西山亜由美 (Ayumi Nishiyama) - マイポータル

基本情報

所属: 東北大学脳神経内科

学位: 医学博士(東北大学)

J-GLOBAL ID: 201801017228055792
researchmap会員ID: B000310189

主要な研究キーワード

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研究分野

論文

Gadolinium enhancement of the cauda equina in a case of familial ALS with p.S135G SOD1 mutation

Sumika Nomizo, Junji Komatsu, Ayano Shima, Daiki Muramatsu, Keitaro Matsubara, Ichiro Nozaki, Moeko Noguchi-Shinohara, Ayumi Nishiyama, Naoki Suzuki, Masashi Aoki …

Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration 2026年3月5日
Jacifusen for FUS-ALS: molecular effects and clinical outcomes in a case series.

Naoki Suzuki, Ayumi Nishiyama, Satoru Ebihara, Masashi Aoki

Lancet (London, England) 405(10494) 2028-2030 2025年6月7日
MSH3 is a genetic modifier of somatic repeat instability in X-linked dystonia parkinsonism.

Alan Mejia Maza, Madison Hincher, Kevin Correia, Tammy Gillis, Ayumi Nishiyama, Ellen B Penney, Aloysius Domingo, Rachita Yadav, Micaela G Murcar, Patrick D Villafria Mercado …

bioRxiv : the preprint server for biology 2025年5月16日
The Vodka Trial: Clinical and Genetic Characteristics of Alcohol Responsiveness in Laryngeal Dystonia.

Lena C O'Flynn, Aloysius Domingo, Azadeh Hamzehei Sichani, Ayumi Nishiyama, Madison Hincher, Rachita Yadav, Laurie J Ozelius, Kristina Simonyan

Movement disorders clinical practice 2025年4月23日
Swift induction of human spinal lower motor neurons and robust ALS cell screening via single-cell imaging.

Selena Setsu, Satoru Morimoto, Shiho Nakamura, Fumiko Ozawa, Kagistia Hana Utami, Ayumi Nishiyama, Naoki Suzuki, Masashi Aoki, Yukio Takeshita, Yukihide Tomari …

Stem cell reports 20(1) 102377-102377 2025年1月14日
Updated Genetic Analysis of Japanese Familial ALS Patients Carrying SOD1 Variants Revealed Phenotypic Differences for Common Variants.

Ayumi Nishiyama, Tetsuya Niihori, Naoki Suzuki, Rumiko Izumi, Tetsuya Akiyama, Masaaki Kato, Ryo Funayama, Keiko Nakayama, Hitoshi Warita, Yoko Aoki …

Neurology. Genetics 10(6) e200196 2024年12月
Genetic risk variants in New Yorkers of Puerto Rican and Dominican Republic heritage with Parkinson's disease.

Gabriel Miltenberger-Miltenyi, Roberto A Ortega, Aloysius Domingo, Rachita Yadav, Ayumi Nishiyama, Deborah Raymond, Viktoriya Katsnelson, Nikita Urval, Matthew Swan, Vicki Shanker …

NPJ Parkinson's disease 9(1) 160-160 2023年12月7日
LONRF2 is a protein quality control ubiquitin ligase whose deficiency causes late-onset neurological deficits.

Dan Li, Yoshikazu Johmura, Satoru Morimoto, Miyuki Doi, Keiko Nakanishi, Manabu Ozawa, Yuji Tsunekawa, Akane Inoue-Yamauchi, Hiroya Naruse, Takashi Matsukawa …

Nature aging 3(8) 1001-1019 2023年7月20日
CGG repeat expansion in LRP12 in amyotrophic lateral sclerosis.

Kodai Kume, Takashi Kurashige, Keiko Muguruma, Hiroyuki Morino, Yui Tada, Mai Kikumoto, Tatsuo Miyamoto, Silvia Natsuko Akutsu, Yukiko Matsuda, Shinya Matsuura …

American journal of human genetics 110(7) 1086-1097 2023年6月20日査読有り
Phase 1/2a clinical trial in ALS with ropinirole, a drug candidate identified by iPSC drug discovery.

Satoru Morimoto, Shinichi Takahashi, Daisuke Ito, Yugaku Daté, Kensuke Okada, Chris Kato, Shiho Nakamura, Fumiko Ozawa, Chai Muh Chyi, Ayumi Nishiyama …

Cell stem cell 30(6) 766-780 2023年6月1日
【ALS-どこまでわかり,どこまで治るか】原因と発症機序 SOD1

青木正志, 西山亜由美, 割田仁

Clinical Neuroscience 41(3) 334-337 2023年3月
大規模レジストリデータベース(PRO-ACT)を活用したALSに対するロピニロール塩酸塩の有効性の検証

森本悟, 高橋愼一, 伊東大介, 伊達悠岳, 岡田健佑, Chai Muh Chy, 西山亜由美, 鈴木直輝, 平井美和, 加部泰明 …

神経治療学 39(6) S257-S257 2022年10月
大規模レジストリデータベースを活用したALS治験(ROPALS試験)におけるロピニロール塩酸塩の有効性の検証

高橋愼一, 森本悟, 伊東大介, 伊達悠岳, 岡田健佑, Chyi Muh Chai, 西山亜由美, 鈴木直輝, 平井美和, 加部泰明 …

脳循環代謝 34(1) 142-142 2022年10月
大規模レジストリデータベース(PRO-ACT)を活用したALSに対するロピニロール塩酸塩の有効性の検証

森本悟, 高橋愼一, 伊東大介, 伊達悠岳, 岡田健佑, Chai Muh Chy, 西山亜由美, 鈴木直輝, 平井美和, 加部泰明 …

神経治療学 39(6) S257-S257 2022年10月
Genetics of amyotrophic lateral sclerosis: seeking therapeutic targets in the era of gene therapy.

Naoki Suzuki, Ayumi Nishiyama, Hitoshi Warita, Masashi Aoki

Journal of human genetics 2022年6月13日
ALSに対するロピニロール塩酸塩に関するランダム化臨床試験の結果(ROPALS)(Results Of A Randomized Clinical Trial of Ropinirole Hydrochloride For ALS(ROPALS))

高橋愼一, 森本悟, 伊東大介, 伊達悠岳, 岡田健佑, Chai Muh Chyi, 西山亜由美, 鈴木直輝, 平井美和, 加部泰明 …

脳循環代謝 33(1) 129-129 2021年11月
iPS細胞創薬に基づいた筋萎縮性側索硬化症(ALS)に対するロピニロール塩酸塩の医師主導治験(ROPALS試験)

森本悟, 高橋愼一, 伊東大介, 伊達悠岳, 岡田健佑, Chai Muh Chyi, 西山亜由美, 鈴木直輝, 平井美和, 加部泰明 …

神経治療学 38(6) S261-S261 2021年10月
Reduced PHOX2B stability causes axonal growth impairment in motor neurons with TARDBP mutations.

Shio Mitsuzawa, Naoki Suzuki, Tetsuya Akiyama, Mitsuru Ishikawa, Takefumi Sone, Jiro Kawada, Ryo Funayama, Matsuyuki Shirota, Hiroaki Mitsuhashi, Satoru Morimoto …

Stem cell reports 16(6) 1527-1541 2021年6月8日
Possible Somatic Mosaicism of Novel FUS Variant in Familial Amyotrophic Lateral Sclerosis.

Shin Hisahara, Ayumi Nishiyama, Emiko Tsuda, Syuuichirou Suzuki, Akihiro Matsumura, Aki Ishikawa, Akihiro Sakurai, Ikuko N Motoike, Masashi Aoki, Yoko Aoki …

Neurology. Genetics 7(1) e552 2021年2月
異なる臨床病型を呈し母にFUS遺伝子変異のmosaicismが示唆された家族性ALSの親子例

久原真, 津田笑子, 鈴木秀一郎, 松村晃寛, 石川亜貴, 櫻井晃洋, 西山亜由美, 元池育子, 青木正志, 青木洋子 …

臨床神経学 61(1) 55-55 2021年1月

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MISC

ALS遺伝子治療の最前線-課題と未来への展望遺伝子治療時代に向けた迅速遺伝子診断の体制構築

西山亜由美, 鈴木直輝, 青木正志

神経治療学 42(6) S130-S130 2025年10月
筋萎縮性側索硬化症患者における横隔神経複合筋活動電位の縦断的検討

四條友望, 鈴木直輝, 浅黄優, 池田謙輔, 西山亜由美, 光澤志緒, 加藤昌昭, 割田仁, 中里信和, 青木正志

臨床神経学 65(Suppl.) S235-S235 2025年9月
大規模レジストリデータベースを活用したALS治験(ROPALS試験)におけるロピニロール塩酸塩の有効性の検証

高橋愼一, 森本悟, 伊東大介, 伊達悠岳, 岡田健佑, Chyi Muh Chai, 西山亜由美, 鈴木直輝, 平井美和, 加部泰明 …

脳循環代謝 34(1) 142-142 2022年10月
大規模レジストリデータベース(PRO-ACT)を活用したALSに対するロピニロール塩酸塩の有効性の検証

森本悟, 森本悟, 高橋愼一, 高橋愼一, 高橋愼一, 伊東大介, 伊東大介, 伊達悠岳, 岡田健佑, CHAI Muh Chy …

神経治療学(Web) 39(6) 2022年
大規模レジストリデータベースを活用したALS治験(ROPALS試験)におけるロピニロール塩酸塩の有効性の検証

高橋愼一, 高橋愼一, 高橋愼一, 森本悟, 森本悟, 伊東大介, 伊東大介, 伊達悠岳, 岡田健佑, CHAI Muh Chyi …

脳循環代謝(Web) 34(1) 2022年
【神経疾患を克服する-わが国の戦略(1)】研究手法の最新の話題遺伝子・ゲノム医療

青木正志, 西山亜由美

Clinical Neuroscience 39(9) 1103-1108 2021年9月
臨床病型が大きく異なりFUS遺伝子変異のmosaicismが示唆された家族性ALS母子例

久原真, 西山亜由美, 津田笑子, 鈴木秀一郎, 松村晃寛, 石川亜貴, 櫻井晃洋, 元池育子, 青木正志, 青木洋子 …

臨床神経学 61(Suppl.) S293-S293 2021年9月
ALSに対する塩酸ロピニロールの無作為化臨床試験(ROPALS)の結果

高橋愼一, 高橋愼一, 高橋愼一, 森本悟, 森本悟, 伊東大介, 伊達悠岳, 岡田健佑, CHAI Muh Chyi, 西山亜由美 …

脳循環代謝(Web) 33(1) 2021年
多系統蛋白質症(MSP)患者の全国実態調査と診療体制構築に関する研究 HNRNPA1変異を伴う多系統蛋白質症(MSP3型)新規家系の同定

青木正志, 割田仁, 井泉瑠美子, 井泉瑠美子, 池田謙輔, 鈴木直輝, 高橋俊明, 竪山真規, 西山亜由美, 城田松之 …

多系統蛋白質症(MSP)患者の全国実態調査と診療体制構築に関する研究令和2年度総括・分担研究報告書(Web) 2021年
iPS細胞創薬に基づいた筋萎縮性側索硬化症(ALS)に対するロピニロール塩酸塩の医師主導治験(ROPALS試験)

森本悟, 森本悟, 高橋愼一, 高橋愼一, 高橋愼一, 伊東大介, 伊達悠岳, 岡田健佑, CHAI Muh Chyi, CHAI Muh Chyi …

神経治療学(Web) 38(6) 2021年
頭部外傷を契機に発症した抗MOG抗体関連脳脊髄炎の一例

佐藤一輝, 西山亜由美, 鈴木直輝, 張替宗介, 齋藤早紀, 池田謙輔, 西山修平, 三須建郎, 割田仁, 黒田宙 …

臨床神経学 59(11) 760-760 2019年11月
[Familial Amyotrophic Lateral Sclerosis].

Naoki Suzuki, Ayumi Nishiyama, Masaaki Kato, Hitoshi Warita, Masashi Aoki

Brain and nerve = Shinkei kenkyu no shinpo 71(11) 1169-1181 2019年11月
【ALS 2019】家族性ALS

鈴木直輝, 西山亜由美, 加藤昌昭, 割田仁, 青木正志

BRAIN and NERVE: 神経研究の進歩 71(11) 1169-1181 2019年11月
多系統蛋白質症(MSP)の疾患概念確立および診断基準作成,診療体制構築に関する研究 hnRNPA1変異を伴う多系統蛋白質症(MSP)3型の新規家系探索

青木正志, 割田仁, 井泉瑠美子, 井泉瑠美子, 池田謙輔, 鈴木直輝, 高橋俊明, 竪山真規, 西山亜由美, 城田松之 …

多系統蛋白質症(MSP)の疾患概念確立および診断基準作成、診療体制構築に関する研究平成30年度総括・分担研究報告書(Web) 2019年
一側上肢発症stiff-limb症候群の一例

張替宗介, 阪本直広, 西山亜由美, 菅野直人, 菊池昭夫, 黒田宙, 青木正志

臨床神経学 59(1) 57-57 2019年1月
長期経過中に敗血症で死亡した家族性広汎型筋萎縮性側索硬化症の一剖検例

宮代麻由, 鬼塚裕美, 武田貴裕, 山本智子, 鈴木直輝, 西山亜由美, 青木正志, 北川一夫, 柴田亮行

日本病理学会会誌 107(1) 532-532 2018年4月
多系統蛋白質症(MSP)関連hnRNPA1変異を伴い純粋封入体ミオパチーを呈した2家系の臨床・筋病理学的検討

青木正志, 井泉瑠美子, 井泉瑠美子, 割田仁, 池田謙輔, 高橋俊明, 竪山真規, 鈴木直輝, 西山亜由美, 城田松之 …

多系統蛋白質症(MSP)の疾患概念確立および診断基準作成、診療体制構築に関する研究平成29年度総括・分担研究報告書(Web) 2018年
筋萎縮性側索硬化症モデル脊髄のアストロサイトにおける骨形成蛋白質の過剰発現

四條友望, 割田仁, 鈴木直輝, 池田謙輔, 小野洋也, 秋山徹也, 光澤志緒, 西山亜由美, 井泉瑠美子, 青木正志

日本再生医療学会総会(Web) 17th 2018年
筋萎縮性側索硬化症ラットモデル脊髄における内在性再生機転

割田仁, 四條友望, 池田謙輔, 小野洋也, 秋山徹也, 光澤志緒, 西山亜由美, 井泉瑠美子, 鈴木直輝, 青木正志

再生医療 16 436 2017年2月1日
筋萎縮性側索硬化症モデルラットにおけるコンドロイチン硫酸プロテオグリカン受容体の異所性発現

四條友望, 割田仁, 鈴木直輝, 池田謙輔, 秋山徹也, 小野洋也, 光澤志緒, 西山亜由美, 井泉瑠美子, 青木正志

再生医療 16 435 2017年2月1日

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共同研究・競争的資金等の研究課題

家族性ALSで見出した新規遺伝子変異の病原性解明パイプラインの確立

日本学術振興会科学研究費助成事業若手研究若手研究 2019年4月 - 2023年3月

西山亜由美
網羅的解析で家族性ALSに見出した新規遺伝子変異の病原性解明

日本学術振興会科学研究費助成事業研究活動スタート支援研究活動スタート支援 2017年8月 - 2019年3月

西山亜由美

西山亜由美

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共同研究・競争的資金等の研究課題

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