木下善仁 (Yoshihito Kishita) - マイポータル

基本情報

所属: 近畿大学理工学部生命科学科講師

学位: 博士（理学）(首都大学東京)

研究者番号: 20634398
J-GLOBAL ID: 201601010534000137
researchmap会員ID: 7000018179

外部リンク: https://kishitalab.com/

研究キーワード

研究分野

経歴

2020年4月 - 現在

埼玉医科大学ゲノム医療科, 非常勤講師
2020年4月 - 現在

順天堂大学, 大学院医学研究科難治性疾患診断・治療学/難病の診断と治療研究センター, 非常勤講師
2020年4月 - 現在

近畿大学, 理工学部生命科学科, 講師
2012年4月 - 2021年3月

首都大学東京, 理工学研究科生命科学専攻, 客員研究員
2019年1月 - 2020年3月

埼玉医科大学, 医学部小児科（小児科）, 非常勤講師
2017年5月 - 2020年3月

順天堂大学, 大学院医学研究科難治性疾患診断・治療学/難病の診断と治療研究センター, 助教
2016年4月 - 2017年4月

埼玉医科大学, ゲノム医学研究センターゲノム科学部門, 助教
2012年4月 - 2016年3月

埼玉医科大学, ゲノム医学研究センターゲノム科学部門, ポスドク研究員

学歴

2009年4月 - 2012年3月

首都大学東京(東京都立大学), 理工学研究科, 生命科学専攻博士後期課程修了
2007年4月 - 2009年3月

首都大学東京(東京都立大学), 理工学研究科, 生命科学専攻博士前期課程修了
2003年4月 - 2007年3月

立教大学, 理学部, 生命理学科

受賞

論文

Successful Diagnosis of Sengers Syndrome Using a Comprehensive Genomic Analysis.

Kohta Nakamura, Yukiko Yatsuka, Sachie Naito, Akira Hasegawa, Takeya Kasukawa, Atsushi Kondo, Yoshihito Kishita, Yohei Sugiyama, Takanori Onuki, Tomohiro Ebihara …

Molecular genetics & genomic medicine 13(1) e70048 2025年1月査読有り
Variants in MICOS10 Identified by Whole Genome Sequencing and RNA Sequencing in a New Type of Hepatocerebral Mitochondrial DNA Depletion Syndrome.

Yoshihito Kishita, Ayumu Sugiura, Nanako Omichi, Masaru Shimura, Yukiko Yatsuka, Kohta Nakamura, Toju Tanaka, Mitsuru Kubota, Kei Murayama, Akira Ohtake …

Liver international : official journal of the International Association for the Study of the Liver 2024年11月7日査読有り筆頭著者
Biallelic GGGCC repeat expansion leading to NAXE-related mitochondrial encephalopathy.

Kokoro Ozaki, Yukiko Yatsuka, Yoshinobu Oyazato, Atsushi Nishiyama, Kazuhiro R Nitta, Yoshihito Kishita, Takuya Fushimi, Masaru Shimura, Shohei Noma, Yohei Sugiyama …

NPJ genomic medicine 9(1) 48-48 2024年10月25日査読有り
Identification of a novel MT-ND3 variant and restoring mitochondrial function by allotopic expression of MT-ND3 gene.

Nurun Nahar Borna, Yoshihito Kishita, Masaru Shimura, Kei Murayama, Akira Ohtake, Yasushi Okazaki

Mitochondrion 101858-101858 2024年3月2日査読有り
Apomorphine is a potent inhibitor of ferroptosis independent of dopaminergic receptors.

Akihiko Miyauchi, Chika Watanabe, Naoya Yamada, Eriko F Jimbo, Mizuki Kobayashi, Natsumi Ohishi, Atsuko Nagayoshi, Shiho Aoki, Yoshihito Kishita, Akira Ohtake …

Scientific reports 14(1) 4820-4820 2024年2月27日査読有り
Novel ITPA variants identified by whole genome sequencing and RNA sequencing.

Nanako Omichi, Yoshihito Kishita, Mina Nakama, Hideo Sasai, Atsushi Terazawa, Emiko Kobayashi, Takuya Fushimi, Yohei Sugiyama, Keiko Ichimoto, Kazuhiro R Nitta …

Journal of human genetics 68(9) 649-652 2023年5月29日査読有り筆頭著者
Strategic validation of variants of uncertain significance in ECHS1 genetic testing.

Yoshihito Kishita, Ayumu Sugiura, Takanori Onuki, Tomohiro Ebihara, Tetsuro Matsuhashi, Masaru Shimura, Takuya Fushimi, Noriko Ichino, Yoshie Nagatakidani, Hitomi Nishihata …

Journal of medical genetics 2023年4月13日査読有り筆頭著者
Focal segmental glomerulosclerosis with a mutation in the mitochondrially encoded NADH dehydrogenase 5 gene: A case report

Tsukasa Naganuma, Toshiyuki Imasawa, Ikuo Nukui, Masakiyo Wakasugi, Hiroshi Kitamura, Yukiko Yatsuka, Yoshihito Kishita, Yasushi Okazaki, Kei Murayama, Yoshimi Jinguji

Molecular genetics and metabolism reports 35 100963-100963 2023年3月査読有り
Total and reduced/oxidized forms of coenzyme Q10 in fibroblasts of patients with mitochondrial disease.

Chika Watanabe, Hitoshi Osaka, Miyuki Watanabe, Akihiko Miyauchi, Eriko F Jimbo, Takeshi Tokuyama, Hideki Uosaki, Yoshihito Kishita, Yasushi Okazaki, Takanori Onuki …

Molecular genetics and metabolism reports 34 100951-100951 2023年3月査読有り
Severe spinal cord hypoplasia due to a novel ATAD3A compound heterozygous deletion.

Tomohiro Ebihara, Taro Nagatomo, Yohei Sugiyama, Tomoko Tsuruoka, Yoshiteru Osone, Masaru Shimura, Makiko Tajika, Keiko Ichimoto, Yuki Naruke, Nana Akiyama …

Molecular genetics and metabolism reports 33 100912-100912 2022年12月査読有り
A Case of Infantile Mitochondrial Cardiomyopathy Treated with a Combination of Low-Dose Propranolol and Cibenzoline for Left Ventricular Outflow Tract Stenosis.

Hironori Shimozawa, Tomoyuki Sato, Hitoshi Osaka, Atsuhito Takeda, Akihiko Miyauchi, Narumi Omika, Yukari Yada, Yumi Kono, Kei Murayama, Yasushi Okazaki …

International heart journal 63(5) 970-977 2022年9月30日査読有り
Clinical implementation of RNA sequencing for Mendelian disease diagnostics.

Vicente A Yépez, Mirjana Gusic, Robert Kopajtich, Christian Mertes, Nicholas H Smith, Charlotte L Alston, Rui Ban, Skadi Beblo, Riccardo Berutti, Holger Blessing …

Genome medicine 14(1) 38-38 2022年4月5日査読有り
Development of Leigh syndrome with a high probability of cardiac manifestations in infantile-onset patients with m.14453G>A.

Masaru Shimura, Takanori Onuki, Yohei Sugiyama, Tetsuro Matsuhashi, Tomohiro Ebihara, Takuya Fushimi, Makiko Tajika, Keiko Ichimoto, Ayako Matsunaga, Tomoko Tsuruoka …

Mitochondrion 63 1-8 2021年12月18日査読有り
Valine metabolites analysis in ECHS1 deficiency.

Mari Kuwajima, Karin Kojima, Hitoshi Osaka, Yusuke Hamada, Eriko Jimbo, Miyuki Watanabe, Shiho Aoki, Ikuko Sato-Shirai, Keiko Ichimoto, Takuya Fushimi …

Molecular genetics and metabolism reports 29 100809-100809 2021年12月査読有り
Neonatal-onset mitochondrial disease: clinical features, molecular diagnosis and prognosis.

Tomohiro Ebihara, Taro Nagatomo, Yohei Sugiyama, Tomoko Tsuruoka, Yoshiteru Osone, Masaru Shimura, Makiko Tajika, Tetsuro Matsuhashi, Keiko Ichimoto, Ayako Matsunaga …

Archives of disease in childhood. Fetal and neonatal edition 107(3) 329-334 2021年10月7日査読有り
Genome sequencing and RNA-seq analyses of mitochondrial complex I deficiency revealed Alu insertion-mediated deletion in NDUFV2.

Yoshihito Kishita, Masaru Shimura, Masakazu Kohda, Takuya Fushimi, Kazuhiro R Nitta, Yukiko Yatsuka, Akira Ohtake, Kei Murayama, Yasushi Okazaki

Human mutation 42(11) 1422-1428 2021年8月18日査読有り筆頭著者
Trigenic ADH5/ALDH2/ADGRV1 mutations in myelodysplasia with Usher syndrome.

Shintaro Kinoshita, Miki Ando, Jun Ando, Midori Ishii, Yoshiki Furukawa, Osamu Tomita, Yoko Azusawa, Shuichi Shirane, Yoshihito Kishita, Yukiko Yatsuka …

Heliyon 7(8) e07804 2021年8月査読有り
Long-term prognosis and genetic background of cardiomyopathy in 223 pediatric mitochondrial disease patients.

Atsuko Imai-Okazaki, Ayako Matsunaga, Yukiko Yatsuka, Kazuhiro R Nitta, Yoshihito Kishita, Ayumu Sugiura, Yohei Sugiyama, Takuya Fushimi, Masaru Shimura, Keiko Ichimoto …

International journal of cardiology 341 48-55 2021年7月20日査読有り
A high mutation load of m.14597A>G in MT-ND6 causes Leigh syndrome.

Yoshihito Kishita, Kaori Ishikawa, Kazuto Nakada, Jun-Ichi Hayashi, Takuya Fushimi, Masaru Shimura, Masakazu Kohda, Akira Ohtake, Kei Murayama, Yasushi Okazaki

Scientific reports 11(1) 11123-11123 2021年5月27日査読有り筆頭著者
Prenatal diagnosis of severe mitochondrial diseases caused by nuclear gene defects: a study in Japan.

Nana Akiyama, Masaru Shimura, Taro Yamazaki, Hiroko Harashima, Takuya Fushimi, Tomoko Tsuruoka, Tomohiro Ebihara, Keiko Ichimoto, Ayako Matsunaga, Megumi Saito-Tsuruoka …

Scientific reports 11(1) 3531-3531 2021年2月11日査読有り

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MISC

脳内鉄沈着神経変性症の原因遺伝子であるCRATの分子機能解明

木下善仁, 西津心幸, 西畑瞳

日本分子生物学会年会プログラム・要旨集(Web) 47th 2024年
未解決症例を対象とした全ゲノム解析およびRNA-seqによるITPA遺伝子異常の同定

大道納菜子, 新田和広, 八塚由紀子, 仲間美奈, 寺澤厚志, 小林瑛美子, 伏見拓也, 杉山洋平, 市本景子, 笹井英雄 …

日本遺伝カウンセリング学会誌 44(2) 158-158 2023年6月
The expanding phenotypic and molecular spectrum of Mitochondrial Disorders in Japan

SHIMURA Masaru, FUSHIMI Takuya, ICHIMOTO Keiko, TAJIKA Makiko, SUGIYAMA Yohei, EBIHARA Tomohiro, KISHITA Yoshihito, OHTAKE Akira, OHTAKE Akira, OKAZAKI Yasushi …

日本先天代謝異常学会雑誌 39 2023年
Lynch症候群を強く疑われていたクライエントが血縁者のPGPVを用いて確定診断に至った症例

大道納菜子, 三谷誠一郎, 池川敦子, 池川敦子, 小田いつき, 松谷サディア, 木下善仁, 仲間美奈, 西郷和真, 西郷和真

日本遺伝性腫瘍学会学術集会プログラム・抄録集 29th 2023年
深部イントロンバリアント探索による新規ミトコンドリア原因遺伝子の同定

中村弘太, 杉浦歩, 岡崎敦子, 白石友一, 木下善仁, 木下善仁, 八塚由紀子, 松本直之, 大竹明, 大竹明 …

日本分子生物学会年会プログラム・要旨集(Web) 46th 2023年
未診断疾患イニシアチブ(IRUD)で確定診断されたことにより社会的支援に繋がった症例

小田いつき, 池川敦子, 池川敦子, 大道納菜子, 木下善仁, 柳久美子, 要匡, 岡本伸彦, 西郷和真, 西郷和真

日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集 30th 2023年
ECHS1遺伝子に対する網羅的なバリアントの機能検証

木下善仁, 木下善仁, 杉浦歩, 小貫孝則, 海老原知博, 松橋徹郎, 志村優, 伏見拓矢, 市野紀子, 長滝谷芳恵 …

日本ミトコンドリア学会年会要旨集 21st 2023年
The Redox State of Coenzyme Q10 in Mitochondrial Disease Patients

Watanabe Chika, Osaka Hitoshi, Watanabe Miyuki, Miyauchi Akihiko, Jimbo Eriko, Kishita Yoshihito, Okazaki Yasushi, Murayama Kei, Ohtake Akira, Yamagata Takanori

日本先天代謝異常学会雑誌 38 182-182 2022年10月
BRCA2シングルサイト検査を同時に受検した姉妹の遺伝カウンセリング

大道納菜子, 川上尚人, 池川敦子, 小田いつき, 奥田亜弥, 木下善仁, 田村和朗, 西郷和真

日本遺伝カウンセリング学会誌 43(2) 138-138 2022年6月
重篤な脊髄低形成を認めた新規のATAD3A複合ヘテロ接合性欠損の兄妹例

海老原知博, 長友太郎, 鶴岡智子, 成毛有紀, Lim Sze Chern, 八塚由紀子, 木下善仁, 伏見拓矢, 大竹明, 岡崎康司 …

日本小児科学会雑誌 126(2) 340-340 2022年2月
白質脳症家系における原因遺伝子の解析

迫村世志恵, 迫村世志恵, 井庭慶典, 多田陽香, 小田いつき, 木下善仁, 奥田亜弥, 井上千鶴, 池川敦子, 池川敦子 …

日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集 29th 2022年
ミトコンドリア病を対象とした遺伝子パネルシーケンス

八塚由紀子, 八塚由紀子, 木下善仁, 新田和広, 新田和広, 岡崎敦子, 岡崎敦子, 杉浦歩, 杉浦歩, 祁新菊 …

日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集 29th 2022年
CrAT欠損および鉄蓄積がもたらすミトコンドリア機能異常

西畑瞳, 木下善仁

日本分子生物学会年会プログラム・要旨集(Web) 45th 2022年
RNAシーケンスから明らかになった7番染色体部分欠失を伴うSengers症候群の一症例

八塚由紀子, 八塚由紀子, 木下善仁, 新田和広, 新田和広, 杉山洋平, 伏見拓矢, 伏見拓矢, 大竹明, 大竹明 …

日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 67th (CD-ROM) 2022年
ミトコンドリア病疑いの未解決症例を対象とした全ゲノム解析とRNAシーケンスによるITPA遺伝子異常の同定

大道納菜子, 新田和広, 八塚由紀子, 仲間美奈, 仲間美奈, 寺澤厚志, 小林瑛美子, 笹井英雄, 笹井英雄, 大竹明 …

日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 67th (CD-ROM) 2022年
ミトコンドリア呼吸鎖I欠損患者症のマルチオミクス解析から明らかになったAluを介したNDUFV2遺伝子の欠損

木下善仁, 木下善仁, 志村優, 神田将和, 伏見拓矢, 新田和広, 八塚由紀子, 大竹明, 大竹明, 村山圭 …

日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 66th (CD-ROM) 2021年
NDUFA8のホモ接合型バリアントは発達遅滞,小頭症,てんかんを合併するミトコンドリア病を引き起こす

八塚由紀子, 木下善仁, 木下善仁, FORMOSA Luke E., 志村優, 野崎章仁, 藤井達哉, 新田和広, 大竹明, 大竹明 …

日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 66th (CD-ROM) 2021年
3世代にわたり感音性難聴とてんかんを呈しm.12207G>Aが同定された家族例

味原さや香, 鶴岡恵, 八塚由紀子, 木下善仁, 木下善仁, 新田和広, 伏見拓矢, 岡崎康司, 村山圭, 大竹明 …

日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 66th (CD-ROM) 2021年
小児ミトコンドリア病223症例における心筋症の遺伝的基盤および長期予後に関する検討

岡崎敦子, 松永綾子, 八塚由紀子, 新田和広, 木下善仁, 杉浦歩, 杉山洋平, 伏見拓矢, 志村優, 市本景子 …

日本小児心筋疾患学会学術集会プログラム・抄録集(Web) 30th 2021年
ミトコンドリア機能関連遺伝子のVUSに対する網羅的な機能的アノテーション

杉浦歩, 木下善仁, 松橋徹郎, 志村優, 小貫孝則, 海老原知博, 新田和広, 岡崎敦子, 八塚由紀子, 市野紀子 …

日本分子生物学会年会プログラム・要旨集(Web) 44th 2021年

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書籍等出版物

mRNAの制御機構の解明と治療薬・ワクチンへの応用

木下善仁 (担当:分担執筆, 範囲:第１章,第3節 RNAシーケンスを用いた遺伝子欠損の発見)

技術情報協会 2023年3月 (ISBN: 9784861049378)
ミトコンドリア鉄硫黄クラスター合成系と疾患

木下善仁

ファルマシア公益社団法人日本薬学会 2023年3月
ミトコンドリアと病気

木下善仁, 岡崎康司 (担当:分担執筆, 範囲:ミトコンドリア病における包括的遺伝子検査 (35) 48-54)

遺伝子医学MOOK メディカルドゥ 2020年5月 (ISBN: 9784909508065)
mitoTALENを用いたミトコンドリアゲノム改変への挑戦

木下善仁

上原記念生命科学財団研究報告集 2019年
クリステ形成異常とミトコンドリアDNA枯渇症候群の関連 (平成29年度研究奨励金受領報告) -- (研究奨励金)

木下善仁

東京生化学研究会助成研究報告集 2018年
TCA回路を中心とした代謝調節と寿命制御

木下善仁, 津田学, 相垣敏郎

基礎老化研究 2008年9月

担当経験のある科目(授業)

所属学協会

共同研究・競争的資金等の研究課題

レトロトランスポゾンに着目したミトコンドリア病原因遺伝子の同定

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 基盤研究(C) 2023年4月 - 2026年3月

木下善仁
ミトコンドリア病ゲノムコホートを対象とした多階層オミックス解析の確立

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(A) 基盤研究(A) 2023年4月 - 2026年3月

岡崎康司、木下善仁、奥田修二郎、村山圭、大竹明
日本人小児ミトコンドリア病の固有VUSに対する網羅的な機能的アノテーション

日本医療研究開発機構(AMED) ゲノム創薬基盤推進研究事業 2020年4月 - 2023年3月

代表, 岡﨑康司, 分担, 木下善仁, 村山圭, 大竹明, 山田勇磨
ミトコンドリア鉄代謝のホメオスタシスと疾患の関連

日本学術振興会科学研究費助成事業新学術領域研究(研究領域提案型) 新学術領域研究(研究領域提案型) 2020年4月 - 2022年3月

木下善仁
遺伝子発現異常を生じるミトコンドリア病原因変異の包括的解析

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(B) 基盤研究(B) 2019年4月 - 2022年3月

岡崎康司, 木下善仁, Wu Yibo
高難度ゲノム領域での構造異常に着目したゲノム解析手法の開発と遺伝性疾患の解明

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 基盤研究(C) 2018年4月 - 2019年3月

神田将和, 木下善仁
ミトコンドリア病における新たなミトコンドリア機能破綻機序の解明

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 基盤研究(C) 2016年4月 - 2019年3月

木下善仁, 岡﨑康司, 大竹明, 村山圭
クリステ形成異常とミトコンドリアDNA枯渇症候群の関連

公益財団法人東京生化学研究会研究奨励金 2017年

木下善仁
mitoTALENを用いたミトコンドリアゲノム改変への挑戦

公益財団法人上原記念生命科学財団研究奨励金 2017年

木下善仁
ミトコンドリア-小胞体相互作用とミトコンドリア病発症メカニズムの関連の解明

日本学術振興会科学研究費助成事業若手研究(B) 若手研究(B) 2014年4月 - 2016年3月

木下善仁

木下善仁

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研究キーワード

研究分野

経歴

学歴

受賞

論文

MISC

書籍等出版物

担当経験のある科目(授業)

所属学協会

共同研究・競争的資金等の研究課題

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