西山亜由美 (Ayumi Nishiyama) - マイポータル

基本情報

所属: 東北大学脳神経内科非常勤講師

学位: 医学博士(東北大学)

J-GLOBAL ID: 201801017228055792
researchmap会員ID: B000310189

研究キーワード

研究分野

論文

LONRF2 is a protein quality control ubiquitin ligase whose deficiency causes late-onset neurological deficits.

Dan Li, Yoshikazu Johmura, Satoru Morimoto, Miyuki Doi, Keiko Nakanishi, Manabu Ozawa, Yuji Tsunekawa, Akane Inoue-Yamauchi, Hiroya Naruse, Takashi Matsukawa …

Nature aging 3(8) 1001-1019 2023年7月20日
CGG repeat expansion in LRP12 in amyotrophic lateral sclerosis.

Kodai Kume, Takashi Kurashige, Keiko Muguruma, Hiroyuki Morino, Yui Tada, Mai Kikumoto, Tatsuo Miyamoto, Silvia Natsuko Akutsu, Yukiko Matsuda, Shinya Matsuura …

American journal of human genetics 110(7) 1086-1097 2023年6月20日査読有り
Phase 1/2a clinical trial in ALS with ropinirole, a drug candidate identified by iPSC drug discovery.

Satoru Morimoto, Shinichi Takahashi, Daisuke Ito, Yugaku Daté, Kensuke Okada, Chris Kato, Shiho Nakamura, Fumiko Ozawa, Chai Muh Chyi, Ayumi Nishiyama …

Cell stem cell 30(6) 766-780 2023年6月1日
【ALS-どこまでわかり,どこまで治るか】原因と発症機序 SOD1

青木正志, 西山亜由美, 割田仁

Clinical Neuroscience 41(3) 334-337 2023年3月
大規模レジストリデータベース(PRO-ACT)を活用したALSに対するロピニロール塩酸塩の有効性の検証

森本悟, 高橋愼一, 伊東大介, 伊達悠岳, 岡田健佑, Chai Muh Chy, 西山亜由美, 鈴木直輝, 平井美和, 加部泰明 …

神経治療学 39(6) S257-S257 2022年10月
Genetics of amyotrophic lateral sclerosis: seeking therapeutic targets in the era of gene therapy.

Naoki Suzuki, Ayumi Nishiyama, Hitoshi Warita, Masashi Aoki

Journal of human genetics 2022年6月13日
ALSに対するロピニロール塩酸塩に関するランダム化臨床試験の結果(ROPALS)(Results Of A Randomized Clinical Trial of Ropinirole Hydrochloride For ALS(ROPALS))

高橋愼一, 森本悟, 伊東大介, 伊達悠岳, 岡田健佑, Chai Muh Chyi, 西山亜由美, 鈴木直輝, 平井美和, 加部泰明 …

脳循環代謝 33(1) 129-129 2021年11月
iPS細胞創薬に基づいた筋萎縮性側索硬化症(ALS)に対するロピニロール塩酸塩の医師主導治験(ROPALS試験)

森本悟, 高橋愼一, 伊東大介, 伊達悠岳, 岡田健佑, Chai Muh Chyi, 西山亜由美, 鈴木直輝, 平井美和, 加部泰明 …

神経治療学 38(6) S261-S261 2021年10月
Reduced PHOX2B stability causes axonal growth impairment in motor neurons with TARDBP mutations.

Shio Mitsuzawa, Naoki Suzuki, Tetsuya Akiyama, Mitsuru Ishikawa, Takefumi Sone, Jiro Kawada, Ryo Funayama, Matsuyuki Shirota, Hiroaki Mitsuhashi, Satoru Morimoto …

Stem cell reports 16(6) 1527-1541 2021年6月8日
Possible Somatic Mosaicism of Novel FUS Variant in Familial Amyotrophic Lateral Sclerosis.

Shin Hisahara, Ayumi Nishiyama, Emiko Tsuda, Syuuichirou Suzuki, Akihiro Matsumura, Aki Ishikawa, Akihiro Sakurai, Ikuko N Motoike, Masashi Aoki, Yoko Aoki …

Neurology. Genetics 7(1) e552 2021年2月
異なる臨床病型を呈し母にFUS遺伝子変異のmosaicismが示唆された家族性ALSの親子例

久原真, 津田笑子, 鈴木秀一郎, 松村晃寛, 石川亜貴, 櫻井晃洋, 西山亜由美, 元池育子, 青木正志, 青木洋子 …

臨床神経学 61(1) 55-55 2021年1月
A case of inflammatory myopathy with anti-PM/Scl antibodies myopathologically presenting as polymyositis with mitochondrial pathology

Arifumi Matsumoto, Rumiko Izumi, Naoto Sugeno, Naoki Suzuki, Chihiro Namatame, Temma Soga, Ayumi Nishiyama, Hiroshi Kuroda, Masashi Aoki, Isao Nagano

NEUROLOGY AND CLINICAL NEUROSCIENCE 8(5) 335-339 2020年9月
Facial onset amyotrophic lateral sclerosis with K3E variant in the Cu/Zn superoxide dismutase gene.

Kazumoto Shibuya, Setsu Sawai, Atsuhiko Sugiyama, Mizuho Koide, Ayumi Nishiyama, Masashi Aoki, Satoshi Kuwabara

Amyotrophic lateral sclerosis & frontotemporal degeneration 22(1-2) 1-3 2020年7月30日
Generation of an ALS human iPSC line KEIOi001-A from peripheral blood of a Charcot disease-affected patient carrying TARDBP p.N345K heterozygous SNP mutation.

Nicolas Leventoux, Satoru Morimoto, Kenju Hara, Shiho Nakamura, Fumiko Ozawa, Shio Mitsuzawa, Tetsuya Akiyama, Ayumi Nishiyama, Naoki Suzuki, Hitoshi Warita …

Stem cell research 47 101896-101896 2020年6月28日査読有り
頭部外傷を契機に発症した抗MOG抗体関連脳脊髄炎の一例

佐藤一輝, 西山亜由美, 鈴木直輝, 張替宗介, 齋藤早紀, 池田謙輔, 西山修平, 三須建郎, 割田仁, 黒田宙 …

臨床神経学 59(11) 760-760 2019年11月
p.N345K mutation in TARDBP in a patient with familial amyotrophic lateral sclerosis: An autopsy case.

Takahiro Takeda, Mutsumi Iijima, Yuko Shimizu, Hiroshi Yoshizawa, Mayu Miyashiro, Hiromi Onizuka, Tomoko Yamamoto, Ayumi Nishiyama, Naoki Suzuki, Masashi Aoki …

Neuropathology : official journal of the Japanese Society of Neuropathology 39(4) 286-293 2019年8月査読有り
肺癌術後に発症し、治療に難渋した傍腫瘍性NMOSDの1例

松原史歩, 西山修平, 中屋亮彦, 小野理佐子, 西山亜由美, 三須建郎, 割田仁, 黒田宙, 青木正志

臨床神経学 59(7) 477-477 2019年7月
Aberrant axon branching via Fos-B dysregulation in FUS-ALS motor neurons.

Tetsuya Akiyama, Naoki Suzuki, Mitsuru Ishikawa, Koki Fujimori, Takefumi Sone, Jiro Kawada, Ryo Funayama, Fumiyoshi Fujishima, Shio Mitsuzawa, Kensuke Ikeda …

EBioMedicine 45 362-378 2019年7月査読有り
A case of neuralgic amyotrophy presented Vernet syndrome and suprascapular nerve palsy

Iino Akira, Sugeno Naoto, Namatame Chihiro, Nishiyama Ayumi, Kuroda Hiroshi, Misu Tatsuro, Aoki Masashi

NEUROLOGY AND CLINICAL NEUROSCIENCE 7(3) 127-128 2019年5月査読有り
Antagonizing bone morphogenetic protein 4 attenuates disease progression in a rat model of amyotrophic lateral sclerosis.

Tomomi Shijo, Hitoshi Warita, Naoki Suzuki, Kensuke Ikeda, Shio Mitsuzawa, Tetsuya Akiyama, Hiroya Ono, Ayumi Nishiyama, Rumiko Izumi, Yasuo Kitajima …

Experimental neurology 307 164-179 2018年9月査読有り

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MISC

大規模レジストリデータベースを活用したALS治験(ROPALS試験)におけるロピニロール塩酸塩の有効性の検証

高橋愼一, 森本悟, 伊東大介, 伊達悠岳, 岡田健佑, Chyi Muh Chai, 西山亜由美, 鈴木直輝, 平井美和, 加部泰明 …

脳循環代謝 34(1) 142-142 2022年10月
大規模レジストリデータベースを活用したALS治験(ROPALS試験)におけるロピニロール塩酸塩の有効性の検証

高橋愼一, 高橋愼一, 高橋愼一, 森本悟, 森本悟, 伊東大介, 伊東大介, 伊達悠岳, 岡田健佑, CHAI Muh Chyi …

脳循環代謝(Web) 34(1) 2022年
【神経疾患を克服する-わが国の戦略(1)】研究手法の最新の話題遺伝子・ゲノム医療

青木正志, 西山亜由美

Clinical Neuroscience 39(9) 1103-1108 2021年9月
臨床病型が大きく異なりFUS遺伝子変異のmosaicismが示唆された家族性ALS母子例

久原真, 西山亜由美, 津田笑子, 鈴木秀一郎, 松村晃寛, 石川亜貴, 櫻井晃洋, 元池育子, 青木正志, 青木洋子 …

臨床神経学 61(Suppl.) S293-S293 2021年9月
ALSに対する塩酸ロピニロールの無作為化臨床試験(ROPALS)の結果

高橋愼一, 高橋愼一, 高橋愼一, 森本悟, 森本悟, 伊東大介, 伊達悠岳, 岡田健佑, CHAI Muh Chyi, 西山亜由美 …

脳循環代謝(Web) 33(1) 2021年
多系統蛋白質症(MSP)患者の全国実態調査と診療体制構築に関する研究 HNRNPA1変異を伴う多系統蛋白質症(MSP3型)新規家系の同定

青木正志, 割田仁, 井泉瑠美子, 井泉瑠美子, 池田謙輔, 鈴木直輝, 高橋俊明, 竪山真規, 西山亜由美, 城田松之 …

多系統蛋白質症(MSP)患者の全国実態調査と診療体制構築に関する研究令和2年度総括・分担研究報告書(Web) 2021年
iPS細胞創薬に基づいた筋萎縮性側索硬化症(ALS)に対するロピニロール塩酸塩の医師主導治験(ROPALS試験)

森本悟, 森本悟, 高橋愼一, 高橋愼一, 高橋愼一, 伊東大介, 伊達悠岳, 岡田健佑, CHAI Muh Chyi, CHAI Muh Chyi …

神経治療学(Web) 38(6) 2021年
頭部外傷を契機に発症した抗MOG抗体関連脳脊髄炎の一例

佐藤一輝, 西山亜由美, 鈴木直輝, 張替宗介, 齋藤早紀, 池田謙輔, 西山修平, 三須建郎, 割田仁, 黒田宙 …

臨床神経学 59(11) 760-760 2019年11月
[Familial Amyotrophic Lateral Sclerosis].

Naoki Suzuki, Ayumi Nishiyama, Masaaki Kato, Hitoshi Warita, Masashi Aoki

Brain and nerve = Shinkei kenkyu no shinpo 71(11) 1169-1181 2019年11月
【ALS 2019】家族性ALS

鈴木直輝, 西山亜由美, 加藤昌昭, 割田仁, 青木正志

BRAIN and NERVE: 神経研究の進歩 71(11) 1169-1181 2019年11月
一側上肢発症stiff-limb症候群の一例

張替宗介, 阪本直広, 西山亜由美, 菅野直人, 菊池昭夫, 黒田宙, 青木正志

臨床神経学 59(1) 57-57 2019年1月
長期経過中に敗血症で死亡した家族性広汎型筋萎縮性側索硬化症の一剖検例

宮代麻由, 鬼塚裕美, 武田貴裕, 山本智子, 鈴木直輝, 西山亜由美, 青木正志, 北川一夫, 柴田亮行

日本病理学会会誌 107(1) 532-532 2018年4月
筋萎縮性側索硬化症ラットモデル脊髄における内在性再生機転

割田仁, 四條友望, 池田謙輔, 小野洋也, 秋山徹也, 光澤志緒, 西山亜由美, 井泉瑠美子, 鈴木直輝, 青木正志

再生医療 16 436 2017年2月1日
筋萎縮性側索硬化症モデルラットにおけるコンドロイチン硫酸プロテオグリカン受容体の異所性発現

四條友望, 割田仁, 鈴木直輝, 池田謙輔, 秋山徹也, 小野洋也, 光澤志緒, 西山亜由美, 井泉瑠美子, 青木正志

再生医療 16 435 2017年2月1日
筋ジストロフィー関連疾患の基盤的診断・治療開発研究 Dysferlinopathyおよび類似疾患の次世代シークエンサーを用いた診断および結合蛋白に注目した病態研究

青木正志, 小野洋也, 井泉瑠美子, 鈴木直輝, 菅野新一郎, 高橋俊明, 割田仁, 加藤昌昭, 西山亜由美, 島倉奈緒子 …

筋ジストロフィー関連疾患の基盤的診断・治療開発研究平成26-28年度総括研究報告書 18‐20 2017年
多系統プロテイノパチー連鎖性hnRNPA1変異に起因する孤立性封入体ミオパチー(Isolated inclusion body myopathy caused by a multisystem proteinopathy-linked hnRNPA1 mutation)

井泉瑠美子, 割田仁, 新堀哲也, 高橋俊明, 竪山真規, 鈴木直輝, 西山亜由美, 城田松之, 舟山亮, 中山啓子 …

臨床神経学 56(Suppl.) S280-S280 2016年12月
ヌーナン症候群と類縁疾患の遺伝子診断体制の確立とその病態解明

青木洋子, 梅木郁美, 大場大樹, 西山亜由美, 高原真吾, 矢尾板全子, 井上晋一, 松原洋一, 新堀哲也

日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集 23rd 77 2016年10月6日
神経変性疾患領域における基盤的調査研究家族性ALSにおける遺伝子解析

青木正志, 鈴木直輝, 加藤昌昭, 割田仁, 井泉瑠美子, 西山亜由美, 秋山徹也, 島倉奈緒子

神経変性疾患領域における基盤的調査研究平成27年度総括・分担研究報告書 66‐67 2016年
日本のFUS/TLS遺伝子関連家族性ALS症例における遺伝子型-表現型相関(Genotype-phenotype correlation with FUS/TLS-linked familial ALS cases in Japan)

秋山徹也, 鈴木直輝, 割田仁, 加藤昌昭, 西山亜由美, 井泉瑠美子, 池田謙輔, 小野洋也, 四條友望, 青木正志

臨床神経学 55(Suppl.) S237-S237 2015年12月
神経変性疾患領域における基盤的調査研究家族性ALSにおける遺伝子解析

青木正志, 加藤昌昭, 割田仁, 鈴木直輝, 井泉瑠美子, 西山亜由美, 島倉奈緒子, 安藤里紗

神経変性疾患領域における基盤的調査研究平成26年度総括・分担研究報告書 54‐56 2015年

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共同研究・競争的資金等の研究課題

家族性ALSで見出した新規遺伝子変異の病原性解明パイプラインの確立

日本学術振興会科学研究費助成事業若手研究若手研究 2019年4月 - 2023年3月

西山亜由美
網羅的解析で家族性ALSに見出した新規遺伝子変異の病原性解明

日本学術振興会科学研究費助成事業研究活動スタート支援研究活動スタート支援 2017年8月 - 2019年3月

西山亜由美

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共同研究・競争的資金等の研究課題

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