ミトコンドリア病は、ミトコンドリアの機能異常により生じる疾患であり、その病態や病因遺伝子は極めて多様である。小児科領域では特にミトコンドリア病の発症原因や罹患臓器は多岐に渡り、原因遺伝子等によっても病態発症機構が異なると考えられる。ミトコンドリア病の新規の疾患発症機構を明らかにするため、発症機構の分子基盤の解明と新規原因遺伝子の解析を行った。過去の全エクソーム解析から同定されたfilamin遺伝子を解析したところ、アクチン機能異常を介したミトコンドリア病発症が示唆された。また、新規原因遺伝子として、C1QBPやTOP3Aを国際共同研究として報告することができた。