAS, RIT1などの生殖細胞系列での変異が原因であることを世界に先駆けて報告し、RAS/MAPK症候群(現在はRASopathies)という新しい疾患概念を確立しました。「遺伝性疾患の病態解明から新しい生命現象を明らかにする」ことを目標に、さまざまな希少性疾患の原因解明やモデル生物による病態解明研究を行っています。
研究キーワード
6委員歴
10-
2021年4月 - 現在
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2020年11月 - 現在
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2020年 - 現在
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2018年 - 現在
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2017年 - 現在
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2017年 - 現在
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2017年 - 現在
-
2009年4月 - 現在
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2016年 - 2019年
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2008年4月 - 2019年
受賞
3-
2007年1月
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2006年10月
-
2006年7月
論文
194-
Cerebellum (London, England) 2024年2月7日
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Annals of clinical and translational neurology 2023年12月29日
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日本生化学会大会プログラム・講演要旨集 96回 [1P-666] 2023年10月
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Cell death & disease 14(8) 556-556 2023年8月25日
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Journal of human genetics 68(6) 399-408 2023年2月20日
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International journal of hematology 117(4) 598-606 2022年12月14日
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Comprehensive targeted next-generation sequencing in patients with slow-flow vascular malformations.Journal of human genetics 67(12) 721-728 2022年12月
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American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics 190(4) 425-439 2022年11月16日
-
Cancer medicine 12(5) 6170-6181 2022年10月17日
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臨床神経学 62(Suppl.) S221-S221 2022年10月
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Journal of human genetics 2022年9月27日
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Breast cancer (Tokyo, Japan) 30(1) 110-120 2022年9月26日
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Journal of medical genetics 59(9) 865-877 2022年9月
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American journal of medical genetics. Part A 188(12) 3505-3509 2022年8月9日
-
American journal of medical genetics. Part A 188(6) 1915-1927 2022年6月
-
Journal of medical genetics 59(11) 1116-22 2022年5月9日
MISC
250-
日本小児科学会雑誌 128(2) 2024年
-
日本免疫不全・自己炎症学会雑誌(Web) 2(2) 2023年
-
日本生化学会大会プログラム・講演要旨集 95回 3P-308 2022年11月
-
日本遺伝カウンセリング学会誌 43(2) 82-82 2022年6月
-
日本小児科学会雑誌 126(2) 230-230 2022年2月
-
先天異常症候群のライフステージ全体の自然歴と合併症の把握:Reverse Phenotypingを包含したアプローチ 令和3年度 総括・分担研究報告書(Web) 2022年
-
日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 67th (CD-ROM) 2022年
-
日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 67th (CD-ROM) 2022年
-
日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集 29th 2022年
-
PEDIATRIC BLOOD & CANCER 68 2021年11月
-
日本先天代謝異常学会雑誌 37 126-126 2021年9月
-
臨床神経学 61(Suppl.) S293-S293 2021年9月
-
日本遺伝カウンセリング学会誌 42(2) 71-71 2021年6月
-
日本遺伝カウンセリング学会誌 42(2) 55-55 2021年6月
-
遺伝子医学 11(2) 98-103 2021年4月
-
日本小児科学会雑誌 125(3) 461-466 2021年3月
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日本小児科学会雑誌 125(2) 292-292 2021年2月
-
日本遺伝カウンセリング学会誌 41(4) 193-196 2021年2月
書籍等出版物
3-
メディカル・サイエンス・インターナショナル 2019年9月 (ISBN: 9784815701666)
-
中山書店 2011年5月9日
-
Oxford University Press 2008年3月1日
講演・口頭発表等
56-
日本人類遺伝学会第58回大会 2013年11月20日
-
平成25年度東北大学病院がんセミナー 2013年8月8日
-
Third International Meeting on Genetic Syndromes of the Ras/MAPK Pathway:Towards a Therapeutic Approach 2013年8月2日
-
第55回日本小児神経学会学術集会 2013年5月30日
-
第116回日本小児科学会学術集会 2013年4月19日
-
第46回日本小児内分泌学会学術集会 2012年9月27日
-
4th International Meeting on Rare Disorders of the RAS-MAPK Pathway 2012年7月22日
-
The 11 th East Aian Union of Human Genetics (EAUHGS) Annual Meeting 2011年11月9日
-
日本人類遺伝学会第56回大会 2011年11月9日
-
日本人類遺伝学会第56回大会 2011年11月9日
-
12th International Congress of Human Genetics 2011年10月11日
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12th International Congress of Human Genetics 2011年10月11日
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12th International Congress of Human Genetics 2011年10月11日
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第114回日本小児科学会学術集会 2011年8月12日
-
第114回日本小児科学会学術集会 2011年8月12日
-
日本小児遺伝学会 2011年8月11日
-
International meeting on genetic syndromes of the Ras/MAPK pathway 2011年7月29日
-
International meeting on genetic syndromes of the Ras/MAPK pathway 2011年7月29日
-
International meeting on genetic syndromes of the Ras/MAPK pathway 2011年7月29日
-
International meeting on genetic syndromes of the Ras/MAPK pathway 2011年7月29日
共同研究・競争的資金等の研究課題
28-
日本学術振興会 科学研究費助成事業 基盤研究(B) 2023年4月 - 2026年3月
-
日本学術振興会 科学研究費助成事業 基盤研究(C) 2023年4月 - 2026年3月
-
日本学術振興会 科学研究費助成事業 基盤研究(C) 2022年4月 - 2025年3月
-
日本学術振興会 科学研究費助成事業 挑戦的研究(萌芽) 2021年7月 - 2024年3月
-
日本学術振興会 科学研究費助成事業 基盤研究(B) 2020年4月 - 2023年3月
-
日本学術振興会 科学研究費助成事業 基盤研究(B) 2020年4月 - 2023年3月
-
日本学術振興会 科学研究費助成事業 基盤研究(B) 2020年4月 - 2023年3月
-
日本学術振興会 科学研究費助成事業 挑戦的研究(萌芽) 2018年6月 - 2021年3月
-
日本学術振興会 科学研究費助成事業 基盤研究(C) 2018年4月 - 2021年3月
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日本学術振興会 科学研究費助成事業 基盤研究(C) 2017年4月 - 2020年3月
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日本学術振興会 科学研究費助成事業 基盤研究(B) 2017年4月 - 2020年3月
-
日本学術振興会 科学研究費助成事業 挑戦的萌芽研究 2016年4月 - 2018年3月
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日本学術振興会 科学研究費助成事業 基盤研究(C) 2014年4月 - 2017年3月
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日本学術振興会 科学研究費助成事業 基盤研究(B) 2014年4月 - 2017年3月
-
日本学術振興会 科学研究費助成事業 挑戦的萌芽研究 2014年4月 - 2016年3月
-
日本学術振興会 科学研究費助成事業 挑戦的萌芽研究 2011年 - 2012年
-
日本学術振興会 科学研究費助成事業 若手研究(S) 2007年 - 2011年
-
日本学術振興会 科学研究費助成事業 基盤研究(B) 2008年 - 2010年
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日本学術振興会 科学研究費助成事業 特定領域研究 2008年 - 2009年
-
日本学術振興会 科学研究費助成事業 萌芽研究 2007年 - 2008年
その他
17-
2014年4月 - 2014年4月細胞内シグナル伝達異常症の①臨床診断・遺伝子診断基盤の創生②新規原因遺伝子探索と生化学的解析③モデル生物とその治療薬の開発④患者・ご家族への情報提供を目的とする。
社会貢献活動
3