2004年3月
EAOH(眼球運動失行と低アルブミン血症を伴う早発型失調症)の末梢神経障害
厚生労働省精神・神経疾患研究総括研究報告 遺伝性ニューロパチーの診断システムの確立および治療に関する研究
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- 巻
- 号
- 平成13〜15年度
- 開始ページ
- 49
- 終了ページ
- 49
- 記述言語
- 日本語
- 掲載種別
- 出版者・発行元
- 厚生労働省精神・神経疾患研究班
劣性遺伝形式をとる小脳失調症の中にはDNA修復機構異常症と考えられる一群が存在することが明らかとなってきている.そこで,DNA修復機構異常が末梢神経障害に与える影響に関して考察した.aprataxin(APTX)変異の明らかとなった27家系42例の臨床像をretrospectiveに検討した.早発型失調症における軸索変性型のneuropathyのAPTX変異と時間軸にそった変性過程を明らかになった.その程度は極めて高度で,臨床症状の中核をなした.またLAPTXが主体であり細胞内局在は核であることを明らかになった.本蛋白の発現量の低下が,発症と関連していることが示唆された.さらにXRCC1との結合を認めた
- ID情報
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- 医中誌Web ID : 2004286645